Rett syndrom hos barn, hva er det? Bilde, symptomer og behandling

Retts syndrom - en progressiv degenerativ sykdom i sentralnervesystemet, som er oppkalt etter forskeren som først beskrevne denne patologi.

Syndrom diagnostisert i løpet av de første 2 årene av et barns liv, og det er det som regel hos barn normal graviditet, fødsel og full utvikling av de første månedene av livet (noen ganger opp til 1,5 år). Så det er en stopper for utvikling og regresjon av alle former for mental aktivitet, som er ledsaget av fremveksten av autisme, motoriske stereotypier, progressiv motor nedgang. Deretter fører denne sykdommen til uførhet og død.

De viktigste manifestasjoner av sykdommen er de regresjon av allerede anskaffede motoriske og tale ferdigheter alderen 1,5 til 3,4 år, gjentatt stereotype og ukontrollerte bevegelser av armene, mental tilbakeliggenhet.

Hva er det?

Rett syndrom - en nevropsykiatrisk arvelig sykdom forekommer nesten utelukkende hos jenter med en frekvens på 1: 10.000 - 1: 15.000, er årsaken til alvorlig mental retardasjon hos jenter.

For første gang sykdommen har blitt beskrevet av den østerrikske nevrologen Andreas Retts (den. Andreas Rett) i 1966. Utviklingen av barn opp til 6 - 18 måneder går bra, men da jentene begynner å forsvinne kjøpt tale, bevegelse og objektrolleferdigheter.

insta story viewer

Et karakteristisk trekk ved denne tilstanden er stereotype, repetitive bevegelser av hendene, gni dem, vri, mens ikke bærer målrettet karakter. Det er vanskelig, svarene bli monotont eller eholalicheskimi, noen ganger forsvinner det helt (mutisme).

årsaker til

På 90-tallet var det en hypotese at den rett syndrom - en viss forstyrrelse som er assosiert med genmutasjoner er lokalisert på X-kromosomet; på grunn av den dominerende trekk og guttene kan ikke kombineres med livet. Senere bekreftet overføring av det muterte genet er X-bundet far det er meget sjeldent arvelig patologi kan forekomme hos gutter, som de mottar fra Y-kromosom far. Det er derfor når en familie type arv Rett syndrom, er guttene i slike familier født tilsynelatende frisk.

Foreløpig er det bevis for arvelige sykdommens art. Den genetiske årsaken til Retts syndrom assosiert med endret X-kromosom, og mutasjoner som forekommer i gener som regulerer replikasjonsprosessen. I dette tilfellet er det en mangel på visse proteiner som regulerer veksten og deres forstyrret cholinerg funksjon.

hypotesen om den avbrutte utvikling ble lagt frem for Retts syndrom, som er karakterisert ved mangel av neurotrofiske faktorer. Dermed påvirker det basalgangliene, de lavere motoriske nerveceller i ryggmargen involvert og hypothalamus. Analysere morfologiske endringer, forskerne konkluderte med at nedgangen i hjernens utvikling fra fødselen sted, som fullstendig stopper veksten til fire år. Og disse barna er markert avmatning i veksten av kroppen og enkelte somatiske organer.

utviklingsstadiet

Retts syndrom genereres for en lang tid, slik at sykdommen er vanligvis delt inn i flere trinn, avhengig av forringelse av pasienten:

1. Stagnasjon - den midlertidige suspensjon av en sykdom der det ikke er noen økning av symptomer. Det varer fra 6-18 måneder eller mer. Barnet mister interessen i de omkringliggende hendelser, merket hypotensjon muskler, bremse veksten av hode og lemmer.
2. Forverring. Stage varer fra ett år til 3-4 år. Dersom barnet har mestret ferdighetene til tale, bevegelse, de gradvis forsvinne. Vises stereotype håndgrep, forstyrrelser i det pulmonare system (giperventillyatsiya, dyspné, plutselig opphør av pusting), discoordination bevegelser umotivert angst. Allerede i 2 trinn vises anfall hvis behandlingen ikke er effektiv.
3. Relativ stabilitet, kan denne fasen vare opp til tidlig skolealder. Det mental svikt, kramper, lav vektøkning, nedsatt emosjonell kontakt med andre. Epileptiske anfall er erstattet av hemming av nervesystemet.
4. Den siste fasen er kjennetegnet ved en nedgang i hyppigheten av anfall, men det er kakeksi, skoliose, uttrykt forstyrrelser i luft. Mulig svikt av bevegelsen blir bestemt lav vekst av lemmer og små hodeomkrets.

Karakteristiske symptomer som er karakteristiske for et spesielt trinn, er ikke ett hundre prosent konvensjonell og kan variere avhengig av hurtigheten av sykdommen og enkelte kliniske tilfeller.

Symptomer på Rett syndrom

Separat er det nødvendig å fokusere på de sentrale symptomer, som er bestemt av Retts syndrom, fordi de var i medisinsk praksis det er tilfeller der på grunn av feil tolkning av tegn på sykdom utgjorde en helt annen diagnose, noe som førte til slutt til en rask dødelig utfallet.

Rett syndrom er definert av følgende kriterier:

1. Uttales microcephaly. I perioden etter fødselen av barnet ditt har et normalt forhold av hodet til størrelsen på kroppen. Etter hvert hode veksten blir lavere, noe som er forårsaket av en minskning i hjerne størrelse.
2. Utvikling skoliose. Brudd på rygg kortet felles for alle barn som lider av sykdom data. Grunnen til krumningen av ryggen er en dystoni.
3. Mental utvikling. Retts syndrom er karakterisert ved dyp mental retardasjon og mangel på intens kognitiv aktivitet som normalt er til stede i alle små barn. Mange pasienter i første omgang kjøper muntlige ferdigheter og oppfatning av verden, men de helt mister over tid. Barnet har en merkbar mangel på noen ekspressiv eller imponerende kommunikasjon med omgivelsene. For å bestemme brudd i mental utvikling eksperter bruke standardiserte psykologiske tester.
4. Spesifikke håndbevegelser. Barn har mistet ferdighetene til å holde et objekt, det være seg en leke eller flaske melk. Dette gir opphav til repetitive håndbevegelser, som minner om vasking under springen, og karakterisert ved å komprimere, shuffling fingre, klapping på brystet, ansikt og tilbake. Dessuten kan en pasient suge eller bite hendene, tilfeldig treffer seg med dem i forskjellige deler av kroppen.
5. Anfall. Nesten 80% av kvinnene lider av epileptiske anfall, som også er ledsaget av partielle anfall, drop-anfall, tonisk-kloniske anfall type. Retts syndrom karakteriseres av tegn på formasjonen predpripadochnogo betingelse: tremor, vanskeligheter med å puste, hurtig bevegelse, retningen av blikket på et punkt hvor en hel Kroppen nummenhet. Disse symptomene er ofte behandlet med antiepileptika, men disse stoffene ikke gir noen positiv effekt, fordi symptomene ikke er oppført tilhører gruppen av konvulsive sykdommer, og utgjør bare Retts syndrom.
6. Nevrokjemiske symptomer. I løpet av studien, pasienter som døde i den alvorlige fasen av Retts syndrom, har forskere funnet ut at størrelsen av hjernen var mindre enn normen på 12% eller 24%, avhengig av aldersgruppe i hvilken det var pasient. I cerebellum, cerebral cortex og spinalganglier ble mangel av nerveceller og gliosis, samt et redusert nivå av pigmentering. Ifølge morfologiske studier til fire år i personer med Retts syndrom diagnostisert fulle utvikling av hjernen stoppe og bremse veksten av andre organer og kroppsdeler.

diagnostikk

psykiatrisk konsultasjon begynner med en medisinsk historie samling. Under samtalen med foreldrene spesialist finner:

• enten normalt forløp graviditet og fødsel;
• som fosteret i løpet av de første 6-18 månedene;
• Hva er dynamikken i hodet vekst;
• når barnet begynte å miste kunnskaper;
• Har pasienten har stereotype håndbevegelser, beslag, taleforstyrrelser, respirasjonsdepresjon, ganglag og koordinering, psykomotorisk retardasjon.

For nøyaktig diagnose av leger ofte foreskrive flere tester:

• EEG (elektroencefalogram), måling av bioelektriske aktiviteten i hjernen (langsom beat - bevis for mutasjon i X-kromosomet);
• CT av hjernen som gjør at du kan oppdage endringer som indikerer opphør av hjernens utvikling;
• Ultralyd av indre organer, noe som gir begrepet graden av deres utvikling.

I fravær av undersøkelsesdata kan forveksles Retts syndrom med autistiske. For begge disse tilstandene er kjennetegnet ved:

• redusert evne til å lære;
• tap av tale;
• mangel på kontroll over bekkenorganene;
• flykte fra omverdenen;
• mangel på øyekontakt;
• uvilje mot å emosjonell og sosial kontakt;
• brudd på følsomheten av legemet;
• urimelig skriker og gråter.

Skille en sykdom fra en annen, kan man bruke differensialdiagnose, som er utviklet i 1988 ved International Conference on Retts syndrom.

Differensial medisinsk diagnostikk:

semeiography	Manifestasjon Rett syndrom	Manifestasjonen av autisme på et tidlig
Hemmet vekst av hender, føtter og hode	Et karakteristisk trekk ved Retts syndrom	ingen tegn til
Etterslep i utviklingen mellom seks måneder til et år	ikke vist	ofte er det
respirasjonsproblemer	ofte er det	vises ikke
Stereotype håndbevegelser	Monotont repeterende bevegelser av armene i sonen	Forskjellige og kompliserte bevegelser er ikke begrenset sone området
epileptiske anfall	hyppig	sjelden vise
koordinering av bevegelser	Progressivt tap av koordinasjon, snu til fullstendig immobilitet	Bevegelse og gangart nesten normal, men synes å være campy

Ved hjelp av differensialdiagnose for å skille autisme fra Retts syndrom kan ikke bare leger, men også foreldre seg selv.

behandling

På dette stadium i utviklingen av medisin Retts syndrom er en uhelbredelig sykdom. Men med medisiner, rehabilitering teknikker og spesielle dietter kan oppnås forbedre tilstanden til barnet, for å hindre alvorlig deformasjon av kroppen og forbedre pasientens livskvalitet.

For å forbedre den generelle tilstanden og dempe symptomene kan legen forskrive følgende medisiner:

• antiparkinsonmidler (Bromocriptine, Perlodel);
• nootropika for å forbedre hjernefunksjonen (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
• legemidler for å regulere den biologiske dag og nattdrift (Melatonin);
• legemidler som påvirker nervesystemet sedasjon og atferds (Noofen, Phenibutum, glysin);
• antiepileptika for å redusere antall beslag (karbamazepin, lamotrigin);
• midler for å støtte arbeidet til de indre organer: hjerte, lever, mage, tarm og bukspyttkjertel.

På sterkt uttrykt epilepsi motta antiepileptika kan ikke være effektiv. Ofte barn med Retts syndrom ikke "vokse" angrep: til 10 år med angrep er sjeldne, og noen ganger også gå.

rehabilitering

Rehabiliteringsprogrammet kan omfatte:

• Rådgiving psykolog og logoped - en gang i uken.
• Musikkterapi - øker barnets kommunikative aktiviteten.
• Massasje og helse-forbedre fysisk trening - med sikte på å styrke musklene, øker sin tone.

Gode ​​tilbakemeldinger er en metode oppfunnet av den franske otolaryngologist, Alfred Tomatis. Målet er å re-læringsprosessen av barnets hørsel, noe som forbedrer evnen til å lære og språkutvikling, forbedrer kreativitet og en positiv effekt på sosial atferd baby.

• Kunst terapi og delfin terapi - positiv innvirkning på psyko-emosjonelle tilstand av barnet.
• Hippotherapy (terapeutisk riding) og hydroterapi (dusj, helle, tørke) - har en biomekanisk effekt på barnets kropp, styrker musklene.
• ABA terapi - forbedrer sosial justering av pasientene. Noen komplisert handling (kontakt, kreativ lek, tale) for et barn er brutt ned i mindre deler. I fremtiden, settes de sammen i en stor blokk.

Det er bemerkelsesverdig at god terapeutisk effekt har aktiv osteopat. Forbedre tilstanden er observert allerede etter et par økter.

kraft funksjoner

Strøm sykt barn presenterer visse vanskeligheter. Mange jenter har forhøyede spyttsekresjon, dårlig forfatning i munnhulen, så mate dem det virkelige problemet. Noen barn har en god appetitt og glad for å bruke dine favorittprodukter. Men de spiser veldig sakte, mat mottak prosessen kan strekke til en og en halv time. Som for drikking, nesten halvparten av pasientene barn har problemer med å svelge som vises choking, hoste, og kan true med å søle væske i luftveiene.

1. Barn med Retts syndrom vanskelig å tygge maten råfiberholdige (kjøtt, rå grønnsaker, frukt), slik at det er behov for å slipe inn og gi form av puré. Pynt bedre å tilby små biter eller most form. Under fôring behov for å sørge for at barnets hode var i riktig vinkel, ikke kaste tilbake.
2. I noen tilfeller, når prosessen med å spise blir for smertefullt og problematisk, er det fornuftig å mate babyen gjennom et rør med spesiell næringsblanding. Dette alternativet kan forbedre livskvaliteten for barnet og kan være en reell frelse for ham.

Mange barn lider av kvalme og ofte nekter å spise, så mate dem er veldig vanskelig, disse barna raskt ned i vekt. Derfor bør maten anrikes på proteiner og fett, kalori og tilstrekkelig styrket. Anbefalt fôr barnet og ofte i små porsjoner (hver 3 timer), for ikke å overbelaste fordøyelsessystemet. Små barn gi drikke tilsatt melk eller morsmelkerstatning.

outlook

For å finne adekvate behandlingstilbud, leger og forskere fra hele verden engasjert i intensive studier av barns sykdom som heter "Rett syndrom". Data og resultater av forskningssentre som arbeider med dette problemet, allerede bekreftet den versjonen som prosesser som kjører lidelser, reversible.

En aktiv strategi for bruk av stamceller, som vil være basert på behandlingen av Retts syndrom. Allerede i dag, avanserte anlegg testet på laboratoriet mus. Forsøkene av professor Belichenko, som ble holdt ved University of California, har et positivt syn, og håper på en snarlig vitenskapelig oppdagelse av effektiv behandling av Retts syndrom.

forebygging

Terapeutisk trening - en av de beste måtene bevegelsesforstyrrelser korreksjon. Det inkluderer øvelser for å opprettholde fleksibilitet og amplitude av rykninger i lemmer, så vel som mulig langtidsoppbevaring av dyktighet gange.

Gir maksimal psykologisk utviklingsprogram gjenværende intakte motoriske ferdigheter og danner på sin basis "kommunikasjonsspråk". Det er også brukt musikkterapi, som det har en gunstig beroligende effekt på barn og delvis kompenserer for brudd på kontakt med omverdenen. Rett syndrom forskning blir aktivt fulgt opp over hele verden, og åpningen av sin spesielle biologisk markør er trolig bare et tidsspørsmål.

Når dette skjer, vil det være nye muligheter for behandling eller lindring av sykdommer av pasientene, så vel som muligheten for prenatal screening og forhindring av denne sykdom.