Maffucci syndrom: Årsaker og behandling av sjeldne patologi

maffucci syndrom eller chondrodysplasia med Angiomatose - sjelden medfødt sykdom ikke er arvet, den stamme som bærer det ben, brusk og lemmer ledsaget av en rekke knuter uregelmessig form på hudoverflaten.

vanligste svulster i form av knuter vokse på bena, helt endre og deformere dem.

Det første tilfellet av sykdommen Sykdommen manifesterer seg, vanligvis i tidlig barndom og utvikler seg langsomt, og bringer alle de store lidelser. Det første tilfellet av denne sykdommen ble beskrevet i 1881 av en lege patolog A. maffucci. Hun var en kvinne på 40 år med volum utvekster på hender og føtter, som er fullstendig fratatt sin selvstendighet og evne til å gå, arbeid og utføre grunnleggende ting.

skjelettdeformasjoner ble påvist ved røntgenstråler, de eksterne manifestasjoner av sykdommen, ble det besluttet å fjerne. Som et resultat av operasjonen i pasientens blod har fått en infeksjon som hun døde.

Muffucci syndrom er en ekstremt sjelden sykdom. Så, siden det åpnet i England har det blitt avdekket 160 tilfeller i USA - 100. Den gjennomsnittlige levealder for pasienter er 40 år.

Hva er sykdommen?

maffucci syndrom ledsaget av:

1. chondroma - i utgangspunktet godartede svulster i brusk, oftest funnet i phalanges og lange bein. Som et resultat, er det en asymmetrisk forvrengning og lem forkorting kan forekomme sekundære frakturer. Det forstyrret funksjon av lemmer og en høy risiko for degenerasjon til malignitet( 30-37%).Multiple
2. hemangiom - vaskulær dannelse på overflaten av huden og slimhinnene. Det er tilfeller av tilstedeværelsen av strukturer i nesehulen, på tungen, den fremre abdominalvegg, og så videre. Er myke knuter av blålig farge, med skader som overdreven blødning kan oppstå.

Når det gjelder strukturen av hemangiomer er tykkvegget og tynnveggede celler i huden og subkutane blodårer foret med endotel. De kan kalles komplekse venøse misdannelser.

Den såkalte kutane vaskulære svulster, som vises på et tidlig stadium av sykdommen, raskt øke i størrelse, blir myke, blålig, avrundet, noen ganger smertefulle formasjoner på huden, ofte i en endring i benet.

De vokser med barnet, og har en tendens til å endre hender og føtter i en stygg masse av druer.

Denne prosess er ledsaget av en patologisk proliferasjon av brusk og benvev og lemmer metaphyses lange ben.

aktiv utviklingen av sykdommen varer til slutten av skjelettvekst er ledsaget av spontane brudd og irreversible deformasjoner, både internt og eksternt.

Årsaker genetiske plan

grunner manifestasjoner maffucci syndrom er fortsatt ikke forstått av vitenskapen. Det er bare kjent at dette er en sjelden genetisk defekt i menneskelig utvikling.

manifestert i tidlig alder, det er tilfeller hvor begynnelsen av sykdommen har blitt funnet i en syv-måneders baby og aktivt går som menneskelig vekst, og tilstanden er stabilisert.

Hvordan manifesterer uregelmessigheten seg?

første symptomene på et sykt barn ofte vises med begynnelsen av turen, og er som følger:

• bein misdannelse, halthet, lem forkortelse;
• årsakssvikt fra beinbrudd;
• utdanning mistenkelige utvekster på huden.

det finnes også en rekke mulige uregelmessigheter som finnes er ikke alltid:

• heterogene vitiligo flekker på halsen, brystet, ben og andre områder;
• atrofi av en halvdel av hjernen;
• et stort antall mol av forskjellig størrelse og plassering.

Diagnostics

syndrom Avbildet growths typisk av syndromet maffucci

syndrom diagnosen stilles på grunnlag av det samlede kliniske bildet og resultatene av forskningen. Som regel utnevnt menneskelig skjelett røntgenundersøkelse og histologisk undersøkelse av hudkreft.

brusk svulster som ødelegger og deformeres bein er godt visualisert på røntgenbildene. De har et karakteristisk utseende og er lett identifiserbare.

I tilfeller hvor røntgenstråler ikke kan være nøyaktig diagnostisert, tilordnet datamaskin eller magnetisk resonansbilleddannelse, til en biopsi bestemme arten av svulsten. Histologi av tumorer

Denne analysen er nødvendig, siden det er en høy risiko for progresjon fra godartet til ondartede svulster og annet kondrosarkom.

tilnærming

terapi Selv om nivået på utviklingen av moderne medisin, ikke medisinsk behandling maffucci syndrom ikke eksisterer. Ortopedisk og kirurgisk behandling er påført.

således liten deformasjon av stopperen er justert ortopediske sko.

I mer kompliserte tilfeller med voluminøse tumorer og alvorlig deformasjon vist excochleation - fjerningskammeret med påfølgende erstatning av benimplantat.

avkortningen av den ene i forhold til det andre ben eliminere lukket ved hjelp av en distraksjon epiphysiolysis - ved hjelp av spesiell medisinsk apparat for blodfattige lem forlengelsen( f.eks maskin Elizarova).

nærvær av forbenet brusk foci av proliferasjon viser ̶̶ osteotomi kirurgi med disseksjon av ben, og videre virksomhet i dens forlengelse.

Utdanning på huden fjernes ved et kirurgisk inngrep - diathermocoagulation( moxibustion) eller cryoablation( ødeleggelse via kald).

trussel pasientens liv kan opptre i overgangen av tumorer fra godartede celler i en ondartet struktur. Så brukes standard metoder for å kjempe med onkologi.

kompleksitet og fare

Chondrodysplasia med Angiomatose - i seg selv en svært kompleks sykdom. Et stort antall hemangiomer i ekstremiteter kan føre til at folk ikke vil være i stand til å bevege seg selvstendig og tjene seg selv. Som

formasjoner med mange fartøyer, kan hemangiomer føre til overdreven blødning, inkludert boliger, siden det var tilfeller fjerning av svulster fra spiserøret, strupehode, mage og så videre.

ukontrollert spredning av brusk er nervøs med spontane frakturer, for ikke å nevne kroppen og lemmer asymmetri.

farligste livet er, selvfølgelig, degenerasjon av celler og dannelse av sarkomer.

Warn umulig

Siden naturen til sykdommen ennå ikke er fullt utforsket, er det klart at bare saken av genetikk, betyr syndrom forebyggende metoder maffucci ikke eksisterer.

Personer som lider av denne sykdommen bør snarest ta kontakt med en spesialist og være under tilsyn for å kontrollere prosessen av sykdommen.

maffucci syndrom - en annen mystisk sykdom, etymologi som ikke gjorde det klart før nå.Genetisk medfødt Sykdommen manifesterer seg i en tidlig alder og fortsetter gjennom hele perioden av human skjelettvekst.

bruskvevet vokser, endrer og forvrenger benet. Hemangiom, i sin tur, dekker den ytre overflaten av legemet, ofte på steder hvor skjelettstrukturen som allerede er brutt, ugunstig påvirke utseendet og funksjonelle egenskaper.

Dessverre er det umulig å helbrede helt i dag. I medisinske krefter er det kun ortopediske og kirurgiske metoder for å korrigere deformiteter, og letter pasientens eksistens.

For en liten prosentandel av verdens befolkningen som lider av denne sykdommen, er det nødvendig å nøye overvåke kurset, å gjøre operasjoner i tide og ikke starte det, da det er stor risiko for å endre strukturen til neoplasmceller i forskjellige typer sarkom.