Downs syndrom. Bilder av voksne, barn, karyotype, årsaker, symptomer, tegn, behandling, diagnose, former, risiko

Downs syndrom tilskrives vanligvis en av de vanligste genetiske abnormitetene (bilder av voksne og barn diagnostisert med dette avviket kan sees nedenfor). Statistikk sier at hvert 800. barn på planeten er født med Downs syndrom.

En lignende sykdom forekommer i samme mengde i alle land og regioner, mens verken klimaet eller fargen på en persons hud eller hans nasjonalitet betyr noe.

Downs syndrom er abnormitet i det 21. kromosomet, som er ledsaget av unormal dannelse av mental utvikling, mikrocefali (reduksjon størrelsen på den menneskelige hjernen og hodeskallen), langsom vekst og visse ytre funksjoner.

For første gang ble dette avviket oppdaget, studert og beskrevet av den britiske forskeren (legen) John Langdon Down. Det var til hans ære at sykdommen ble navngitt. I 1959 beskrev franskmannen Jerome Lejeune allerede syndromet mer detaljert og forklarte vitenskapelig den genetiske opprinnelsen til dette fenomenet.

Å avsløre denne typen avvik hos en person innebærer allerede tilstedeværelsen av visse funksjoner du må venne deg til, samt lære å leve i samfunnet.

De fleste barn med Downs syndrom lærer lett å gå, lese, utføre egenomsorgsmanipulasjoner, ulike idretter og spill. Med riktig omsorg og opplæring kan de gjøre nesten alt som friske mennesker gjør.

Varianter av sykdommen

I medisinsk praksis i dag skilles det ut flere typer Downs syndrom.

Trisomi

Det er bevist at 95% av de som er diagnostisert med Downs syndrom har et overskytende kromosom nummer 47. Denne typen avvik anses ikke som genetisk. I slike situasjoner begynner celledeling direkte i egget (i 95% av alle tilfeller) eller i sædcellen (bare 5%). Etter hvert som fosteret vokser og utvikler seg, trenger dette ekstra kromosomet gradvis inn i alle kroppens celler.

Kvinner over 35 år har større risiko for å få en baby med trisomi enn unge jenter. Det er en risiko for at jo eldre en kvinne er og jo senere hun blir befruktet, desto større er risikoen for at cellene begynner å dele seg feil.

Når en mann er 40 år, øker også slike risikoer, fordi det er i løpet av dette aldersintervallet at unormale celledelinger i sædceller oftest observeres.

Translokasjon

Denne typen sykdom er diagnostisert hos bare 4% av barna med Downs syndrom. I dette tilfellet endres ikke den totale mengden kromosomer, det er 46 av dem, men noen av dem kan ufrivillig begynne å gå i oppløsning og over tid legges til resten. Som et resultat av dette begynner det å dannes tegn som bare er karakteristiske for Downs syndrom.

I noen situasjoner kan det utføres spesielle analyser for å identifisere kilden som provoserte translokasjon, men oftest er en slik reaksjon av celledeling og tilknytning tilfeldig og regnes som genetisk mutasjon.

Mosaikk

Denne sykdomsformen kan diagnostiseres hos 3 av 100 barn som tidligere har fått diagnosen Downs syndrom. Mosaicity er preget av minimal unormal celledeling etter befruktning.

Alle andre celler deler seg uten avvik. Som et resultat av feil oppdeling dannes ikke 46, men 47 kromosomer, og mengden genetisk materiale overstiger normen betydelig.

På tidspunktet for fostrets vekst og utvikling fortsetter alle disse cellene (både de som har delt seg riktig, og de hvis divisjon har gått med avvik). Et barn hvis celler, som har delt seg riktig, overstiger dyreceller betydelig, har all sjanse for at Downs syndrom lettere vil fortsette med mindre alvorlige symptomer.

Downs syndrom alvorlighetsgrad

Alvorlighetsgraden av syndrom D nivå av mental retardasjon. Basert på dette er grader av Downs syndrom delt inn i 3 typer.

Dyp (tung)

En dyp grad forekommer ganske ofte, og forverrer en persons posisjon i samfunnet betydelig.

I tillegg til at slike mennesker er veldig lukkede og ikke lar noen komme i nærheten av dem, foregår treningen deres med stor innsats, både for dem selv og for dem som gjennomfører klasser med dem. Barn og voksne med en alvorlig grad av syndromet vil trenge konstant omsorg og oppmerksomhet fra sine kjære.

Med en lignende grad er rettidig medisinsk behandling viktig, i tillegg til bruk av ytterligere teknikker som bidrar til å redusere ytterligere komplikasjoner av syndromet.

Moderat (gjennomsnitt)

Den mellomliggende graden krever også spesiell omsorg og oppmerksomhet. Med riktig implementering av alle anbefalinger kan sykdommen holdes "under kontroll". Utbedrende gymnastikk og kroppsøving, taleformasjonstimer er obligatoriske.

Lys (svakt)

Hvis et barn eller en voksen har en mild grad av syndromet, øker sjansen for at slike mennesker praktisk talt ikke vil skille seg fra friske mennesker og vil kunne oppnå suksess i skole og arbeid.

Med riktig utvikling og implementering av alle spesielle anbefalinger sosialiserer mennesker med mildt Downs syndrom seg godt og tilpasser seg livet. De er mer åpne og tar kontakt med jevnaldrende og mennesker rundt dem.

Manifesterende symptomer

Et barn, så vel som en voksen som lider av Downs syndrom, har noen ytre tegn som gjør det lett å kjenne igjen sykdommen. Over tid kan situasjonen forverres og antallet symptomer øker med alderen.

Downs syndrom (bilder av voksne pasienter nedenfor i artikkelen) er preget av følgende ytre tegn:

1. Kortvokst. Oftest overstiger en persons høyde ikke merket på 150 centimeter, et slikt avvik er direkte relatert til strukturen i det rørformede beinet og feil ytelse av veksthormon. Barn og voksne med liten vekst kan også bli overvektige i fremtiden.
2. Unormal dannelse av beinene i skallen. Formen på hodet til et barn eller en voksen ser ut til å være avskåret, det er bredt og kort.
3. Avrundede ansiktsformer. En persons ansikt blir flatt på grunn av utilstrekkelig utvikling av ansiktsbeina. I dette tilfellet er det en rosahet i kinnene og fravær av noen etterlignende handlinger.
4. Mongoloid type øyne. Det er preget av tilstedeværelsen av en hudfold som starter fra det øvre øyelokket og slutter nær det nedre. I dette tilfellet ser øynene skråt ut.
5. Forkortet hals. I barndommen er folder tydelig synlige på alle sider av ryggraden (huden er ikke stram). I voksen alder er disse brettene ikke så synlige.
6. Pannen er ganske flat og lav. Denne beinformen er bevart hos både barnet og den voksne.
7. Håret vokser under det normale. Men skallethet som sådan observeres ikke.
8. Kort neseform. Det forklares med feil dannelse av beinvev. Neseborene er veldig runde og brede, og nesebunnen er også veldig bred. Neseseptumet kan være utenfor midten.
9. Underutvikling av overkjeven. Samtidig stikker den veldig fremover og har en smal form. Leppene er litt tykke, konturene er dårlig uttrykt. Underleppen kan henge litt ned og forårsake sprekker.
10. I 65% av tilfellene feil plassering av tennene, som et resultat av at barnets bitt blir forstyrret, er tennene ikke engang, kan være både sløve og spisse. Tennene er ikke i nærheten av hverandre, derfor dannes tannhull. I barndommen vises melketennene sent, og noen permanente tenner vises kanskje aldri.
11. Stor furetunge. Langsgående sprekker kan dannes på den. På grunn av sin store størrelse passer tungen ikke alltid i munnen, for dette må den være bøyd. Av denne grunn er det ikke alltid praktisk for pasienten å spise og snakke. Det er tilfeller hvor en tunge som er for stor, blir skåret ut litt for å redusere ubehag for en person.
12. Små lemmer. Et lignende symptom er observert hos både barn og voksne. Fingrene er veldig korte, lillefingeren er sterkt buet mot innsiden av håndflaten.
13. Unormal dannelse av bein i brystet (ribbein). Det er en liten depresjon i nedre del. Det kan være tilfeller der brystbenet buler fremover. Ved diagnostisering av hjertepatologier utvikler det seg en hjertepukkel.
14. Muskelhypotensjon. Det manifesterer seg hos 80% av pasientene. På grunn av svakheten i muskeltonen, er utviklingen av hele organismen hemmet i stor grad. Slike babyer kan begynne å krype, sitte eller gå mye senere.
15. Magen henger ned. På grunn av muskelhypotensjon er navlen veldig lav når den er det, noe som fører til utvikling av en navlestrengsbrokk, så vel som en brokk i den hvite linjen i magen.
16. Felles mobilitet. Som et resultat av alvorlig svakhet begynner leddapparatet å produsere bøyningsbevegelser på nesten 180 grader. Konsekvensene av dette er skader - forflytninger, subluksasjoner (forekommer hos 80% av pasientene).
17. Flate føtter. Det diagnostiseres i forbindelse med en liten fotstørrelse. I barndommen er et slikt brudd praktisk talt ikke merkbart, men det blir umulig for en voksen å velge sko for seg selv, fordi størrelsen på foten ved 30 år kan være lik størrelsen på et barns 12 fot.
18. Langsom utvikling av reproduktive strukturer. Dette problemet blir korrigert i ungdomsårene, og størrelsen på alle organer er normalisert. Men i voksen alder kan infertilitet diagnostiseres hos menn, og en kvinne risikerer å føde en usunn baby (i 50% av tilfellene).
19. Overtørking av huden. Svært ofte dannes eksem på grunn av feil blodsirkulasjon. På grunn av den tynne huden blir alle venene og blodårene synlige, noe som kan forårsake forskjellige skader som kan føre til blodtap.
20. Feil, uklar tale. Det manifesterer seg på grunn av feil dannelse av svelget og et forsinkelse i mental utvikling i barndommen. Personen snakker veldig sakte, stemmen hans er hes, ordene er ikke forståelige. Et lignende brudd manifesteres i 100% av tilfellene av Downs syndrom. Livslang læring med logoped er nødvendig.

Downs syndrom (bilder av voksne og barn indikerer ytre forskjeller med friske mennesker) er også preget av interne avvik, som indikerer tilstedeværelsen av syndromet:

1. Redusert immunitet. Barn blir oftest syke med bronkitt, lungebetennelse og andre luftveissykdommer.
2. Smittsomme øyesykdommer.
3. Hjertesykdom. Det kan diagnostiseres umiddelbart etter fødselen, eller det kan manifestere seg i voksen alder.
4. Skjoldbruskkjertelen (hypotyreose). Diagnostisert i voksen alder.
5. Gluten enteropati. Fordøyelsessystemets arbeid blir forstyrret på grunn av skade på integriteten til villi i tynntarmen. Det forekommer hos både barn og voksne.

Forventet levetid for mennesker med Downs syndrom er forskjellig fra friske mennesker. Det er tilfeller der barn med syndromet ikke levde opp til 6 år, men ifølge statistikk blir gjennomsnittlig levetid for en pasient 50 år.

Årsakene til utviklingen av sykdommen

Downs syndrom omtales som en patologi av genetisk opprinnelse. Den begynner sin dannelse direkte under unnfangelsen, i fusjon av egg og sæd.

I 90% av tilfellene oppstår slike fenomener på grunn av at kvinnelige reproduktive celler bærer sett med kromosomer, hvis antall ikke overstiger 24, selv om det faktisk burde være 23 av dem. Bare 10% av dette ekstra kromosomet kan barnet arve fra faren.

Selve prosessen med utviklingen av en kromosomavvik er at noen av alle cellene har et ekstra kromosom (årsaken til dette er et protein av spesiell opprinnelse).

Denne funksjonen til proteinet er å strekke selve kromosomet til cellens poler på tidspunktet for delingen. Dette skjer slik at det i fremtiden vil være mulig for hver dattercelle å motta et enkelt kromosom fra det eksisterende paret.

I tilfelle den normale tilstanden til dette proteinet forstyrres, begynner to kromosomer fra et par å flytte til den motsatte polen. Først etter dette begynner prosessen med dannelse av skallet, noe som indikerer dannelsen av en ny fullverdig reproduktiv celle.

Hvis det er en defekt i et protein, inneholder cellen 24 kromosomer. Hvis en slik celle deltar i befruktning, vil fosteret i 99% av tilfellene bli diagnostisert med Downs syndrom.

I tillegg til en genetisk abnormitet kan følgende faktorer og patologier forårsake utvikling av Downs syndrom:

1. Avslutningen på ekteskap mellom mennesker med familiebånd. Pårørende regnes som bærere av den samme genetiske lidelsen. Og hvis begge har abnormiteter i kromosom 21 eller proteinstruktur, som er grunnleggende i retning av kromosomer, så er sannsynligheten for å få en baby med Downs syndrom mer enn 90%. Jo nærmere grad av forhold, desto større er sjansen for å utvikle denne genetiske lidelsen.
2. Graviditet før fylte 18 år. Hos jenter under 18 år er dannelsesprosessene i kroppen ennå ikke fullført. Gonaders arbeid kan fungere feil. Oocyttmodning i denne perioden kan skje med forsinkelse eller hastverk. Dette er det som kan forårsake utvikling av forskjellige unormale abnormiteter hos det ufødte barnet.
3. Graviditet etter 35 år. Jo eldre mor er, desto større er risikoen for å få genetiske abnormiteter for fosteret. Downs syndrom er i første omgang i slike tilfeller.
4. Alderen til den fremtidige faren. Jo eldre mannen er, jo flere endringer skjer i prosessen med sæddannelse, samt negative endringer i strukturen til selve arvestoffet.
5. Alderen til moren til kvinnen som bestemte seg for å bli gravid. Hvis en bestemor til mor ble gravid i en senere alder (etter 30-35 år), er hennes barnebarn i fremtiden i fare i form av utvikling av genetiske abnormiteter. Faktisk dannes eggreserver for alle kvinner for resten av livet, og hvis bestemors alder er stor, øker risikoen for befruktning av et egg med et ekstra kromosom betydelig.
6. Begge foreldrene har 21 kromosomer. Ofte vet ikke voksne om translokasjon. Tross alt manifesterer slike brudd seg ikke på noen måte utad. I slike situasjoner er en del av kromosom 21 fikset på et annet kromosom (14.). I medisin kalles dette fenomenet "Family Down Syndrome". Slike par, før de planlegger en graviditet, må gjennomgå medisinske undersøkelser og bestå tester for å bestemme risikoen for å utvikle Downs syndrom hos fosteret. Og bare på grunnlag av resultatene for å ta en beslutning om graviditet.

Det er mulig å analysere hyppigheten av fødsel av et barn med Downs syndrom i hvert aldersintervall for en kvinne basert på data fra mange studier.

Mors alder	Hyppigheten av fødsel av barn med diabetes
15-19	1:2300 (0,043%)
20-24	1:1600 (0,062%)
25-29	1:1200 (0,083%)
30-34	1:870 (0,115%)
35-39	1:300 (0,33%)
40-44	1:80 (1,25%)
45	1:45 (2,2%)

Siden Downs syndrom utvikler seg på genetisk nivå, bør du ikke lete etter årsakene til smittsomme sykdommer som en kvinne tidligere hadde lidd, tunge roboter eller effekten på kroppen av høye nivåer radiobølger.

Diagnostiske tiltak

Diagnosen Downs syndrom er etablert på grunnlag av resultatene av undersøkelsen og det nåværende kliniske bildet. Først og fremst sjekkes gravide og nyfødte for patologi. For kvinner som er i posisjon tilbys spesielle biokjemiske studier, som gjør det mulig å identifisere syndrom D hos fosteret.

Disse inkluderer:

1. Fostervannsprøve. Det er en studie av fostervann som lar deg identifisere tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter. Holdt i en periode på 22 uker og 6 dager, eller litt senere. Kostnaden er 1500-2000 rubler.
2. Korionisk biopsi. Den består i å grundig undersøke chorionprøven for genetiske abnormiteter. Prøven tas ved punktering av livmoren gjennom forsiden av bukveggen. Den optimale timingen er 9-12 uker. Kostnad fra 5000 rubler.
3. Kordosentese. En prosedyre som involverer punktering av navlene i navlestrengen. Blodet hentet fra navlestrengen blir sendt til laboratoriet for å oppdage eventuelle genetiske abnormiteter i fosterets utvikling. Det utføres etter 20. svangerskapsuke. Prisen varierer fra 12.000-13.000 rubler.

Studier rettet mot diagnostisering av skjoldbruskkjertelen, visuelle og auditive analysatorer, hjertesykdom og leukemi er også viktige.

Analyser følgende indikatorer:

• thyroidstimulerende hormon og tyroksin;
• beinmargsbiopsi (diagnose av leukemi);
• koriongonadotropin (hCG).
• plasmaprotein A (PAPP A).
• alfa-fetoprotein (en lav verdi bekrefter tilstedeværelsen av Downs syndrom);
• beta-hCG.
• gratis østriol. Et lavt nivå er et tegn på å utvikle føtal Downs syndrom.

Basert på indikatorene for ultralyd, PAPP A, Alpha-FP, hCG og gratis østriol, blir det laget et spesielt diagram, der det er lett å bestemme risikonivået for å få en baby med Downs syndrom.

For kvinner som har en disposisjon for anomalier av denne art, er det obligatorisk å konsultere en genetiker. All forskning utføres utelukkende med samtykke fra den vordende moren. Materialkostnader faller også på foreldrenes skuldre.

Når en spesialkonsultasjon er nødvendig

Symptomer som indikerer tilstedeværelsen av Downs syndrom, vises allerede i livmoren og er synlige ved fødselen av en baby. I de fleste tilfeller anbefaler leger å avbryte graviditeten. Hvilken beslutning som skal tas er opp til foreldrene selv.

Når du bestemmer deg for å redde fosteret, er det imidlertid viktig å forstå at det i fremtiden vil være nødvendig med hjelp ikke bare for moren, men også for det nyfødte barnet. En slik graviditet vil være under strengt tilsyn av leger frem til selve fødselen og med regelmessige tester og diagnostiske undersøkelser.

Etter fødselen av barnet, først og fremst, vil det være en konsultasjon med en neonatolog, nevropatolog, kardiolog, øyelege, kirurg. Slike undersøkelser for et barn med Downs syndrom må utføres regelmessig.

Behandling

Downs syndrom, det er umulig å kurere, så vel som alle endringer i utseende som skjer samtidig (bildet nedenfor fra artikkelen). Det er viktig å gjennomføre regelmessig medisinsk tilsyn av alle spesialister med en smal profil. Korrektivt arbeid med barn er også viktig, noe som gjør dem i stand til å utvikle seg og bli mer tilpasset livet.

Jo før du begynner å jobbe med barnet ditt, jo bedre vil du kunne danne alle evner og ferdigheter som er nødvendige for livet.

Downs syndrom behandling er som følger:

• bioakustisk korreksjonsmetode;
• fysioterapi;
• fysioterapi øvelser og gymnastikk;
• transkranial mikropolarisering;
• vanlige økter med logoped og psykolog;
• konsultasjon og arbeid med alle familiemedlemmer;
• dyreterapi;
• mikrostrøm refleksologi;
• metode for ultra-små elektriske impulser.

Disse teknikkene er utelukkende rettet mot å forbedre den mentale, psykologiske, emosjonelle og fysiologiske tilstanden til pasienten med Downs syndrom.

Hvis du har noen sykdommer i hjertet eller mage -tarmkanalen, kan det være nødvendig med kirurgi.

Medisiner

Medisineringsterapi for Downs syndrom brukes til å bekjempe sykdommer som er et resultat av genetisk patologi.

Medisiner foreskrives av lege basert på tester og undersøkelser. Først etter å ha mottatt alle resultatene, blir diagnosen påfølgende sykdom etablert og taktikken for videre behandling bestemt.

Oftest brukes følgende legemidler til behandling av voksne og barn:

1. Tsinarizin, Sermion, Cavintol (rettet mot behandling av vaskulære patologier).
2. Actovegin, Solcoseryl, Cortexin (brukes mot nevrologiske sykdommer).
3. Piracetam, Phenibut, Pantogam, Picamilon (nootropika som forbedrer blodstrømmen til hjernen).
4. Homeopati (brukes til å behandle psykiske lidelser, luftveissykdommer).
5. Urtepreparater (valerian, motherwort).

Dosen bestemmes individuelt. Derfor er det strengt forbudt å foreskrive disse stoffene til deg selv eller dine slektninger!

Andre behandlinger for Downs syndrom

Andre populære og like effektive behandlinger for Downs syndrom inkluderer:

1. Behandling med metoden for å introdusere hjernestamceller (sikkerheten og effektiviteten til prosedyren har lenge blitt bevist, derfor går flere og flere pasienter med diagnosen syndrom D til det).
2. Delfinbehandling. Det oppstod relativt nylig, men det har vist seg veldig godt når man jobber med både barn og voksne som har fått diagnosen mild grad av psykisk utviklingshemming.
3. Massasje av forskjellige deler av kroppen.
4. Spillterapi.
5. Sandterapi.
6. Malingsterapi.
7. Gymnastikk klasser.
8. Individuelle timer med logoped og psykoterapeut.

Å bruke folkemedisiner er ikke trygt og gir absolutt ingen resultater. Oftest er disse metodene ikke engang diskutert.

Mulige komplikasjoner

Downs syndrom (bilder av voksne og barn nedenfor i artikkelen), er preget av at med alderen er forskjellen fra friske mennesker mer uttalt.

I tillegg, både i barndommen og i voksen alder, kan pasientene møte følgende komplikasjoner:

• hjertesykdom;
• leukemi;
• sykdommer av smittsom opprinnelse;
• demens (utvikler seg etter 40 år);
• holde pusten under søvn (kan være dødelig);
• overvektig;
• tap av syn;
• nedsatt nyrefunksjon;
• magesår og sykdommer.

Du bør ikke ignorere manifestasjonen av andre sykdommer, fordi de kan påvirke det videre livet til en person negativt. Når de første symptomene på noen av de listede sykdommene dukker opp, er det viktig å søke medisinsk hjelp.

Downs syndrom er en av de mest ubehagelige og farlige genetiske manifestasjonene i menneskekroppen.

Det har en negativ effekt ikke bare på en persons helse, men også på hans utseende (bilder av voksne med Downs syndrom taler for seg selv). For å hjelpe et barn og en voksen på en eller annen måte krever daglig arbeid og omsorg. Tross alt er hovedbehandlingen kjærlighet og omsorg fra slektninger og venner.

Downs syndrom video

Downs syndrom: