Anemia sierpowata. Przyczyny, objawy i leczenie, tryb dziedziczenia, jest to, biochemia

Sierp typu krwinek - to przewlekła choroba krwi, które jest związane z naruszeniem strukturalnej struktury białka hemoglobiny. Badając materiał biologiczny pod mikroskopem wrażenie, że składają się one z wielu małych kryształów.

W chorobie hematologicznym nadal nazywa się terminem medycznym - hemoglobinopatie. Choroba ma etiologię genetyczną i przekazywane do dzieci z informacji genetycznej od matki lub ojca.

U pacjentów z anemią sierpowatą również mają nietypowy kształt krwinek - czerwonych krwinek, które pełnią funkcję przenoszenia hemoglobiny. Mają kształt półksiężyca lub sierpa, za chorobę i otrzymała swoją nazwę.

niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest związany z rodzajem procesu mutacji w genie Hbb. Ze względu na tą patologią w organizmie człowieka rozpoczyna zaburzenia syntezy hemoglobiny S, i muszą być wytwarzane klasy białek, które służy jako dostarczania wysokiej jakości cząsteczek tlen.

Pod wpływem niekorzystnych czynników w środowisku, albo związane z obciążenia nacisku na korpus nośnika zmutowanego genu występuje polimeryzacji hemoglobiny Klasy S.

Ten białkowe formy związków podłużnych nici, przy czym komórki krwi tworzące komórki wydłużony kształt półksiężyca. Dziedziczenie niedokrwistości sierpowatej następuje w sposób autosomalny recesywny sposób, ale bez pełnego dominacji genu poddanego mutacji zmiany.

rodzaje chorób

Anemia sierpowata jest niezależny od typu choroby hematologicznej, który jest związany ze zmianą struktury czerwonych krwinek i związków białkowych w postaci hemoglobiny. Patologia nie jest oddzielnie przydzielane podtypy lub różnorodności gatunkowej.

Stage i stopień

Anemia sierpowata może pojawić się zupełnie bezobjawowo, bez zakłócania nośnik zmutowaną Gen lub oczywisty przewlekłe niedotlenienie kształt uczucie braku tlenu w pierwszych dniach życia osób. Ciężkość choroby zależy od stopnia mutacje genowe NVV i ilości informacji genetycznej uzyskanej z rodziców.

Poniższa tabela przedstawia nasilenie niedokrwistości sierpowatej:

Stopień nasilenia	Obraz kliniczny choroby przejawach
pierwszy	Pacjent nie odczuwa patologicznego objawy niedoboru w zmodyfikowanych czerwonych krwinek i nieprawidłowe hemoglobiny S. Choroba przejawia się tylko od czasu do czasu podczas wykonywania wykonać ciężkiego wysiłku fizycznego związanego z podniesionego obciążenia, aktywnego ruchu.
drugi	Osoba z anemią sierpowatą doświadcza przewlekłego zmęczenia i spadku siły fizycznej. Jego niezależny ruch w odległości 200 m poza nie jest możliwe ze względu na fakt, że jest to uczucie zmęczenia szybko i brak powietrza. Aby przywrócić normalną podaż narządów wewnętrznych, włókien i tkanek mięśniowych komórek mózgu potrzebują długiego odpoczynku i regeneracji.
trzeci	Przewlekłego zmęczenia i przewlekłe niedokrwistość łączącej obrzęk tkanek miękkich. Pacjent cierpi na przewlekłe zapalenie stawów górnych i dolnych kończyn, u których objawy autoimmunologicznego zapalenia stawów. Zwiększona skłonność do przeziębień i chorób zakaźnych, które najczęściej wpływają na ciało pacjenta podczas jesienią i wiosną sezonów.
czwarty	Najpoważniejsza forma kursu stopni anemią sierpowatą. Pacjent opracowano radykalną zmianę składu biochemicznego krwi. Istnieje wiele zakrzepica w naczyniach krwionośnych narządów wewnętrznych. Zmniejszona zdolność funkcjonalną. Istnieje wiele krwawienia wewnętrzne i uszkodzenia tkanek. W większości przypadków pacjent cierpi z powodu ciężkiego niedotlenienia, cały czas przeżywa niedobór powietrza i jest przykuty do łóżka.

anemia sierpowata, znajduje się 3 lub 4 ciężkości pacjenta może doprowadzić do inwalidztwa, a nawet powodować wystąpienia śmierci.

