Rett syndrom hos jenter, barn. Hva er det, symptomer, beskrivelse, behandling, prognose, årsaker

En sykdom preget av skade på sentralnervesystemet (CNS) er Rett syndrom. Med patologi utvikler psyken og intellektet seg utilstrekkelig, i fremtiden kan en person ikke tilpasse seg samfunnet (publikum).

I tillegg er tale og koordinasjon svekket. Og veksten bremser også. En sjelden, men alvorlig lidelse rammer oftest kvinnelige barn. Ifølge statistikk forekommer Rett syndrom hos 1 av 12 000 jenter. Sykdommen forekommer hos gutter, men er svært sjelden.

Syndromet ble oppdaget i 1966. Sykdommen ble identifisert av pediatrisk nevrolog Andreas Rhett. Navnet på patologien stammer fra etternavnet.

I begynnelsen er babyer ikke forskjellige fra friske babyer. Men fra 6 til 18 måneder. barnet mister de oppnådde ferdighetene, han slutter å leke, irritabilitet dukker opp. Så dukker det opp andre tegn. Sykdommen forveksles ofte med cerebral parese og autisme.

Stadier og grader

Rett syndrom hos jenter eller gutter er en sykdom som har en klassifisering.

Det er følgende stadier av patologi:

1. Først. Et annet navn er stagnasjon eller tidligere forsinket utvikling. Scenen vises i alderen 6 - 24 måneder. Varighet - måneder. Etappen kan bli oversett, ettersom symptomene ikke alltid manifesterer seg levende. Foreldre og helsepersonell merker ikke mindre avvik. På dette stadiet mister barnet interessen for verden rundt seg og spill, og hans kognitive evner forsvinner. I tillegg er veksten av hode og lemmer forsinket. Og det er også muskelsvakhet, øyekontakt med mennesker avtar. I tillegg kan lidelser i de indre organene (mage -tarmkanalen, hjertet, nyrene) utvikle seg, grove endringer i motoriske ferdigheter (kryp, sittende) vises.
2. Sekund. På en annen måte kalles scenen for hurtig destruktiv. Det forekommer i 1-3 år. Etappen kan vare fra flere uker til måneder. Symptomatologien for sykdommen øker. Økt irritabilitet og angst kjennetegnes som tegn. Et barn på kort tid (flere uker) kan miste de oppnådde ferdighetene og evnene - evnen til å snakke og bevege seg. Og også et gradvis forløp av scenen er tillatt. Motoriske og nevrologiske lidelser vises - epilepsi, apné, endringer i koordinering av bevegelser.

På dette stadiet kan ikke -målrettede bevegelser av øvre lemmer vises - vridning, vridning og mer. Barnet klør seg selv, tygger fingrene i munnen, berører haken med hendene. I tillegg slo barn seg i ansiktet og la lemmer bak ryggen. De listede bevegelsene utføres kontinuerlig eller med korte intervaller. I søvn er lemmene avslappet.

Endring i gang er mulig. Hun blir ustabil, det er klart at det er vanskelig for barnet å gå. Etter hvert mister barn evnen til å holde gjenstander (leker, skjeer, etc.) i hendene på grunn av muskelsvakhet. Benets hud blir blå, lemmene er kalde ved berøring. I tillegg har barnet problemer med å gå ned trappene. Gradvis trekkes hodet inn i skuldrene.

På dette stadiet kan pusteforstyrrelser oppstå. Prosessen blir hyppigere, ledsaget av et plutselig stopp med spenning i muskler i nakke og skuldre. Tilstanden kan vare i noen sekunder. Da blir pusten normal. Brudd kan gjentas uavhengig av hvor lang tid det tar.

1. Tredje. Et annet navn er den pseudo-stasjonære scenen. Kommer fra 2 til 10 år. Scenen kan vare i årevis. Tilstanden bedres litt, sykdommen utvikler seg ikke. Scenen er preget av mental retardasjon, epilepsi. Kroppsvekten er normal eller økende. På dette stadiet er atferdsforbedring tillatt, barnet er mindre irritert og blir aktivt.

Og også scenen kan preges av et fullstendig tap av tale, men det er forståelse for bevegelser. I tillegg reduseres motorfunksjonen.

