Cystisk fibrose er den slags sykdom? Symptomer og behandling

Cystisk fibrose - en alvorlig medfødt sykdom karakterisert ved vevsskade og svekket sekretoriske aktivitet eksokrine kjertler, samt funksjonelle lidelser, særlig i luftveiene og fordøyelses systemer. Endringer i cystisk fibrose påvirker bukspyttkjertel, lever, svettekjertler, spyttkjertler, tarmer, bronkopulmonale system.

Sykdommen er en arvelig, autosomal recessiv arv (fra begge foreldrene er bærere av det muterte genet). Abnormaliteter i organer ved cystisk fibrose forekomme allerede i fosterstadiet, og med en alder på pasienten progressivt økende. Den tidligere manifest cystisk fibrose, jo hardere sykdomsforløpet, og jo mer alvorlig det kan forutsi. I forbindelse med en kronisk patologiske prosessen, pasienter med cystisk fibrose trenger konstant tilsyn og behandling spesialist.

Hva er det?

Mukovistsidz - systemisk arvelig sykdom forårsaket av en mutasjon av transmembranregulator gen cystisk fibrose og er karakterisert ved lesjoner av eksokrine kjertler, alvorlig organdysfunksjon puste. Cystisk fibrose er av spesiell interesse ikke bare på grunn av bred distribusjon, men også fordi det er en av de første arvelige sykdommer, som prøver å behandle.

Etiologi og patogenese

Genet er ansvarlig for cystisk fibrose, ble klonet i 1989. Dette gjorde det mulig å finne ut den typen mutasjon og for å forbedre metoden for påvisning av bærere. Sykdommen er en mutasjon i CFTR-genet, som er lokalisert i midten av den lange arm av kromosom 7. Cystisk fibrose er arvet i en autosomal recessiv måte og er registrert i de fleste europeiske land, med en frekvens på 1: 2000 - 1: 2500 nyfødte. I Russland er den gjennomsnittlige frekvensen av sykdom 1: 10.000 nyfødte. Hvis begge foreldrene er heterozygote (er bærere av det muterte genet), risikoen for en pasient med cystisk fibrose barnefødsel er 25%. Bærere bare én defekt gen (allel) ikke lider av cystisk fibrose. Ifølge studier frekvensen av heterozygot bære unormalt gen er 2-5%.

Identifisering omtrent 2000 cystisk fibrose genmutasjoner. Konsekvensen av genmutasjoner er en forstyrrelse av strukturen og funksjonen av proteiner, kjent som cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (MITI). En konsekvens av denne kondensasjon er hemmeligheter eksokrine kjertler, sekresjon evakuering og vanskelighet en endring i sine fysiske og kjemiske egenskaper, som i sin tur fører til det kliniske bildet sykdom. Endringer i bukspyttkjertelen, luftveiene, er mage-tarmkanalen allerede er registrert i prenatal periode og alderen til pasienten er stadig økende. Isolering av eksokrin kjertel sekresjon viskøs noe som resulterer i vanskeligheter med utstrømning og stagnasjon etterfulgt av ekspansjon av de ekskresjonssystemer kanalene innføringer atrofi og utvikling av kjertelvevet progressiv fibrose. Aktive enzymer tarm og bukspyttkjertel betydelig redusert. Sammen med dannelsen av multippel sklerose har vært et brudd på fibroblast funksjon i organer. Det er fastslått at pasienter med cystisk fibrose fibroblaster produsere ciliær faktor, M-faktor som har antitsiliarnoy aktivitet - det forstyrrer ciliarepitelet.

Det er nå ansett som mulige involvering i utvikling av lungesykdom i CF gener ansvarlig for dannelsen av immunrespons (særlig genene for interleukin-4 (IL-4) og dets reseptor), og gener som koder for syntese av nitrogenoksid (NO) i kroppen.

symptomer

Avhengig av alder, utbruddet av de første symptomene og varigheten av sykdomsforløpet, mukovistsidova kliniske symptomene varierer innen vide grenser. Men, i de fleste tilfeller, symptomer på sykdommen bestemmes av tapet av det respiratoriske system og mage- og tarmkanalen.

Det skjer slik at isolert påvirkes bronkopulmonal system eller mage-tarmkanalen.

Kardial insuffisiens i cystisk fibrose

Kroniske sykdommer i lungene og bronkiene ødelegge skjelett forstyrret gassutveksling og oksygentilførsel til vev, vil uunngåelig føre til komplikasjoner i det kardiovaskulære systemet. Hjertet kan ikke presse blod gjennom syke lungene. Gradvis kompensatorisk hjertemuskelen øker, men til en viss grense, over hvilken hjertefeil oppstår. I dette tilfellet, gassutveksling, og allerede brutt, enda mer svekket. Blodet akkumulerer karbondioksyd og meget lite oksygen, som er nødvendig for normal funksjon av alle organer og systemer.

Symptomer på kardiovaskulær sykdom avhenger av kompenserende kapasiteten av organismen, alvorligheten av den underliggende sykdom, og hver pasient individuelt. Hovedsymptomene er definert ved å øke hypoksi (mangel på oksygen i blodet).

Blant dem, de viktigste er:

1. Dyspné i ro, som øker med økende fysisk aktivitet.
2. Cyanose i huden, første tærne, nesetippen halsen, leppene - de sier Crocq sykdom. Med utviklingen av sykdommen, øker cyanose i hele kroppen.
3. Hjertet begynner å slå raskere, hvordan å kompensere for mangelen på blodsirkulasjonen. Dette fenomenet kalles takykardi.
4. Pasienter med cystisk fibrose er langt bak i fysisk utvikling, undervektig og vekst.
5. Vises ødem i underekstremitetene, spesielt om kvelden.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlag bronkiene og lungene

Karakteristisk er den gradvise utbruddet av sykdommen, symptomene som øker med tiden, og sykdommen tar en langvarig kronisk form. Ved fødselen har barnet ennå ikke utviklet fullt reflekser nysing og hoste. Derfor slim akkumuleres i store mengder i de øvre luftveier og bronkier.

Til tross for dette, begynner sykdommen først å merkes før etter de første seks månedene av livet. Dette faktum forklares med det faktum at ammende mødre som starter fra den sjette måneden av barnets liv, blir det konvertert til en blandet fôring, og mengden av morsmelk reduseres i volum.

Morsmelk inneholder i sin sammensetning mye nyttige næringsstoffer, inkludert immunceller blir overført med ham for å beskytte et barn fra eksponering for sykdomsfremkallende bakterier. Mangel på brystmelk reflekterer umiddelbart på immunstatus av barnet. Sett sammen med det faktum at stagnasjon av den viskøse sputum absolutt fører til infeksjon av slimhinnen i luftrøret og bronkiene, det er ikke vanskelig å gjette hvorfor siden seks måneder gammel, for første gang begynner å vise tegn til en lesjon i bronkiene og lunger.

Så, de første symptomene på bronkiene lesjonene er:

1. Hoste med sparsom seigt slim. Karakteristisk for hoste er dens varighet. Hoste bærer barnet forstyrrer søvnen, samlet. Når hoste blir endret hudfarge, rosa hue endringer cyanotisk (blå), kortpustethet.
2. Temperaturen kan være normal eller svakt øket.
3. Symptomer på akutt forgiftning er fraværende.

Mangelen på oksygen i innåndingsluften fører til det faktum at forsinket generell fysisk utvikling:

1. Barn dårlig økende vekt. Normalt i et år, med en kroppsvekt på ca 10,5 kg., Barn som lider av cystisk fibrose, betydelig nedobirayut nødvendige kilo.
2. Slapphet, blekhet og slapphet er kjennetegnene ved forsinket utvikling.

Ved inntreden av infeksjon og spredning av den patologiske prosess dypere inn i lungevevet, utvikle alvorlig lungebetennelse med et antall karakteristiske symptomer i form av:

1. Økning i kroppstemperatur på 38-39 grader
2. Alvorlig hoste, med frigjøring av en tykk purulent sputum.
3. Kortpustethet, verre når du hoster.
4. Alvorlige symptomer på forgiftning som hodepine, kvalme, oppkast, nedsatt bevissthet, svimmelhet og andre.

Tilbakevendende akutt lungebetennelse gradvis ødelagt lungevev og føre til komplikasjoner i form av slike sykdommer som: bronkiektasi lungesykdom, emfysem. Hvis pasienten fingertuppene endre form og bli en tromme fingre og negler avrundet i form av tidsvinduer, representerer det at det er en kronisk sykdom lungene.

Andre typiske symptomer er:

1. Formen på brystkassen blir fat.
2. Tørr hud mister sin fasthet og elastisitet.
3. Håret mister glans, blir sprø, faller ut.
4. Permanent kortpustethet, økende belastning.
5. Cyanotisk hudfarge (cyanose) og alle av huden. På grunn av en mangel på oksygen til vevene.

Symptomer på cystisk fibrose i lesjoner i den gastrointestinale traktus

Dersom det påvirker pankreatiske eksokrine kjertler som har symptomer på kronisk pankreatitt.

Pankreatitt - en akutt eller kronisk betennelse i bukspyttkjertelen, den karakteristiske trekk som er ekspresjonen av sykdommer i fordøyelsessystemet. Ved akutt pankreatitt, er pankreas enzymer aktiveres innenfor pakkbokskanalene, ødelegge dem og ut i blodstrømmen.

I den kroniske form av sykdommen ytre kjertel sekret av cystisk fibrose er under begynnelsen av patologiske forandringer, og erstattet med bindevev. Pancreatic enzymer i dette tilfellet er ikke nok. Dette bestemmer kliniske bildet av sykdommen.

De viktigste symptomer på kronisk pankreatitt:

1. Oppblåsthet (flatulens). Utilstrekkelig fordøyelsen fører til oppblåsthet.
2. En følelse av tyngde og ubehag i magen.
3. Tegn zoster smerte, spesielt etter å ha mottatt rikelig fettstoffer, stekt mat.
4. Hyppig diaré (diaré). Ikke nok pankreas enzymer - lipase, som resirkulerer olje. I tykktarmen akkumulerer mye fett, som trekker vann inn i tarmlumen. Som et resultat, blir den stol væske, lukt og har en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pankreatitt i kombinasjon med gastrointestinale forstyrrelser resulterer i absorpsjon av næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra matinntak. Barn med cystisk fibrose er dårlig utviklet, er forsinket, ikke bare fysisk, men også den generelle utviklingen. Svekket immunsystem, pasienten mer utsatt for infeksjon persepsjon.

Lever og galle påvirket i mindre grad. Uttalt symptomer på leversykdom og galleblæren vises mye senere enn andre manifestasjoner av sykdommen. Vanligvis, i de senere stadier av sykdommen kan identifiseres forstørrelse av leveren, noe gulhet av huden i forbindelse med stagnasjon av galle.

Urin organer fungerer lidelser manifestert i forsinket seksuell utvikling. Stort sett gutter i ungdomsårene, er det en fullstendig sterilitet. Jentene også redusert muligheten for å få barn.

Cystisk fibrose fører uunngåelig til tragiske konsekvenser. Voksende sett av symptomer fører til pasientens funksjonsevne, manglende evne til egenomsorg. Konstant forverring fra bronkopulmonale, det kardiovaskulære system plage for pasienten, og skaper en stressende situasjon er varme opp den allerede spente situasjonen. Riktig pleie, samsvar med alle regler for hygiene, forebyggende behandling på et sykehus, og andre nødvendige aktiviteter - forlenge livet til pasienten. Ifølge ulike kilder, pasienter med cystisk fibrose bor ca 20-30 år.

Symptomer hos voksne

Forkortede formene av sykdommen vanligvis oppdages i voksne med en tilfeldig undersøkelse. De er knyttet til de spesielle utførelser mutasjoner i patologisk gen som fører til en svak sjokk epitelceller.

Sykdommen oppstår under "dekke" av andre patologiske prosesser som foranlediger en grundig undersøkelse begynner:

• bihulebetennelse;
• tilbakevendende bronkitt;
• levercirrhose;
• mannlig infertilitet - assosiert med obstruksjon av sædlederen eller atrofi, som et resultat sperm kan ikke gå inn i sperm;
• kvinnelig infertilitet - forbundet med økt viskositet av livmorhalssekret, som bryter transport av spermier inn i livmoren, detaining dem i vagina.

Derfor er alle pasienter med infertilitet, hvor årsaken standard metoder er i stand til å detektere undersøkelsen skal henvises til en iker. Analyse av genetisk materiale og ytterligere biokjemiske analyser viser slettet form av cystisk fibrose.

komplikasjoner

Barn med cystisk fibrose, har mange komplikasjoner i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlig sykdom forekommer i fravær av behandling eller hyppige avbrudd, manglende overholdelse av legens anbefalinger.

I alle kjertler som produserer enzymer i kroppen, en tyktflytende slim. Upassende sekresjon av enzymer som fører til organskade.

1. Bukspyttkjertelen ikke produsere en tilstrekkelig mengde av enzym som fører til tap tarmfunksjonsfeil av mage-tarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruksjon, skrumplever.
2. lungesykdom påvirker hjertet, kardiovaskulære systemet funksjon er svekket. Komplikasjoner, "lunge" hjerte, hjertesvikt.
3. Fra siden av luftveiene: hypertensjon, eksem bronkopulmonal aksje, astma, bihulebetennelse, bronkiektasier, utvikling pulmonal bakteriell ødeleggelse, diabetes, bronkitt, lungebetennelse, pneumothorax, atelektase, lungefibrose, respirasjonssvikt, og mange andre.
4. Cystisk fibrose hos kvinner som hos menn kan føre til ufruktbarhet.

Observert fibrose i forskjellige organer, når bindevev vokser og erstatter de normale celler.

diagnostikk

Rettidig diagnose er svært viktig i forhold til prognose ved cystisk fibrose livet til et sykt barn. Lunge cystisk fibrose skjema differensiert med obstruktiv bronkitt, kikhoste, kronisk lungebetennelse annen genese, bronkial astma; intestinal skjema - med nedsatt intestinal absorpsjon som forekommer i cøliaki, malabsorpsjon, intestinal dysbiosis, disaccharidase svikt.

Oppstilling av cystisk fibrose diagnose innbefatter:

1. Generelt blod og urin analyse;
2. Studien familie familiens historie, tidlige tegn på sykdommen, de kliniske manifestasjoner;
3. Mikrobiologisk undersøkelse av oppspytt;
4. Coprogram - avføring studere nærvær og innhold av fettvevet, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden av enzymatisk forstyrrelser i fordøyelseskanalen kjertler);
5. Bronkoskopi (avslører nærværet i bronkiene tykke og viskøse slim i form av filamenter);
6. Bronchography (detekterer karakteristiske "dråpe" bronkiektasi, bronkial feil);
7. Spirometry (avgjør den funksjonelle tilstand av lungene ved å måle volumet og hastigheten av utåndet luft);
8. Radiografi (avslører infiltrerende og sklerotiske endringer i bronkier og lunger);
9. Genteknologisk påvisning (blod eller DNA-prøver for tilstedeværelse av genmutasjoner av cystisk fibrose);
10. Svette test - undersøkelse svette elektrolytt - den viktigste og mest informative analyse av cystisk fibrose (avslører et høyt innhold av klor og natriumioner i en pasient med cystisk fibrose svette);
11. Prenatal diagnose - nyfødt screening for genetiske og medfødte sykdommer.

cystisk fibrose behandlingen

Avhengig av alvorlighetsgraden, kan behandlingen utføres i et spesialisert sykehus eller hjemme. Målet med behandlingen - kampen mot utvikling av komplikasjoner, lindre barnets tilstand, men å kurere denne sykdommen på dagens nivå på utvikling av medisin mulig. Cystisk fibrose Behandlingen bør være fullstendig.

Med utbredelsen av lesjoner i fordøyelseskanalen brukt:

1. Vitamin: vitamin komplekser med sporelementer.
2. Når den brukes gepatoprotektory leverskade (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). God virkning har ursodeoksycholsyre i kombinasjon med taurin. Med utviklingen av leversvikt er utført levertransplantasjon. I alvorlige lesjoner og lunge- og levertransplantasjon er mulig, lever og lunger.
3. Konstant mottak av enzympreparater. Effektive preparater pancreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Servering med cystisk fibrose bør være over en alder norm av kalorier, vitaminer og sporelementer. Tilordnet protein diett, og ikke begrenset til, fett, forutsatt kontinuerlig bruk av enzympreparater.

Når lungepatologi er anvendt:

1. Når bronkospastiske syndrom inhalasjoner med bronkodilatorer.
2. Mucolytics for å kondensere sputum (internt mottak og inhalert): ACC, Fluifort (ikke bare reduserer viskositeten av slim, men også gjenoppretter funksjonen av flimmerhårene i luftveiene), eller amilorid Pulmozyme. Mucolytics og kan administreres via et bronkoskop, etterfulgt av suge sekreter og administrasjon av antibiotikumet direkte i bronkiene.
3. Antibiotika for å påvirke de patogene flora, forårsake betennelse. Cefalosporiner er brukt i 3 generasjoner, aminoglykosider, fluorkinoloner, avhengig av følsomheten av den valgte patogen. Brukte injiserbare og inhalert tilførselsvei.
4. Kortikosteroider, antitsitokiny, proteasehemmere og ikke-steroide anti-inflammatoriske midler er tilordnet mer hurtig lindring av den inflammatoriske prosessen.
5. Kinesioterapi: et spesielt sett med pusteøvelser, fremmer frigjøring av luftveiene slim. Slike øvelser er gjennomført på en daglig basis og for livet.

Som nevnt tidligere, er cystisk fibrose en uhelbredelig sykdom, men kompetente vedlikeholdsterapi i betydelig grad kan lette og forlenge livet til pasienten.

Nylige utviklinger i behandling av cystisk fibrose

For tiden, er letingen etter genterapi av sykdommen nesten stoppet. Derfor har forskere besluttet ikke å handle på selve årsaken til sykdommen, og cystisk fibrose utviklingsmekanismen. Det ble fastslått at fortykningsmidler hemmeligheter kjertler er på grunn av deres mangel på en mikrocelle (klor). Følgelig øker dens konsentrasjon i disse væsker, kan betydelig forbedre forløpet av sykdommen.

For dette formål er et medikament VX-770, som delvis gjenoppretter det normale forholdet mellom klor. I kliniske forsøk har leger lyktes i å redusere eksaserbasjonsraten nesten 61%, forbedre åndedrettet med 24% for å oppnå en vinning i vekt av 15-18%. Dette er en betydelig suksess som tillater oss å si at det i overskuelig fremtid, kan cystisk fibrose bli behandlet på riktig måte, ikke bare eliminere symptomene. På dette punktet, VX-770 pass ytterligere tester i salg det vises ikke tidligere enn 2018-2020.

outlook

Prognosen for cystisk fibrose hittil forbli ugunstig. Dødeligheten er 50-60% blant små barn - over. Med sen diagnose og manglende behandling prognose er mye mindre gunstig. Stor betydning er genetisk veiledning av familier hvor det er pasienter med cystisk fibrose.

Kriteriet av kvaliteten på diagnose og behandling av cystisk fibrose er den gjennomsnittlige levetiden for pasientene. I europeiske land er dette tallet når 40 år i Canada og USA - 48 år, mens i Russland - 22-29 år.

forebygging

Med hensyn til forhindring av cystisk fibrose, til en av de viktigste tiltak som forhindrer at sykdommen betraktet som en prenatal diagnose, som kan brukes til å identifisere tilstedeværelsen av en defekt i den syvende genet selv før levering. For å styrke immunforsvaret og bedre levekår for alle pasienter krever nøye omsorg, full ernæring, gode personlige hyener, moderat trening, og for å sikre de mest komfortable forhold for bolig.