Wady rozwojowe mózgu: polimikrogyria, agiria i pahigiria

drobnozakrętowość, agyria i pachygyria są wady wrodzone mózgu, zwane także wadami mózgu.

Anomalie te wynikają z zaburzenia procesu formowania mózgu lub poszczególnych struktur w okresie prenatalnym i z stanowią nieprawidłowe zmiany w strukturze mózgu.

Nie ma dokładnych danych na temat częstości występowania wad wrodzonych mózgu, ale najczęściej jest uważany drobnozakrętowość.O

każdy szczegóły deformacje:

1. drobnozakrętowość - rzadko występujące patologie kory mózgowej, w której na powierzchni półkul mózgowych utworzonej znaczną liczbę małych i słabo rozwiniętych zwojów. Często w połączeniu z innymi nieprawidłowościami genetycznymi i zaburzenia kory mózgowej. Najczęściej rozwija się patologia Sylvian obszar bruzdy( 60% przypadków), ale może wystąpić w dowolnej części kory mózgowej. Patologia jest rozproszona, wieloogniskowa i ogniskowa. Ponadto, może być podzielona na jedną stronę( 40% przypadków) i dwustronnych( 60% przypadków) symetrycznego lub niesymetrycznego.
insta story viewer
2. Agirov( bezzakrętowość) - powstawanie nieprawidłowości w korze mózgowej, w której zwoje są rozwinięty, łagodny, nieobecne arhitektonika skorupa jest uszkodzony. Pojawienie się mózg dziecka jest identyczny z wyglądem mózgu płodu w 3-4 miesięcznym okresie prenatalnym. Agyria jest ciężką formą lentencephaly. Może to być idiopatycznej choroby i innych patologii towarzyszy( Miller Dieker, syndrom Norman-Roberts, zespół Walker Warburga Fukuyama wrodzona dystrofia mięśniowa).
3. pachygyria jest rzadką nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym, w którym kory mózgowej półkuli utworzonej niewielką liczbę zwojów płaskich i szerokich. Gdy pachygyria podstawowy zębatym powiększony, a nie drugorzędowe i trzeciorzędowe bruzdy skrócone i wyprostowane, architektonicznych kora mózgowa osłabiona. Patologia ta jest uważana za „niekompletna”, lżejszej postaci bezzakrętowość.

strącającego czynniki

główną przyczynę drobnozakrętowość, pachygyria i Agirov płynący w niewłaściwym procesu migracji komórek nerwowych, których przyczyną jest:

• zaburzenia genetycznego;
• infekcje wirusowe;
• niewystarczająca podaż krwi do mózgu dziecka w okresie prenatalnym( 2 nd trymestrze ciąży).

drobnozakrętowość może być spowodowana przez infekcję wirusem cytomegalii, niewystarczająca nasycenia tlenu w łożysku, i występują mutacje w genach COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1) TUBB2B( 6p25) EOMES( 3p21.3-p21.2) RAB3GAP1( 2q21.3) SRPX2( Xq21.33-P23).

Agirov mogą wystąpić z powodu infekcji wirusowych, które przenikają do macicy lub płodu w czasie pierwszego trymestru niedostatecznego dopływu krwi do mózgu płodu podczas pierwszych miesięcy ciąży. Dodatkowe czynniki genetyczne obejmują mutacje w genie RELN( 7q22) gen chromosomu X chromosomu 17.Gdy

mutacje pachygyria występować w genach LIS1( 17p13.3) i DCX( Xq22.3-P23).

objawy charakterystyczne

Na drobnozakrętowość charakteryzujących takich objawów:

• silnego opóźnienia rozwoju;
• niedorozwój mózgu;nieprawidłowości
• w mięśniach twarzy i mięśni odpowiedzialnych za połykanie, żucie, ruch języka;
• upośledzenie umysłowe o różnym stopniu nasilenia;
• kvadriparez i niedowład połowiczy kończyn;Zaburzenia ruchowe
• ;
• komplikacje oddechowe;
• drgawki;
• padaczka;
• pseudobulbar syndrome;
• artrogrypoza;
• Porażenie mózgowe.

pachygyria przejawia się przed osiągnięciem wieku 2 lat. Jego główne cechy to:

• opóźnienie w rozwoju fizycznym, motorycznym;Padaczka
• ;Niedociśnienie
• ( zmniejszenie napięcia mięśniowego);
• upośledzenie umysłowe;
• dziecięce skurcze;Mikrocefalia
• ;
• niska kontrola mięśni;
• trudności w połykaniu, problemy z jedzeniem.

Agirov wydaje 3-5 miesięcy życia, przez co najmniej 8-9 miesięcy, głównym objawem choroby jest wyrażone w szybkim zapóźnione w rozwoju dziecka fizycznego i psychicznego.

anomalie mogą objawiać się następującymi cechami:

• mikrocefalia( proporcjonalnie małe wymiary głowicy);
• opóźniony wzrost, rozwój mowy i motoryki;
• ogólny powolny stan dziecka;
• duża odległość między oczami, nieproporcjonalnie małe oczy, cienka górna warga, wysokie czoło, nos krótki, nisko osadzone uszy;
• epilepsja, zespół drgawkowy;
• upośledzenie umysłowe;
• zwiększone napięcie mięśni, ze względu na brak działania hamującego kontroli centralnego układu nerwowego neuronów w rogów przednich rdzenia kręgowego;
• zwiększona odległość między płucami, nerkami;
• szybko rozwijająca się demencja;
• brak kontroli nad narządami miednicy( moczenie moczu, nietrzymanie stolca);
• dystrofia mięśniowa.

Zdjęcie mózgu w przekroju i na MRI dziecka z rozpoznaniem agyria

Diagnoza w diagnostyce wad rozwojowych mózgu stosuje się takie badania:

• CT ( określa zaburzenia w szarej i białej mózgu);
• analiza genetyczna ;
• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego ( pomaga określić rodzaj choroby);
• Elektroencefalografia ( pomaga określić charakter elektrycznej aktywności mózgu).Gdy

drobnozakrętowość kora wyjątkowo cienkie, powiększone przestrzeń podpajęczynówkowa i komór mózgu. Porażki mogą znajdować się na jednej lub dwóch stronach, mogą być lokalne lub rozległe. Kora może wyglądać wyjątkowo grubo ze względu na dużą liczbę małych zwojów, które łączą się i tworzą grube, głębokie masy.pachygyria

określone wynikami MRI, które są widoczne zgrubienie kory mózgowej małe meandry i niedojrzałe Sylvian szczelina.

W okresie prenatalnym wady rozwojowe mózgu można określić za pomocą ultradźwięków płodu. Jeżeli podejrzenia o anomalie w rozwoju są wysyłane do dodatkowych badań( MRI, analiza genetyczna potencjalnych genów).

Medycyna jest praktycznie bezsilny zabiegi

skuteczne dla wadami mózgu są nieobecne we współczesnej medycynie. Terapia ma na celu złagodzenie objawów i utrzymanie prawidłowego funkcjonowania organizmu na akceptowalnym poziomie. Gdy

drobnozakrętowość i pachygyria zalecane takie metody łagodzenia stanu pacjentów:

• fizykoterapii, włączając uzdatniania wody;
• metody terapii mowy;
• noszenie ortez;
• terapia zajęciowa( dla zaburzeń czynności motorycznych);
• odbiór środków przeciwdrgawkowych;
• metody chirurgiczne. Gdy

Agirov nieskuteczności klasyczne metody leczenia: powitalny leków neuroochronne, masażu, rehabilitacji.

Najbardziej skuteczne leczenie pokazuje przeciwdrgawkowe i zwiotczające mięśnie centralne działań, które zmniejszają ton mięśni szkieletowych.

padaczka często towarzyszących patologii rozwoju mózgu, jest odporny na leczenie, i zaleca się stosowanie kombinacji dwóch leków.

Prowadzone są badania dotyczące leczenia tych nieprawidłowości z wykorzystaniem przeszczepu komórek macierzystych, transplantacji czynników wzrostu.

Rokowanie i oczekiwana długość życia

Pacjenci z polimikrogrią z łagodną patologią mogą przeżyć do dorosłości. W ciężkich przypadkach śmierć następuje we wczesnym i młodym wieku z powodu zapalenia płuc lub drgawek.

Nie ma jednej prognozy dla pacjentów z pahigirią.Może się różnić w każdym przypadku i zależy od nasilenia patologii mózgu i intensywności objawów. Ale zazwyczaj dzieci z pahigirie żyją nie dłużej niż 20 lat.

Niedorozwój mózgu u dzieci z agirią jest nieodwracalny i prognoza jest niekorzystna. Większość pacjentów nie przeżyje do wieku 5 lat. Wszyscy pacjenci mają pełną niepełnosprawność.

Ze względu na obniżony odruch połykania często wymaga karmienia sondą.Skutki śmiertelne mogą wystąpić z powodu chorób, które występują na tle głównej patologii: niedowładu jelitowego, niewydolności sercowo-naczyniowej, niewydolności oddechowej, atrofii mięśni oddechowych, hipostatycznego zapalenia płuc.