Achondroplasia: hva er det? Symptomer og behandling

Achondroplasia er den vanligste av fødselsskader, som er karakterisert ved unormal kroppsproporsjoner: fra mennesker som lider av denne sykdommen, er det tegn på en relativ macrocephaly (pannen prosjekter fremover og flat neserygg), hender og føtter meget kort, med ben og ryggrad vridd, skulder og lår forkortes mer enn bjelken, og torso er nesten normal størrelse.

Noen ganger kan en stort hode er en refleksjon av hydrocephalus - tilstedeværelsen av overflødig væske i hjernen - og krever kirurgi. Palm hos pasienter med achondroplasia er små med korte, tykke fingre. det er en viss avstand mellom den midtre og ringfinger (treforken hånden). I de fleste tilfeller, folk er nå voksen alder, er veksten på ikke mer enn 120-130 cm.

Hva er det?

Achondroplasia - en genetisk sykdom som resulterer i en forstyrrelse av benvekst. Dette er en av de vanligste typene av dverger. Å dømme tilstedeværelsen av et barn med denne sykdommen kan være fra det øyeblikk av fødselen.

Patogenese og genetikk

Achondroplasia er forårsaket av mutasjoner i genet FGFR3, og er i det fjerde kromosomet. Samtidig hemmer det veksten av brusk. FGFR3 koder for et protein som kalles fibroblast vekstfaktor 3. Dette proteinet er ansvarlig for vekst av kroppens bein. FGFR3 i achondroplasia ikke fungerer ordentlig, og veksten av bein, brusk bremse ned. Dette fører til korte bein, unormal form av bein, og lav vekst.

FGFR3 - transmembrane reseptor tyrosinkinase som binder til FGF. Kommunikasjon FGF fra det ekstracellulære domene av FGFR3 reseptoren aktiverer den intracellulære domenet og utløser en signalsekvens. I endochondral ben FGFR3 aktivering inhiberer proliferasjon av kondrocytter i vekstplaten, og dermed bidrar til å koordinere vekst og differensiering av kondrocytter med vekst og differensiering av progenitorceller bein.

Forbundet med achondroplasia FGFR3 mutasjoner - mutasjoner styrke funksjonerer slik at ligand-uavhengig aktivering av FGFR3 protein. Denne konstante aktivering av FGFR3 protein feil inhiberer kondrocytt proliferasjon i vekst plate og fører til en forkorting av de lange ben, og unormal dannelse av annen bein.

Guanin i posisjon 1138 i den FGFR3 gene - en av de muterte nukleotider som er identifisert i alle humane gener. Mutasjon av nucleotide finnes i nesten 100% av tilfellene av achondroplasia; med mer enn 80% av pasientene har en ny mutasjon. Nye mutasjoner av guanin i 1,138 stilling FGFR3-genet forekommer bare i farskjønnsceller, og deres Frekvensen øker med farens alder (> 35 år).

Symptomene på achondroplasia

Umiddelbart etter fødselen, kan du oppdage de mest åpenbare tegn på achondroplasia hos den nyfødte:

1. Den dype plassering av øyet baner,
2. Tilstedeværelsen av flere folder ved de indre hjørnene av øynene,
3. Sal avflatet form av nesen,
4. Forstørret hodet,
5. Stående panne,
6. Være fremtredende parietale og oksipitale fremspring,
7. Wide-sett øyne,
8. hydrocephalus,
9. Sterkt utsatt setet på grunn av bekkenets posisjon bakover,
10. En liten bryst,
11. Forstørrede mandler,
12. puste~~POS=TRUNC problemer~~POS=HEADCOMP
13. Brudd på muskeltonus,
14. Betydelig ytelse maxillaris
15. Høy himmel,
16. Grovt språk,
17. Korte armer og ben av barnet,
18. Brede hender og føtter med korte fingre,
19. Etterslep i fysisk utvikling,
20. Mulige torticollis,
21. Hørsel og synshemming.

Med veksten av alle disse symptomene fremgang, noe som fører til flere helsemessige komplikasjoner, hvorav mange er nervøs med dødelig utfall.

diagnose av achondroplasia

Å vurdere tilstanden av organer og systemer er gjennomført en omfattende undersøkelse. Å ekskludere hydrocephalus barn med achondroplasia utført MR hjernen CT.

1. Når røntgen av skallen i pasienter med achondroplasia det er et misforhold mellom hjernen og den fremre del, foramen magnum redusert i størrelse, bein av den kraniale hvelvet og kjeven økt. Ephippium bashmakoobraznoy karakteristiske form og flat, langstrakt bunn.
2. Ved røntgenundersøkelse av ryggraden store forandringer vanligvis ikke oppdages. Fysiologiske kurver mindre uttalt enn normalt.
3. Brystet røntgen er vanligvis uendret, i noen tilfeller, stikker litt buet sternum. Mulig deformasjon og fortykning av kantene. Noen ganger er det ingen anatomiske kurver av krageben.
4. På røntgen av lange knokler avslørte forkorting, tynning av diaphysis, koppformet forlengelse og fortykkende metafysen.
5. I radiografi ledd avslørte en deformasjon av leddflatene, svekket epifyser formede ekspansjonsfugespalter.
6. Bekken radiografi avslører endre størrelse former hofte ving. Det bestemmes av den horisontale anordning av taket av acetabulum.

Typisk, diagnose posing ingen vanskeligheter på grunn av det karakteristiske utseende av pasientens kroppsproporsjoner.

Achondroplasia - behandling

Effektiv behandling av achondroplasia øyeblikket ikke mulig. Leger kan bare minimere effekten for å forbedre livskvaliteten til pasientene.

Hos barn, for disse barna er gjennomført konservativ behandling - massasje, fysioterapi. Dette bidrar til å styrke muskelsystemet og hindre en sterk deformasjon av nedre ekstremiteter. Pasienter anbefales å bruke spesielle sko, som reduserer trykket på beinet. Det er også viktig å diett for å unngå å belaste skjelettet overvektig. Defekter i kjeven området er korrigert ved å bære spesielle plater.

Det er tilfeller hvor i barndommen foreskriver hormonbehandling, som gjør det mulig lett å kompensere for mangelen på vekst. Voksen hormonbehandling gjelder ikke. Hvis foreldrene bestemmer seg for en kirurgisk løsning på problemet, i tilfelle du trenger å referere til en spesialist klinikk som har tilstrekkelig erfaring med slike operasjoner.

• Kirurgiske inngrep utføres i tilfelle at sykdommen bringer tydelig ubehag for pasienten. Utvetydig avgjørelse i favør av operasjonen er tatt under trussel om brudd i ryggmargen, kyfose skjer, midtre del av ryggen, "O" -formet ben form.
• Det er også mulig forlengelse av bein, som er flere kirurgiske inngrep i faser. I en alder av fire til seks år gamle barn gjør kirurgi for etappe forlengelse (opptil seks cm), lår (ca syv-åtte cm) og skuldre (et mulig resultat - fem centimeter). Varigheten av disse stadiene - omtrent fem måneder med en pause i to til tre måneder. Den neste serie av inngrep utført i en alder av fjorten eller femten år gammel. Her pasienten går også gjennom tre stadier, er det forventede resultatet det samme som første gang.

Men ikke slike handlinger ikke helt eliminere sykdommen og dens symptomer, siden en liten økning i forlengelse av bein, selv opp til ti centimeter gjør ikke pasientene ser ut som vanlige mennesker. I tillegg er ikke alle pasienter er villig til å gjennomgå en rekke operasjoner og smertefulle rehabilitering perioder.

arv achondroplasia

For sunn forelder barn med achondroplasia, er risikoen for tilbakefall hos fremtidige barn lav, men trolig litt høyere enn for den generelle befolkningen, som viste seg muligheten for seksuell mosaicism, men svært sjelden i Ahonen-droplazii.

I ekteskapet, når en partner er syk achondroplasia, er risikoen for tilbakefall hos hvert barn er 50%, fordi achondroplasia - autosomal dominant sykdom med fullstendig pene. I ekteskapet, har to pasienter hvert barn en 50% risiko for å achondroplasia, 25% av risikoen for en dødelig homozygot achondroplasia, og en 25% sjanse for normal vekst.

I svangerskapet, er en mor med achondroplasia nødvendig keisersnitt resultatet av normal vekst.

forebygging

Forebygging av achondroplasia er den medisinsk-genetisk rådgivning og prenatal diagnose, som kan oppdage sykdom i stadium av fosterutvikling. Konsultasjon genetikk er spesielt nødvendig for dem som allerede er i familien, det er tilfeller av dverger. Spesielle undersøkelser vil vurdere pasientens risiko for å føde.

Hvis foreldrene allerede har achondroplasia, kan sykdommen ikke forebygges fordi det er arvelig.