Sigdcelleanemi - en genetisk forårsaket sykdom, som er kjennetegnet ved nedsatt produksjon av normale kjeder av hemoglobin i røde blodceller. Dette er den vanligste arvelig form av hemoglobinpatier.
Sykdommen er ledsaget av symptomer som negativt påvirker evnen til å utføre fullverdig liv. I fravær av behandling rettet en patologisk tilstand kan være dødelig, t. k. antallet sigd erytrocytter raskt vokser, og dermed påvirke hastigheten av vev oksygenmetning.
årsaker
Serpopodobnaya celleanemi - en arvelig abnormitet. Sykdommen er forårsaket av en genetisk mutasjon som fører til det faktum at menneskekroppen er en økning i antallet typer av hemoglobin S i stedet for A-versjon av stoffet. På grunn av en genetisk mutasjon av de røde blodlegemer, som omfatter unormal hemoglobin, blir sigd-formede.
Arv av denne patologi skjer i en autosomal recessiv måte. På samme tid, avhengig av genotypen til forskjellige heterozygote og homozygote former for anemi. I noen tilfeller, sigdcelle produseres sammen med den normale og i den andre - modifiserte erytrocyter tallet når 90% av den totale vekt, noe som fører til utseendet av de karakteristiske symptomene.
Det antas at denne mutasjonen dukket opp i Afrika som følge av tilpasning til de lokale innbyggerne i malaria. Personer som har en patologi, eller er bærere av sigdcelle variere immunitet mot patogenet av smittsomme sykdommer.
kliniske manifestasjoner
Symptomatiske manifestasjoner av sigdcelleanemi, kan variere avhengig av pasientens alder, bosted betingelser, livsstil, så vel som tilstedeværelse av ervervet patologier. I de fleste tilfeller, ikke sykdommen ikke fører til utseendet uttalte kliniske symptomer hos barn yngre enn 6 måneder.
De første tegnene på sykdommen
De første tegn på sykdom er de klassiske symptomene hemolytisk anemi. Pasienten vil klage over tretthet, mørke ringer under øynene, blek hud, etc. Samtidig er disse symptomene har nesten ingen innvirkning på den generelle tilstanden til pasienten. Med den ugunstige sykdomsforløpet kan forekomme etter tegn på anemi:
- hevelse av de små og store ledd;
- avbrudd av små kapillærene;
- ømhet i leddene ved forflytting;
- feber,
- frysninger;
- gulhet i huden og sclera;
- tørrhet i huden.
Ofte på grunn av lesjoner av mindre fartøy på et tidlig stadium av anemi utvikler aseptisk svikt av lårbenshodet.
Den andre fasen
Den andre fasen er kjennetegnet ved et massivt tap av røde blodceller og utvikling av hemolytisk krise. Sykdom i en overgangsfase kommer etter infeksjon. I benmargen til å kompensere for døde røde blodceller Det er økt produksjon av disse cellene.
Ofte er denne effekt fører til hyperplasi, d.v.s. forlengelse av føtter og hender, så vel som den krumning av ryggraden, og å endre formen på skallen. Barnet utvikler seg saktere enn sine jevnaldrende. Det er en nedgang i hematokrit. Symptomene som vises i denne fasen av anemi inkluderer:
- feber,
- hyperexcitability;
- blodfattig koma.
Pasienten har en forstørret lever og milt. Ofte på bakgrunn av tap av disse organene utvikler skrumplever, hjertehypertrofi, ledsaget av økt hjertefrekvens og patologiske forandringer på EKG. Det kan være tegn på vaskulær trombose nyre og nyresvikt. I den andre fasen er det anemi og nevrologiske symptomer, inkludert.:
- hodepine;
- svimmelhet;
- kramper;
- parestesi,
- lammelse av kranienerver.
Ofte er i denne fasen forekomme netthinneavløsning anemi, blødning, og andre forstyrrelser som fører til forringelse av opp til blindhet. I tillegg utseendet venøse sår.
I sjeldne tilfeller er det abdominale kriser som oppstår fra det mesenteriske vaskulære trombose. Dette bruddet er ledsaget av sterke smerter og sjokk. Utviklingen av en slik krise kan være dødelig. Alvorlig pasientens tilstand er forverret ved hyppige infeksjoner og forstyrrelser av den cerebrale sirkulasjon.
langvarig skjema
Uten målrettet behandling sigdcelleanemi strømmer inn i en lang form. For denne fase av sykdommen kjennetegnet ved et forsterkende nevrologiske symptomer og leverfunksjonsforstyrrelser. Ofte på dette stadiet er det komplikasjoner som sepsis.
En opptatt av smerte og sykdommer forårsaket av blokkering av blodårer menneske. Symptomene på denne sykdommen blir forsterket fasestrømmene på bakgrunn virkningen av lave temperaturer, stress, tretthet og andre faktorer.
diagnosemetoder
For å identifisere sigdcelleanemi pasient krever konsultasjon av en hematologist. Den første evaluert eksisterende persons symptomer og familiens historie. Etter det, er følgende studier tildelt:
- generell og biokjemiske blodprøver;
- Ultralyd av magen;
- X-stråler;
- benmarg punktering;
- studere blodprøve buffere;
- hemoglobin elektroforese.
Dette unormal tilstand kan oppdages selv under fosterutviklingen av barnet.
prenatal screening
Gjennomføring prenatal screening kan du angi graden av sannsynlighet for forekomst av et barn som lider av denne sykdommen. Potensielle foreldre må passere deres genetiske materiale for å klargjøre den bærer av muterte gener og muligheten for deres arv. I tillegg innebærer prenatal screening en chorion villus sampling for å klargjøre tilstedeværelsen av sykdom hos fosteret.
neonatal screening
Neonatal screening omfatter sampling av genetisk materiale fra barnet umiddelbart etter fødselen for videre analyse. Denne forskningen i mange land er et must. I Russland, gjennomfører neonatal screening utføres kun på forespørsel fra foreldre.
sykdomsbehandlende
Ved behandling av sigdcelleanemi i den akutte fase, i de fleste tilfeller utføres i et sykehus. For å eliminere manifestasjoner av sykdommen Forskrivere transfusjonsprosedyrer og styrkende behandling. Etter stabilisering, blir pasientene oppfordres til vedlikeholdsbehandling.
medisiner
Preparater blir valgt å ta hensyn til de tilgjengelige symptomatiske manifestasjoner. For å øke mengden av hemoglobin og røde blodceller er tildelt Hydroxyurea. For å eliminere smerte gjelde:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfin.
I noen tilfeller det nødvendige nivået av jern i blodet korreksjon. For stoffer, bidrar til en reduksjon av dette sporstoffet, inkluderer:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamine.
Gitt at pasienter ofte observert nedgang i immunitet, valgt legemidler som hemmer patogener. Antibiotika, som ofte foreskrevet for anemi inkluderer:
- Amoxicillin.
- Erytromycin.
- Tsefuroksin.
For å hindre dannelsen av blodpropper, og antikoagulasjonsmidler kan være tilordnet desagregants. I tillegg er ofte brukt multivitaminer og folinsyre-preparater, som tillater å opprettholde den generelle tilstanden til pasienten.
blodoverføring
Lindre tilstanden til en pasient som lider av en slik sykdom, for eksempel sigdcelleanemi, tillate røde blodlegemer transfusjoner. Denne prosedyren bidrar til å forbedre vev oksygenering. Blodoverføring brukes kun i alvorlige tilfeller, siden det er en risiko for komplikasjoner.
restorative terapi
Restorative terapi gjør det mulig å opprettholde et normalt nivå av pasientens tilstand. For å redusere risikoen for infeksiøse sykdommer anbefales vaksinasjon mot pneumokokker. Vi trenger å bli regelmessig undersøkelser for tidlig deteksjon av bakterielle infeksjoner.
forebyggende antibiotikabehandling kan anbefales. I noen tilfeller kan pasienter som lider av anemi, er det nødvendig å ta vedlikeholdsdoser av folsyre preparater og hydroksyurea.
Varsel og konsekvenser
I behandling av mennesker som lider av denne medisinsk tilstand som sigdcelleanemi, kan nå alderdom. I alvorlige, forventet levealder for pasienter er rundt 15-17 år. Dødelig utfall i de fleste tilfeller oppstår som et resultat av følgende komplikasjoner:
- lungebetennelse;
- sepsis;
- meningitt;
- ischemisk slag;
- hjertesvikt;
- nyresvikt;
- retinopati;
- levercirrhose;
- pulmonal hypertensjon;
- myokardial iskemi;
- osteomyelitt, etc.
Disse bruddene ha en negativ innvirkning på den generelle tilstanden til pasienten, slik at deres utvikling forverrer prognose av sykdommen.
forebygging
For å forhindre den raske utviklingen av sigdcelleanemi for å unngå påvirkning av vekkende faktorer, inkludert overspenning, infeksjoner, dehydrering, temperaturforandringer etc. Du må ha regelmessige og rettidig vaksinasjonsprosedyrer tilgjengelig for å behandle kroniske patologi. Personer som lider av denne sykdommen trenger livslang være under oppsyn av en hematologist.