Relaterte samme ekteskap bare øke antall barn født med denne diagnosen. Den hyppigst observert i fenylketonuri Nord-Europa - 1: 10000, i Russland på 1: 8-10000 og i Irland - 1: 4560. I svart PKU nesten ikke forekommer.
Hva er denne sykdommen?
Fenylketonuri - en arvelig sykdom gruppe fermentopathia assosiert med svekket metabolismen av aminosyrer, hovedsakelig fenylalanin. Unnlatelse av å overholde lav-protein diett er ledsaget av opphopning av fenylalanin og dens giftige produkter, noe som fører til tung tap av sentralnervesystemet, som manifesterer seg spesielt i form av brudd på intellektuelle utvikling (phenylpyruvic mental retardasjon). En av de få arvelige sykdommer som er mottagelig for vellykket behandling.
historien
Fenylketonuri åpnet i 1934 en norsk lege Ivar Asbjørn Følling. Det positive utfallet av behandlingen ble først observert i Storbritannia (Birmingham Hospital for Children) takket være innsatsen til teamet av leger ledet av Horst Bickel i første halvdel av 50-tallet av XX århundre. Men virkelig stor suksess i behandling av sykdommen ble registrert i årene 1958-1961, da den første fremgangsmåter for analyse av blod fra spedbarn til sitt innhold av høye konsentrasjoner av fenylalanin, snakker om tilstedeværelsen sykdom.
Det viste seg at for utviklingen av sykdommen er ansvarlig bare ett gen, fikk navnet på RAS (fenylalanin hydroksylase genet).
På grunn av dette finne forskere og leger over hele verden kunne mer fullstendig identifisere og beskrive både selve sykdommen og dens symptomer og former. Videre ble det funnet og utviklet en helt ny, høyteknologisk og moderne metoder for behandling, slik som genterapi, som i dag er et eksempel på en effektiv kontroll av genetiske patologier person.
Mekanismen for utvikling og årsakene til sykdommen
Årsaken til denne sykdommen er assosiert med det faktum at et enzym som ikke er produsert i human lever - fenylalanin-4-hydroksylase. Han er ansvarlig for konvertering av fenylalanin til tyrosin. Den siste del av pigmentet melanin, enzymer og hormoner som er nødvendige for normal kroppsfunksjon.
Når PKU fenylalanin, noe som resulterer i uønskede måter utveksling, omdannes til den substans, som skal være i legemet, og fenylmelkesyrederivatet fenylpyrodruesyre og ortofenilatsetat fenyletylamin. Disse forbindelser som akkumuleres i blodet og har en sammensatt virkning:
- bryter fettstoffskiftet prosesser i hjernen;
- ha en toksisk effekt, forgifte hjernen;
- føre til mangel av nevrotransmittere som overfører nerveimpulser mellom nervesystemets celler.
Dette fører til en betydelig og irreversibel reduksjon i intelligens. Babyen er i rask utvikling psykisk utviklingshemning - mental retardasjon.
Sykdommen er arvelig bare når begge foreldrene gi barnet en tendens til sykdommen, og derfor ganske sjeldne. To prosent av mennesker har endret gen ansvarlig for sykdommen. Denne mannen er helt frisk. Men når en mann og en kvinne, bærere av det muterte genet, gifte seg og bestemmer seg for å få barn, er sannsynligheten for at barn vil lide av fenylketonuri, er 25%. Og muligheten for at barna vil være bærere av den unormale genet PKU, men de forblir relativt sunt, er 50%.
symptomer på fenylketonuri
Fenylketonuri (se. foto) vises i det første året av livet. De viktigste symptomene på denne alderen er:
- babyen apati;
- oppkast;
- forstyrrelser i muskel-tone (hypotoni ofte);
- kramper;
- mangel på interesse for omgivelsene;
- noen ganger irritabilitet;
- angst;
- tegn på allergisk dermatitt;
- Det er et karakteristisk "mus" lukt av urin.
Hvis PKU er karakterisert ved de følgende fenotype karakteristika: hypo- av hud, hår og iris. Hos noen pasienter, kan en av manifestasjoner av sykdommen være sklerodermi.
Senere i livet for pasienter med fenylketonuri preges av forsinket mental og språkutvikling, ofte merket Microcephaly. Epileptiske anfall forekommer i nesten halvparten av pasienter med fenylketonuri og i noen tilfeller kan være første tegn på sykdommen.
diagnostikk
Viktig, som vi allerede har nevnt, er tidlig diagnose av sykdommen, for å unngå sin utvikling og føre til en rekke irreversible og alvorlige effekter. Av denne grunn, i fødeavdelinger til 4-5 dager i livet (for fullbårne barn) tatt for analyse av blodet. Premature barn for fenylketonuri (PKU) blod tatt etter 7 dager.
Fremgangsmåten innebærer å ta kapillært blod etter time etter foring, i særdeleshet, er det impregneres med en spesiell form. Konsentrasjon, indikerer preg av mer enn 2,2% av fenylalanin i blodet til barnet krever retning fra sine foreldre for inspeksjon i Medical Genetics Center. Det er også gjennomført ytterligere undersøkelser og, faktisk, nøyaktig diagnose.
Hva er fenylketonuri: bilde
Bildet nedenfor viser hvordan sykdommen arter seg hos barn og voksne.
Hvordan behandle fenylketonuri
Den eneste effektive behandlingen for PKU anses å være organisert siden de første dagene av livet spesielt formulert kosthold, hvis prinsipp er å begrense fenylalanin inneholdt i maten, som elimineres slike matvarer som:
- frokostblandinger,
- belgfrukter,
- egg,
- cottage cheese,
- bakervarer,
- nøtter,
- sjokolade,
- fisk, kjøtt og så videre.
Terapeutisk diett av pasienter med fenylketonuri består av spesialiserte produkter, både utenlandske og innenlandske produksjonen. Barn første leveår vise produktene i sin sammensetning nær morsmelk, det er en slik blanding som "Lofenilak" og "Afenilak". For barn litt eldre utviklet slike blandinger som "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenyl-Free." PKU gravide kvinner og eldre barn (etter seks år) viser en typisk blanding "Maksamum-XP". I tillegg til de spesialiserte medisinske produkter i pasientens kosthold inkluderer juice, frukt og grønnsaker.
Betimelig initiert diett terapi unngår ofte utviklingen av karakteristiske kliniske manifestasjoner av klassiske fenylketonuri. Behandlingen utføres uten å lykkes før puberteten, og noen ganger lenger. Fordi pasienter med fenylketonuri kvinne lage en sunn fosteret er ikke i stand, holdt begynt allerede før unnfangelsen og fortsetter opp til fødselen spesiell behandling til utelukkelse av fosterets fenylalanin fra pasienten mor.
Under behandlingen må barna være under konstant oppsyn av en barnelege og neuropsychiatrist. I begynnelsen av behandlingen av fenylketonuri kontroll fenylalanin innhold utføres på en ukentlig basis, med normalisering konverteringsfrekvensen til en gang per måned i løpet av første leveår, og en gang på to måneder hos barn eldre år.
I tillegg til kosthold terapi, kan barn med fenylketonuri legene gjøre følgende avtaler:
- mineralforbindelser;
- nootropics;
- B-vitaminer;
- antiepileptika.
I behandlingen må delta fysioterapi, akupunktur og massasje.
Merk: når en atypisk form for PKU, som ikke kan korrigeres diett terapi, leger fore gepatoprotektory, antiepileptika. Denne behandlingen vil hjelpe lindre tilstanden til barnet.
Fenylketonuri og morskap
For gravide kvinner, pasienter med PKU, er det svært viktig å holde en lav fenylalanin nivåer før og under svangerskapet, slik at barnet var frisk. Selv om det kan bare fosteret være en bærer av PKU-genet, men intrauterin miljø kan ha et meget høyt nivå av fenylalanin, som har evnen til å krysse placenta. Som et resultat, kan barnet utvikle medfødt hjertesykdom, mulig forsinket utvikling, Microcephaly og mental retardasjon. Som regel pasienter med fenylketonuri kvinner uten komplikasjoner under graviditet ikke oppstår.
I de fleste land, kvinner med PKU som planlegger å få barn, er det anbefalt å redusere nivået av fenylalanin (Vanligvis er opp til 2 til 6 mol / l), før graviditet, og for å styre det under hele perioden av svangerskapet barn. Dette oppnås ved regelmessige blodprøver og tilslutning til en streng diett, og stadig tilsyn av en ernæringsekspert. I mange tilfeller så snart fosterets lever begynner å produsere PAH normalt, nivået av fenylalanin morens blod dråper, henholdsvis "det er nødvendig" for å øke det, for å holde et trygt nivå - 2-6 mol / l.
Det er derfor, kan den daglige mengden konsumert av moren til fenylalanin doble eller tredoble ved slutten av svangerskapet. Hvis nivået av fenylalanin i morens blod er under 2 mol / liter, noen ganger, kan kvinner oppleve ulike komplikasjoner forbundet med mangel av denne aminosyre, slik som hodepine, kvalme, håravfall og en generell sykdomsfølelse. Hvis lave nivåer av fenylalanin i pasienter med PKU opprettholdes gjennom hele svangerskapet, er risikoen for å ha et sykt barn ikke er høyere enn for de kvinnene som ikke er syke PKU.
forebygging
Siden fenylketonuri - en genetisk sykdom, er det umulig å hindre utviklingen. Preventive tiltak for å hindre de irreversible alvorlige hjernelidelser utvikling gjennom presis diagnose og diettbehandling.
Familier som allerede har vært tilfeller av denne sykdommen, er det anbefalt å gjennomføre en genetisk analyse som kan forutsi mulig utvikling av barnet har fenylketonuri.
Konsekvenser og livssyns
Eksponering for store mengder fenylalanin på nervesystemet av barnet førte til vedvarende psykiske lidelser. I en alder av fire, uten skikkelig behandling, er pasienter med fenylketonuri barn rangert som mismodige og fysisk underutviklede medlemmer av samfunnet. De slutte rekkene av barndommen og fargene på livet til mennesker med nedsatt funksjonsevne å falme dem.
Det betyr ikke gnisten med lykke og livet av foreldrene til et sykt barn. Pjokk krever konstant pleie, og med begrensede økonomiske ressurser, gir dette en total familie rikdom forverring. Smerten oppleves av mor og far fra manglende evne til å endre barnets liv til det bedre undertrykker og knuser, men kan ikke motet. Hjelp deg selv, hjelpe barnet ditt til å gå gjennom disse prøvelsene med mindre tap av kjærlighet og barmhjertighet.
Science i en hast, det gjør de syv liga skritt mot sykdom eliminering av tung klasse. Det er viktig diagnose av fenylketonuri i livmoren, men mens en slik fremgangsmåte ikke er blitt oppfunnet. "Men" betyr ikke "aldri", la oss vente og tro
