Anemi-Chauffard Minkowski er en arvelig sykdom i hvilken den registrerte stor dødelighet av røde blodceller. Feature of Pathology utfører økt produksjon av røde blodlegemer av benmargen på grunn av deres raske ødeleggelse.
årsaker
Sykdommen utvikler seg i dannelsen av patologiske forandringer i strukturen av røde blodceller. Så snart blodcelleveggene mister sin naturlige styrke, de mister sin evne til å beholde og hemoglobin. Når anemi er registrert og endrer formen av blodlegemer, som ikke tillater dem å trenge inn i de små blodkarene. Når du prøver å oppfylle sin skjebne erytrocytt ødelagt.
Patologi assosiert med DNA i strid med virkningen av negative faktorer under fosterutviklingen til barnet, men i de fleste tilfeller årsaken er arvelig sfærocytose. Provosere mutasjons fosterets gener som kan:
- Bestråling gravid radioaktiv og røntgenstråler.
- Alvorlig virussykdom, led av kvinner under barnefødsler.
- Rus gravide nikotin, narkotika eller salter av tungmetaller.
Arv sykdom forekommer i et autosomalt dominant trekk.
symptomer
Tegn på sykdom forekommer etter hvert som reduserer nivået av erytrocytter. Jo tidligere sykdommen manifesterer seg, desto vanskeligere sine symptomer. Arvelig sfærocytose i de fleste tilfeller oppdaget i skolealder. For patologi karakteristiske bølgeformet kurs, karakterisert ved at den hemolytisk krise, fulgt av en remisjonsperiode. Etter krisen pasientens tilstand er gradvis utvinne, klager han bare om overdreven blekhet.
Hvis hemolytiske krise tegn på anemi er mest uttalt, drepte et stort antall røde blodceller. Noen av symptomene er:
- Yellow av huden. Endre farge vedvarer i lang tid etter krise. Intensiteten av den gule fargen på huden avhenger av dødeligheten av blodceller.
- Øke størrelsen på milten. Pasienten kan klage over tyngde i området ved ribbene på venstre side.
- Økt leveren. Lang varighet av sykdommen provoserer brudd på denne kroppen, som påvirker endringen i sin størrelse. I ukomplisert hemolyse lever ikke økes.
- Utvikling av trofiske sår i beinet. Patologi oppstår hos voksne pasienter når liming røde blodlegemer i små blodkarene i nedre ekstremiteter.
- Forstyrrelser i kraniet. Registrert bare i utviklingen av sykdommen hos små barn.
Ved utvikling av hemolytisk krise hindrer forekomsten av slike endringer i kroppen, for eksempel:
- uttalt gulhet i huden;
- feber,
- generell slapphet, søvnighet;
- kramper;
- kvalme, oppkast, magesmerter;
- uttalt kløe.
Hyppigheten av forekomst av kriser avhenger av mange faktorer. Provosere forverring av pasientens tilstand kan infeksjonssykdom, hypotermi. I noen tilfeller kan remisjon vare opp til flere år.
diagnostikk
Arvelig sfærocytose kan mistenkes i en pasient med gul hud. Den behandlende lege er nødvendig for å palpate av abdomen for å bestemme nærvær av økende lever eller milt. I tillegg er en pasient undersøkelse for å avklare liste over klager, for å finne ut tilstedeværelse av anemi hos nære slektninger. For å bekrefte den første diagnose av pasienten blir sendt for undersøkelse, inkludert overgivelse av laboratorie og instrumentell undersøkelse.
I laboratorieforhold:
- Blodprøve. I patologien detekterte forhøyet bilirubin, urobilin på grunn av lavere konsentrasjon av kolesterol.
- Klinisk analyse av blod. Identifisere endringer erytrocytt størrelse reduksjon leukocyttkonsentrasjon. Evaluering av fargeindikatoren viser at det er lavere enn normalt.
I tillegg er to-dimensjonal elektroforese metode som brukes, gjør det mulig å undersøke membranprotein i blodceller. Bekreft endringen av indre organer størrelser gjør abdominal ultralyd.
Microspherocytic anemi må skilles fra autoimmune sykdommer, så det anbefales å studere familiehistorie og utføre Coombs.
behandling
Terapi er skrevet ut kun etter bekreftelse av diagnosen arvelig sfærocytose. Behandling lenge, avhenger effektiviteten på patologi alvorlighetsgrad, den generelle tilstanden til pasienten. Ved mild sykdom terapien administreres til pasienten, slik at for å eliminere den mangel på jern og folsyre. Pasienten anbefales å variere kosthold måltider som inneholder gulrøtter, tomater, ost, nøtter.
En alvorlig form av sykdommen krever medisinsk behandling i et sykehus. Spesiell forsiktighet bør utvises i utnevnelsen av behandling hos eldre pasienter på grunn av faren for aregeneratornogo krise som kan ende pasientens død.
Med ineffektivitet av konservative teknikker utføres en operasjon for å fjerne milten. Innen 48 timer etter splenektomi laboratoriestudier bekrefte normalisering av blodnivåer av hemoglobin og røde blodceller, gjenoppretter den naturlige hudfarge. For å hindre utvikling av irreversible endringer i lever og milt kirurgi og foreskrevet for barn som er eldre enn 4 år.
Behandling av kvinner under graviditet krever motta immunglobulin overføringer. Gravide bør du jevnlig ta en blodprøve for å behandlende lege hadde anledning til å rettidig justeringer til den terapeutiske kurs, som sikrer helse og sikkerhet for fremtiden mor og foster.
komplikasjoner
hemolytisk anemiDet oppsto tidlig i barndommen kan føre til mental retardasjon, fysisk svakhet. Hos voksne pasienter kan på grunn av økningen av frie bilirubinkonsentrasjonene utvikle gallestein, kolecystitt.
I fravær av tilstrekkelig behandling for alvorlig sykdom kan utvikle cirrhose. Hemolytisk krise kan noen ganger forveksles med obstruktiv gulsott, som utelukker muligheten for riktig behandling. I dette tilfellet, er risikoen for hjerneødem gjentatte ganger løfter. Sykdommen kan provosere og kronisk leukemi.
forebygging
Arvelig sfærocytose ikke fullstendig herdet, terapeutiske intervensjoner som tar sikte på maksimal forlengelse av remisjonsperiode. Pasienter bør regelmessig undersøkes av en hematologist. I mild form for den sykdomskontroll blod-analyse ble utført en gang i 6 måneder. Hvert år er pasienten rådes til å ta narkotika som holder sporstoffer i normal bevaring av funksjonell aktivitet av de røde blodcellene.
Barn som har en av foreldrene lider av anemi-Chauffard Minkowski, bør undersøkes umiddelbart etter fødselen. De satt på kontoen, jevnlig gjennomfører undersøkelser for å vurdere status endring.
