Hemofilia - dziedziczna choroba krwi, co jest spowodowane wrodzonym nieobecność lub zmniejszenie liczby czynników krzepnięcia krwi.
Choroba charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi, i objawia się często krwawienia do stawów, mięśni i organów wewnętrznych.
Choroba ta występuje tylko u mężczyzn, kobiety są nosicielami genu hemofilii. Każdy rodzi się chłopiec kobiety ma 50% szansę stać hemofilię. Przewoźnicy zazwyczaj nie mają objawów choroby.
objawem hemofilii
Pierwsze przejawy krwawień u pacjentów z hemofilią rozwijać najczęściej w momencie, gdy dziecko zaczyna chodzić, lub poddane szkody krajowym. U niektórych pacjentów, pierwsze objawy hemofilii są wykrywane już w okresie noworodkowym (siniaków). Dzieci z hemofilią są delikatne i blada, cienki naskórek i warstwa podskórna słabo rozwinięty tłuszczu. Krwawienia w porównaniu do ich przyczyn zawsze są nadmierne. Wraz z podskórnego, domięśniowego krwawienia obserwowanego w organach wewnętrznych, jak i krwawienie w obrębie stawów występującymi wraz ze wzrostem temperatury. Najczęściej dotyka dużych stawów. Powtarzające się krwawienie w ten sam przegub, prowadzi do zmian zapalnych, w tym, odkształcenia i ograniczoną mobilność.
diagnostyka
Rozpoznanie opiera się na analizie genealogicznym, odsłaniając ostre spowolnienie w krzepnięciu krwi. Wycofanie się zakrzepów krwi jest prawidłowy lub nieznacznie opóźnione. Zmniejszony poziom czynników VIII i IX. Aby ustalić hemofilii zaproponował próbę tromboplastyny generacji.
Nasilenie hemofilii zależy od poziomu czynnika krzepnięcia i tradycyjnie wyrażono jako procent średniej normalnej aktywności krzepnięcia, która jest określona jako 100%. Nosicielami hemofilii często mają obniżony poziom czynnika we krwi. Ciężkość choroby zależy od stopnia aktywności czynnika VIII i czynnika IX w procentach normalnej aktywności we krwi:
- 200% - najwyższe stężenie wykrywane w trakcie ciąży;
- 50% -200% - normalny poziom aktywności czynników VIII i IX;
- 25% -49% - około jednej trzeciej nośnik ma wartość odpowiadającą dolnej granicy normy, lub nieco mniejsza;
- 6% -24% - łagodnej aktywności czynnika hemofilia na poziomie powyżej, że nawet w przypadku krwawienia nietypowo urazu;
- 1% -5% - umiarkowane hemofilia;
- mniej niż 1% - ciężką hemofilią.
leczenie hemofilii
Leczenie hemofilii obejmuje podawanie jest niedobór czynnika krzepnięcia w pacjenta bezpośrednio do żyły pacjenta. Leczenie może zapobiec lub krwawienie lub zmniejszyć jego skutki, zapobieganie niepełnosprawności.
Gdy dożylnie hemofilii A antihemophilic osocza (pojedyncza dawka 50-100 ml), antihemophilic plazmowy z kwas epsilon-aminokapronowy, suche osoczu antihemophilic (rozcieńczono dwukrotnie destylowanej wody - 100: 50 ml). Ponadto, zastosowanie antihemophilic globuliny (5 ml dawka i.v.); hemofilia B i C, są stosowane z dobrym skutkiem ludzkiej surowicy (20 ml) i kwas epsilon-aminokapronowy (5% roztwór do 100 ml starszych dzieci 3-4 razy dziennie).
Biorąc pod uwagę, że hemofilia domięśniowe i podskórne daje krwotok, korzystnie lek podaje się dożylnie lub są wewnątrz. Pacjenci dieta musi być wzbogacony witaminami A, B, C, D, sole fosforu i wapnia. Zalecane orzeszki ziemne. W nieskomplikowany krwawienie do stawów pokazano w spoczynku i na zimno. Chory staw jest unieruchomiony szynę gipsową przez 3-4 dni. Następnie UHF pokazane.
profilaktyka
Najważniejszym środkiem zapobiegawczym - poradnictwo genetyczne przyszłych małżonków. Kiedy małżeństwo i hemofilia hemofilia żeński dyrygent mieć dzieci nie jest zalecane. Zdrowa kobieta, żona pacjenta, przez 14 - 16 tygodniu ciąży przez Przezbrzuszna amniocenteza ustawić płeć płodu. Jeśli przyszłego dziecka - dziewczynki, matki, zaleca się przerwanie ciąży, ponieważ istnieje niebezpieczeństwo rozprzestrzenienia hemofilii przez kobietę dyrygenta. Kiedy małżeństwo zdrowy samiec i samica dyrygent mieć dzieci nie jest zalecane ze względu na prawdopodobieństwo narodzin człowieka z hemofilią lub żeńskiej dyrygenta. Identyfikacja kobiet Przewody możliwe w ustalaniu krwi czynników VIII i IX ilościowej metody biochemiczne.
