Hemophilia - en arvelig sykdom blod, som er forårsaket av medfødt fravær eller reduksjon i antallet av blodkoaguleringsfaktorer.
Sykdommen er kjennetegnet ved nedsatt blodkoagulering, og er manifestert i hyppig blødning i ledd, muskler og indre organer.
Sykdommen opptrer bare hos menn, kvinner er bærere av hemofili-genet. Alle er født til kvinnens gutten har en 50% sjanse til å bli blødere. Carriers har vanligvis ingen tegn på sykdom.
manifestasjon av hemofili
De første manifestasjoner av blødninger hos pasienter med hemofili utvikler oftest i en tid da barnet begynner å gå, eller utsatt for innenlandsk skade. Hos noen pasienter, er de første tegn på hemofili oppdaget allerede i neonatalperioden (blåmerker). Barn med hemofili er skjør, blek, tynn hud og en dårlig utviklet underhudsfett lag. Blødning i forhold til sine årsakene er alltid overdreven. Sammen med subkutan, intramuskulær, intramuskulær blødning observert i de indre organer, så vel som blødninger i leddene som opptrer med økende temperatur. Oftest påvirker de store leddene. Gjentatt blødning inn i den samme felles fører til inflammatoriske endringer i den, deformasjon og begrenset bevegelsesevne.
diagnostikk
Diagnosen er basert på slekts analyse, avslører en kraftig oppbremsing i blodkoagulering. Tilbaketrekkingen av en blodpropp er normal eller litt forsinket. Redusert nivå av faktorene VIII og IX. For å bestemme hemofili slått tromboplastintid generasjon test.
Alvorlighetsgraden av hemofili avhenger av nivået av koagulasjonsfaktor og tradisjonelt er uttrykt som en prosent av den gjennomsnittlige normale løpingsaktivitet som er definert som 100%. Bærere av hemofili har ofte et redusert nivå av faktor i blodet. Alvorlighetsgraden av sykdommen er bestemt av graden av aktivitet av faktor VIII og faktor IX i andelen av normal aktivitet i blod;
- 200% - det høyeste nivå detektert i svangerskapet;
- 50% -200% - et normalt nivå av aktivitet av faktorene VIII eller IX;
- 25% -49% - omtrent en tredjedel av bæreren har et nivå som svarer til den nedre grense for det normale, eller litt mindre;
- 6% -24% - mild hemofili faktoraktivitet på et nivå over at selv om blø ukarakteristisk trauma;
- 1% -5% - moderat alvorlighetsgrad av hemofili;
- mindre enn 1% - alvorlig hemofili.
hemofili behandling
hemofili Behandlingen omfatter administrering er en mangelvare i pasienten koagulasjonsfaktor direkte inn i pasientens blodåre. Behandlingen kan eller forhindre blødning, eller for å redusere dens konsekvenser, hindrer uførhet.
Når administrert intravenøst til hemofili A antihemophilic plasma (enkeltdose på 50 til 100 ml), antihemophilic plasma med epsilon-aminokapronsyre, tørr antihemophilic plasma (fortynnet med dobbeltdestillert vann - 100: 50 ml). Videre bruker antihemophilic globulin (5 ml enkeltdose i.v.); hemofili B og C, kan brukes med god virkning humant serum (20 ml) og epsilon-aminokapronsyre (5% oppløsning til 100 ml med eldre barn 3-4 ganger daglig).
Gitt at i hemofili intramuskulære og subkutane injeksjoner gir blødning, legemiddel administreres fortrinnsvis intravenøst eller er inne. Diet pasientene må anrikes med vitaminene A, B, C, D, salter av fosfor og kalsium. Anbefalt peanøtter. I ukomplisert blødninger i ledd er vist ved hvile, og kulde. Sykelig ledd er immobilisert gips splint i 3-4 dager. Deretter UHF vist.
forebygging
Det viktigste forebyggende tiltaket - genetisk veiledning av de vordende ektefeller. Når ekteskap hemofili og hemofili kvinnelige dirigent å få barn anbefales ikke. Sunn kvinne, gift med en pasient, for 14 - 16 uker av svangerskapet ved transabdominal fostervannsprøve sette kjønn på fosteret. Hvis en fremtidig barn - en jente, er moren anbefales å avslutte svangerskapet, da det er fare for spredning av hemofili av en kvinnelig dirigent. Når et ekteskap friske mannlige og kvinnelige dirigent å få barn ikke anbefales på grunn av sannsynligheten for fødselen av en mann med hemofili eller en kvinnelig dirigent. Identifisering kvinnelig lederne mulig å bestemme deres blodfaktorer VIII eller IX kvantitativ biokjemisk metode.
