Współczesne spojrzenie na zespół Anghelmana: patogeneza, przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Angelmana( syndrom „happy puppet”, „Pietruszka Syndrome”) - jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowa do nieprawidłowości chromosomalnych.

Około tysiąca noworodków ma jedno dziecko z tą patologią.U pacjentów doświadczających opóźnienia fizycznego i intelektualnego rozwojowe, zaburzenia snu, drgawki, drgawki, nerwowe ruchy, prywatny bezprzyczynową śmiech.

Dzieci z tą patologią zawsze wyglądają na bardzo szczęśliwych.

Historiachoroby badający

choroba nazywa się po Harry'ego Angelmana, brytyjskiego pediatry, który pierwszy zróżnicowanego syndrom w roku 1965. Następnie,i został nazwany szczęśliwe lalkowy zespół, ale dzisiaj termin nie jest stosowany, ponieważ uznano uwłaczające.

Dr Angelman był zaangażowany w leczenie kilku dzieci z podobnymi objawami i zasugerował ogólną diagnozę.Udowodnić diagnozę i uzyskanie dokładnych danych na raz nie było to możliwe ze względu na brak technologii, które są dostępne już dziś.Jego teorie, które doktor znalazł w artykule zatytułowanym "Dzieci lalki".

W tym czasie publikacja nie wzbudziła dużego zainteresowania opinii publicznej i szybko została zapomniana. Po raz kolejny zapamiętano to w latach osiemdziesiątych, kiedy pojawiły się niezbędne metody badawcze. Naukowcy odkryli, że większość dzieci z zespołem nie ma niewielkiej części z 15 chromosomów.

Patogeneza i powoduje

Wada ta powstaje w wyniku delecji( utrata fazy materiału genetycznego) segmentów chromosomu 15.Wśród innych przyczyn, często nazywanych odnoottsovskuyu Dis( ojcowskim dziedzictwie dwie kopie chromosomu zamiast kopii od obojga rodziców), translokacja lub mutacja pojedynczego genu. Zespół

może również wystąpić w wyniku mutacji genów zaangażowanych w metabolizm ubikwityny.

Większość pacjentów z tą patologią w historii rodziny nie ma zaburzeń genetycznych. Jednak dla pewnego odsetka pacjentów ten zespół jest dziedziczony. Ryzyko jest większe, jeśli rodzice mają anomalie chromosomalne. Ciekawostka - jeśli rodzina miała dziecko z tym zespołem, to prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z tej samej patologii, wynosi 1%.

wygląd zespołem Angelmana dość spontanicznie, a prawie każda rodzina może mieć dziecko z tą chorobą.Nie ma konkretnych danych statystycznych dotyczących liczby dzieci z tym zespołem.

Według różnych szacunków liczba dzieci z zespołem lalek wahają od jednego do dziesięciu tysięcy do jednego na dwudziestu tysięcy. Naukowcy sugerują, że w rzeczywistości liczba ta jest znacznie większa.

mutacje genetyczne zwiększa ryzyko powstania chorób

zespół Angelmana jest związana z obecnością rodziców dziecka różnych nieprawidłowości chromosomalnych. Wśród takich odchyleń są zwykle nazywane:

• trisomia chromosomów - obecność jednego lub więcej zbędnych chromosomów w zestawie chromosomowym;
• inwersji - rozwiązanie jednego z chromosomów części 180 stopni, przy czym część chromosomu pomija się, a geny są rozmieszczone w odwrotnej kolejności;mikrodelecje
• , co jest wynikiem regulacji i chromosom Y segmentów między chromosomami wymianie, istnieje niewielka liczba chromosomów, i nie może być jeden z genów;
• delecja - brak jednej z sekcji chromosomów;
• translokacja - przeniesienie lub przyłączenie regionu jednego chromosomu do innego chromosomu;
• powielanie - kopiowanie części chromosomów, co prowadzi do nadmiaru materiału genetycznego;
• pierścieniowy chromosom - w chromosom kończy nieaktywny materiał genetyczny, nowo powstające końce są połączone w pierścień.

Grupy Zazwyczaj diagnoza Zespół Angelmana jest umieścić w wieku 3 i 7 lat, gdy objawy stają się wyraźniejsze.syndrom dziecka noworodka nie różnią się od zdrowych dzieci, ale w pierwszych miesiącach życia, istnieją problemy z karmieniem, dzieci powoli przybierać na wadze, mają problemy ze snem, opóźnienie w rozwoju motorycznym.

Wszystkie objawy zespołu pietruszki są podzielone na kilka typów. Mają one związek z newralgiczny, psychicznego i fizycznego stanu pacjenta:

1. Objawy fizyczne obejmują problemy ze wzrokiem( zez, zanik nerwu wzrokowego), wystający język, usta szerokie, duża odległość między zębami, rozmiar głowy proporcjonalnie mniejsze w stosunku do innych części wielkości ciała, bielactwo i hipopigmentacja, przegięcie stawów stóp podczas chodzenia( stąd porównanie z lalkami), skolioza.
2. obserwować drżenie kończyn, różnych zaburzeń snu, ataków histerycznych, którego intensywność jest wysoka w wieku trzech lat i stopniowo zmniejsza się w miarę starzenia, problemy w procesie komunikacji( opóźnienie rozwoju mowy), nadpobudliwości i deficytem uwagi Wśród objawów neurologicznych. Objawy
3. psychologiczne są zazwyczaj wyrażane w zachowaniach nadmiernie emocjonalnym( stały szczęśliwy wygląd, łatwość obsługi), opóźnienie umysłowe, ciężką chorobą.

Obraz kliniczny w szczegółach

Różni pacjenci mogą wykazywać różne objawy. Ta różnica zależy od stopnia i rodzaju nieprawidłowości chromosomów.

można podzielić objawy z częstością ich występowania u dzieci z zespołem Angelmana: Objawy

1. które występują u wszystkich chorych .Są to poważne opóźnienie rozwoju funkcjonalnego, problemy behawioralne( śmiech i uśmiech, bez powodu stanu szczęścia, drażliwość, zmniejszenie koncentracji uwagi).Ponadto, absolutnie wszyscy pacjenci mają zaburzenia funkcji motorycznych, zaburzenia równowagi, drżenie, przewagą niewerbalnych umiejętności werbalnych, zaburzenia mowy.
2. Objawy typowe dla 80% pacjentów z .Opóźnienie wzrostu, prowadzące do dysproporcji głowy względem innych części ciała. Często prowadzi to do rozwoju małogłowia. U dzieci poniżej trzeciego roku życia napady padaczkowe często pojawiają się, a następnie stają się mniej częste lub zanikają całkowicie. Wyniki elektroencefalogramu są często anomalne, fale niskiego poziomu mają zwiększoną amplitudę i dynamikę czasową.
3. Objawy występujące u mniej niż 80% pacjentów z .Te objawy to zez, zmniejszoną zdolność do kontrolowania ruchów języka, trudności w połykaniu, odbarwienia skóry i oczu, albinizmem, wielu pacjentów nie jest zwiększona aktywność odruchów ścięgnistych. We wczesnym dzieciństwie wiele osób ma problemy z odżywianiem i snem. Wśród manifestacji można też nazwać ślinienie się, wyskakiwanie z języka, ciągłe pragnienie. Zewnętrzne cechy obejmują obecność płaskiego karku i gładkich dłoni.

W miarę dorastania zmieniają się przejawy syndromu. Zaburzenia snu, nadpobudliwość, zespół konwulsyjny są mniej powszechne. Dorośli z zespołem Angelmanna wyglądają młodziej niż ich rówieśnicy.

Dojrzewanie występuje nieco później niż u osób, które nie mają tej patologii. Pacjenci mogą mieć własnych dzieci, ale w grupie wysokiego ryzyka, aby przenosić chorobę na potomstwo.

Wielu dorosłych pacjentów cierpi na niekontrolowane oddawanie moczu. Często stwierdzono istnienie trudności z umiejętności motorycznych, co skutkuje koniecznością nosić ubrania, bez zamków, przycisków. Wśród pacjentów dorosłych ma problem nadwagi, więc konieczne jest monitorowanie przestrzegania specjalnej diety.

Dzieci są otwarci na słowa mówionego i zrozumieć zawartość prawie wszystkich rozmów, ale rzadko spotkać.Oni często odmawiają wzięcia udziału w rozmowie, i używać w mowie kilkadziesiąt słów.diagnoza

i terminowe identyfikacja

Syndrome Doll możliwe do zdiagnozowania przed urodzeniem poprzez genetyczną chromosomu XV badania.

Diagnoza może być inwazyjna i nieinwazyjna. Inwazyjne badania w medycynie nie jest długi czas, ale jest dość ryzykowne, jak trzeba wniknąć w macicy i owodniowego płynów.

metoda nieinwazyjna obejmuje analizę krwi matki, w którym dziecko jest prowadzone analizy DNA.Na podstawie tego badania wyciągnięto wnioski dotyczące obecności lub braku pewnych nieprawidłowości.

Diagnostyka posiadać również noworodka, który obserwowany naruszenie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju mowy i umiejętności motorycznych.

konieczne jest monitorowanie twarzy dziecka, jego zachowania, przejaw emocji, ruchów. Jeśli dziecko ma trudności ze zginania kończyn, jest drżenie, chaotyczne i gwałtowne ruchy kończyn, należy zwrócić się o poradę i pomoc specjalistów.

Często diagnoza Zespół Angelmana jest umieszczany w wieku od 3 do 7 lat, kiedy można zauważyć żywą manifestację objawów choroby. W zależności od stopnia uszkodzenia chromosomu 15, manifestacje mogą być różnej ciężkości: niektórzy pacjenci mają trudności nawet w mowie, podczas gdy inni mogą prowadzić samodzielne życie.

zdjęć i materiały wideo na temat

wideo, a także galerii ze zdjęciami dzieci i dorosłych z rozpoznanym zespołem Angelmana: lalki syndrome

poprawy stanu i życia pacjentów

zespół Angelmana jest chorobą genetyczną, zdecydowanieW dniu dzisiejszym nie ma metod przywracania nieprawidłowości chromosomowych, a leczenie jest niemożliwe. Istnieje jednak wiele sposobów na zmniejszenie objawów, które ułatwiają stan takich osób.

W każdym przypadku program rehabilitacji jest indywidualnie zaprojektowany, odpowiednio, i symptomy danego pacjenta. Eksperci zidentyfikować cztery główne obszary leczenia:

1. dobę leki przeciwpadaczkowe i przeciwdrgawkowe .Leki te pomagają kontrolować i zmniejszyć częstotliwość ataków spowodował chorobę.
2. Ćwiczenia terapeutyczne - pomaga rozwijać umiejętności motorycznych i rozwiązywania innych problemów układu mięśniowo-szkieletowego. Dzieci z nieprawidłowych chromosomów rozwijać się wolniej niż ich zdrowych rówieśników, a to wymaga cierpliwości ze strony rodziny.
3. Język migowy .Pacjenci z lalek syndrom małego rozmowy, ale z powodzeniem używać języka migowego. Szkolenie powinno rozpocząć się od bardzo wczesnego wieku.
4. Terapia behawioralna .Ten program pozwala nam dać poprawną i skuteczną edukację dzieci, które mają zaburzenia, które pomogą z nadpobudliwością i deficytem uwagi.

Wielu lekarzy zauważa podobieństwo między dziećmi z autyzmem i zespołem Angelmana. Amerykańscy naukowcy poczynili postępy w leczeniu, a mianowicie za pomocą zastrzyków dożylnych z użyciem hormonu Secretin. Pozytywny efekt wyraża się w zmniejszaniu oznak niepożądanych zachowań, a także w poprawie umiejętności komunikacyjnych.

Cechy edukacji i adaptacji

Gdy dziecko dorasta z tą patologią, objawy zmieniają się, stają się mniej intensywne, lub, przeciwnie, bardziej intensywne, stare mogą zniknąć i mogą pojawić się nowe. Perspektywy stanu pacjenta w dużej mierze zależą od warunków otaczających pacjenta.

Przyjazne otoczenie, atmosfera uczuciowego przywiązania, daje pacjentowi możliwość stania się, przynajmniej częściowo, osobą niezależną.Przy odpowiedniej pielęgnacji objawy choroby stają się z czasem łatwiejsze.Średnia długość życia osób z zespołem Anghelmana jest średnia. Należy pamiętać o regularnych badaniach, prawidłowym odżywieniu oraz przestrzeganiu warunków terapii.

Nauczanie dziecka w szkole wymaga korzystania z programów integracyjnych. Jednak obecnie w Rosji i krajach WNP programy te nie są objęte szeroką praktyką.Takie dzieci potrzebują specjalnego podejścia, które obejmuje trening koncentracji uwagi. Ważnym wymogiem jest również możliwość udzielenia przez instytucję edukacyjną pomocy medycznej w przypadku dopasowania.

W naszym społeczeństwie w tej chwili osoby z nieprawidłowościami chromosomalnymi są ostrożne i ostrożne. W ostatnich latach aktywnie prowadzono różne działania mające na celu upowszechnianie wiedzy o takich chorobach, a także tworzenie tolerancji w społeczeństwie.