1. Fjerde. På en annen måte kalles scenen sen nedbrytning av motorisk aktivitet. Kommer etter 10 års alder, varer i mange år (til slutten av livet). Motorfunksjonen reduseres, muligens krumning av ryggraden (skoliose). Barnet kan ha en unaturlig posisjon av lemmer og overkropp. Barn som kan gå, mister sin evne på dette stadiet. Opphør av anfall er tillatt. Kanskje utviklingen av kakeksi er en ekstrem tømming av kroppen, preget av svakhet og en kraftig nedgang i vekt. Til tross for alle krenkelsene har barnet en fullverdig pubertet.

Symptomer

Rett syndrom er preget av generelle symptomer.

Disse inkluderer følgende tegn:

• mental retardasjon;
• unngå øyekontakt med mennesker;
• tap av interesse for verden rundt og spill;
• forsinket utvikling av hode og lemmer;
• irritabilitet;
• redusert muskeltonus;
• blekhet i huden;
• redusert kroppstemperatur;
• ufrivillige muskelsammentrekninger;
• rachiocampsis;
• forverring av ansiktsbevegelser;
• endring i søvn - det er vanskelig for en person å sovne, nattvåkninger vises;
• endring i pusten;
• nedsatt svelging og tygging;
• angrep av alvorlig angst, som ledsages av urimelig frykt;
• anfall;
• nedsatt tale;
• tap av ferdigheten til å holde objektet, samme type bevegelse.

Årsaker til utseendet

Rett syndrom hos jenter og gutter kan oppstå når de utsettes for flere faktorer. Sykdommen har en kompleks natur, årsakene til utseendet er ennå ikke fullt ut forstått.

Patologien kan være assosiert med en endring i MECP2 -genet, som ligger på X -kromosomet (bestemmer kjønn sammen med Y -kromosomet). Det er ansvarlig for tilførsel av protein til hjernen og organutviklingen. Nervevev dannes ikke ordentlig hvis genet er skadet.

Kvinner har 2 X -kromosomer, og menn har 1 (den andre er erstattet av Y). Derfor oppstår sykdommen oftest hos jenter, siden det andre X -kromosomet fungerer normalt og barnet overlever.

Og fødselen til gutter med Rett syndrom er teoretisk umulig, de dør i livmoren eller umiddelbart etter fødselen, men det er unntak. For eksempel, hvis et barn har en polysomi - tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. Det vil si at gutten har Klinefelter syndrom (XXY).

Sykdommen kan oppstå på grunn av skade. X -kromosomet har en skjør region, som (ifølge forskere) danner patologi.

En mindre kjent årsak til syndromet er nedsatt metabolisme. Det vil si at stoffskiftet endres.

Faktorer som øker sannsynligheten for Rett syndrom:

• et stort antall blodbånd i familien;
• misbruk av dårlige vaner under graviditet;
• feil behandling av graviditet - mangel på undersøkelse og konsultasjon med en gynekolog.

Diagnostikk

For å identifisere sykdommen, anbefales det å gjennomgå en undersøkelse. Tabellen viser prosedyrene som ofte er foreskrevet for å identifisere Rett syndrom.

