Talasemii - jest zależna od czynników genetycznych grupy krwi chorób specyficzne ich składników, a dokładniej, Czerwone krwinki lub erytrocyty. Pod warunkiem, pewne zaburzenia genetyczne ciała związanego z odkształceniem erytrocytów czerwonych krwinek stopniowo rozpadają. Negatywne procesy są jeszcze w okresie życia płodowego i są związane z poważnymi konsekwencjami dla zdrowia i życia dziecka w łonie matki.
Porfirię - choroby związane z brakiem równowagi naturalnych substancji chemicznych, z których porfiryny wytwarzanych w organizmie. Porfiryny są ważne dla syntezy i przemiany hemoglobiny, który wiąże się żelazo i dostarczanie tlenu do narządów i tkanek. Wysoki poziom porfiryn może spowodować poważne problemy.
Fenyloketonuria - choroby związane z syntezy aminokwasów z naruszeniem korpusu, w większym stopniu - fenyloalanina. Jest chorobą rzadko jest dziedziczona. Jako dodatkowe objawy mogą odróżnić fenyloalaniny gromadzenia się w organizmie i jego produktów mających pewną toksyczność.
Zespół Marfana - choroba autosomalna dominująca klasa, który odnosi się zwykle do schorzeń genetycznych. Przyczyną choroby jest mutacja pojedynczych genów, które kodują syntezę glikoprotein fibryliny-1 i ich działanie są wielorakie.
Choroba Gauchera - chorobą genetyczną, która przejawia się w naruszenie procesów metabolicznych na poziomie glikolipidów. Zakłada się, że pod wpływem takich czynników zmutowanych alleli, które są odpowiedzialne za powstawanie określonego katalizatora enzymatycznego tej reakcji biochemicznej.
Hemochromatoza - rodzaj zaburzeń metabolizmu żelaza spowodowane przez wadę genetyczną. Jednocześnie istnieje zwiększone wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym, co prowadzi do nadmiernego gromadzenia się w narządach i tkankach.
Galaktozemię - dziedziczna chorobą, która występuje w związku z chorobą genetyczną, w którym galaktoza (cukier prosty) nie mogą być trawione i przekształcane w glukozę. Nagromadzenie galaktozy we krwi prowadzi do wielu powikłań, w przypadku braku odpowiedniego leczenia - śmierć.
Hemofilia - choroby dziedziczne, który charakteryzuje się nieprawidłowym krwawieniem. Są one spowodowane brakiem konkretnego rodzaju białka w osoczu krwi odpowiedzialnych za krzepnięcie.
