Lekarze stwierdzili, że to zaburzenie jest zdiagnozowane częściej u mężczyzn niż u kobiet. ostry pik w wieku dwóch do trzynastu lat, lecz może wystąpić w każdym wieku, gdy choroba jest przewlekłą.
Zostań czynnik prowadzący do charakterystycznych objawów może być duża liczba czynników predysponujących, takich jak: utrzymanie niezdrowy tryb życia, nadmierne ćwiczenia, niekontrolowane leków odbiór i wiele innych.
Co jest w prostych słowach?
Mówiąc najprościej Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, która charakteryzuje się zaburzeniami wykorzystania bilirubiny. Pacjenci wątroba prawidłowo zneutralizować bilirubiny i zaczyna gromadzić się w organizmie, co powoduje różne objawy choroby. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego gastroenterologa - Augustin Nicolas Gilbert (1958/27) i jego współpracowników w 1901 roku.
Ponieważ ten zespół ma kilka objawów przedmiotowych i podmiotowych, nie jest uważany za chorobę, a Większość ludzi nie zdaje sobie sprawy, że mają tę patologię, aż badanie krwi wykazuje zwiększony poziom bilirubiny.
USA od około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, zgodnie z National Institute of Health - gastroenterologii niektórzy uważają, że częstość występowania może być większa i aż do 10%. Zespół objawia się najczęściej u mężczyzn.
przyczyny
Zespół występuje u osób z obu rodziców, ale druga wada miejsc chromosomowych odpowiedzialne za tworzenie się enzymu wątrobowego - udziale glukuronylotransferazy difosforanu urydyny (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to spadek zawartości enzymu do 80%, dzięki czemu jego zadaniem - przekształcenie toksyczny dla bilirubiny pośredniej frakcji związanej w mózgu - przebiega znacznie gorsze.
Defekt genetyczny może być wyrażona na różne sposoby: w lokalizacji stężenie bilirubiny UGT1A1 obserwowano wprowadzenie dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może występować więcej niż jeden raz. Będzie to zależeć od nasilenia występowania choroby, czas trwania jego okresami zaostrzeń i dobrego samopoczucia. Wspomniany wada chromosomalny często pozwala się tylko od wieku dojrzewania, gdy stężenie bilirubiny zmiany metabolizmu pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces jest androgenowego, Zespół Gilberta jest rejestrowana częściej u mężczyzn.
Zwany mechanizm transmisji - recesywny autosomalny. Oznacza to, że:
- Brak połączenia z X i Y chromosomów, która jest nieprawidłowy gen można wyrazić osobę obu płci;
- Każdy ma parę każdego chromosomu. Gdyby drugi wadliwy chromosom 2, syndrom oczywisty Gilbert. Po sparowaniu chromosomów w tym samym locus genu jest zdrowa od choroby nie mają szans, ale człowiek z anomalią genetyczną staje się nosicielem i może przekazać je swoim dzieciom.
Prawdopodobieństwo większości chorób związanych z recesywnego genomu niezbyt Jest to istotne, ponieważ w obecności allelu dominującego na drugim chromosomie takich osób będzie tylko Wsparcie wady. Powyższe nie ma zastosowania do zespołu Gilberta: do 45% populacji posiada gen jest uszkodzony, więc szansa na przekazanie go od obojga rodziców jest wystarczająco duży.
Objawy zespołu Gilberta
Objawy tej choroby są podzielone na dwie grupy - obowiązkowych i warunkowych.
Obowiązkowe manifestacje Zespół Gilberta należą:
- ogólne osłabienie i zmęczenie bez widocznej przyczyny;
- powieki powstają żółtych płytek;
- zaburzenia snu - staje się płytki, przerywany;
- zmniejszenie apetytu;
- od czasu do czasu pojawia się żółty odcień skóry, jeśli stężenie bilirubiny jest obniżona po zaostrzenia, a następnie zaczynają żółkną twardówki oczu.
Warunkowe objawy, które mogą lub nie mogą występować:
- ból mięśni;
- wyraźny swędzenie skóry;
- okresowo występujące jitter górnych kończyn;
- nadmierne pocenie się;
- W prawym górnym kwadrancie czuł ciężar niezależnie od posiłków;
- ból głowy lub zawroty głowy;
- letarg, drażliwość - zaburzenia psychiczne i emocjonalne tle;
- wzdęcia, nudności;
- łamanie krześle - zamartwia biegunkę.
W okresach remisji zespołu Gilberta to niektóre z typowych objawów może być nieobecny, a jedna trzecia pacjentów uznanych za choroby są nieobecne, nawet w okresach zaostrzeń.
diagnostyka
Potwierdzić lub obalić Zespół Gilberta wspomagany przez różnych testów laboratoryjnych:
- bilirubiny we krwi - normalne poziomy bilirubiny całkowitej wynosić 8,5-20,5 mmola / l. Kiedy Zespół Gilberta jest wzrost stężenia bilirubiny całkowitej przez pośrednie.
- CBC - krew oznaczone retikulocytozą (zwiększona zawartość niedojrzałych erytrocyty) oraz na łagodną anemię, - 100-110 g / l.
- Analiza biochemiczna krwi - poziom cukru we krwi - normalny lub nieco zmniejszona, białka krwi, - w normalnym zakresie, fosfataza alkaliczna, AST, ALT, - normalny, test tymol ujemny.
- moczu - brak odchyleń od normy. Obecność w urobilinogenu moczu i stężenia bilirubiny objawy choroby wątroby.
- krzepnięcie krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w normalnym zakresie.
- markerów wirusowego zapalenia wątroby - są nieobecne.
- USG wątroby.
Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta, a Zespół Dubina-Johnsona i rotor:
- Zwiększona wątroby - typowo zazwyczaj nieistotny;
- Bilirubinuria - jest nieobecny;
- Zwiększenie coproporphyrins w moczu, - brak;
- Aktywność glukuronylotransferazy - redukcja;
- Wzrost w śledzionie - nie;
- Ból w prawym górnym kwadrancie - rzadko, jeśli istnieje - bóle;
- swędzenie skóry - jest nieobecny;
- Cholecystography - normalna;
- biopsji wątroby - normalny lub osadzanie lipofuscyny, dystrofia mięśni;
- Bromsulfaleinovaya próbka - często normą, niekiedy nieznaczne zmniejszenie klirensu;
- Wzrost stężenia bilirubiny w surowicy krwi - głównie pośrednia (niezwiązane).
Ponadto, w celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się specjalne testy:
- Test z głodu.
- Na czczo przez 48 godziny lub ograniczeniu poboru kalorii (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (2-3 razy) wolnej bilirubiny. Bez ograniczeń bilirubina jest określana na czczo w pierwszym dniu procesu, aw dwa dni. Wzrost bilirubiny pośredniej 50-100% wskazuje pozytywny próbki.
- Badanie za pomocą pentobarbitalu.
- Odbieranie fenobarbital w dawce 3 mg / kg / dzień przez 5 dni, obniża poziom niezwiązanego bilirubiny.
- Test z kwasem nikotynowym.
- Dożylne podawanie kwasu nikotynowego, w dawce 50 mg zwiększa ilość niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy w ciągu trzech godzin.
- Test ryfampicyny.
- Wprowadzenie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost stężenia bilirubiny pośredniej.
Również pozwala potwierdzić rozpoznanie przezskórnej punkcji wątroby. Badanie histologiczne ujawnia punkcikowe żadnych objawów przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.
powikłania
Sama zespół nie powoduje żadnych komplikacji i nie uszkodzić wątrobę, ale ważne jest, od czasu do odróżnienia jednego gatunku z innego żółtaczka.
W tej grupie komórek wątroby odnotowano pacjentów z nadwrażliwością na czynniki hepatotoksyczne np alkoholu, leki, niektóre grupy antybiotyków. W związku z tym, jeśli powyższe czynniki do regulacji poziomu enzymów wątrobowych.
Leczenie zespołu Gilberta
W remisji, które mogą trwać przez wiele miesięcy, lat lub nawet całe życie, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Tutaj głównym zadaniem - aby zapobiec nawrotom. Ważne jest, aby przestrzegać diety, pracy i odpoczynku, nie supercool i uniknąć przegrzania organizmu, bez dużych obciążeń i niekontrolowane leków.
lek
leczenie choroba Gilberta dla rozwoju żółtaczka obejmuje stosowanie leków i diety. Spośród leków stosowanych:
- Albumina - zmniejszenie stężenia bilirubiny;
- przeciwwymiotny - jeśli to wskazane, w obecności nudności i wymioty.
- barbiturany, - zmniejszenie poziomu bilirubiny we krwi ( „Surital”, „FIORINAL”);
- gepatoprotektory - do ochrony komórek wątroby ( "Geptral", "Essentiale forte");
- żółciopędne - zmniejszenie barwy żółtej skóry ( "Karsil", "Holenzim");
- diuretyki - dla wydalania bilirubiny w moczu ( „furosemid”, „Veroshpiron”);
- Środki chelatujące - zmniejszenie ilości bilirubiny pomocą jego wydalanie z jelita (węgiel aktywny „Polyphepanum”, „ENTEROSGEL”);
Ważne jest, aby pamiętać, że procedura diagnostyczna, pacjent będzie musiał odbywać się na bieżąco monitorować przebieg choroby i badania reakcji organizmu na leki. Terminowa dostawa testów i regularnych wizyt u lekarza nie tylko zmniejszyć nasilenie objawów, ale także ostrzec możliwych komplikacji, które zawierają tak poważnych chorób somatycznych, takich jak zapalenie wątroby i gallstone choroba.
remisja
Nawet jeśli zwolnienie pacjenci są w żadnym wypadku nie może być „zrelaksowany” - będzie upewnić się, że nie nastąpi następnego zaostrzenia zespołem Gilberta.
Po pierwsze, nie jest konieczne, aby utrzymać patronatem żółciowego - zapobiega zastojowi żółci i powstawanie kamieni żółciowych. Dobrym wyborem dla takiego postępowania będzie żółciopędnie trawy Uroholum narkotyków Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, a następnie musi znajdować się po prawej stronie i ciepłego regionu anatomiczne położenie grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.
Po drugie, trzeba znaleźć właściwą dietę. Na przykład, należy wykluczyć z menu produktów, które służą czynnik strącając w przypadku pogorszenia zespołem Gilberta. Każdy pacjent zbiorem poszczególnych produktów.
żywność
Dieta powinna być stosowana nie tylko w okresie zaostrzenia choroby, ale w okresach remisji.
Zabrania się używać:
- mięsa tłuszczowe, drobiu i ryb;
- jaj;
- gorące sosy i przyprawy;
- czekolady, wyroby cukiernicze;
- kawa, kakao, herbata silny;
- alkohol, napoje gazowane, soki w kartonach Tetra Pak;
- ostry, słony, smażone, wędzone, konserwy;
- mleka pełnego i produktów mlecznych o wysokiej zawartości tłuszczu (krem, śmietana).
Wolno używać:
- wszystkie rodzaje zbóż;
- owoców i warzyw w dowolnej postaci;
- nie tłuszczu produkty mleczne;
- chleb, galetnoe pechente;
- mięso, drób, ryby są odmiany nie tłuszczowe;
- Świeże soki, napoje owocowe, herbaty.
perspektywy
Pogoda korzystny, zależy od tego jak choroba postępuje. Hiperbilirubinemia pozostaje na całe życie, jednak nie towarzyszy wzrost umieralności. Postępowe zmiany w wątrobie zazwyczaj nie rozwijać. Kiedy ubezpieczenia na życie takich osób odnoszą się one do zwykłego ryzyka. Przy leczeniu fenobarbital lub poziomu bilirubiny Kordiamin zmniejsza się do normalnego poziomu. Należy ostrzec pacjentów, które mogą wystąpić żółtaczka po współistniejącymi zakażeniami, nawracających wymiotów i utraty posiłku.
Wysoka wrażliwość pacjentów na różnych efektów hepatotoksycznych (alkoholu, leki, i wiele innych.). Być może rozwój zapalenia dróg żółciowych, kamieni żółciowych, zaburzeń psychosomatycznych. Rodzice dzieci cierpiących na tego zespołu powinni skonsultować genetyk przed planuje kolejną ciążę. Podobnie należy postępować, gdy krewni pary, będziemy mieć dzieci z rozpoznaniem zespołu.
profilaktyka
choroba Gilberta występuje wskutek odziedziczonych genów wad. Zapobiec rozwojowi zespołu nie jest możliwe, ponieważ rodzice mogą być nosicielami tylko znaki i odchylenia od nich nie pojawiają. Z tego powodu, główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie nawrotom i przedłużając okres remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników, które wywołują procesy patologiczne w wątrobie.