Navn	Beskrivelse
Søk etter mutasjoner i MECP2 -genet	I private organisasjoner er det en analyse som bestemmer sykdommen. Under laboratorieforhold undersøkes blod tatt fra et barn for mutasjoner i MECP2 -genet. Analysens tidslinje kan variere. I gjennomsnitt er indikatoren innen 14 - 25 dager. Analysekostnad - fra 6000 rubler. I tillegg kan de ta en egen avgift for å ta biomateriale (100 - 300 rubler).
Elektroencefalografi (EEG)	Ved hjelp av EEG er det mulig å bestemme hjernens patologier som påvirker funksjonaliteten. Resultatet vises i form av en graf. Positive egenskaper ved prosedyren: høy presisjon; effektivitet; ingen kompliserte forberedende regler; EEG brukes ikke bare for diagnose, men også for å skille en ekte lidelse fra simulering; studien kan utføres selv om personen er i alvorlig tilstand eller i koma; sikkerhet; smertefrihet; rimelig pris; nesten alle sykehus har utstyr; ved hjelp av prosedyren kan sykdommer oppdages på et tidlig stadium når det ikke er symptomer. Ulempene er behovet for en stasjonær tilstand i diagnosen. Det er spesielt vanskelig med små barn. Det er følgende typer EEG: 1. Rutine. Biopotensialene i hjernen registreres på kort tid (15 - 30 min.). Prosedyren brukes til å studere og evaluere rytmer og identifisere patologier. 2. Med deprivasjon. EEG gjøres med søvnmangel. Det vil si at barnet ikke får sove hele natten, eller våknet 2 til 3 timer tidligere enn vanlig. EEG gjøres en dag etter den første oppvåkningen. 3. Natt. Diagnostikk utføres i klinikken. Enheten er koblet til hvilemodus. Enheten fjernes etter naturlig oppvåkning.
Computertomografi (CT)	Røntgenmetode, som lar deg få bilder i forskjellige plan. Om nødvendig injiseres kontrast i kroppen under prosedyren for å forbedre visualiseringen. Legemidlet lar ikke røntgenstråler passere, så organet er godt synlig på bildet. På CT anbefales det å fjerne alle metallgjenstander - øredobber, briller, høreapparater. Det er nødvendig å gå til prosedyren i løse klær som ikke vil begrense bevegelsen. For CT ligger pasienten på en bevegelig sofa. Om nødvendig injiser et kontrastmiddel. Bordet glir inn i et apparat som ser ut som en livbøye. Forskning begynner. Det viktigste er å ligge stille. Det er ingen smerter under CT -skanningen. Men folk som ble injisert med et kontrastmiddel, rapporterer at det er en følelse av varme og en metallisk smak i munnen. Prosedyren utføres på 30-60 minutter. Mesteparten av tiden brukes på forberedelser, skanning er rask. Små barn som ikke kan ligge stille får bedøvelse. Positive egenskaper ved CT: det er ingen komplisert forberedelse; informativitet; skaffe tredimensjonale bilder; smertefrihet; sikkerhet; lav kostnad sammenlignet med MR. Blant ulempene er røntgenbilder notert.
Magnetisk resonansavbildning (MR)	Prosedyren innebærer eksponering for et magnetfelt. Et kontrastmiddel kan injiseres for å forbedre visualiseringen. Positive egenskaper ved MR: ufarlighet - magnetiske bølger påvirker ikke menneskers helse; informativitet; skaffe tredimensjonale bilder; et tydeligere klinisk bilde sammenlignet med CT; smertefrihet. Minuser: kan ikke utføres med en pacemaker og metalldeler; høye kostnader sammenlignet med ultralyd, CT og andre metoder; forskningstid - fra 30 til 120 minutter. Hvordan prosedyren utføres avhenger av typen MR -maskin. Typer tomograf: 1. Lukket. Personen legger seg på sofaen, lemmene er fikset for å eliminere unødvendig bevegelse. Bordet skyves inn i det lukkede apparatet, begynner studiet. 2. Åpen. Mannen legger seg på sofaen, som tomografen ligger over. På sidene og i beina er plassen ofte åpen. Forskning begynner. En slik tomograf er egnet for personer med klaustrofobi (frykt for trange rom). Prosedyren tar 40-60 minutter, men tiden kan økes opp til 2 timer.
Elektrokardiografi (EKG)	Prosedyren er foreskrevet for å bekrefte eller avkrefte patologier i hjertet og blodårene. Dette skyldes den negative virkningen av Rett syndrom. Et EKG er å registrere de elektriske potensialene som oppstår under hjertets arbeid. Informasjon vises på papir eller film i form av en graf. Elektrodene plasseres på brystet. EKG -typer: 1. Klassisk. Den vanligste typen. Diagnostikk tar ikke mer enn 5 minutter. På kort tid kan du lære om brudd på hjerteaktivitet. Ulempen med prosedyren er utførelse i hvile. 2. Daglig. Det er mulig å oppdage forstyrret aktivitet i hjertet under søvn og vanlig dagtidaktivitet. EKG -maskinen er plassert i 24 timer. Enheten kalles en holter. Basert på resultatene oppdages hjertesykdom i de tidlige utviklingsstadiene. 3. Stressende. Overvåke hjerteaktivitet under fysisk aktivitet (spesiell treningssykkel eller tredemølle). Metoden brukes i tilfeller der brudd i orgelet ikke er synlig i det klassiske EKG. Ved hjelp av prosedyren er det mulig å finne årsaken til en dårlig tilstand under aktivitet, for å finne kilden til blodtrykksfallet. Et stress-EKG utføres i 20-60 minutter.
Abdominal ultralyd	Metoden er foreskrevet for å diagnostisere eller utelukke patologier i nyrene, mage -tarmkanalen. Ved hjelp av prosedyren bestemmes størrelsen på organene. Ultralyd utføres ved hjelp av en transabdominal metode. En spesiell gel påføres bukhulen, noe som forbedrer visualiseringen. Sensoren ledes over området. Prosedyren tar 10 - 30 minutter.

Før du gjennomgår diagnostikk, må du følge de forberedende reglene. De vil bli anbefalt av en spesialist, avhengig av den spesifikke prosedyren. Diagnostiske kostnader kan variere. Prisen avhenger av listen over prosedyrer, by, organisasjon. Derfor anbefales det å sjekke kostnaden på klinikken.

Rett syndrom hos en gutt eller jente er en sykdom som kan oppdages gratis. Du må kontakte klinikken med en obligatorisk helseforsikring (MHI).

Rett syndrom ligner på andre patologier. For eksempel autisme (skade på nervesystemet, der det er mangel på kommunikasjon og begrensede interesser). Patologiene har lignende symptomer. Tabellen viser forskjellene i sykdommer.

Skilt	Rett syndrom	Autisme
Nedsatt fysisk utvikling med sterke symptomer i det første året av et barns liv	Sjeldent	Forekommer ofte
Motorfunksjon	Bevegelsene er monotone	Ulike bevegelser
Identiske bevegelser med ett emne	Nei	Present (åpner og lukker en bok)
Nedsatt koordinering	Det manifesterer seg ofte, opp til en stasjonær tilstand i kroppen	Nei, siden lillehjernen ikke påvirkes
Epileptiske anfall	Ofte	Er sjeldne eller fraværende
Forstyrret pust	Apné utvikler seg	Nei
Nedsatt beinvekst i hode og ekstremiteter	Det vises	Nei

Når skal du oppsøke lege

Hvis du mistenker Rett syndrom, anbefales det å oppsøke lege. Sykdommen er i en nevrologs kompetanse. Spesialisten spør foreldrene om symptomene. Deretter måler han viktige indikatorer (blodtrykk, temperatur, puls). I tillegg er det oppmerksom på hodeomkrets, høyde, kroppsvekt. Deretter undersøker legen hele kroppen til barnet.

I klinikken kan du kontakte en barnelege - en spesialist som er engasjert i forebygging, diagnose og behandling av sykdommer hos barn under 18 år. Legen vil undersøke barnet. Om nødvendig, foreskrive henvisning til den nødvendige spesialisten.

Profylakse

Forekomsten av Rett syndrom påvirkes av negative faktorer. De øker sannsynligheten for å bli syk.

Derfor, for å forebygge, er det nødvendig å følge følgende regler:

• velge steder å bo med en gunstig miljøsituasjon;
• Sunn mat;
• eliminere dårlige vaner;
• trening;
• eliminere stress.

Under graviditeten må kvinner overvåke deres velvære, regelmessig besøke en gynekolog. I tillegg må du gjøre ultralydundersøkelse for å oppdage sykdommen i tide. Under svangerskapet kan patologi bestemmes og det kan tas en beslutning om å bevare eller avbryte.

Par som har Rett syndrom i familien, rådes til å konsultere en genetiker før de blir gravide.

Behandlingsmetoder

Rett syndrom hos jenter eller gutter er en medisinsk tilstand som ikke kan helbredes. Ved hjelp av medisiner eller urteterapi kan du lindre barnets velvære. Symptomatisk behandling av sykdommen hjemme eller på et rehabiliteringssenter er tillatt.

Medisiner

Medisinering lindrer den generelle tilstanden til en person med Rett syndrom. Tabellen viser midlene som er foreskrevet for sykdommen.

Gruppe av medisiner	Effekt av søknad	Liste over midler
Antiepileptisk	Legemidlene reduserer epileptiske anfall.	Carbamazepine, Konvulex, Depakine chrono
Adaptogen	Medisinering normaliserer søvnvåkningssyklusen. I tillegg, når du tar denne gruppen, forbedrer søvnen seg, søvnen akselererer, og antall oppvåkninger om natten reduseres.	Melaxen, Melatonin
Nootropisk	Legemidlene forbedrer blodsirkulasjonen og generell hjerneaktivitet. I tillegg har gruppen med agenter en positiv effekt på hukommelse og læring.	Piracetam, Nootropil, Semax

I tillegg kan de foreskrive medisiner for behandling av sykdommer i indre organer (hjerte, nyrer, lever). For eksempel hvis Retts syndrom påvirket utviklingen av patologi.

Medisiner må forskrives av en spesialist. Medisiner har aldersbegrensninger, bivirkninger, kontraindikasjoner. Legen tar hensyn til informasjonen som er angitt i bruksanvisningen for stoffet og bestemmer om utnevnelsen av stoffet.

Tradisjonelle metoder

Urteoppskrifter kan brukes til å behandle Rett syndrom symptomatisk.

Populære folkemedisiner:

1. Pollen. Oppskriften hjelper barnet med å gå opp i vekt. For matlaging må du ta 500 g pollen og 2 bokser kondensert melk, bland godt, sett i kjøleskap i 14 dager. Bruk deretter 1 ts. 3 - 5 dager. Du må bruke produktet på tom mage, umiddelbart etter at du har våknet.
2. Laurbærblad. Verktøyet lar deg eliminere kramper i bena. For å forberede oppskriften må du ta 50 g tørkede planteblader og helle 1 kopp uraffinert solsikke- eller maisolje. Legg løsningen i en beholder og lukk lokket, la stå på et kjølig sted i 14 dager. Filtrer gjennom osteklut, gni lemmene med et produkt.
3. Aloe. Oppskriften bidrar til å styrke immunsystemet. For matlaging bør du ta 100 g aloejuice, 500 g hakkede valnøtter, juice fra 3 sitroner. Rør rundt, ta 30 minutter. før måltider, 1 ts. 3 ganger om dagen.

Andre metoder

Rett syndrom hos jenter og gutter er en sykdom hvis terapi ikke bare består av bruk av medisiner og folkemedisiner. Det er lov å bruke metodene vist i tabellen.

Navn	Beskrivelse
Riktig næring	Ved Rett syndrom anbefales det å følge følgende prinsipper: spise fraksjonelt - opptil 6 ganger om dagen hver 3. til 4. time; ikke overstige 300 g porsjonsstørrelse; utelukk salt, stekt, fet; redusere mengden søt og stivelsesholdig mat; erstatte fettrik mat med lavt kaloriinnhold; dietten bør domineres av grønnsaksupper, frokostblandinger; lag mat med kokt eller dampmetode, bake i ovnen; ikke glem bruken av rent ikke-kullsyreholdig vann.
Fysioterapi	En type terapi innebærer effekten av kunstige eller naturlige faktorer på kroppen. Fysioterapi kan hjelpe til med å lindre velværet til et barn med Rett syndrom. Terapimetoder: elektroforese - eksponering for elektriske impulser; laserterapi - laserstråling; magnetisk terapi - effekten av et magnetfelt på det berørte organet; ultrafiolett - ultrafiolett stråling; UHF -terapi - innebærer eksponering for et høyfrekvent elektromagnetisk felt; massasje - innvirkning på mykt vev av hendene på en massør; kryoterapi - eksponering for flytende nitrogen; akupunktur; gjørme terapi.
Treningsterapi	Fysioterapi kan korrigere utviklingen av skoliose ved Rett syndrom. Listen over øvelser er gitt av en spesialist, basert på sykdomsstadiet.
Konsultasjon hos defektolog	Spesialisten omhandler barn som har utviklingshemming. Defektologen korrigerer problemer med psykisk svekkelse, hørsel, syn. I tillegg håndterer spesialisten problemer med tale. Følgelig er hjelp fra en defektolog nødvendig for barn med følgende lidelser: døvhet; svak hørsel; nedsatt syn eller fullstendig fravær; mental retardasjon; nedsatt motorfunksjon.

Mulige komplikasjoner

Rett syndrom er preget av komplikasjoner.

Mulige konsekvenser:

• skade på indre organer;
• fullstendig tap av motorfunksjon;
• vanskeligheter med å snakke og svelge;
• rachiocampsis;
• pustestopp;
• død.

Rett syndrom er en alvorlig patologi, men til tross for dette Forventet levetid for mennesker med sykdommen er 40-50 år. Barn kan være dødelige.

Oftest skyldes dette respirasjonssvikt, et alvorlig angrep av epilepsi, hjertesykdom. Og hos menn er alvorlig skade på hjernevevet ikke utelukket. I dette tilfellet kan det dødelige utfallet være opptil 2 år.

En sykdom kalt Rett syndrom er en lidelse i sentralnervesystemet. Patologi er vanlig hos jenter, men er ikke utelukket hos gutter. Symptomer inkluderer anfall, krumning av ryggraden og forsinket utvikling. For å bestemme sykdommen, utføres en undersøkelse.

Det er umulig å helbrede Rett syndrom, derfor er symptomatisk behandling foreskrevet. Det inkluderer bruk av medisiner, folkemedisiner og andre metoder (ernæring, treningsterapi, fysioterapi). Med Rett syndrom er det viktigste å forlenge en persons liv. For å gjøre dette må du følge anbefalingene fra en spesialist.

Videoer av Rett syndrom

Rett syndrom plott: