Cystisk fibrose: symptomer, diagnose, behandling

Cystisk fibrose - en genetisk sykdom forårsaket av mutasjoner i genet for cystisk fibrose transmembranregulator.

Karakterisert ved nedsatt utskillelse av sekretoriske kjertler vitale organer med lesjoner i første rekke respiratoriske og mage- og tarmkanalen, alvorlig sykdom og dårlige prognoser.

Først isolert i 1936 Wiener barnelege Guido Fanconi.

symptomer på cystisk fibrose

Vanlige symptomer på cystisk fibrose:

• etterslep i fysisk utvikling,
• tilbakevendende kroniske luftveissykdommer,
• nesepolypper,
• sta vedvarende strøm antritis,
• kronisk bronkitt,
• palindromisk pankreatitt,
• respirasjonssvikt.

Manifestasjoner av cystisk fibrose er forbundet med proteinsyntese feil, utfører rollen av kloridet kanal som deltar i vann-elektrolyttmetabolismen luftveisceller, mage-tarmkanalen, bukspyttkjertel, lever, genital system. Til slutt, den hemmelige tykner mest eksokrine kjertler, hemmet av sitt valg i de organer det er endringer, den mest alvorlige - i bronkopulmonal system.

I veggene av bronkialtreet utvikler en kronisk betennelse av varierende alvorlighet, ødelegges rammeverk bindevev, og dannet bronhiolo-

bronkiektasier. Under forhold med konstant hindring seigt slim bronkiektase er vanlig, vokser hypoksi, pulmonal hypertensjon, og den såkalte "lunge hjerte".

Bronkopulmonal endringer dominerer i det kliniske bildet og bestemme prognose i 95% av pasientene.

I 1/3 pasienter opplever rektal prolaps, men utnevnelsen av en tilstrekkelig dose av moderne fordøyelsesenzymer er en komplikasjon av sine egne går gjennom 1,5-2 måneder.

Pasienter skolealder første manifestasjoner av cystisk fibrose kan være "kolikk", som forårsaker oppblåsthet, tilbakevendende oppkast, forstoppelse.

Etter tilsetting av enzymer tarmsymptomer på sidelinjen, noe som gir måte til lungen. Vanligvis gradvis utvikle kronisk bronkitt. Allerede i nyfødtperioden og barndom, er det hoste, astmaanfall, kortpustethet og noen ganger oppkast. Med jevne mellomrom er det en smertefull hoste, spesielt om natten. Tyktflytende slim, noen ganger purulent.

Ettersom det påvirker alle organer som inneholder slimkjertlene typisk for kolitt syndrom, kronisk kolecystitt, bihulebetennelse.

diagnostikk

• Sweat test: iontoforese med pilokarpin. Økt klorid 60 mmol / l - sannsynlig diagnose; klorid-konsentrasjon> 100 mg / dl - pålitelig diagnose. Forskjellen i konsentrasjoner av klor og natrium bør ikke overstige 8-10 mmol / l. Svette test for en endelig diagnose må være positiv minst tre ganger. Svette test bør utføres hvert barn med kronisk hoste.
• Chymotrypsin i avføringen: prøven er ikke standardisert - standardverdier utviklet i et bestemt laboratorium.
• Bestemmelse av fettsyrer i avføring: normalt mindre enn 20 mmol / dag. Av grense - 20-25 mg / dag. En prøve er positiv for å redusere pankreatiske ikke mindre enn 75%.
• DNA diagnose av de mest sensitive og spesifikke. Falske resultater er oppnådd i 0,5-3% av tilfellene. I Russland er det relativt dyrt.
• Prenatal diagnose DNA: studie av intestinal alkalisk fosfatase isoenzymer av fostervann er mulig med 18-20 ukers svangerskap. Falske positive og falske negative verdier oppnådd i 4% av tilfellene.

cystisk fibrose behandlingen

Behandling av cystisk fibrose krever en helhetlig tilnærming. Igjen skal det understrekes at det bør utføres i spesialiserte sentre og under deres kontroll. Besøk til legen må skje minst en gang i 3 måneder.

Evaluere antropometriske data, lungefunksjon, felles blod og urinprøver, fekal, Spytt på flora og dets følsomhet overfor antibiotika. Under indikasjoner utføre brystet røntgen, ultralyd av leveren og hjertet undersøkt immunstatus.

Først av alt, gjør en korreksjon i behandling og rehabilitering regime. Det er nødvendig for å effektivt rengjøre bronkialtreet fra viskøse slim, bekjempe infeksjoner og gir god fysisk utvikling av pasienten.

Kinesitherapy inkluderer posisjonsmessige drenering klopf massasje, vibrasjon, en spesiell pusteøvelser, aktiv syklus av pusting, tvunget pusteteknikk, autogen drenering.

Kreves bruk av bronkodilatorer, mukolytika, hvis mulig - amilorid (natriumblokker) og / eller "Pulmozim '(DNA-ase).

Hvis det påvirker lungene - hyppig bruk av antibiotika. De bør oppnevnes på de tidligste tegn på betennelse med kurs som varer opptil 2-3 uker.

Mucolytics (medikamenter, tynning mucus) - en uunnværlig egenskap av cystisk fibrose terapi. Tildel både innvendig og inhalert: N-acetylcystein 300-1200 mg / dag. Mucolytics bronkoskopi-administrering etterfulgt av suge sekreter og antibiotika ved enden av den bronkiale vaskeprosess - endoskopisk effektiv måte for medikamentadministrering.

I tilfelle av bronkospastisk syndrom - inhalert beta-mimetika og kortikosteroider (i inhalert) for å redusere betennelse i lungen, ikke-steroid antiinflammatorisk medikamenter.

Disse verktøyene redusere inflammatorisk reaksjon av bronkialtreet, som noen ganger bringe mer skade enn selve infeksjonsmidlet. Fra dette synspunkt er berettiget bruk av alfa-antitrypsin ett serum leukocytt-protease-inhibitor.

I Nord-Amerika og Europa, produserer lungetransplantasjon eller komplekse hjerte - lunge, samt utvikle Genteknologi tilnærminger til korreksjon av et mutant gen funksjon ved å påføre pneumotropic virus med innebygd genkonstruksjoner. i 1998 begynte genterapi program for cystisk fibrose, og i Russland.

Pankreatisk lesjon er nødvendig for å holde den enzymterapi.

Effektiv (på vei opp) pankreatin mezim forte, panzitrat, Creon. Dosen er individuell. Vanligvis starter med 2-6 tusen enheter. lipase pr kg vekt / dag. Øk gradvis, basert på egenskapene til stolen, barnets vekt indikatorer. Overskridelse av dosen fører til irritasjon av tarmslimhinnen, betennelse.

En god effekt på leverskade (kolestase predtsirroz, skrumplever) Gir oppgave ursosan kombinert med taurin, fremme utskillelsen av gallesyrer, som letter fordøyelsen av fett.

Måltidene bør overstige alder-kalori norm på 10-15%, omhyggelig administrering av multivitaminer, sporelementer. Protein diett uten begrensning av fett, men med tilstrekkelig erstatning terapi moderne enzymer. Vekttap eller flat kurve indikerer dårlig vedlikehold av enzymatisk eller forverring av kronisk bronkopulmonær prosess.

Bakteriologisk undersøkelse av sputum smøre antibiotikogrammy eller svelg gang i 6 måneder etter akutt bronkopulmonær prosess sputum eller endrer farge (grønn, urenhet blod).

Undersøkelse av glykosylert hemoglobin - hos barn eldre enn 8 år 1-2 ganger i året. ved svekket glukosetoleranse - oftere.

Chest X-ray gjort på en forverring av bronkopulmonal prosess, spesielt i tilfeller av mistenkt lungebetennelse. Hvordan kontrollere - en gang i året.

Ekkokardiogram (spesielt høyre hjerte, lungearterien) minst en gang i året.

EKG: 1-2 ganger i året, i henhold til vitnesbyrd - ofte.

Lungefunksjonstester: ytre åndedrett funksjon (typisk - 6 år) og blodgasser - 1 ganger i måneden og etter akutt bronkopulmonær prosess.

Body plethysmography: 8 år - 1-2 ganger i året, i henhold til vitnesbyrd - ofte.

Mistenkt for å levercirrhose - ultralyd, leverfunksjon, protrombin, I det minste - en biopsi.

Komplikasjoner av cystisk fibrose og deres terapi

• nesepolypper. Steroider inhalasjon eller i form av salve applikasjoner. Kirurgisk behandling er upassende (høy sannsynlighet for tilbakefall).
• pneumothorax. Utvikler hos eldre barn og voksne. Sannsynligheten for tilbakefall er høy. Hviler på minst 10 volum% av lunge - et minimum av manipulering. Hvis spenning pneumothorax - drenering, pleural punktering.
• Atelektase. nødvendig bronkoskopi med bronkoalveolar vasking og administrasjon av mukolytiske midler, antibiotika, respiratoriske gymnastikk.
• Lungebetennelse. Generelle prinsipper for terapi. Crucial drenering hendelsen.
• Hemoptyse. Det ser ut som en blanding av blod i spytt, ofte forårsaket av lesjoner i bronkial slimhinnen. For lungeblødning (300 ml eller mer på en gang eller over 100 ml i 3 dager) - angiografiske embolisering, eller okklusjon av blødende kar. Ved svikt - ligering av et fartøy eller reseksjon segment (del).
• Pulmonal hjerte. bare voksne utviklet med adekvat behandling. Han har også særegne og hjerterytmeforstyrrelser. Det er ønskelig å bruke corinfar, nifedipin.
• Aspergillose. Assosiert med hormonterapi. Hvis Aspergillus finnes i sputum av tilfeldigheter og ikke manifesterer klinisk, er behandlingen ikke nødvendig. Terapi er indikert for felles bronkiektasi, bronkiektasi, pulmonale symptomer oppbygging, spesielt med attributter sløv obstruksjon, økning av total immunoglobulin E (IgE total) Og spesifikt immunglobulin E.
• allergi og astma. I 25 til 48% av pasientene har en kombinasjon av cystisk fibrose og astma.
• Soledefitsitnoe dehydrering. Det kan være ikke bare hos den nyfødte, men også hos barn i ulike aldre og voksne, spesielt i den varme årstiden. Forebygging - væske og salter tilstrekkelig inntak (3-8 g / dag).
• diabetes mellitus. Det utvikler seg svært langsomt og gradvis. Observert i 2% av barn og 15% av voksne med cystisk fibrose.
• Og mage blødning fra esophageal varicer (levercirrhose). Utføres endoskopiske sclerotherapy åreknuter, delvis reseksjon av milt, shunten drift.
• gallestein.
• Delvis blokkering av tarmen med den tykke viskøse stolen. Når blokkering som ikke krever kirurgisk inngrep, - vaske Gastrografin, Hypaque, N-acetylcystein. Hvis ingen effekt - kirurgi.
• pneumatosis tarmveggen kan oppdages ved en tilfeldighet, og i seg selv ikke krever intervensjon.
• Rektal prolaps med tilstrekkelig enzymerstatningsterapi er meget sjelden.
• Lunge osteoarthropathy. Sammen med deformasjoner terminal phalanges kan vises smerter i lange rørknokler. For å lindre tilstanden foreskrevet NSAIDs (ibuprofen, diklofenak og andre.).

Bryst deformasjon utviklet som et resultat av lungesykdom.

outlook

Pasienter med god fysisk utvikling har en bedre prognose ved cystisk fibrose. De er mer aktive, bedre tåler trening har bedre lungefunksjon og immunitet.