Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna - objawy, leczenie i patologia foto

chorobą genetyczną Verdniga-Hoffmanna, odnosi się do grupy rdzenia amiotrofii, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób.

rdzeniowy zanik mięśni( SMA) charakteryzuje wrodzonym lub nabytym zmiany zwyrodnieniowe w mięśni prążkowanych tułowia symetryczne osłabienie mięśni kończyn lub nieobecność odruchy zmniejszyć, zachowując czułość.Badania

morfologiczne ujawniają nieprawidłowości neuronów ruchowych rdzenia kręgowego „belka zanik” w mięśniach szkieletowych z charakterystycznym przemienności chorego i zdrowego błonnika.

zauważyć naruszenie przewodzącego funkcji włókien nerwowych, obniżoną zdolność skurczu mięśni.
Statystyki

1 40-50 osób jest nosicielem zmutowanego genu SMN.Występuje patologia z częstością 1: 6 000 - 10 000 noworodków.

przyczyny choroby

głównym powodem, dla rdzenia amiotrofii Werdnig Hoffmann jest mutacja genu SMN( od przeżycia neuronu ruchowego angielskim.).Przeżycie neuronu ruchowego gen jest umiejscowiony na chromosomie 5, jest przedstawiony w dwóch egzemplarzach :

• SMNt - telomerowych kopiowania funkcjonalnie czynnych;
• SMNc - centromerowy kopii genu częściowo aktywne.

produktem genu jest białko SMN, biorących udział w tworzeniu i odzyskiwania RNA.

Brak białka powoduje patologię neuronu ruchowego.

w 95% przypadków Verdniga-Hoffmanna obserwowano usuwanie( strata) SMNt, co powoduje niedobór SMN białka. Kopia SMNc tylko częściowo rekompensuje brak kopii telomerycznej. Kopie

SMNc wynosi od 1 do 5. Bardziej liczba kopii centromerowego, tym bardziej w pełni przedstawione mniej białko wyrażane neuronów patologii. Również liczba kopii

SMNc, nasilenie choroby określono na miejscu i delecji genów długości konwersji są 3 geny: NAIP, H4F5, GTF2H2.Udział dodatkowych czynników modyfikujących wyjaśnia kliniczną różnorodność objawów. Formy

rdzenia amiotrofii Verdniga Hoffmann

rozdzielania tych rodzajów :

• noworodków lub SMA 1 - objawy choroby pojawiają się dopiero w wieku 6 miesięcy;
• późna postać lub SMA 2 - objawy pojawiają się po 6 miesiącach do 1 roku. Objawy choroby

SMA SMA 1 i 2 mają różne znaki i objawy.

rdzenia amiotrofii Verdniga CMA 1

pierwszych objawów wykrywanych w czasie ciąży w stosunku do słabego przepływu płodu.

Zdjęcie: rdzeniowy amiotrofii Verdniga

Hoffmann Od urodzenia dzieci obserwowano niewydolność oddechową, wrodzone kręgosłupa amiotrofii Verdniga Hoffmann zauważył:

• niskie napięcie mięśniowe, dziecko nie trzyma głowę, nie może przewracać;
• brak refleksów;
• naruszenie ssania, połykania, skurcze języka, palców, słaby krzyk.

Kid wykonuje charakterystyczne pozy „żaba” z wygiętymi ramionami i stawów nóg, leżąc na brzuchu. Kiedy MCA 1 często mówią częściowy paraliż przepony - syndrom Cofferati.

Zjawisko charakteryzuje się trudnościami w oddychaniu, dusznością, sinicą.

Po stronie paraliżu obserwuje się obrzęk klatki piersiowej, zwiększa się ryzyko zapalenia płuc.

Formularz CMA 2

Pierwsze miesiące życia dziecka rozwijają się normalnie: zaczynają trzymać głowę w czasie, siadać, stać.

Po 6 miesiącach pierwsze objawy pojawiają się , zwykle po ostrych infekcjach dróg oddechowych lub przenoszonych przez żywność.

Przede wszystkim zmniejszają się kończyny , szczególnie nogi, odruchy ścięgien.

Następnie mięśnie tułowia i dłoni, mięśnie międzyżebrowe, przepona są stopniowo zaangażowane w proces, który powoduje deformację klatki piersiowej. Chód się zmienia, uzyskując podobieństwo do "lalki zegarkowej".

Dzieci stają się niezręczne, często upadają.Są drgawki języka, drżenie palców.

Przebieg choroby

CMA 1 charakteryzuje się przebiegiem złośliwym. Ciężkie zaburzenia czynności układu oddechowego, niewydolność sercowo-naczyniowa często prowadzi do śmierci w pierwszych miesiącach życia. Do 5 lat przeżywa 12% pacjentów.

Diagnoza

Rozpoznanie polega na przeprowadzeniu analizy genetycznej z wykryciem mutacji lub delecji genu SMN za pomocą amyloidropii kręgosłupa Verdnika.

Po wykryciu usunięcia telomerowej kopii SMNt diagnoza zostaje potwierdzona.

W przypadku braku delecji wykonywane są dodatkowe badania : elektriemromiografia metodą

• ;
• badanie przewodnictwa nerwowego;Test
• dla kinazy kreatynowej;
• - biopsja mięśni i tkanki nerwowej.

Z normalnymi wartościami enzymu kinazy kreatynowej zlicza się kopie SMNc. W przypadku pojedynczego egzemplarza identyfikuje się mutację punktową, podejmując ostateczną decyzję.

Diagnostyka różnicowa

Podobne objawy obserwuje się w przypadku wrodzonej miopatii - zaburzenia napięcia mięśniowego.

Całkowicie wyeliminować niedociśnienie mięśniowe, co pozwala na wykonanie biopsji.

Niektóre podobieństwa z chorobą Verdniga-Hoffmanna mają ostre zapalenie polio. Zaczyna gwałtownie, z ostrym wzrostem temperatury, asymetrycznym paraliżem wielokrotnym.

Ostry okres trwa kilka dni, po czym proces przechodzi do fazy zdrowienia.

Glikogenozy i wrodzone miopatie również charakteryzują się zmniejszonym napięciem mięśni. Zmiany są spowodowane, w przeciwieństwie do rdzeniowego zaniku mięśni, zaburzeń metabolicznych, raka, nierównowagi hormonalnej. Powinno to również wykluczyć chorobę Gauchera, zespół Downa, zatrucie jadem kiełbasianym.

Metody leczenia

Leczenie amyotrofii kręgosłupa ma charakter objawowy i ma na celu stabilizację stanu pacjenta.

Wyznacz środek medyczny : poprawia metabolizm

• - cerebrolizyna, lipocereina, aminalon;
• wpływające na trofizm tkanki mięśniowej - orotan potasu, kwas glutaminowy, metioninę, octan tokoferolu;
• promujący przewodnictwo nerwowo-mięśniowe - proserine, galantamine, dibazol;
• stymulujący krążenie krwi w naczyniach włosowatych - komplamin, kwas nikotynowy;
• wspomagający żywotność neuronów ruchowych - kwas walproinowy, riluzol, L-karnityna.

Pacjenci przepisali procedury ortopedyczne w połączeniu z z ciepłymi kąpielami, ćwiczeniami medycznymi, miękkim masażem, tlenoterapią, kąpielami siarczkowymi.

Rodzaje amyotrofii rdzeniowych

Proksymalne i dystalne formy CMA są konwencjonalnie rozróżniane.80% wszystkich amyotrofii kręgosłupa jest proksymalnych.

Obejmują one, oprócz choroby Verdnig-Hoffmann:

1. CMA 3 lub choroba Culdberg-Wellander - zachoruje w wieku 2 do 20 lat, pierwszy cierpi na mięśnie miednicy. Jest drżenie szczotek, lordoza.
2. Śmiertelna, związana z chromosomem X postać - opisana w 1994 roku przez Baumbacha, jest dziedziczona przez cechę recesywną, wpływającą głównie na mięśnie miednicy i ramienia.
3. Infantile degeneration of - naruszone są odruchy ssania, połykania i oddychania.Śmierć może nastąpić w wieku do 5 miesięcy.
4. SPA Ryukyu - gen sprzęgła nie jest wykrywany, brak odruchów, osłabienie mięśni kończyn po urodzeniu.

Do tej grupy zalicza się również chorobę Normana, AGR z wrodzoną artrogrypozą, SMA z wrodzonymi złamaniami.

Dystalne amyotrofie kręgosłupa to postępujący porażenie dziecięce Fazio-Londe, choroba Brown-Villette-van Lare, CMA z porażeniem przeponą, padaczka i zaburzenia okoruchowe.

Wideo: Amyotrofia kręgosłupa u dorosłych

Dziewczyna ze zdiagnozowanym złamaniem kręgosłupa Verdniga Goffmana