Antall kromosomer hos mennesker er normalt, patologisk. Hvor mye, klassifisering, sett

En frisk person har 23 par kromosomersom fungerer som en biologisk sarkofag for bevaring av titusenvis av gener. Dette antallet kromosomer kan endres under påvirkning av ugunstige faktorer, noe som fører til genommutasjoner. En økning eller reduksjon i den numeriske indikatoren for kromosomer forårsaker avvik i den fysiske og mentale utviklingen til en person, og blir årsaken til genetiske patologier.

Vanlig

Kromosomer er en integrert del av det menneskelige genomet, som inkluderer en samling genetisk informasjon som er arvet fra mor og far. En indikator på normen for kroppens fysiologiske utvikling er tilstedeværelsen av 23 par kromosomer (46 totalt) hos menn og kvinner, lokalisert i en enkelt kjerne.

Dette antallet kromosomer, så vel som den mitokondrielle delen av DNA, kombinerer omtrent 3,1 milliarder. sammenkoblede baser. En økning eller reduksjon i den numeriske indikatoren for kromosomer indikerer tilstedeværelsen av genetiske patologier, som kan ha en rekke former og manifestasjoner.

Hvordan går man i arv

Antall kromosomer i en person er uendret hvis overføringen av genomet fra forelder til barn skjedde uten patologiske lidelser. Arven etter denne mengden genetisk informasjon skjer på en slik måte at det nyfødte barnet får 23 par kromosomer fra mor og far.

Ved å opprettholde denne balansen får barnet like mange gener fra begge foreldrene. Dette minimerer risikoen for genetiske sykdommer, sikrer en rasjonell fordeling av arvelig informasjon.

Hva inneholder de

Hvert menneskelig kromosom er fylt med hundrevis av gener, som er atskilt med et intergenisk rom. I de intergene områdene er det separate segmenter som utfører funksjonen til en regulator.

Inne i kromosomene er det også en del av DNA som ikke er involvert i koding av proteiner, men som er viktig for bevaring av arvelig informasjon om gener. Nyere vitenskapelige studier har vist at det er omtrent 28 tusen kromosomer i strukturen til menneskelige kromosomer. gener som har flere eksoner og introner av forskjellige størrelser.

Alle kromosomer i menneskekroppen er preget av en ujevn fordeling av gener. Hvert kromosom inneholder separate områder som er veldig rike på arvelig informasjon, eller inneholder en minimumsmengde av den.

Disse segmentene er korrelert ved hjelp av kromosomale bånd (de kjennetegnes ved tilstedeværelsen av tverrgående striper som kan sees gjennom et mikroskopobjektiv). Frem til nå kan genetiske forskere ikke tyde hensikten med en så ujevn fordeling av gener.

Den indre strukturen til kromosomer inkluderer ikke bare gener som koder for et proteinsubstans, men også flere tusen RNA -gener.

Dette elementet i det menneskelige genomet er designet for å implementere følgende funksjoner:

• koder for transporttype RNA;
• regulerer ribosomalt RNA;
• koordinerer aktiviteten til mikroRNA og andre former for RNA.

Kromosomene inneholder omtrent 98,5% av DNA som ikke deltar i proteinkoding. De fleste forskere anser denne delen av genomet for å være søppel, siden det ikke påvirker overføringen av arvelig informasjon. Samtidig er det alternative meninger. Noen genetikere mener at 98,5% av "søppel" DNA er ansvarlig for sikkerheten og stabiliteten til gener inne i kromosomer.

Autosomer

Totalt er det 22 par autosomale kromosomer i menneskekroppen. Dette er den delen av genomet som inneholder arvelig informasjon fra mor og far. Et ekstra kromosompar (23.) bestemmer kjønn.

Antall autosomer i par bestemmer hvilke mentale og fysiske evner en person vil arve. Brudd på det sammenkoblede antallet kromosomer av denne typen fører til fremveksten av genetiske patologier. Type og alvorlighetsgrad av sykdommen avhenger av typen kromosomal mutasjon.

XX

Antall kromosomer hos en person som er ansvarlig for seksuelle egenskaper bør forbli uendret. Dette er 1 par XX eller XY. Kromosomer XX har samme struktur, og deres tilstedeværelse bestemmer det kvinnelige kjønn. Under unnfangelsen av et barn, sammen med den totale mengden genetisk informasjon, overfører en kvinne bare 1 kromosom til avkommet. Gitt en kombinasjon av gener, vil kjønnskromosomet fra moren alltid være X.

Hvis et lignende kromosom ble sendt fra faren, vil resultatet av befruktning av egget være unnfangelsen av en jente.

XY

Tilstedeværelsen av et par XY -kjønnskromosomer er bare mulig hos menn. I det øyeblikket det blir barn, kan en mann overføre X- eller Y -kromosomet. Barnets videre kjønn avhenger av hvilke av kromosomene som hadde en dominerende karakter.

For eksempel, hvis et fremtidig genom med et mannlig kjønnskromosom X dannes på grunnlag av genetisk informasjon, blir en jente født. Hvis Y -kromosomet sendes videre, blir det født en gutt. Det komplette settet med det numeriske antallet kromosomer kalles en karyotype.

Patologi

Antall kromosomer i en person er en indikator på den generelle tilstanden til genomet hans. Informasjon om kvaliteten på arvelig informasjon er innebygd i DNA, og avkodingen krever genetisk diagnose. Nyere vitenskapelig forskning viser at kromosomale sykdommer er stadig mer vanlige i medisinsk praksis. I gjennomsnitt fødes 0,6 til 1% av barna årlig som har kromosompatologier.

Det største antallet genetiske lidelser av denne typen finnes i embryoer avvist av en kvinnes kropp som følge av spontan abort. Kromosomale mutasjoner ble observert i 70% av det undersøkte materialet.

Tabellen nedenfor viser de unormale tilstandene til kromosomers struktur, hvis tilstedeværelse fører til utvikling av genetiske patologier.

Typer kromosomavvik	Karakterisering av mutasjonen
Innsetting	Det er en overføring og innsetting av genetisk materiale fra ett kromosom til et annet. Arvelig informasjon er ikke lokalisert der den skal være i henhold til genetikklovene.
Sletting	Under påvirkning av forskjellige faktorer går den terminale eller interstitielle delen av homologen tapt.
Translokasjon	Det skjer etter brudd på flere kromosomer med en ukontrollert utvekslingsprosess av genetisk informasjon.
Ringkromosom	Patologi dannes som et resultat av brudd på den korte eller lange armen til kromosomet med ytterligere sammensmeltning av dets sentromeriske segmenter.
Duplisering	En anomali i strukturen til det genetiske materialet, som oppstår på grunn av duplisering av kromosomer.
Inversjon	Patologisk endring i sekvensen til plasseringen av gener i strukturen til kromosomet.

Ovennevnte typer kromosomavvik forårsaker genetiske patologier med forskjellige kliniske symptomer, opprinnelsens art og kursets alvorlighetsgrad.

Patau syndrom

Patau syndrom ble først undersøkt i 1960. Forekomsten av denne genetiske patologien er 1 av 7800 nyfødte. Denne sykdommen utvikler seg under påvirkning av kromosom 13 trisomi. I 80% av tilfellene er arten av opprinnelsen til denne patologien forbundet med det faktum at det ikke er noen divergens mellom kromosompar i meiose i mors kropp. Barnet får medfødte abnormiteter på kromosom 13.

Tilstedeværelsen av Patau syndrom manifesteres av følgende symptomer:

• ganespalte og vev i overleppen (i hverdagen finnes denne sykdommen under navnene "ganespalte" eller "leppespalte");
• hjernens mikrocefali med tilstedeværelse av et unormalt lite kranium;
• deformasjonsendringer i auriklene (denne delen av høreapparatet kan være plassert under det normale nivået);
• bøyearrangement av fingrene i de øvre ekstremiteter;
• for konvekse spikerplater;
• tynn og langstrakt fot;
• polydactyly;
• medfødte misdannelser i det kardiovaskulære systemet;
• dobling av veggene i urinlederen;
• polycystiske neoplasmer i nyrene;
• mutasjoner i tarmstrukturen (i de fleste tilfeller mister dette organet i fordøyelsessystemet evnen til å fungere fullt ut);
• dobling av reproduktive organer hos jenter (defekter påvirker livmoren og skjeden);
• kryptorkidisme.

Barn født med Patau syndrom lider av alvorlig idioti. De fleste nyfødte dør mellom 2 og 3 måneders alder. Maksimal levetid med Patau syndrom er 1 år.

Sletting av 3 kromosomer

Sletting av kromosom 3 er en alvorlig genetisk patologi, hvis tilstedeværelse forårsaker tidlig død av nyfødte. I de fleste tilfeller fører denne genommutasjonen til spontanabort. Mors kropp avviser embryoet, som i utgangspunktet har strukturell skade på kromosom 3.

Barn født med denne genetiske patologien har funksjonsforstyrrelser i sentralnervesystemet. Et barn med sletting av kromosom 3 klarer ikke å spise fast og grov mat. Cerebrale lidelser fører til at slike barn ikke kan sitte, hele tiden falle fremover eller til siden.

Edwards syndrom

Edwards syndrom er en annen alvorlig kromosomal patologi som oppstår på grunn av trisomi 18 av kromosom. Denne sykdommen i genomet forekommer hos 1 barn av 6500 nyfødte. En cytogenetisk mutasjon av kromosom 18 forekommer i kroppen til en av foreldrene, og deretter mottar barnet et volum genetisk informasjon, som i utgangspunktet inneholder defekte autosomer. I 85% av tilfellene overføres Edwards syndrom gjennom mors linje.

En viktig del av genomet, som ligger i 18g11 -segmentet, er ansvarlig for tegn på denne sykdommen. Babyer født med Edwards syndrom har en unormalt lav kroppsvekt.

Denne patologien har følgende tilleggssymptomer:

• haken skrånende til den ene siden og deformasjoner av ansiktsbenene;
• dolichocephaly;
• for lav plassering av auriklene;
• mikrostomi;
• deformasjoner av fingrene, som forstyrrer bøyningsprosessen;
• hypoplasi av negleplatene;
• formen på foten, som visuelt ligner en gyngestol;
• underutvikling av fingrene i nedre ekstremiteter;
• mutasjonsendringer i tarmenes struktur;
• underutviklede nyrer, som utad ligner formen på en hestesko (orgelet er ikke i stand til å utføre funksjonen til å rense blod og skille ut urin).

Barn med Edwards syndrom har alvorlig psykomotorisk retardasjon, uforskammethet og fullstendig idioti. Nyfødte med denne kromosomavviket dør i løpet av de første 12 månedene. Den viktigste dødsårsaken er flere komplikasjoner forbundet med dysfunksjon i nyrene, tarmene og hjernesentrene.

Sletting av kromosom 21

Denne genompatologien påvirker utviklingen og funksjonen til det hematopoietiske systemet. Babyer født med sletting av kromosom 21 lider av kritisk lave antall røde blodlegemer. En klinisk blodprøve viser at barnet har kronisk leukemi.

Faren for denne kromosomale patologien ligger i den høye risikoen for alvorlige former for anemi. Prognosen for å bevare livet avhenger av sykdomsformen, antall friske røde blodlegemer og den funksjonelle aktiviteten til de hematopoietiske organene.

Cat Scream Syndrome

Cat Scream Syndrome ble først beskrevet av en gruppe leger i 1963. Denne patologien er forårsaket av monosomi av kromosom 5. Forekomsten av denne genetiske sykdommen er i området 1 av 5000 nyfødte.

Cat Scream Syndrome oppstår på grunn av delvis eller fullstendig sletting av kromosom 5 -armen. Som et resultat av brudd på strukturen til dette kromosomet, er genetisk informasjon i 5p15 DNA -segmentet skadet. En enkel sletting kan forverres av en mosaikkform av patologi, dannelsen av et ringkromosom nr. 5.

I klinisk praksis har det vært tilfeller av fullstendig tap av armen til kromosom 5 og samtidig fusjon med et annet autosom. Resultatet av denne patologiske prosessen er et brudd på rekkefølgen på genene og feil overføring av arvelig informasjon.

Du kan kjenne Cat Scream Syndrome ved følgende:

• barnet har en unormalt liten hodeskalle;
• strabismus;
• for bredt bein i nesebroen;
• deformasjonsendringer i auriklene, samt deres lave plassering;
• antimongoloid type øyesnitt;
• uvanlig lyd av gråt, som ligner den irriterende mjaen til en katt (dette symptomet er spesielt uttalt i de første 2 ukene fra det øyeblikket babyen ble født);
• rundhet i ansiktsskiven;
• mental retardasjon, som er på nivå med uforsiktighet;
• nyrefeil (i medisinsk praksis er det tilfeller der funksjonene til dette organet ikke er svekket).

Tilstedeværelsen av medfødt mikrocefali utelukker muligheten for full utvikling av sentrene i hjernen. Forventet levetid for nyfødte med Cat Scream Syndrome avhenger av tilstanden til de indre organene. De fleste babyer dør de første årene etter fødselen.

Trisomi

Trisomi (Triplo-X syndrom) er en sykdom som diagnostiseres hos kvinner. Et særtrekk ved denne genetiske patologien er at en person, sammen med arvelig informasjon, ikke skaffer seg 2, men 3 kjønnskromosomer XXX.

Hyppigheten av diagnose av denne sykdommen er 1 av 700 nyfødte jenter. Kvinner med trisomi kan leve hele livet uten å innse at de har denne kromosomale abnormiteten. Trisomi bestemmes bare av en genetisk blodprøve.

Triplo-X syndrom er preget av tilstedeværelsen av følgende symptomer:

• funksjonelle lidelser i arbeidet med eggstokkene;
• for tidlig utbrudd av overgangsalder;
• forskjellige patologier fra organene i reproduktive systemet;
• mindre avvik i fysisk utvikling, som kan være helt fraværende.

Trisomy XXX påvirker ikke forventet levetid, men reduserer kvaliteten betydelig. Kvinner med denne mutasjonen opplever en ubalanse i kjønnshormoner, og lider ganske ofte av primær infertilitet.

Downs syndrom

Downs syndrom utvikler seg hos barn med trisomi 21 av kromosomer. Dette er en av de vanligste genetiske abnormitetene som påvirker både gutter og jenter. I karyotypen til nyfødte babyer med Downs syndrom er det ikke 2, men 3 X -kromosomer på 21 par.

Forekomsten av denne genetiske lidelsen er i området 1 av 500 nyfødte babyer.. Sannsynligheten for å utvikle denne mutasjonen avhenger av den biologiske alderen til barnets mor. Jo eldre kvinnen er, jo mer sannsynlig er det at en baby med et ekstra 21. kromosom blir født.

Downs syndrom manifesteres av følgende symptomer:

• unormalt bred panne og nesebro;
• mental retardasjon;
• Mongoloid form av ansiktsskiven;
• uforholdsmessig korte øvre og nedre lemmer;
• flat nakke;
• deformasjon av vevene i auriklene;
• øynene er plassert i stor avstand;
• kort og bred nakke;
• liten nese;
• tilstedeværelsen av en konstant åpen munn og en unormalt stor tunge;
• strabismus;
• brudd på bitt (underkjeven skyves litt fremover).

Downs syndrom kan ledsages av ytterligere mutasjoner i form av misdannelser av indre organer, et for svakt immunsystem. Barn med denne genetiske abnormiteten er mer sannsynlig å lide av smittsomme sykdommer enn sine jevnaldrende.

Brudd på sentralnervesystemet fører til at barnet begynner å gå sent, han har problemer med koordinering av bevegelser, diksjon. Hjerte-, nyre-, mage -tarmkanaldefekter, så vel som et altfor sårbart immunsystem er de viktigste dødsårsakene hos barn med Downs syndrom. I de fleste tilfeller skjer døden i de første 5 årene av livet.

Pentosomi

Antall kromosomer i en person bør ikke overstige 23 par. Ellers utvikles medfødte genetiske abnormiteter, som fører til barnets død eller alvorlig funksjonshemming. Pentosomi er en patologi som oppstår på grunn av en økning i antall kjønnskromosomer.

Denne sykdommen er kun diagnostisert hos kvinner. Et særtrekk ved pentosomi er at genomet til nyfødte jenter ikke inneholder to kjønnskromosomer, men så mange som 5 (XXXXX). Barn født med denne anomalien har flere defekter i indre organer og dysfunksjoner i hjernen. Døden skjer de første 1-2 månedene. liv.

Turners syndrom

Turners syndrom er en genetisk lidelse også kjent som X0 monosomi. Denne patologien kan bare diagnostiseres hos kvinner. Et særtrekk ved denne sykdommen er at barnet bare mottar 1 kjønnskromosom X. Resultatet av mutasjonen er mental og fysisk retardasjon.

Jenter født med Turners syndrom har en underutviklet livmor og eggstokker. Monosomi X0 forekommer hos 1 barn av 4000 nyfødte. Turners cider regnes som en kromosomavvik som er fullt kompatibel med livet.

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er en kompleks kromosomal lidelse som forekommer i 2 former. Denne patologien rammer bare menn. I det første tilfellet er polysomi langs linjen til X -kromosomet mulig.

Menn født med XXY -genomet har følgende feminine trekk:

• velutviklede brystkjertler;
• lange ben og en kvinnefigur;
• testikler er tilstede, men de er ikke funksjonelle på grunn av underutvikling;
• kvinnelig klangstemme.

Menn med kjønnskromosomer XXY har et normalt nivå av mental og intellektuell utvikling. Interne organfeil er helt fraværende. Øvre og nedre lemmer er proporsjonale. Menn med X-line kromosomavvik er ufruktbare.

Den andre manifestasjonen av Klinefelters syndrom er Y-kromosompolysomi. I dette tilfellet blir det født et barn hvis genom inneholder 3 kjønnskromosomer - XYY. Denne mutasjonen kan bare diagnostiseres hos menn. Pasienter med denne formen for Klinefelters syndrom har ikke fysiske og psykiske defekter.

Menn med et unormalt sett med XYY -kromosomer er høye, fulle av intelligens og normal kroppsbygning. Tilstedeværelsen av et ekstra kjønnskromosom Y fører bare til at disse mennene kjennetegnes ved uttalt aggressivitet, urenhet og irritabilitet. De fleste eierne av denne kromosomale patologien fører en asosial livsstil.

En person som ikke har genetiske patologier har 23 par kromosomer uten tegn på skade. Alle er en del av en enkelt genomstruktur. Hvert kromosom inneholder hundrevis av gener som inneholder viktig arvelig informasjon som er nødvendig for hele kroppens utvikling. 22 par autosomale kromosomer er ansvarlige for overføring av genetiske data. Bestemmelse av et barns kjønn utføres ved å smelte 23 par kromosomer.

Karyotypen til hunnkroppen inneholder et sett med kromosomer XX, og det mannlige genomet inneholder en kombinasjon av XY. Under unnfangelsen av et barn overfører kvinnen alltid X -kromosomet, og mannen X eller Y. Brudd på antall autosomale eller kjønnskromosomer fører til alvorlige genetiske abnormiteter, svekket mental og fysisk utvikling av barnet.

Video om kromosomer

Typer kromosomer og deres struktur: