Trisomi 21.18.13: normen i 1. trimesterutskriften hos gravide

Trisomi er en genetisk mutasjonhvis utvikling skyldes abnormiteter i kromosompar 21, 18 eller 13. Patologien er medfødt og oppdages under en rutinemessig ultralydsskanning under graviditet.

Hva er trisomi

Patologi er en svikt i dannelsen av kromosomale par. I dette tilfellet kan både et ekstra kromosompar og deres mangel observeres. Som et resultat av slike brudd utvikler det seg genetiske abnormiteter, som har forskjellige manifestasjoner og årsaker til forekomst.

Indikatorhastigheten hos gravide i første trimester

For å identifisere genetiske lidelser må gravide systematisk gjennomgå ultralyddiagnostikk. Studien lar deg bestemme tilstedeværelsen av uregelmessigheter på et tidlig stadium.

Under undersøkelsen vurderes fononometriske indikatorer. I dette tilfellet er hovedkriteriet å bestemme tykkelsen på krageområdet (TVP). Normene er 0,7-0,8 mm.

Strukturen i ansiktsstrukturer, skallen studeres også, parametrene og tilstedeværelsen av nesebenet bestemmes (det kan oppdages allerede i 10. svangerskapsuke). Nærmere den 12. uken er dimensjonene fra 2 til 3 mm.

I tillegg måles fostrets hjertefrekvensmålinger, blodstrømmen i venekanalen vurderes, siden brudd på den kan indikere utvikling av en patologi som Downs syndrom.

De definerende verdiene er parameterne for coccygeal-parietal og biparietal regioner:

Indeks	Svangerskapsalder	Norm
Coccyx-parietal størrelse	11 uke	34-42 mm
12 uker	42-51 mm
13 uke	51-63 mm
Neseben	11 uke	Vurdert, men ikke målt
12 uker	2-3,1 mm
13 uke	2-3,1 mm
Puls (HR) / min.	11 uke	153-165
12 uker	150-162
13 uke	147-159
BPR (biparietal størrelse)	11 uke	13-17 mm
12 uker	18-21 mm
13 uke	20-24 mm
LZR (frontal-occipital størrelse)	11 uke	19-21 mm
12 uker	22-24 mm
13 uke	26-29 mm
HCG (ng / ml)	11 uke	17,4-130,4
12 uker	13,4-128,5
13 uke	14,2-114,7
PAPP-A (honning / l)	11 uke	0,46-3,73
12 uker	0,79-4,76
13 uke	1,03-6,01

Indikatorer på avvik

Trisomi 21, 18, 13 bestemmes ved hjelp av forskjellige diagnostiske metoder, derfor anses passasjen under graviditet som obligatorisk.

Du kan bestemme forekomsten av abnormiteter ved hjelp av en ultralydsskanning. Imidlertid er diagnosen i de første ukene av svangerskapet ineffektiv. I den forbindelse anbefales det å gjennomgå andre forskningsmetoder.

De mest informative og ofte foreskrevne testene er blodprøver og fosterbiopsier.

Blodet er hentet fra moren. Ved evaluering av indikatorene tas de aksepterte normene i betraktning. Tilstanden kan vurderes av indikatorer som graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A) og humant koriongonadotropin (hCG).

Lave nivåer av PAPP-A og hCG indikerer tydelig en av deres kromosomavvik. Et økt nivå av indikatorer indikerer problemer med å føde et barn.

Hovedårsakene til kromosomal mutasjon

For øyeblikket studeres de eksakte årsakene til utviklingen av brudd. Eksperter identifiserer imidlertid flere predisponerende faktorer som øker sjansene for å få barn med kromosomavvik.

Mulige årsaker:

• alder over 30 (for kvinner);
• alder over 40 (for menn);
• arvelig faktor (i slekten er det slektninger med genetiske lidelser i kromosomserien);
• problemer under en tidligere graviditet - ubesvarte svangerskap, spontanabort, aborter;
• smittsomme sykdommer som har oppstått under unnfangelsen av et barn eller direkte i de første stadiene av svangerskapet.

Et endret antall kromosomer (aneuplodia) observeres hos barn født av kvinner over 35 år. Samtidig er risikoen for å utvikle slike brudd 1%.

Hvilke varianter er det?

Patologi er klassifisert i henhold til det berørte kromosomparet. Hver type brudd har sitt eget navn, manifestasjoner, egenskaper og andre særpreg.

Trisomi 13, Patau syndrom

Denne lidelsen er sjelden og forekommer med samme frekvens hos begge kjønn. Samtidig øker risikoen for å utvikle syndromet med foreldrenes alder. Det er mulig å bestemme tilstedeværelsen av sykdommen fra 9. uke av svangerskapet ved hjelp av ultralyddiagnostikk eller en blodprøve.

Årsaker

Trisomi 21, 18, 13 kan oppstå som et resultat av forskjellige provoserende faktorer, som er nesten umulig å fastslå nøyaktig.

For øyeblikket er den eksakte opprinnelsen til anomalien ukjent. De fleste eksperter er tilbøyelige til versjonen av en tilfeldig genetisk lidelse hos kromosompar. Patologi utvikler seg som et resultat av dannelsen av et ekstra kromosom i det 13. paret. Påvirkningen av somatiske lidelser, smittsomme sykdommer, dårlige vaner og andre faktorer er ikke fastslått.

Tegn

Symptomene på patologi er forskjellige og påvirker mange forskjellige systemer og indre organer.

Tegn:

• liten kroppsvekt - opptil 2,5 kg;
• kvelning (kvelning);
• unormal utvikling av hjernen;
• defekter i strukturen i ansiktet og hodeskallen;
• lidelser i sentralnervesystemet - hydrocephalus, cerebellar underutvikling, grå stær, døvhet, optisk nerveskade;
• medfødte hjertefeil;
• fokalt fravær av hår eller hud;
• endret fotstruktur - fravær eller tilstedeværelse av tær;
• abnormiteter i urinsystemet;
• misdannelser i fordøyelseskanalen;
• underutvikling av muskel- og skjelettsystemet;
• unormal struktur i reproduktive og reproduktive system.

Barn med Patou syndrom er forsinket i utvikling (psykisk og fysisk retardasjon).

Hvordan ser nyfødte ut?

Du kan bestemme patologien ved babyens utseende. Barn med sykdommen er preget av en liten hodeomkrets, en lav og skrånende panne og smale øyehull. Nesebroen har en flat form og synker litt inn i kraniets indre.

Samtidig noteres også utviklingen av andre ansiktsdefekter (ganespalte, leppespalte). Auriklene er også utsatt for deformasjon og ligger lavere enn hos friske barn.

Prognose for barn

Prognosen for sykdommen er ugunstig. Mer enn 95% av alle nyfødte dør de første månedene etter fødselen. Den gjenværende prosentandelen av barn har alvorlige psykomotoriske utviklingsforstyrrelser, inkludert komplekse former for idioti.

Trisomi 18, Edwards syndrom

Trisomi 18 skiller seg fra abnormiteter i kromosompar 21 og 13. Patologi er nummer to blant kromosomavvik og er preget av abnormiteter i strukturen til forskjellige indre organer og systemer.

Ifølge statistikk er de fleste jenter utsatt for sykdommen.

Patologi er delt inn i 3 hovedformer - komplett, delvis og mosaikk.

Årsaker

Patologi forekommer ved dannelse av et ekstra par kromosomer. Denne faktoren kan påvirkes av forskjellige årsaker. Samtidig ble det etablert et forhold mellom hyppigheten av lidelsen og morens alder - jo eldre kvinnen er, desto større er risikoen.

Mulige faktorer:

• morens alder er over 40;
• dårlige vaner (røyking og alkohol);
• tar medisiner (spesielt i første trimester av svangerskapet);
• smittsomme sykdommer i reproduktive systemet (forskning har ikke blitt utført);
• stråling.

I noen tilfeller utvikler sykdommen seg som et resultat av en genetisk disposisjon.

Disse faktorene er bare en antagelse, for øyeblikket er de eksakte årsakene til patologien ukjente. Det antas at når et barn med Edwards syndrom blir født, er risikoen for å få et annet barn med lignende abnormiteter 2-3%.

Tegn

Med denne patologien er svangerskapet svekket. Under graviditeten til barnet er det lavt vann, lav fosteraktivitet, liten størrelse på morkaken.

Etter fødselen har barnet selv forskjellige anomalier i strukturen til systemer og indre organer.

Tegn:

• lav kroppsvekt (opptil 2170 g);
• kvelning;
• medfødte hjertefeil;
• patologi i mage -tarmkanalen (brokk, fistel, atresi);
• abnormiteter i genitourinary systemet;
• misdannelser i sentralnervesystemet - hydrocephalus, hypoplasia, cyster;
• problemer med å svelge, suge, puste;
• mental retardasjon, uforskammethet, idioti.

I de fleste tilfeller utvikler ytterligere lidelser på grunn av komplikasjoner av patologien.

Hvordan ser nyfødte ut?

Ytre tegn på sykdommen er preget av abnormiteter i strukturen i hodet og lemmer. Hudtegn dominerer også.

Eksterne tegn:

• dolichocephaly - lang og smal hodeskalle;
• mikrocefali - en avvik mellom størrelsen på hodet og kroppen (størrelsen på skallen er for liten);
• lav plassering av ørene - bruskavlastninger er lite eller helt fraværende, innsnevring av øregangen, fravær av en lap og knute;
• ikke-lukking av den myke eller harde ganen, leppene;
• endringer i foten og tærne - unormal lengde på fingrene, klumpfot, sammensmelting av fingrene;
• underutvikling av penis og hypertrofiske endringer i klitoris;
• fleksorstilling av hendene.

Et barn med dette syndromet har også utilstrekkelige følelsesmessige reaksjoner, noen ganger opp til fullstendig fravær.

Prognose for barn

Prognosen for patologi er nesten alltid ugunstig. Omtrent 55% av barna med abnormiteter lever ikke for å være 3 måneder gamle. Omtrent 10% av nyfødte overlever til 1 år.

Barn som lever i en eldre alder har helseproblemer og trenger konstant omsorg. For å forlenge barnets levetid er det nødvendig å utføre komplekse operasjoner på hjertet, nyrene eller andre organer. Sjansene for et fullt og langt liv hos barn med Edwards syndrom er praktisk talt ikke eksisterende.

Trisomi 21, Downs syndrom

Trisomi 21, 18 og 13 diagnostiseres i de fleste tilfeller hos barn født av foreldre over 40 år. Blant de vanligste genetiske lidelsene er patologien i den 21. kromosomserien først.

Downs syndrom er en genetisk lidelse som oppstår hos 1 barn av 700 spedbarn.

Patologi oppstår som et resultat av ikke -kobling av kromosomer i den mannlige reproduktive cellen. Ifølge statistikk overføres imidlertid et ekstra kromosom fra en kvinne i 88% av tilfellene, fra en far i bare 8%. I andre tilfeller oppstår anomalien som følge av feil celledeling etter befruktning.

Årsaker

For øyeblikket er det bare to hovedårsaker til utviklingen av sykdommen. Den første av disse er foreldrenes alder. Jo større den er, jo større er risikoen for syndromet.

For foreldre i alderen 35-40 år er risikoen for å føde et barn med genetiske abnormiteter 1 av 1000. Etter 40 år øker disse risikoene betydelig og utgjør 1 av 60.

Den andre årsaken til utviklingen av lidelsen er arvelighet. Hvis familien har eller har slektninger med lignende patologier, øker risikoen for å utvikle denne sykdommen betydelig. Sykdommen kan også forekomme hos barn født av ekteskap med blod slektninger.

Det antas at faktorer som dårlige miljøforhold, dårlige vaner, stråling ikke påvirker fødsel av barn med Downs syndrom. De eksakte mekanismene og årsakene er nå under etablering.

Tegn

Barn med en genetisk lidelse har karakteristiske ytre tegn. Det er mulig å bestemme tilstedeværelsen av patologi selv i stadiene av å føde et barn under en ultralydsskanning.

Symptomer:

• uforholdsmessig stor størrelse på hodet i forhold til resten av kroppen (størrelsen på hodeskallen er for liten);
• lav kroppsvekt ved full graviditet;
• forsinkelse i fysisk, mental og mental utvikling;
• hjertesykdommer - hjertefeil (hjertesvikt), kortpustethet, hyperhidrose, tilstedeværelse av støy;
• forstyrrelser i fordøyelseskanalen - tarmobstruksjon, dyspeptiske lidelser, obstruktive lidelser i tolvfingertarmen;
• samtidige sykdommer - øyesykdommer, hørselsproblemer, hudmanifestasjoner;
• tendens til fedme, forekomst av Alzheimers sykdom, utvikling av infertilitet.

I de første dagene og leveårene hos barn med patologi finnes forskjellige luftveis- og betennelsessykdommer, og derfor dør de i mangel av rettidig hjelp.

Hvordan ser nyfødte ut?

Trisomi 21, 18, 13 har lignende ytre og indre tegn, derfor er det nødvendig med ytterligere studier for å etablere en nøyaktig diagnose. Utad har barn med Downs syndrom betydelige forskjeller fra friske barn. Dermed har de forskjellige feil i strukturen i kroppen, lemmer, hode.

Eksterne tegn:

• i profil er barnets ansikt flatt;
• mikrocefali (ikke observert i alle tilfeller);
• flat nese;
• dannelsen av hudlagre rundt baksiden av nakken;
• smalt snitt av palpebralsprekkene (Mongoloid type);
• Brushfield flekker (hvite flekker på iris i øynene);
• åpne munnen;
• utstående tunge;
• apefall på håndflatene;
• forkortede fingre;
• tilstedeværelsen av 2 falanger på den femte tåen.

En forkortet nakke, små ører og brede hender er også bemerket.

Barn har hypermobilitet (leddmobilitet). Dette skyldes underutviklingen av bindevevet.

I sjeldne tilfeller viser noen nyfødte tegn på bryst- og spinaldeformiteter.

Prognose for barn

Med en sykdom er prognosen den gunstigste blant alle kromosomavvik. Dette skyldes det faktum at bruddet ikke har så kritiske defekter og anomalier i strukturen til indre organer og systemer.

Kvalifisert medisinsk behandling og omsorg i de første årene av et barns liv kan redusere risikoen for dødelighet, siden i dette i en periode er det nyfødte utsatt for utvikling av luftveissykdommer, som et barn med Downs syndrom er disponert for.

Med riktig organisert barnepass er levealderen 40-45 år.

Kan en kromosomal mutasjon kureres?

Kromosomavvik er ikke klinisk herdbare. De aller fleste barna dør i de første månedene av livet. Med riktig omsorg og legehjelp øker sjansene for et barns forlengelse av livet. Imidlertid er det nødvendig med konstant overvåking, komplekse operasjoner og omsorg for slike pasienter.

Downs syndrom er det farligste for et barns liv. Med denne sykdommen er sjansene for å leve lenger enn 30-40 år flere ganger høyere enn med andre kromosomavvik.

For øyeblikket studeres problemet med defekter i kromosomserien av spesialister, men effektive metoder for behandling av patologier er ennå ikke utviklet.

Trisomi i 18., 21. eller 13. kromosomrekke er en livstruende lidelse for et barn, derfor, før unnfangelse og under graviditet, fremtiden moren bør ta hensyn til alle risikoene ved utvikling av patologi og gjennomgå systematiske studier for å identifisere tegn på abnormiteter tidlig stadier.

Trisomi 21 video

Downs syndrom. Trisomi 21. Ultralyd: