Beta-thalassemi - en genetisk sykdom i hvilken konstruksjonen bryter ned beta-kjeden av hemoglobin. sykdomssymptomer vises i det første året av livet. Talassemi fører til utvikling av farlige komplikasjoner, slik at pasienten trenger konstant vedlikeholdsbehandling.
Årsakene til sykdommen
Årsaken til beta-thalassemi genmutasjon er ansvarlig for produksjonen av hemoglobin komponenter. Arv oppstår som unormalt gen fra en av foreldrene, og begge deler. Betakjeden av hemoglobin i en pasient med thalassemia blir produsert i mindre mengder eller ikke produseres i det hele tatt. Således syntese av andre komponenter ikke er forstyrret. Dannet ustabil protein forbindelse, som er ledsaget av en aktiv erythrocytolysis. Redusert hemoglobin i blodet, begynner jern for å bygge opp i indre organer.
kliniske bildet
symptomer
De viktigste symptomene er:
- gulsott av hud og slimhinner (f.eks manifestasjon forbundet med akkumuleringen av bilirubin i hvilket legeme er utformet av nedbrytning av erytrocytter);
- smerte og sårdannelse i huden i underekstremitetene;
- gallestein sykdom, forårsaket av avsetning av bilirubin steiner i galleblæren;
- etterslep i fysisk utvikling (pasienter som har en lav vekst);
- sen kjønnsmodning;
- redusert muskeltonus;
- tretthet,
- hyppig forekomst av infeksjonssykdommer (herpes sår, akutt og tarminfeksjoner, influensa);
- hydrocefalus (tilsvarende symptom vises på fosterutviklingsstadiet, akkumulering av cerebrospinal væske i ventriklene i hjernen).
bevis
Ytre tegn på sykdom er forskjellige. Deres utseende er bestemt av formen av thalassemi. Barn som lider av dette genetisk forstyrrelse, karakterisert ved:
- spesielle formen på kraniet (ben danner en tårnkonstruksjon, på grunn av hvilken hodet blir en kvadratisk form);
- utflatet nesebroen (sal nesen);
- Mongoloid øyet form (innsnevring bidrar til sykdom canthus);
- utstående øvre kjeve.
Et tidlig tegn på thalassemi anses forstørret lever og milt. Dette muliggjøres ved hemosiderosis og brudd av hematopoiesis. I en lang rekke vev, som avsettes hemosiderin - pigment som fremstilles under ødeleggelse av hemoglobin.
diagnostikk
For å identifisere sykdommen ved hjelp av:
- Undersøkelse av pasienten. Det bidrar til å identifisere de ytre tegn på sykdommen og foreta en foreløpig diagnose.
- Fullstendig blodprosent. Funnet markert reduksjon i hemoglobinnivåer (30-50 g / l), tilstedeværelse av dårlig fargede røde blodceller. Graden av metning av hemoglobin i de røde blodcellene betydelig redusert. Et økende antall av retikulocytter - celler som senere dannes erytrocytter. Funnet å ha forhøyede serum jern.
- Blodutstryk. Slik forskning er rettet mot påvisning av røde blodceller med en svak farge og liten størrelse. Prøven inneholder mishenevidnye celler (røde blodceller, med et lyse rødt sentrum og en periferi blek). Cellene har forskjellige størrelser og former (detekterte oval eller sigdformet erytrocytter).
- Biokjemisk analyse av blod. Avslørte en økning i innholdet av ubundet bilirubin og jern. Redusert serumjernbindingsevne.
- Hemoglobin-elektroforese ved anvendelse av reagenser. Det hjelper kvantifisere hemoglobin komponenter. I homozygot form av patologi umoden nivå av hemoglobin i den voksne pasienten blodet øker.
- Studier hemoglobin-syntese in vitro.
- benmarg punktering. Den oppnådde i løpet av denne prosedyren prøven har økt antall sideroblaster (erytrocytt-forløpere med stor kjerne).
- Røntgen av bein. Når beta-thalassemi skalle måles deler med redusert bentetthet og forstørret område (med økt tykkelse og tetthet). I medisin, er et slikt symptom kalles et pinnsvin eller en børste. Små bein i nedre og øvre ekstremiteter har tverrgående striper.
- Molekylær analyse. Ved hjelp av fremgangsmåten detektere mutasjoner i betakjeden av hemoglobin, hindrer den normale utvikling av komponenter.
- Hørings genetikk og hematologi.
I thalassemi mindre endringer i resultatene av laboratorieforsøk har en lavere grad enn ved en stor form av sykdommen.
klassifisering
Lav beta-talassemi
Grunne sykdom form fremmer mild anemi (Antall røde blodceller, og hemoglobinnivået i blodet reduseres litt). Det er en skjult form for lav beta-talassemi, som ikke har noen symptomer. Oppdaget unormalt i en genetisk studie av pasienter med risiko.
større
Dette alvorlig form av sykdommen, som er kjennetegnet ved symptomer som:
- cirrhose (friskt vev blir gradvis erstattet av forbindelseslegemet, leveren er brutt, noe som fører til forgiftning og død);
- trofiske sår (oppstå på grunn av brudd på bløtvev på blodtilførsel);
- overvinnelsen av pankreas (bukspyttkjertelen vev er erstattet med binde, som ofte ender med utvikling av diabetes);
- hyppig forekomst av patologiske frakturer;
- hyppig utvikling av bronkitt, lungebetennelse og sepsis;
- forsinkelse i fysisk utvikling.
interim
Denne form for talassemi har en mer gunstig prognose enn de fleste. Symptomer på sykdommen vises i ungdomsårene og er mindre uttalt. Barn med middels talassemi ikke sakke akterut i utviklingen av bein i skallen og formen på øynene er normalt. De viktigste patologiske tegn er hyppige brudd og splenomegali, ledsaget av øket kroppsaktivitet.
behandling
blodoverføring
Ved alvorlig sykdom transfundert fullblod eller pakkede røde blodceller. Disse tiltakene bringe midlertidig lindring. Bivirkninger prosedyre er å øke nivået av pigmentet, som inkluderer jernoksyd. En mer effektiv måte å stabilisere pasientens tilstand blir betraktet å administrere de behandlede erytrocytter. Fremgangsmåten fører til mindre negativ innvirkning. Det må kombineres med bruk av jernchelat.
medikamentterapi
For behandling av beta-thalassemi anvendes:
- Jernchelat. Medikamentet blir administrert subkutant langsomt (i løpet av 3-6 timer). For dette formålet, pumpe midler, er fast på klærne. Ved høy løsning formen av sykdommen må administreres flere ganger i uken. Behandling er oppnevnt for livet. For å hindre smitte av eller skade på bløtvev injeksjoner bytte plass.
- Glukokortikoider (prednisolon). De brukes i utviklingen av hemolytiske angrep. Bidra til å midlertidig fjerne symptomer som oppstår på bakgrunn av sammenbruddet av blodcellene.
- Hepatobeskyttelse (biler). Preparater gjenopprette leverceller, bremse utviklingen av cirrhose. Konstant mottak bidrar til å unngå utvikling av hyperbilirubinemi og forlenge pasientens liv.
- Vitamin C. Medikamenter Askorbinsyre akselererer fjerningen av fritt jern fra kroppen.
Benmargstransplantasjon
Benmargstransplantasjon - den mest effektive metoden for behandling av sykdommen. Innføring av donor materiale utløser produksjon av friske blodlegemer og hjelper til med å innføre permanent sykdommen i remisjon. Ulemper ved fremgangsmåten innbefatte de høye kostnadene ved operasjon og vanskeligheter med å finne en donor.
splenektomi
I markert økning i milt organ er fjernet. Operasjonen er ikke indisert for barn yngre enn 5 år. Det er best å gjøre det i 8-10 år. Denne behandlingsmetode har en forbigående virkning. Pasientens tilstand forbedres, men et år senere tegn på sykdommen tilbake. I tillegg øker splenektomi risikoen for smittsomme sykdommer.
folk rettsmidler
Disse naturlige produkter kan anvendes for behandling av thalassemi:
- Urter inneholder folsyre. Stoffet er involvert i DNA-syntese og utvikling av hematopoietiske og immunsystemet. Talassemi anbefales å ta et avkok av nesle blader eller kløver. 1 ss. l. Råstoffet er kokt i 200 ml vann 10 minutter. Midler forbruke 100 ml tre ganger per dag.
- Planter som er rik på sink. Det mineral som er essensielt for modningen av blodceller, å opprettholde normal bentetthet. Den substans som inneholdes i den persille, nype, etterlater løvetann. For fremstilling av kjøttkraft hofter krever 100 g av tørket frukt og 1 liter vann. Betyr ulmet i 15 minutter og drikke te i stedet. Persille og løvetann fremstilling av ekstrakter (50 g råmateriale helles 0,5 liter vann kokt i 3 timer). Ta 50 ml 3 ganger per dag.
forebygging
Forebygging av sykdom inkluderer:
- Fosterdiagnostikk. Personer som lider av en sykdom under graviditet planlegging bør undersøkes av en genetiker.
- Fetoscopy og fostervannsprøve. Disse prosedyrene er gjennomført når det er en talassemi fra begge foreldrene. Ved hjelp av de fremstilles stikk føtale vevsprøver som testet genetisk forskning. Fremgangsmåten utføres under ultralyd veiledning. Metoder har bivirkninger, er de i stand til å fremkalle spontan abort, intrauterin infeksjon eller for tidlig fødsel. Ved mottak av de positive resultatene av kvinnen anbefalte svangerskapsavbrudd.
prognose
Talassemi mindre har en gunstig prognose. Farlige bivirkninger er sjeldne, de fleste pasientene ikke trenger konstant pleie. Den har en god prognose og middels type av sykdom, men pasientene trenger blodoverføringer og konstant legemiddeladministrasjon, og utmating av jernbindende. Det høye antall dødsfall i denne sykdom er forbundet med avsetningen av elementet i vev av indre organer.
Ved alvorlig talassemi, de fleste av pasientene sjelden overlever til voksen alder, kan døden inntreffe i løpet av de første månedene av livet.
