Mukowiscydoza jest to, że rodzaj choroby? Objawy i leczenie

Mukowiscydoza - poważna choroba, wrodzona charakteryzuje się uszkodzeniem tkanek i zaburzenia aktywności wydzielniczej gruczoły wydzielania zewnętrznego, jak również zaburzenia funkcjonalne, zwłaszcza układu oddechowego i układu systemy. Zmiany w przebiegu mukowiscydozy wpływ na trzustkę, wątrobę, gruczoły potowe, gruczoły ślinowe, jelita, układu oskrzelowo.

Choroba jest dziedziczoną, w sposób autosomalny recesywny dziedziczenia (zarówno nośniki rodzice zmutowanego genu). Nieprawidłowości narządów w przebiegu mukowiscydozy występują już w fazie prenatalnej, a wraz z wiekiem pacjenta stopniowo wzrasta. Im wcześniej przejawiony mukowiscydoza, tym trudniej przebieg choroby, a tym bardziej poważna może być prognoza. W związku z przewlekłym procesem patologicznym, pacjenci z mukowiscydozą wymagają ciągłej obserwacji i specjalista leczenia.

Co to jest?

Mukovistsidz - układową chorobą dziedziczną spowodowana mutacją genu regulatora transmembranowego zwłóknienie torbielowate oraz charakteryzuje się zmianami gruczołów trzustki, zaburzenia ostre uszkodzenie narządu oddychanie. Mukowiscydoza jest przedmiotem szczególnego zainteresowania nie tylko ze względu na szeroką dystrybucję, ale także dlatego, że jest to jeden z pierwszych chorób dziedzicznych, którzy próbują leczyć.

Etiologia i patogeneza

Gen odpowiedzialny za mukowiscydozę, sklonowano w 1989 roku. Pozwoliło to, aby dowiedzieć się naturę mutacji oraz poprawa sposobu wykrywania nośników. Chorobą jest mutacją w genie CFTR, który jest zlokalizowany w trakcie długiego ramienia chromosomu 7. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób i jest zarejestrowany w większości krajów europejskich, z częstością 1: 2000 - 1: 2500 noworodków. W Rosji, średniej częstości choroby 1: 10.000 noworodków. Jeśli oboje rodzice są heterozygotą (są nosicielami zmutowanego genu), ryzyko wystąpienia u pacjenta z mukowiscydozą urodzenia dziecka wynosi 25%. Przewoźnicy tylko jeden wadliwy gen (allel) nie cierpi na mukowiscydozę. Według badań częstotliwość nośnika heterozygotycznego nieprawidłowy gen 2-5%.

Identyfikacja około 2000 cystic fibrosis mutacji genowych. Skutkiem mutacji genów jest zaburzeniem struktury i funkcji białka, zwany transbłonowy regulator mukowiscydozy przewodności (MITI). Następstwem tego jest kondensacja gruczoły wydzielania zewnętrznego, trudności tajemnice ewakuacji wydzieliny i zmiana jego właściwości fizycznych i chemicznych, które z kolei prowadzą do obrazu klinicznego choroba. Zmiany w trzustce, dróg oddechowych, przewodu pokarmowego jest już zarejestrowany w okresie prenatalnym i wiek pacjenta stale rośnie. Izolacja wydzielanie gruczołów wydzielania zewnętrznego lepkiego powoduje trudności z odpływem i stagnacji następnie ekspansji przewodach gruczołów wydzielniczych zanik i rozwój tkanki gruczołowej postępujące zwłóknienie. aktywne enzymy trzustki i jelit znacznie zmniejszona. Wraz z powstawaniem stwardnienie rozsiane nastąpiło naruszenie czynności fibroblastów w narządach. Stwierdzono, że u pacjentów z zwłóknienie torbielowate fibroblasty wytwarzają czynnik rzęskowy M-czynnikiem mającym aktywność antitsiliarnoy - zakłóca nabłonek rzęskowego.

Obecnie uznaje się za możliwe zaangażowanie w rozwój choroby płuc w genach CF odpowiedzialny za powstawanie Odpowiedź immunologiczna (w szczególności geny interleukiny-4 (IL-4) i jej receptor) oraz genów kodujących syntezę tlenku azotu (NO), Ciało.

objawy

W zależności od wieku, pojawienie się pierwszych objawów i czasu trwania przebiegu choroby, objawy kliniczne mukovistsidova zmieniać się w szerokich granicach. Ale w większości przypadków objawy choroby zależy od porażki układu oddechowego i przewodu pokarmowego.

Zdarza się, że w oderwaniu od wpływu oskrzelowo systemu lub przewodu pokarmowego.

Niewydolność serca w przebiegu mukowiscydozy

przewlekłe choroby płuc, oskrzeli zniszczenia szkieletu zakłócony wymiany gazu i tlenu do tkanek, w sposób nieunikniony prowadzi do komplikacji w układzie sercowo-naczyniowym. Serce nie może wypchnąć krew przez chorego płuca. Stopniowo wzrasta mięśni sercowych kompensacyjnego, lecz w pewnej granicy, powyżej której występuje niewydolność serca. W tym przypadku, wymiana gazowa, a już złamany, jeszcze bardziej osłabiona. Krew gromadzi się dwutlenek węgla i bardzo mało tlenu, niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania wszystkich organów i układów.

Objawy choroby układu sercowo-naczyniowego, zależy od zdolności wyrównawczego organizmu, ciężkości choroby podstawowej i dla każdego pacjenta indywidualnie. Głównymi objawami są określone przez zwiększenie hipoksję (brak tlenu w krwi).

Wśród nich, z których główne to:

1. Dusznością w spoczynku, które zwiększa się wraz ze wzrostem aktywności fizycznej.
2. Sinica skóry, najpierw palcami, czubek szyje nos, usta - mówią choroby Crocq użytkownika. Wraz z postępem choroby, sinica zwiększa w organizmie.
3. Serce zaczyna bić szybciej, jak zrekompensować brak krążenia krwi. Zjawisko to nosi nazwę tachykardii.
4. Pacjenci z mukowiscydozą są daleko w tyle w rozwoju fizycznego, niedowagę i wzrostu.
5. Pojawiają się obrzęki kończyn dolnych, zwłaszcza w nocy.

Objawy mukowiscydozy w klęsce oskrzeli i płuc

Charakterystyczne jest stopniowe początek choroby, objawów, które wzrasta wraz z czasem i choroba trwa Długotrwałe, przewlekłe formy. Przy urodzeniu, dziecko nie jest jeszcze w pełni rozwinięty refleks kichanie i kaszel. Dlatego flegma akumuluje się w dużych ilościach w górnych drogach oddechowych i oskrzeli.

Pomimo tego, że choroba pierwszy zaczyna być odczuwalne dopiero po pierwszych sześciu miesięcy życia. Fakt ten wynika z tego, że karmiące począwszy od szóstego miesiąca życia dziecka, jest on przekształcany do karmienia mieszanego, a ilość mleka matki obniża objętość.

Mleko matki zawiera w swoim składzie wiele pożytecznych składników odżywczych, w tym komórek odpornościowych przenoszone są z nim w celu ochrony dziecka przed działaniem bakterii chorobotwórczych. Brak mleka matki natychmiast odbija się na kondycji układu odpornościowego dziecka. Razem z tym, że stagnacji lepkości plwociny oczywiście prowadzi do zakażenia błony śluzowej tchawicy i oskrzeli, Nietrudno się domyślić, dlaczego od sześciu miesięcy, po raz pierwszy zaczynają wykazywać oznaki uszkodzenia oskrzeli i płuc.

Więc pierwsze objawy oskrzeli zmian to:

1. Kaszel skąpej lepkiego plwociny. Charakterystyczny kaszel jest jego trwałość. Kaszel nosi dziecko zakłóca sen wierzchnie. Gdy kaszel zmienia się kolor skóry, różowy zmiany barwy do sinicą (niebieskawe), duszność.
2. Temperatura może być prawidłowa lub nieznacznie zwiększone.
3. Objawy ostrego zatrucia są nieobecne.

Brak tlenu w powietrzu wdychanym prowadzi do tego, że opóźnione ogólny rozwój fizyczny:

1. Dziecko słabo przybiera na wadze. Zwykle w ciągu roku, o masie ciała około około 10,5 kg., Dzieci, które cierpią na mukowiscydozę, co znacznie nedobirayut niezbędne kg.
2. Letarg, bladość i letarg są cechy opóźnienia rozwojowego.

Po przystąpieniu zakażenia i rozprzestrzeniania się patologicznego procesu głębiej w tkance płucnej, rozwijać ciężkie zapalenie płuc z wielu charakterystycznych objawów w postaci:

1. Wzrost temperatury ciała 38-39 stopni
2. Ciężkie kaszel, z uwolnieniem grubej ropnej plwociny.
3. Duszność, gorzej, gdy kaszel.
4. Ciężkie objawy zatrucia, takie jak bóle głowy, nudności, wymioty, zawroty głowy, zaburzeniami świadomości i innych.

Charakterze powtarzającym ostre zapalenie stopniowe zniszczenie tkanki płuc i prowadzi do komplikacji w postaci takich chorób jak: choroby oskrzeli, rozedmę płuc. Jeśli pacjent zmienia kształt palców i stać się bęben palce i paznokcie zaokrąglona w postaci okien czasowych, to oznacza, że ​​nie jest to przewlekła choroba płucach.

Inne typowe objawy to:

1. Kształt piersi staje baryłkę.
2. Sucha skóra traci swoją jędrność i elastyczność.
3. Włosy tracą połysk, staje się krucha, wypadnięciem.
4. Stałe duszność, zwiększenie obciążenia.
5. Cyanotic cera (sinica) i wszystko skóry. Ze względu na brak dopływu tlenu do tkanek.

Objawy mukowiscydozy w zmianach przedzłośliwych przewodu pokarmowego

Jeżeli wpływa na egzokrynowe trzustkowe gruczołów dającej objawy przewlekłego zapalenia trzustki.

Trzustki - ostre lub przewlekłe zapalenie trzustki, którego cechą charakterystyczną jest wyrazem zaburzeń układu pokarmowego. W przypadku ostrego zapalenia trzustki, enzymy trzustkowe są włączone na przewodach gruczołów, niszcząc je i na zewnątrz do krwiobiegu.

W postaci przewlekłej choroby zewnętrzne wydzieliny gruczołu mukowiscydozy przechodzą wczesnych zmian patologicznych i zastąpione tkanką łączną. Enzymy trzustkowe w tym przypadku nie wystarczy. To determinuje obraz kliniczny choroby.

Główne objawy przewlekłego zapalenia trzustki:

1. Wzdęcia (wzdęcia). Niewystarczające trawienie prowadzi do wzdęć.
2. Uczucie ciężkości i dyskomfortu w jamie brzusznej.
3. Charakter bólu zoster, szczególnie po otrzymaniu obfity tłuste, smażone potrawy.
4. Częste biegunki (biegunka). Nie ma wystarczającej enzymy trzustkowe - lipazy, który przetwarza olej. W okrężnicy gromadzi dużo tłuszczu, które pobierają wody do światła jelita. W rezultacie, krzesło staje się cieczą, cuchnące i ma charakterystyczny połysk (steatorrhea).

Przewlekłe zapalenie trzustki, w połączeniu z zaburzeniami przewodu pokarmowego, co prowadzi do złego wchłaniania składników odżywczych, witamin i minerałów z pokarmu. Dzieci z mukowiscydozą są słabo rozwinięte, jest opóźniona nie tylko fizyczne, ale także ogólny rozwój. Osłabiony układ odpornościowy pacjenta bardziej podatne na zakażenie percepcji.

Wątroby i dróg żółciowych wpływa w mniejszym stopniu. Wymowa objawy choroby wątroby i pęcherzyka żółciowego pojawiają się znacznie później niż inne przejawy choroby. Typowo, w późniejszych stadiach choroby można zidentyfikować powiększenie wątroby, niektóre zażółcenia skóry związanego z zastoju żółci.

Narządy moczowe funkcjonować zaburzenia objawiające się opóźnionego rozwoju seksualnego. Głównie chłopców w okresie dojrzewania, jest pełna sterylność. Dziewczęta zredukowane również możliwość poczęcia dziecka.

Mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do tragicznych konsekwencji. Rosnący zestaw objawów prowadzi do niepełnosprawności pacjenta, niezdolność do samodzielnej opieki. Stała nasilenie od oskrzelowo, układ sercowo-naczyniowy nękać pacjenta, tworząc stresująca sytuacja nagrzewa się i tak już napiętą sytuację. Właściwa pielęgnacja, przestrzeganie wszystkich zasad higieny, leczenia zapobiegawczego w szpitalu, i innych niezbędnych działań - przedłużyć życie pacjenta. Według różnych źródeł, pacjenci z mukowiscydozą żyją około 20-30 lat.

Objawy u dorosłych

Usunięte postacie choroby zwykle wykrywane u dorosłych pacjentów z badania losowej. Są one związane z konkretnych przykładów wykonania, mutacje w genie patologiczne, które przyczyniają się do powstania lekkich komórek nabłonkowych na wstrząsy.

Choroba występuje pod postacią „” innych procesów patologicznych, w przypadku których rozpoczyna się dokładne badanie:

• zapalenia zatok;
• charakterze powtarzającym zapalenie oskrzeli;
• marskość wątroby;
• niepłodność męska - związane z niedrożnością powrózka nasiennego lub atrofię, w wyniku plemniki nie mogą dostać się do spermy;
• niepłodności kobiet - wiąże się ze zwiększoną lepkość wydzieliny szyjki macicy, który narusza transport plemników do macicy, zatrzymując je w pochwie.

Dlatego wszyscy pacjenci z niepłodnością, przyczyną których standardowe metody nie są w stanie wykryć badanie powinno być skierowane do genetyka. Analiza materiału genetycznego i dalszych analiz biochemicznych ujawniają usunięte postać mukowiscydozą.

powikłania

Dzieci z mukowiscydozą, mają wiele komplikacji w organizmie, które później prowadzą do śmierci. ciężka choroba występuje przy braku leczenia lub częste przerwy, niezastosowanie się do zaleceń lekarza.

We wszystkich gruczołów wytwarzających enzymy w organizmie, lepkiego śluzu. Niewłaściwe wydzielanie enzymów prowadzi do uszkodzenia narządów.

1. Trzustka nie wytworzy dostatecznej ilości enzymu, który prowadzi się do pokonania Usterka układu pokarmowego w jelitach, uszkodzenia wątroby, cukrzyca, niedrożności jelit marskość wątroby.
2. choroba płuc wpływa na serce, układ krążenia funkcja jest upośledzona. Powikłania, „płucny” niewydolność serca, serce.
3. Ze strony układu oddechowego: nadciśnienie tętnicze, akcję wyprysk oskrzelowo, astma, zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, rozwój zniszczenie bakterii płuc, cukrzyca, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, odma, niedodma, zwłóknienie płuc, niewydolność oddechowa, a wiele innych.
4. Mukowiscydoza u kobiet jak u mężczyzn może powodować bezpłodność.

Zaobserwowano zwłóknienie w różnych narządach, gdy tkanka łączna rośnie i zastępuje normalne komórki.

diagnostyka

Terminowe diagnoza jest bardzo ważna z punktu widzenia rokowania w przebiegu mukowiscydozy życia chorego dziecka. Zwłóknienie płuc forma zróżnicowana z cystic obturacyjnego zapalenia oskrzeli, kokluszu, przewlekłe zapalenie płuc innej genezie, astma oskrzelowa; Forma jelit - z występujących zaburzenia wchłaniania jelitowego w celiakii, zaburzenia wchłaniania, dysbioza jelitowego disacharydazy awarii.

Zestawienie diagnozy torbielowate zwłóknienie obejmuje:

1. Ogólnie krwi i analizę moczu;
2. Badanie historii rodziny rodzina, wczesne objawy choroby, objawów klinicznych;
3. Mikrobiologiczne badanie plwociny;
4. Coprogram - kał zbadanie obecność i zawartość tkanki tłuszczowej, mięśni, skrobia (wyznacza stopień zaburzenia enzymatycznych gruczołów przewodu pokarmowego);
5. Bronchoskopię (wykazuje obecność w oskrzelach grubych i lepkości śluzu w postaci nitek);
6. Bronchography (wykrywa charakterystyczny „kropla” oskrzeli, wady oskrzeli);
7. Spirometryczny (wyznacza stan funkcjonalny płuc mierząc objętość i prędkość w wydychanym powietrzu);
8. Radiografia (ukazuje naciekający i zmian sklerotycznych w oskrzeli i płuc);
9. Molekularne testy genetyczne (krwi lub próbki DNA pod kątem obecności mutacji genu mukowiscydozy);
10. Test pot - badanie potu elektrolitu - główny i najbardziej pouczającą analizę mukowiscydozy (wykazuje wysoką zawartość jonów chlorkowych oraz sodowych u pacjenta z mukowiscydozą potu);
11. Diagnostyka prenatalna - noworodka przesiewowych chorób genetycznych i wad.

Cystic Fibrosis leczenie

W zależności od stopnia zaawansowania, leczenie może być przeprowadzone w specjalistycznym szpitalu lub w domu. Celem terapii - walka z rozwojem powikłań, łagodzenia stanu dziecka, ale do wyleczenia tej choroby na obecnym poziomie rozwoju medycyny możliwe. Mukowiscydozy Leczenie powinno być niepełna.

Przy występowaniu uszkodzeń przewodu pokarmowego stosowanych:

1. Witaminy: kompleksy witaminowe z mikroelementami.
2. Przy stosowaniu gepatoprotektory uszkodzenia wątroby (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte glutargine i in.). Dobry efekt ma Kwas Ursodeoksycholowy w połączeniu z tauryną. Wraz z rozwojem niewydolności wątroby wykonuje się przeszczep wątroby. W poważnych uszkodzeń i płuc, wątroby i przeszczep wątroby jest możliwe i płuca.
3. Stałe przyjmowanie preparatów enzymatycznych. Skuteczne preparaty Pankreatyna, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Posiłki z mukowiscydozą powinna być powyżej normy wiekowej kalorii, witamin i pierwiastków śladowych. Przypisane diecie białko, a nie ograniczone do tłuszczy, pod warunkiem ciągłego stosowania preparatów enzymatycznych.

Kiedy płuc patologia są stosowane:

1. Kiedy zespół bronchospastic inhalacje z lekami rozszerzającymi oskrzela.
2. Leki mukolityczne, aby stopić plwociny (wewnętrzny odbiór i zaciągnął): ACC, Fluifort (nie tylko zmniejszenie lepkości śluzu, ale również przywraca funkcjonowanie rzęsek w drogach oddechowych), lub amilorid Pulmozyme. Leki mukolityczne i może być podawany za pomocą bronchoskop, a następnie wydzielania ssących i podawania antybiotyku bezpośrednio w oskrzelach.
3. Antybiotyki wpływać na florę chorobotwórczych, przyczyną zapalenia. Cefalosporyny stosuje 3 pokoleniach, aminoglikozydy, fluorochinolony, w zależności od wrażliwości na dany patogen. Maszyny do wstrzykiwania i wziewnego podawania.
4. Kortykosteroidy, antitsitokiny, inhibitory proteazy i niesteroidowe leki przeciwzapalne są przypisane do bardziej szybkiego zwolnienia procesu zapalnego.
5. Kinezyterapia: specjalny zestaw ćwiczeń oddechowych, sprzyja uwalnianiu dróg oddechowych śluzu. Takie ćwiczenia prowadzone są na codzień i na całe życie.

Jak wspomniano wcześniej, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale terapia właściwa konserwacja może znacznie ułatwić i przedłużyć życie pacjentów.

Najnowsze zmiany w leczeniu mukowiscydozy

Obecnie poszukiwanie terapii genowej choroby jest prawie zgasł. Dlatego naukowcy postanowili nie działać na samej przyczyny choroby i zwłóknienie torbielowate mechanizmu rozwoju. Stwierdzono, że zagęszczanie tajemnice gruczołów ze względu na ich brak mikrokomory (chlor). W związku z powyższym, zwiększając jego stężenie w tych płynów, może znacznie poprawić przebieg choroby.

W tym celu lek, VX-770, która częściowo odtwarza normalny stosunek chlor. W badaniach klinicznych, lekarzom udało się obniżyć stopy zaostrzenie prawie 61%, poprawę funkcji układu oddechowego o 24%, aby osiągnąć przyrost masy ciała o 15-18%. Jest to znaczący sukces, który pozwala nam powiedzieć, że w dającej się przewidzieć przyszłości, mukowiscydoza może być skutecznie leczone, a nie tylko wyeliminować objawy. W tym momencie, VX-770 zdać dodatkowy testy w sprzedaży pojawi się nie wcześniej niż w 2018-2020.

perspektywy

Rokowania z mukowiscydozą dotychczas pozostają niekorzystne. Śmiertelność wynosi 50-60% wśród małych dzieci - powyżej. Z późnej diagnozy i niewłaściwego leczenia rokowanie jest znacznie mniej korzystna. Wielkie znaczenie jest poradnictwo genetyczne z rodzin, w których występują u pacjentów z mukowiscydozą.

Kryterium jakości diagnostyki i leczenia mukowiscydozy jest średnia długość życia pacjentów. W krajach europejskich wskaźnik ten sięga 40 lat w Kanadzie i USA - 48 lat, podczas gdy w Rosji - 22-29 lat.

profilaktyka

W odniesieniu do zapobiegania mukowiscydozy, jeden z najważniejszych środków w celu zapobiegania chorobom uważane za diagnostyka prenatalna, które mogą być wykorzystane do identyfikacji obecności defektu w genie siódmego jeszcze zanim dostawy. W celu wzmocnienia układu odpornościowego i poprawa warunków życia wszystkich pacjentów wymaga starannej opieki, pełny odżywianie, dobre hieny osobiste, umiarkowane ćwiczenia, oraz aby zapewnić najbardziej komfortowe warunki rezydencja.