Choroba 1 i 2 ciężkości daje stosunkowo dobre rokowania dla ochrony Optymalna jakość życia, ale tylko pod warunkiem, że ciało ludzkie nie jest poddawana ciężki stres fizyczny.

objawy

Objawy choroby sierpowatą manifestowane są w dwóch podstawowych typów patologicznych. W pierwszym przypadku objawów chorobowych może być tylko głód tlenu i duszność zmęczenie, co wskazuje na spadek funkcji transportowej w komórkach układu krwiotwórczego - erytrocyty.

Drugi rodzaj objawów choroby związane ze zniszczeniem czerwonych krwinek z powodu ich zwiększonej kruchości. W tym przypadku istnieje wiele zakrzepicę i krwotok w tkankach narządów wewnętrznych.

Najbardziej doświadczeni hematologów, którzy są specjalistami w diagnozowaniu i leczeniu anemii sierpowatej, nie da się opisać standardowy zestaw objawów, które występują u pacjentów z tą chorobą. Choroba ta ma szerokie spektrum objawów, zmian biochemicznych i hematologicznych ogólnych dysfunkcji narządów wewnętrznych i układów organizmu.

Poniższa tabela przedstawia szczegółowe objawy anemii sierpowatej wszystkich którzy spotkali się w praktyce, hematologicznych i opisuje ich kliniczne objawy.

Nazwa objaw	Charakterystycznymi cechami wyświetlaczu
niedokrwistość	U pacjentów z anemią sierpowatą 5-10 jednostek zmniejszona szybkość hemoglobiny. Podczas hemolitycznej kryzysu, gdy stężenie krwinek spada do krytycznych wskaźników, łączy poprawę Temperaturę ciała (38-39 stopni Celsjusza), odcień koloru zależy moczu naturalnej żółtego na brązowy lub nasycony cały czarny. Aby wyeliminować te objawy niedokrwistości pacjent przyjmuje leki, uzupełniający niedobór żelaza.
Napady ostrego bólu w mięśniach i kości	Zmiany chemiczne krwi i struktura związków białkowych hemoglobiny powodują napady pobolewania i ciało bóle. Przede wszystkim tego objawu wpływa na włókna mięśniowe i kości kończyn dolnych. Obszar dotknięty jest kość i tkanka łączna stawów.
Bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych	Ze względu na zmiany w jakościowego składu krwi, w spadku poziomu hemoglobiny i ogólne osłabienie ciała, zmniejszając funkcję ochronną układu odpornościowego. Pacjent staje się podatna na częstych epidemii bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych. Nawet po lekkim objawów hipotermii przeziębień, zwiększa temperatura ciała, miejscowe procesy zapalne rozwijać w krtani, górne i dolne drogi sposoby. Przejście od zakażenia bakteryjnego przewlekłym.
Powstawanie zakrzepu w tkankach wątroby i śledziony	Erytrocyty, które mają nieregularny kształt strukturalny, poza tym różnią się zwiększoną kruchość. Uszkodzone komórki krwi w wąskich kanałów naczyniowych wątroby i śledziony, skrzepy gromadzić się tworząc gęstą skrzepliny. Po wystąpieniu tego objawu natychmiast przerwane wszystkie narządy przewodu pokarmowego. Dysfunkcja wyników tkanek wątroby w żółtaczki skóry, brak apetytu i prawidłowe funkcjonowanie przewodu pokarmowego.
uszkodzenie serca i płuc	Podczas pracy płuc i mięśnia sercowego zwiększa ryzyko zatkania naczyń włosowatych. Jeśli tak się stanie, tkanek, w których nie było uszkodzenia krwinek czerwonych sierpowatych, tworzy lokalną krwotok. W przypadku zakażenia patogenami bakteryjnymi w tkankach tych narządów może wystąpić ogniska infekcji przewlekłej. Takie urazy mogą spowodować śmierć, rozwój płuc lub niewydolność serca
Pojawienie się formacji owrzodzenia kończyn dolnych	Uszkodzone erytrocyty wyniki nieregularne kształty w tworzeniu skrzepów krwi w kończynach dolnych. Prowadzi to do tego, że zaburzenia lokalne krążenie krwi w nogach. Rozwija się ciężka niewydolność żylną. Ten stan patologiczny powoduje uszkodzenia większych statków ścianach, utrata chłonnych i tworzenia owrzodzeń troficznych. Tego rodzaju rany nie goją, nawet przy założeniu, że pacjent otrzymuje specjalnego leczenia. Owrzodzenia tendencję do zwiększenia wielkości i pokrycie głębszych tkanek kończyn dolnych.
Martwicy koniugat szybki rozwój posocznicy	Tkanki i naczynia krwionośne, które są uszkodzone sierpowatą, poddany zakrzepicy i pozbawieni żywności, stopniowo zaczynają zanikać. Martwica rozpoczyna fazę, która szybko przechodzi w etap silnego zatrucia i zakażenia krwi. Ten problem może rozwijać się w ciągu 1-3 dni od czasu tworzenia skrzepu liczby mnogiej lub masę narządów wewnętrznych szkody kapilar tkanek. Obecność tego objawu niedokrwistości sierpowatej oznacza słabe rokowania dla odzyskiwania, a większe prawdopodobieństwo śmierci.
Nieprawidłowości w narządzie wzroku	Gdy anemia sierpowata to zaburzenie ukrwienia siatkówki, a także innych elementów gałki ocznej. Skrzepy krwi i uszkodzenia narządów może prowadzić do częściowego zmniejszenia ostrości wzroku, lub spowodować całkowite ślepoty.
Anomalie rozwoju fizycznego	Ludzie, którzy dziedziczą anemię sierpowatą od swoich krewnych, nie od razu czuć oznaki przejawów choroby. Noworodki do 3 miesięcy. może rozwijać się bez żadnych oczywistych wad. Wtedy nie może być skrzywienie kości górnych i dolnych kończyn i kręgosłupa. Nie jest wykluczone, odkształcającą urządzenia cranium i szczęki. Przez resztę swojego życia, pacjenci z niedokrwistością sierpowatą, pozostają w tyle w rozwoju fizycznym. Młodzież rozpocznie późny okres dojrzewania. Średnio lag jest w ciągu 3 lat.

W zależności od innych zmutowanych genów, które zakłócają system krwiotwórczych, odziedziczone pacjent może wystąpić inne równie niebezpieczne objawy. Wszystkie powyższe objawy choroby są ustalane przez lekarza prowadzącego w szpitalnej sali.

przyczyny

Sierp komórka anemia - choroba genetyczna, która jest dziedziczny charakter pochodzenia. może wystąpić w warunkach 1 i 2 ciężkości bez wprowadzania kryzys etap hemolityczna lub bez istnienia innych bardziej poważnych objawów.

Pojawienie się bardziej rozległe objawy choroby mogą być spowodowane przez następujące czynniki:

• ciężkiej pracy fizycznej;
• ćwiczenia sportowe;
• nadużywanie alkoholu, palenie tytoniu, spożycie środków odurzających
• Wznosi się na wysokość większą niż 1500 m, gdzie istnieje niedobór tlenu;
• odwodnienie;
• Długotrwałe narażenie na bezpośrednie działanie promieni słonecznych;
• sytuacje konfliktowe i szczep psycho-emocjonalnych.

Wszelkie czynnikiem stres może służyć jako bodziec do zaostrzenia choroby, pojawienie hemolityczno Kriza z uszkodzeniem narządów wewnętrznych powstawania skrzepów i długotrwałych systemów dysfunkcji Ciało.

diagnostyka

Anemia sierpowata jest niebezpieczna patologia krwi i układu krwiotwórczego, które wymagają kompleksowej diagnostyki całego organizmu.

Pacjent, który ma objawy tej choroby, należy poddać następującym badaniom:

• Podstawowym kontroli przez lekarza, który słucha obecnych dolegliwości i objawów, należy przeprowadzić badanie palpacyjne brzucha jama, kości klatki piersiowej i kończyn, jest kierunek instrumentalny i laboratorium diagnostyka;
• Depozyt krwi żylnej do jej biochemii;
• Pobierania krwi kapilarnej dla badań klinicznych i selekcji krwinek czerwonych;
• Depozyt rano mocz określić ogólny stan zdrowia pacjenta;
• EKG w celu zapewnienia stabilności mięśnia sercowego;
• Pomiar ciśnienia krwi;
• MRI całego ciała w celu oceny stanu zdrowia naczyń krwionośnych i tkanek wewnętrznych ciał, które mogłyby zostać uszkodzone wskutek tworzenia się skrzepów we krwi i zwiększenie kruchości erytrocyty.

Zgodnie z wynikami badania diagnostyczne lekarz potwierdza obecność niedokrwistości sierpowatej i odrzuca patologiczny stan krwi i układu krwiotwórczego. W szpitalach publicznych, badanie jest bezpłatne. W placówce medycznej z własności prywatnej średni koszt diagnozy będzie od 4000 do 6000 rubli.

Kiedy do lekarza

Apel do eksperta profilu nastąpić w ciągu pierwszych 1-2 dni po człowiek znalazł się objawy anemia sierpowata. Leczenie tej choroby jest hematolog.

Jeżeli klinika nie jest lekarzem w tym profilu, należy umówić się z terapeutą. Opóźnienie w wizycie u lekarza jest obarczona rozwoju wielu powikłań związanych z funkcjonowaniem układu sercowo-naczyniowego, pokarmowego, układu odpornościowego i układu oddechowego systemów.

profilaktyka

Zapobieganie anemia sierpowata może być przeprowadzona w dwóch głównych kierunkach. W pierwszym przypadku - dostawa mężczyzn krwionośnych i kobiet, które chcą zajść w ciążę dziecko. W laboratoryjnym analizy DNA materiału biologicznego na możliwą obecność zmutowanego genu typu RGR i potencjalnego ryzyka anemią sierpowatą w dzieci razem.

Drugi kierunek profilaktyki chorób dla ludzi, którzy mają już długą historię anemią sierpowatą, ale bez hemolizy kryzysów i zaostrzeń.

Pacjenci w tej kategorii muszą być zgodne z następującymi zasadami profilaktyki:

• wyeliminowanie ciężkiej pracy fizycznej;
• unikać stresu i psycho-emocjonalny przypływ;
• co 6 miesięcy. Wstęp przepustowe witaminy przedmiotu, minerały i czynniki immunostymulujące;
• zrezygnować z używania alkoholu, tytoniu i leków;
• aby zapobiec zmęczeniu organizmu;
• snu co najmniej 8 godzin na dobę;
• Zrównoważona dieta obejmuje mięso, ryby, produkty mleczne, świeże warzywa, owoce i zioła.

Życie z rozpoznaniem anemią sierpowatą wymaga stałego monitorowania biochemicznego składu krwi. Pacjenci w tej kategorii powinien zobaczyć lekarz, hematologa i miesięczne odbioru cel analizy lekarza.

terapie

Leczenie niedokrwistość sierpowatokrwinkowa obejmuje nanoszenie leki objawowe, które wymagają obecności specyficznych objawów klinicznych choroby.

leki

Następujące preparaty mogą być stosowane do leczenia anemii sierpowatej:

• erytromycyna - środek przeciwbakteryjny, który jest używany do leczenia infekcji wniknęły do ​​organizmu pacjenta wskutek znacznie osłabione Odporność jest przypisany 1-2 tabletki trzy razy dziennie przez okres dwóch godzin przed lub po posiłku z kursem leczenia - 14 dni (wartość leku - 110 rubli) .;
• kwas foliowy - poprawia jakość krwi, zmniejszenie patologicznych objawów niedokrwistości, przyjęte w dniu 5 mg 1 raz dziennie z ciągu 1 miesiąca. (Cena leku - 95 na ścieranie.);
• aspiryna Cardio - mających na celu zmniejszenie ryzyka tworzenia zakrzepów i narządów uszkodzenia tkanki pobranej 1 1 tabletki raz dziennie przez 30 minut. przed posiłkiem (koszt leku - 180 ścieranie.);
• Gemoferon - ciekłej zawiesiny, który zawiera w swym składzie żelazo, kwas foliowy i substancji pomocniczych, co pozwala złagodzić objawy niedokrwistości otrzymała 1 raz dziennie do 20 ml na 30 minut. przed posiłkiem (leczenie 2-3 miesięcy, a ceną leku. -. 420 rub).

Celem powyższych leków, ostatecznej dawki i czasu stosowania powinny być określone przez hematologa prowadzącego.

tradycyjne metody

Wywary, napary i wyciągi z roślin leczniczych, nie są w stanie mieć pozytywny wpływ na przebieg anemią sierpowatą. Korzystanie z receptur tradycyjnej medycyny może prowadzić do pogorszenia stanu ogólnego pacjenta powikłań zdrowotnych i przyczynę.

Inne metody

W połączeniu z terapią lekiem następujących metod leczenia można stosować:

• transfuzja krwi - transfuzja krwi dla poprawy krótkotrwałego jego składu komórkowego;
• nawodnienie dożylne - w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa uszkodzenia naczyń krwionośnych i profilaktyce zakrzepicy;
• stem przeszczep komórek - rodnik sposób leczenia, który stosuje się w leczeniu pacjentów z ciężką stopnia choroby.

Powyższe terapie stosowane są wyłącznie w specjalistycznych klinikach, instytutach krwi, szpitali, które leczą chorób hematologicznych.

możliwe powikłania

Brak terminowego diagnostyce i leczeniu wykwalifikowany, zdolny powodować rozwój tych powikłań i niekorzystnych skutków dla zdrowia pacjenta:

• wątroby i niewydolność nerek;
• nieregularne bicie serca;
• zapalenie mięśnia sercowego;
• zakrzepicę tętnicy płucnej;
• udar mózgu;
• trzewny martwicy tkanek;
• zapalenie tkanki łącznej i kości w stawach z ich dalszego odkształcenia;
• płuc i niewydolność serca;
• zatrucie krwi;
• Śmierć w wyniku zakrzepicy lub dużych naczyń wewnętrznych krwawień.

Sierp komórka typu anemia - jest dziedziczną chorobą genetyczną, która jest niebezpieczna dla dużej liczby negatywnych następstw i powikłań. Choroby powinny być pod stałym nadzorem lekarza-hematologa. Niedokrwistość 1 i 2 zmniejsza nasilenie dotyczące jakości życia pacjenta, ale nie powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie.

Nasilenie dostępność 3 i 4 choroba jest podstawą powstawania niekorzystnego rokowania dla odzysku odpadów i przedwczesnej śmierci w młodym wieku.

Rejestracja artykuł: Włodzimierz Wielki

Wideo z sierpowata

Malyshev powiedzieć o sierpowatą: