Trisomi X-syndrom. Årsaker, diagnose, behandling

Trisomi på X -kromosomet - et syndrom forårsaket genetisk, forårsaket av tilstedeværelse av et ekstra X -kromosom. Utvikler bare hos kvinner. Ifølge forskerne forekommer det med en frekvens på 1 tilfelle per 1000 nyfødte, men forblir ofte ukjent på grunn av den ubetydelige alvorlighetsgraden av symptomer. Forskere tror at 90% av kvinnene med trisomi lever sine liv uten å vite om mutasjonens eksistens.

Typer patologi

Trisomis syndrom på X -kromosomet forekommer i 2 varianter: normal og mosaikk. I det første tilfellet er et ekstra kromosom tilstede i alle cellene i kroppen. I den andre er det genetiske settet til forskjellige celler annerledes. Det klassiske kliniske bildet er beskrevet for pasienter med ikke-mosaikk type trisomi. Mosaisme påvirker de ytre tegn på sykdommen og danner ytterligere varianter preget av polymorfisme av kliniske manifestasjoner:

46XX / 47XXX	Celler med 2 og 3 X kromosomer identifiseres. Den negative påvirkningen av det ekstra kromosomet er redusert, tegn på trisomi er mindre uttalt enn hos pasienter med vanlig form.
45X / 47XXX	Celler med tre og ett ekstra kromosom blir funnet. Manifestasjonene av vanlig trisomi trekker seg tilbake i bakgrunnen, hos kvinner finner man et mykt bilde av Shereshevsky-Turners syndrom.
47XXX / 48XXXX	Tetrasomi forårsaker nesten de samme endringene som trisomi, men tegn på mutasjon uttrykkes mer grovt og tydelig. Hos pasienter med mosaikk er symptomene på patologi mer merkbare enn ved vanlig trisomi.

Symptomer og tegn

Trisomis syndrom på X -kromosomet er preget av betydelig variasjon. Alvorligheten av kliniske manifestasjoner spenner fra nesten umerkelig til åpenbar, og tiltrekker seg oppmerksomhet fra lærere og foreldre.

De mest typiske symptomene på syndromet er:

• I visse aldersperioder er det noe etterslep bak aldersnormen i tale, fysisk og psykologisk utvikling.
• Det er forbigående problemer i kommunikasjon med jevnaldrende i skolealder, eksponering for stress og stor sannsynlighet for unormal oppførsel i puberteten.
• Det er en liten nedgang i intelligensnivået i forhold til gjennomsnittsindikatorene (mens IQ er innenfor normalområdet), hyppige læringsproblemer, behovet for ekstra pedagogisk Brukerstøtte.
• Karakterisert av rask vekst fra 4 år til begynnelsen av ungdomsårene - jenter er høyere enn sine jevnaldrende, har ofte lengre ben.

Barndom

Trisomi på X -kromosomet forårsaker ikke ytre endringer; babyer med dette syndromet ser ut som normale friske nyfødte. Noen ganger trekkes oppmerksomheten til den lave vekten (gjennomsnittsvekten til spedbarn med denne patologien er 3 kg), redusert hodestørrelse og en liten nedgang i muskeltonus. Barnet virker sløvt, armene og bena henger slapt.

Yngre alder

Barn henger litt bak sine jevnaldrende i utviklingen av motoriske og talekunnskaper. I gjennomsnitt begynner jenter med trisomi å krype etter 10 måneder, og går etter 17 måneder. Forsinkelsen skyldes redusert muskeltonus og problemer med koordinering av bevegelser. Mulig uvanlig fleksibilitet i leddene, økt tretthet under fysisk anstrengelse. Det er vanskelig for barn å ha komplekse motoriske handlinger, noe som kan komme til uttrykk i valg av enkle spill, vanskeligheter med å bruke bestikk.

Jenter begynner senere å forstå det som ble sagt, bruker stavelsestale, uttaler individuelle ord og bygger setninger. De trenger ofte hjelp fra en logoped. Noen henger etter gjennomsnittet observeres også når man mestrer toalettet. Gjennomsnittlig alder for pottrening er 3-4 år. Samtidig mestrer jenter, ikke verre enn friske jevnaldrende, teoretiske begreper: de lærer å regne med tid, forstår tid, forstår hva penger er.

Til tross for noen vanskeligheter med å mestre bevegelser og daglige rutiner, med tilstrekkelig oppmerksomhet fra foreldre og vanlig utdanning, gjør barna det sine jevnaldrende gjør: leker de samme lekene, går vellykket i barnehagen. Ved begynnelsen av skolealderen utjevnes etterslepet i mange parametere, barnet går til skolen i tide.

Skolealder

Halvparten av barna lærer emner uten problemer i henhold til alderen. Noen mennesker trenger hjelp fra en lese- eller matematikklærer. Læringssuksess korrelerer med diagnosetidspunktet: Jo tidligere trisomi oppdages, jo færre problemer oppstår på skolen. Eksperter forklarer dette med muligheten for vellykket korrigering av utviklingsforsinkelse i de første årene.

Typiske vanskeligheter inkluderer dårlig håndskrift og konsentrasjonsvansker. Barn har et noe redusert ordforråd. De forstår tale mer bokstavelig, leser ikke alltid de skjulte betydningene. De pleier å bruke korte setninger og enkle verbale konstruksjoner. Dette kan føre til en nedgang i akademisk prestasjon i humanitære fag, angst hvis det er nødvendig å svare på i leksjonen.

Samtidig beholder jenter evnen til å delta fullt ut i den ikke-verbale komponenten i kommunikasjon. De forstår ansiktsuttrykk, intonasjoner og kroppslige signaler fra samtalepartneren ikke verre enn sine jevnaldrende. På grunn av konsentrasjonsvansker må de gjenta materialet mange ganger. Ofte innser de at de henger etter sine jevnaldrende, noe som kan føre til redusert selvfølelse. Vanskelig å få venner, fordi de er utsatt for spill som jevnaldrende virker "for barnslige".

Særpregede psykologiske egenskaper er økt angst, lav motstand mot stress, hyppig hyperaktivitet, en tendens til ritualer og overholdelse av rutiner. I puberteten er emosjonelle utbrudd og psykotomatiske manifestasjoner mulig. Utad er fysisk utvikling foran normen, men jentene er tynne, med lange ben og tynne bein. Barn er mer sannsynlig å ha forstoppelse, magesmerter av ukjent opprinnelse, skoliose og lidelser i urinsystemet.

Puberteten begynner med en viss forsinkelse, deretter utvikler ungdom seg normalt. De fleste kvinner er fruktbare. Uregelmessige perioder er mulig. Pasienter diagnostiseres ofte med tidlig eggstokkavfallssyndrom (OVF), som antagelig er forbundet med tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i halvparten av eggene som ikke brukes av kroppen.

Med vellykket korrigering av utviklingsforsinkelse er intellektuelle og sosiale problemer i voksen alder fraværende. Kvinner studerer vellykket i videregående og høyere utdanningsinstitusjoner, jobber og danner sosiale bånd. Noen pasienter krever korreksjon av skoliose, behandling av nyresykdom. På grunn av risikoen for å utvikle ROS, er det nødvendig å være tilstrekkelig oppmerksom på helsen til kjønnsorganene og reproduksjonssystemet.

Fører til

Trisomis syndrom på X -kromosomet provoseres av brudd på stadiet av deling av kimceller, bruddet dannes allerede før befruktning. På stadium av meiose divergerer ikke 2 X -kromosomer inn i forskjellige celler, men faller i 1 egg, som deretter befruktes av en normal sæd som bringer det tredje X -kromosomet. Eksperter mener at det ekstra X -kromosomet noen ganger finnes i en misdannet sæd og går fra faren, men slike tilfeller er ekstremt sjeldne.

Årsakene til brudd på delingen av kimceller er ikke fastslått. Forskere har ikke funnet noen sammenheng mellom livsstil, yrkesfare eller negative miljøpåvirkninger. Den eneste viktige faktoren er morens alder. Jenter med trisomi er betydelig mer sannsynlig å bli født av kvinner over 33 år.

Diagnostikk

Den eneste måten å pålitelig fastslå tilstedeværelsen av trisomi på X -kromosomet er genetisk analyse. Spesielle studier for å identifisere denne patologien under graviditet utføres ikke, siden de fleste barn er født praktisk talt friske og utvikler seg uten alvorlige avvik fra normen.

Utilsiktet påvisning av det tredje X -kromosomet er mulig ved screening av en gravid kvinne på grunn av høy risiko for andre genetiske sykdommer, først og fremst Downs syndrom. Kostnaden for avansert analyse er 30-40 tusen. gni.

For å samle materiale er det nødvendig å utføre invasive inngrep - fostervannsprøve eller korionbiopsi. Disse teknikkene øker sannsynligheten for abort og utviklingen av en rekke lidelser hos fosteret, derfor er det upraktisk å foreskrive dem separat for å bestemme det ekstra X -kromosomet.

Etter fødselen kan en genetisk undersøkelse foreskrives hvis du har et uvanlig utseende, avvik i mental og fysisk utvikling. Trisomi oppdages ved karyotyping av perifere blodlymfocytter. Forskningskostnadene varierer fra 5-7 tusen. gni. Det må huskes at resultatet hos jenter med mosaikk kan være upålitelig.

Prenatal diagnose er foreskrevet på administrasjonsstedet for den gravide kvinnen, materialet er tatt under forholdene til den gynekologiske avdelingen. For å bestemme karyotypen til en jente eller en voksen kvinne, kan du kontakte en spesialisert privat klinikk, for eksempel Invitro, Genomed eller KDL.

Behandlingsmetoder

Trisomi på X -kromosomet er et syndrom som i de fleste tilfeller ikke krever spesiell behandling. Korrektjonsteknikker spiller hovedrollen for å sikre normal utvikling. Barn med forsinket taleutvikling krever hjelp av en logoped. Når motoriske ferdigheter henger etter, er det nødvendig med klasser for å forbedre finmotorikken og koordinering av bevegelser.

I skolealder bør du ta hensyn til akademisk prestasjon. Om nødvendig må du organisere flere aktiviteter hjemme og planlegge dem med tanke på barnets økte distraksjon. Om nødvendig er deltakelse av en veileder mulig. Sosialiseringsspørsmål spiller en viktig rolle i skolealderen. Siden jenter er utsatt for økt følelsesmessighet og ofte lider av kommunikasjonsproblemer med jevnaldrende, kan de trenge hjelp fra en psykolog.

Tidlig påvisning og forebygging av skoliose er nødvendig. I mangel av patologi i muskuloskeletalsystemet, bør motorisk aktivitet ikke være begrenset. Til tross for vanskeligheter med koordinering av bevegelser, med regelmessig oppmøte på seksjonene, går barna vellykket inn for sport. Før du starter klasser, er det nødvendig å vurdere tilstanden til muskuloskeletale systemet.

SIA behandling

Når det oppdages eggstokkavfallssyndrom, iverksettes generelle terapeutiske tiltak for å forhindre konsekvensene av for tidlig overgangsalder. Det beste alternativet er tidlig utnevnelse av hormonbehandling før tegn på overgangsalder vises (i prevensjonsmodus).

Generell hormonbehandling kompletteres med lokal administrering av østrogener i form av vaginale suppositorier. Pasienter er foreskrevet elektroforese, hydroterapi, akupunktur, vitaminterapi, beroligende midler. Ifølge indikasjonene utføres psykoterapi.

Behandling av mosaikk med Turners syndrom

En spesiell oppgave er behandling av pasienter med 45X / 47XXX mosaikk (en kombinasjon av X-kromosom trisomi og Shereshevsky-Turners syndrom). I motsetning til jenter med ikke-mosaikk trisomi, trenger pasienter med Turners syndrom komplekse tiltak for å stimulere vekst og dannelse av sekundære seksuelle egenskaper. Hormonbehandling er nødvendig fra begynnelsen av puberteten til naturlig overgangsalder.

Med tilstrekkelig utvikling kan kvinner bære et barn, men de fleste krever IVF ved hjelp av et donoregg. Pasienter kan kreve kirurgisk korreksjon av vaskulære lidelser og ortopediske patologier. Overdreven hår elimineres ved epilering.

Mulige konsekvenser og komplikasjoner

X-kromosomtrisomisyndromet er preget av et gunstig forløp. Mange jenter, med tilstrekkelig oppmerksomhet fra foreldre, liten eller moderat deltakelse av logopeder, kriminalomsorgslærere og veiledere utvikler seg normalt og opplever ikke problemer i det påfølgende liv. En viktig faktor som påvirker prognosen er tidlig korrigering av problemer med tale og motorisk aktivitet som oppstår i de første leveårene.

Med en betydelig forsinkelse i psykologisk og taleutvikling fra aldersnormen og fravær av korreksjon, er det ikke sikkert at barna er tilstrekkelig forberedt på skole, noe som medfører et forsinkelse i de fleste fag, behovet for overføring til spesialundervisningsinstitusjoner, begrensninger i valg spesialitet.

Mangelen på korreksjon av forsinkelsen i motorisk utvikling fører ikke til så alvorlige konsekvenser, men det kan negativt påvirke pasientenes fysiske tilstand og holdningen til jevnaldrende, provosere utviklingen av sekundær nevrotisk lidelser.

På skolestadiet er det viktig å gi undervisningsmateriell, med tanke på redusert konsentrasjonsevne, behovet for et større antall repetisjoner. Du bør jobbe med å øke ordforrådet ditt, evnen til å forstå skjulte betydninger. Mangel på oppmerksomhet fra foreldre og lærere i denne perioden, som i den forrige saken, kan føre til nedgang i akademisk prestasjon, selv om konsekvensene ikke vil være like fatale som i mangel av kompensasjon for tidlig brudd.

Jenter med trisomi har visse personlighetstrekk som også må vurderes og kompenseres for. Vanskeligheter med å kommunisere med jevnaldrende kan føre til oppfatningen av seg selv som en "svart sau", utvikling av et mindreverdighetskompleks, sosial frykt som påvirker livet i voksen alder. Mangel på tilstrekkelig emosjonell støtte blir noen ganger årsaken til utviklingen av depresjon og psykiske lidelser på et nevrotisk nivå.

I barndommen må du ta hensyn til tilstanden til muskel -skjelettsystemet, behandle og forhindre stillingsforstyrrelser. Utviklingen av skoliose kan påvirke tilstanden til ryggraden, hjertet og lungene negativt. Det er nødvendig å raskt identifisere og behandle sykdommer i urinorganene for å forhindre forringelse av nyrefunksjonen.

Trisomi på X -kromosomet kan provosere visse lidelser i de indre kjønnsorganene. Det viktigste aspektet ved syndromet er kontroll over tilstanden til reproduktive system hos voksne pasienter. På grunn av den høye risikoen for å utvikle SIA, anbefales kvinner ikke å utsette fødsel til en senere alder.

Når symptomer på for tidlig eggstokkesvikt oppstår, er hormonbehandling nødvendig. I mangel av hormonell behandling kan tidlig overgangsalder føre til utvikling av osteoporose, økt risiko for hjerte- og karsykdommer og forverring av den psykologiske tilstanden.

X-kromosomvideo

Hemmelighetene til X -kromosomet: