Patologiczny rozwój paliczków palców nazywany jest brachidaktylem.
Chorobę przypisuje się dziedzicznej wadzie, która charakteryzuje się zmniejszonymi liniowymi wymiarami dłoni, stóp i paliczków palców na nogach i rękach.
Krótkość odnosi się do głównej cechy takiego patologicznego rozwoju kości.
Gen brachidaktylny od rodziców przechodzi na dzieci i powoduje anomalie kończyn. Ludzie z niedorozwiniętymi paliczkami i skróconymi palcami żyją normalnym życiem, ale wybór zawodu jest inny.
Wrodzona anomalia kończyn występuje u mężczyzn i kobiet z tą samą częstotliwością.Jego wystąpienie jest możliwe nie tylko przy zmniejszeniu wielkości palców, ale również przy ich całkowitej nieobecności. Synonimy patologii to hypophalangeia i mikrodaktyla.
Przyczyny defektu
Na podstawie badań ustalono, że główną przyczyną niedorozwoju paliczków i skróconych palców kończyn jest dziedziczność.
Brachydaktylia jest dziedziczona przez dominującą cechę.
W ogólnej strukturze diagnozy genetycznych defektów rozwoju, anomalia kończyn reprezentuje raczej wysoki wskaźnik zapadalności.
Wpływ czynników egzogennych na płód i heterozygotyczne mutacje genu receptora kinazy tyrozynowej prowadzi do takiego patologicznego rozwoju rąk, stóp, palców rąk i nóg.
Ten gen jest ekspresyjny w osteoblastach i chondrocytach i uczestniczy w ich reprodukcji i dojrzewaniu.
Rodzaje nieprawidłowości kończyn
Do chwili obecnej istnieje kilka rodzajów anomalii, które określają stopień patologicznego rozwoju brachydaktylii.
Przedstawiony obraz kliniczny umożliwia klasyfikację choroby i rozróżnienie głównych wariantów zmian kostnych w paliczkach.
Dziedziczna transmisja wadliwego genu powoduje kilka głównych rodzajów anomalii.
Anomalia typu "A", której charakterystyczne cechy obejmują zmniejszoną długość środkowego palca, odchylenie palca i 
, również wskazują na dysplastyczne zmiany płytek paznokci uszkodzonych palców.
Choroba kończyn może mieć różne stopnie nasilenia, które definiują pięć wariantów manifestacji.
Obejmują one:
- Typ "A 1" charakteryzuje się ogólnym opóźnieniem wzrostu palców na tle zmodyfikowanej podstawowej paliczki środkowego palca. Dodatkowo defekt rozwija się w połączeniu ze zmniejszoną długością głównych paliczków na kciukach dłoni i stóp.
- Typ "A 2" diagnozowany jest na podstawie środkowego palca. Wyróżnia go znacznie krótszy rozmiar wszystkich paliczków na obu rękach. Pozostałe paliczki na kończynach górnych i dolnych nie wykazują nieprawidłowego rozwoju. Oprócz zmniejszonej długości paliczków wadliwego palca może rozwinąć się odchylenie promieniowe o romboidalnym kształcie. Takim zmianom towarzyszy patologiczny rozwój kości.
- Typ "A 3" różni się zakrzywioną lub zniekształconą pozycją falangi palca pod numerem pięć.Anomalia jest określana na obie ręce i jest nazywana klinodaktylia. Dystorsja może rozwijać się w kierunku przyśrodkowym lub bocznym.
- Typ "A 4" diagnozowany jest na podstawie patologicznego rozwoju drugiego i piątego palca na rękach obu dłoni. Anomalia jest reprezentowana przez zmniejszone rozmiary i niedorozwój środkowej falangi. Jeśli zostaną zidentyfikowane problemy ze stopami, można zdiagnozować stopę końsko-szpotawą i spojrzeć na piętę - piętę.
- Typ "A 5" zostanie określony na podstawie całkowitego braku środkowych falanek na wadliwych drugich i piątych palcach nadgarstka. Zmniejszając ich wygląd, dysplazja płytek paznokci odnosi się również do charakterystycznych cech tego typu obrazu klinicznego.
Wyróżniony również:
- Typ "B" odnosi się do wad wrodzonych, przejawiających się w częściowym lub całkowitym zespoleniu drugiego i trzeciego palca. Do jego głównych różnic należy patologiczny rozwój paliczków paznokciowych i jednoczesna nieprawidłowość rąk i stóp. Brachydaktyl tego typu towarzyszy patologia kręgosłupa, czaszki i uzębienia.Łączenie następuje podczas rozwoju embrionalnego i jest przekazywane tylko przez linię męską.
- Typ "C" jest ciężką postacią wrodzonego defektu rozwoju palców. Wraz ze skróceniem podstawowych paliczek obserwuje się ich fuzję, a także jednoczesne niedorozwój kości śródręcza. Dzieci z tą diagnozą będą charakteryzować się niskim wzrostem i problemami z rozwojem umysłowym.
- Typ "D" diagnozowany jest przez patologiczne zjawisko na pierwszych palcach dłoni i stóp. Na drugie imię, anomalie tego typu obejmują brachimegalodaktyl.
- Typ "E" odnosi się do defektu dziedzicznego, który jest rzadko spotykany w praktyce klinicznej. Wyróżnia go izolowana anomalia kości śródręcza i śródstopia. Patologii towarzyszy symetryczny niedorozwój obojczyka.
Jakie choroby mogą powodować bóle stawu kolanowego. Co musisz wiedzieć o uldze w bólu? Polimaktyka genetyczna kończyn objawia się zwiększoną liczbą palców kończyn. Metody leczenia można znaleźć tutaj.
Objawy nieprawidłowego rozwoju palca
Podczas diagnozowania dzieci z wyizolowanym rozwojem chusteczek nasiennych, objawy patologii będą minimalne i odnoszą się do defektu kosmetycznego.
Jednak w większości przypadków anomalia rozwoju palców objawia się na tle poważniejszych chorób genetycznych, wśród których należy odnotować: zespół
- Downa;
- skrócenie szyi;
- skrzynia w kształcie lejka;
- czaszka typu brachycefalicznego;
- deformacja żebra;
- niestabilność stawów;
- upośledzenie umysłowe;
- utrudniał funkcje podtrzymujące i ruchowe;
- brak paliczków i palców;
- zmiana dysplastyczna płytek paznokciowych;
- niezwykła konfiguracja krótkich palców.
W przypadku braku zespolenia paliczka i polidaktylii chore dzieci nie są ograniczone ruchem dłoni i stóp.
Diagnoza wady
Na zdjęciu brachydaktylia Megan Fox
Rozpoznanie wrodzonego defektu w rozwoju palców można przeprowadzić na różnych etapach. Jeśli w rodzinie są pacjenci z bradykacytami, zaleca się wykonanie trójwymiarowego badania ultrasonograficznego płodu.
Wiek ciążowy powinien wynosić 20-24 tygodni. Po stwierdzeniu anomalii wyizolowanego gatunku nie zaleca się sztucznej aborcji.
A zidentyfikowane zespoły chromosomowe są podstawą do aborcji.
Do czynności diagnostycznych po urodzeniu dziecka należą:
- badanie wizualne i kliniczne;
- Zdjęcie rentgenowskie palców i tkanek kostnych na dłoniach, stopach;
- Diagnostyka DNA, której wyniki są kluczowe dla ustalenia prawidłowej diagnozy.
Wyniki badań potwierdzają lub wykluczają rozpoznanie wrodzonego defektu w tkance kostnej rąk i stóp.
Leczenie i zapobieganie
Do tej pory metody chirurgiczne są jedynym skutecznym sposobem leczenia nieprawidłowości kostnych w paliczkach palców na kończynach górnych i dolnych.
Interwencja chirurgiczna pozwala skutecznie rozwiązywać problemy związane z fuzją międzyfalanową , zwiększając rozmiar dłoni i stopy, a także eliminując krótkowzroczność.
Przywrócenie funkcji podtrzymującej i ruchowej kończyn jest głównym celem operacji. A estetyka i rozwiązywanie problemów kosmetycznych wada odnosi się do drugorzędnych zadań metody chirurgicznej.
Konserwatywne metody leczenia obejmują fizjoterapię, masaż i fizykoterapię.
Służą do przywrócenia funkcji ręki, zatrzymania, poprawy pracy mięśni szkieletowych i aparatu więzadłowego, a także zwiększenia aktywności ruchowej kończyn. 
Również traumatolodzy - ortopedzi przepisują je w celu zapobiegania deformacji stawów rąk i stóp. Szybki rozwój inżynierii genetycznej daje nadzieję na leczenie bezpośredniej przyczyny patologicznego rozwoju paliczków palców.
Zapobieganie brachydaktylowi zapewnia wizyty w poradnictwie genetycznym, gdzie rodzice mogą dowiedzieć się o prawdopodobieństwie chorego dziecka w rodzinie.
Pomagają rodzinom z anamnezą tej patologii w podjęciu właściwej decyzji w planowaniu przyszłego potomstwa i konsekwencji.
Terminowe zwracanie się o pomoc do specjalistów rozwiąże problemy z wrodzoną anomalią kończyn i uniknie nieodwracalnych konsekwencji.
