Analysen blir utført på alle galactosemia nyfødt. Det kan dessuten være tilordnet: bestemmelse av innholdet av galaktose i urin og blod, belastningsprøven med glukose og galaktose, EEG, abdominal ultralyd, genetisk testing.
Omfattende behandling av galactosemia er i samsvar med laktosefri diett, som er tildelt de første dagene av livet.
Hva er det?
Galaktosemi - en arvelig sykdom, som er basert på stoffskifteforstyrrelser konverteringsbanen galaktose til glukose (strukturelle gen mutasjon ansvarlig for syntesen av enzymet galaktose-1-fosfaturidiltransferazy).
Årsaker til galactosemia
I øyeblikket har forskere studert årsakene til galactosemia og alt som er sett på genetisk nivå. Hvis en frisk kropp ved inntak av næringsmidler som inneholder laktose, prosessen med dens fordøyelse av karbohydrater skje uten komplikasjoner, og normal, så lider av galaktosemi er det motsatte. De lider fra dysfunksjon av dette enzymet. Som et resultat, akkumulerer kroppen mange giftstoffer som er i stand til ødeleggelse av vitale organer. Fra denne sykdommen og utvikle sykdommer slik som renal svikt, påvirker ovariene, hjernen, utvikler cirrhose og katarakter.
Hovedsakelig vesentlige endringer i visse gener som styrer prosessen og dannelsen av visse enzymer. Fordi bare de brytes ned karbohydrater: galaktose og glukose, som er så nødvendig for kroppen å forsyne cellene. Fra dette kan vi konkludere med at den eneste grunnen til galactosemia er en patologisk endret galaktose-1-fosfaturidiltransferaza. Genet som er ansvarlig for den korrekte funksjon av enzymet, mens mutasjonen gir opphav til forskjellige typer av sykdommen. Disse innbefatter arter som Negro typen sykdom, Duart og klassisk.
interessante fakta
Galactosemia har beskrevet for første gang i 1917, men på den tiden, forskere og leger har ennå ikke forstått den sanne årsakene til denne sykdommen. Etter nesten 40 år, i 1956, en gruppe forskere ledet av forskere fra Tyskland Kelkerom funnet som utvikler på grunn av lidelser galactosemia galaktose metabolismen. Senere, med bruk av informasjon om menneskelig genetisk tilknytning til sykdommen har blitt belyst arvelig arten av sykdommen og identifiserte gener ansvarlig for normal metabolisme av sukkerarter, inkludert galaktose.
I dag er frekvensen av forekomsten av galactosemia 1 syke 60 000 levende fødte. Det er bemerkelsesverdig at, i motsetning til en rekke andre genetiske sykdommer, er forekomsten av galactosemia er inhomogen i verden. For eksempel i Japan, er galactosemia ekstremt sjeldne. Til dags dato er den største andelen av nyfødte med denne patologi funnet blant befolkningen i Irland nomadiske folk (irske sigøynere). Det antas at dette faktum er forårsaket av hyppig innavl innenfor stammene (innavl).
symptomer
Galactosemia er manifestert i de første dagene og ukene av livet, alvorlig gulsott, forstørret lever, oppkast, nektelse av mat, vekttap, nevrologiske symptomer (konvulsjoner, nystagmus (ufrivillige bevegelser av øyeeplet), hypotoni muskel; videre observert etterslep i det fysiske og psykiske utvikling, er det en foss.
Sykdommens alvorlighetsgrad kan variere betydelig; noen ganger den eneste manifestasjon av galactosemia er bare grå stær eller melkeintoleranse. Klassisk galactosemia er ofte livstruende karakter. En av variantene av sykdommen - en form for Duart - asymptomatisk, selv om det var en tendens for slike personer til kronisk leversykdom.
I et laboratorie-studie i blodet bestemmes galaktose, kan ikke innholdet i hvilken være opp til 0,8 g / l; spesielle teknikker (kromatografi) galaktose kan påvises i urin. Enzymaktiviteten i erytrocytter drastisk redusert eller ikke detektert, blir innholdet av enzymer øket 10-20 ganger sammenlignet med det normale. I nærvær av gulsott innholdet øker både direkte (diglucuronide) og indirekte (fri), bilirubin.
Karakterisert og andre biokjemiske tegn på leverskade (hypoproteinemia, hypoalbuminemi, positive prøver for brudd kolloidoustoychivosti proteiner). Sterkt redusert motstand mot infeksjon. Det kan virke, og hemoragisk diatese grunn av en nedgang proteinosinteticheskoy leverfunksjon og redusere antall blodplater - petekkier.
diagnose av galactosemia
For å redusere risikoen for komplikasjoner er svært viktig så mye som mulig tidlig diagnose av galactosemia. Til dags dato, i mange fødselspermisjon sykehus alle nyfødte pliktig tatt for galactosemia analyse (screening).
Laboratoriemetoder for diagnose av galactosemia redusert i hovedsak til å detektere høyt innhold av galaktose i urin og blod. Det hjelper til å etablere de korrekte diagnosetester absorpsjonen av D-xylose og stresstester til galaktose og glukose. Den utvilsomme bekreftelse av tilstedeværelse av galactosemia pasient er genetisk testing, gjennom hvilken leger identifisere det muterte genet er ansvarlig for utvikling av sykdommen.
For ikke-spesifikke laboratorieundersøkelser for galactosemia inkluderer blod kjemi og urinalysis. Disse metodene tillate oss å bestemme hvordan sykdommen utvikler seg og graden av indre organene. For disse formål er mye brukt instrumentelle metoder for diagnostisering (elektroencefalografi, øyelinsen for å studere ved hjelp av en spaltelampe, ultralyd av bukhulen, tynn nål aspirasjon lever).
galactosemia behandling
Den viktigste rolle i behandlingen av galactosemia tilhører dietetics. Feature mat er livslang utelukkelse fra kosthold mat som inneholder laktose og galaktose: noe melk (kvinne, ku, geit, morsmelkerstatninger, blandinger av lav-laktose og andre.), alle meieriprodukter, brød, kaker, pølser, sjokolade, margarin et al. Når galaktosemi forbudt bruken av vegetabilsk og animalsk føde som inneholdt potensielle kilder for galaktose - galaktosider (bønner, soyabønner) og nukleoproteiner (nyre, lever, egg, etc.).
Barn som lider av galactosemia, er utstyrt med spesielle blandinger basert på soyaproteinisolat, kaseinhydrolysat, syntetiske aminosyrer, så vel som laktosefrie melke kazeinpredominantnymi blandinger. Med 4 måneders alder administreres av frukt og bær juice; fra 4,5 måneder - fruktpuré; 5 måneder - vegetabilsk mos; fra 5,5 måneder - meieri grøt laget av mais, bokhvete eller ris mel i en spesialisert avl blanding; 6 måneder - kjøtt Lure basert på kanin kjøtt, kylling, kalkun, biff; 8 måneder - fisk. En alternativ kilde for karbohydrater for pasienter med galaktosemi er produkter som er basert på fruktose.
Av medisinske grunner, i alvorlige tilfeller, galaktosemi, foreskrive en blodoverføring, blir blodtransfusjon utført partiell og hell i plasma. Blant de legemidler for behandling kan gis orotate kalium-ATP, cocarboxylase, vitaminer fra gruppe B.
outlook
Hvis behandlingen påbegynnes i de første dagene av livet, utvikling av skrumplever, er mental retardasjon og grå stær unngås. Hvis initieres på et senere tidspunkt, og det sentrale nervesystemet og leverskader har oppstått, blir den sykdomsutviklingen avtok. Alvorlige former av galaktosemi, kan ende skjebnesvangert.
Barn med galaktosemi uførestatus for liv og blir fulgt opp av en barnelege, genetiker, ernæringsfysiolog, en øyelege og nevrolog.
forebygging
Forebygging av sykdommen er å vurdere sannsynligheten for deres inntreden i barnet og tidlig diagnose. For dette formål utføres:
- Identifisering av familier med høy risiko for sykdom;
- Screeningmetoder for nyfødt screening;
- Tidlig overføring til meieri mating påvisning av sykdommen;
- genetisk rådgivning familier med galaktosemi pasienter;
- begrensning av bruken av melkeprodukter for gravide kvinner med risiko.