Beta-talasemię - choroba genetyczna, w którym konstrukcja rozkłada beta łańcuch hemoglobiny. Objawy choroby pojawiają się w pierwszym roku życia. Talasemia prowadzi do rozwoju groźnych powikłań, więc pacjent wymaga stałego leczenia podtrzymującego.
Przyczyny choroby
Przyczyną mutacji genu beta-talasemia jest odpowiedzialny za produkcję komponentów hemoglobiny. Dziedziczenie występuje jako wadliwy gen, od jednego rodzica i jedno i drugie. Łańcuch beta hemoglobiny u pacjentów z talasemią są wytwarzane w małych ilościach i nie wytwarza w ogóle. Tak więc synteza innych składników nie jest zakłócony. Utworzone niestabilne związek białka, która jest dołączona przez aktywną erythrocytolysis. Zmniejszone stężenie hemoglobiny we krwi, żelazo zaczyna budować się w narządach wewnętrznych.
obraz kliniczny
objawy
Głównymi objawami są:
- żółtaczka błon śluzowych i skóry (na przykład objaw związany z gromadzeniem bilirubiny w organizmie utworzony przez rozpad erytrocytów);
- ból i owrzodzenie skóry kończyn dolnych;
- kamicy żółciowej, powodowane przez osadzanie się kamienia bilirubiny w pęcherzyka żółciowego;
- opóźnienie w rozwoju fizycznego (pacjenci mają niską wzrostu);
- późna dojrzałość seksualną;
- zmniejszone napięcie mięśni;
- zmęczenie;
- częste występowanie chorób zakaźnych (wrzody opryszczki, ostrej niewydolności oddechowej i infekcji jelitowych, grypy);
- (W stadium rozwoju płodu wydaje się podobny objaw gromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu) wodogłowie.
dowód
Zewnętrzne objawy choroby są różne. Ich wygląd zależy od postaci talasemii. Dzieci cierpiących z powodu tej choroby genetycznej, znamienny przez:
- Specjalny kształt kości czaszki (tworzą konstrukcję wieży, z powodu którego głowica się kształt kwadratowy);
- spłaszczone nosek (siodło nos);
- Mongoloid kształt oczu (zwężenie przyczynia się do choroby kąta szpary powiekowej);
- wystającą górną szczękę.
Wczesnym objawem talasemii jest uważany powiększenie wątroby i śledziony. Jest to ułatwione przez hemosyderoza i łamania hematopoezy. W wielu tkanek osadzonych hemosyderyna - pigment wytwarzanych podczas niszczenia hemoglobiny.
diagnostyka
Aby zidentyfikować chorobę przy użyciu:
- Badanie pacjenta. Pomaga zidentyfikować zewnętrznych oznak choroby i dokonać wstępnej diagnozy.
- Morfologia krwi. Znaleziono zaznaczone zmniejszenie poziomu hemoglobiny (30-50 g / l), w obecności słabo zabarwione czerwone ciałka krwi. znacznie zmniejszyć stopień nasycenia hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Wzrastająca liczba retikulocytów - komórek, które następnie tworzą erytrocytów. Stwierdzono, że zwiększone żelaza w surowicy.
- rozmaz krwi. Takie badania mające na celu wykrywanie czerwonych krwinek ze słabym zabarwieniu i małej wielkości. Próbka zawiera komórki mishenevidnye (czerwone ciałka krwi, z jasnoczerwony centrum i blado obwodzie). Komórki mają różne rozmiary i kształty (wykryte owalne lub w kształcie sierpa erytrocytów).
- Analiza biochemiczna krwi. Wykazała wzrost zawartości niezwiązanej bilirubiny i żelaza. Zmniejszona zdolność wiązania żelaza w surowicy.
- elektroforezy hemoglobina użyciu odczynników. Pomaga ilościowego składników hemoglobiny. W homozygotycznych postaci patologii niedojrzałej poziomu hemoglobiny u dorosłego pacjenta krwi wzrasta.
- Badanie syntezy hemoglobiny w warunkach in vitro.
- nakłucia szpiku kostnego. Próbkę otrzymaną w trakcie tej procedury zwiększenie liczby syderoblastów (prekursory erytrocytów o dużych jądrach).
- Rentgenowskie kości. Gdy p-talasemii czaszki wykryte części o zmniejszonej gęstości kości i regionu przerostu (o zwiększonej grubości i gęstości). W medycynie, taki objaw nazywa się jeż lub szczotki. Małe kości dolnych i górnych kończyn mają poprzeczne prążki.
- Analiza molekularna. Stosując procedury wykrywania mutacji łańcucha beta hemoglobiny, zapobiegając normalny rozwój elementów.
- genetyka konsultacji i hematologii.
W talasemii niewielkie zmiany w wynikach badań laboratoryjnych niższą poważniejsze niż w dużej postaci choroby.
klasyfikacja
Niska beta-talasemia
Płytkie choroba kształt sprzyja łagodna niedokrwistość (Liczbę czerwonych krwinek i hemoglobiny krwi zmniejsza się nieznacznie). Jest ukryty typ niski beta-talasemii, nie mającego żadnych objawów. Wykryto nieprawidłowości w genetycznym badaniu pacjentów zagrożonych.
większy
Ten ciężką postacią choroby, która charakteryzuje się objawami, takimi jak:
- marskość wątroby (zdrowa tkanka stopniowo zastępowane przez organ łączący, wątroba jest uszkodzona, co prowadzi do zatrucia i śmierci);
- owrzodzeń troficznych (powstają w wyniku naruszenia tkanek miękkich dopływu krwi);
- pokonanie trzustki (tkanki trzustkowej otrzymuje łącznej, które często kończy się rozwój cukrzycy);
- częste występowanie złamań patologicznych;
- częsty rozwój zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc i sepsę;
- opóźnienia w rozwoju fizycznym.
tymczasowy
Ta forma talasemii ma bardziej korzystne rokowanie niż większość. Objawy choroby pojawiają się w okresie dojrzewania i są mniej wyraźne. Dzieci z pośrednim talasemii nie pozostają w tyle w rozwoju kości czaszki i kształt oczu są normalne. Główne objawy patologiczne często pęknięcia i śledziony, którym towarzyszy zwiększenie aktywności ciała.
leczenie
transfuzja krwi
W przypadku ciężkiej choroby przetoczenie krwi lub koncentratu krwinek czerwonych. Działania te przynoszą chwilową ulgę. Procedura działania niepożądane jest, aby zwiększyć poziom pigmentu, który zawiera tlenek żelaza. Bardziej skuteczny sposób, aby ustabilizować stan pacjenta jest uważany podawanie traktowanych erytrocytów. Procedura powoduje mniejszy negatywny wpływ. Musi być łączone przy użyciu chelatów żelaza.
farmakoterapia
Do traktowania beta-talasemię stosuje się:
- Chelat żelaza. Lek podaje się podskórnie powoli (w ciągu 3-6 godzin). W tym celu, środki pompujące, ustala się na ubraniach. Przy wysokiej postaci roztworu choroby można podawać kilka razy w tygodniu. Leczenie jest powołany do życia. Aby zapobiec infekcji lub uszkodzenia tkanek miękkich zastrzyki zamieniają się miejscami.
- Glukokortykoidy (prednizolon). Są one wykorzystywane w rozwoju ataków hemolitycznych. Pomóc czasowo wyeliminować objawy, które pojawiają się na tle upadku krwinek.
- Hepatoprotector (samochodów osobowych). Przygotowania przywrócić komórki wątroby, spowolnić postęp marskości. Stały odbiór pomaga uniknąć rozwoju hiperbilirubinemii i przedłużyć życie pacjenta.
- Witamina C. Leki kwas askorbinowy przyśpiesza usuwanie wolnego żelaza z organizmu.
Przeszczep szpiku kostnego
szpiku kostnego - najbardziej skuteczny sposób leczenia choroby. Wprowadzenie materiału dawcy wyzwala produkcję zdrowych komórek krwi i pomaga wprowadzić na stałe do remisji choroby. Wadami tej metody jest wysoki koszt operacji i trudności w znalezieniu odpowiedniego dawcy.
splenektomii
W wyraźnym wzrostem narządu śledziony usunięte. Operacja nie jest wskazany dla dzieci w wieku poniżej 5 lat. Jest to najlepiej zrobić to w 8-10 lat. Ta metoda leczenia ma tymczasowy efekt. Stan pacjenta poprawia się, ale po roku objawów choroby wrócił. Ponadto, splenektomia zwiększa ryzyko chorób zakaźnych.
środki folk
Te naturalne produkty mogą być stosowane w leczeniu talasemii:
- Zioła zawierające kwas foliowy. Substancja jest zaangażowany w syntezę DNA i rozwoju układu krwiotwórczego i systemu immunologicznego. Talasemia zaleca się przyjmować wywar z liści pokrzywy lub koniczyny. 1 łyżka. l. Surowiec gotuje się w 200 ml wody, 10 minut. Środki zużywają 100 ml 3 razy dziennie.
- Rośliny bogate w cynk. Minerał ten jest niezbędny do dojrzewania komórek krwi, utrzymanie prawidłowej gęstości kości. Substancja zawarta w pietruszki, dzikiej róży, liście mniszka lekarskiego. W celu przygotowania bulionu biodra wymaga 100 g suszonych owoców i 1 litr wody. Oznacza gotowana przez 15 minut i pić herbatę zamiast. Pietruszka i ekstrakty mniszka wytwarzania (50 g surowca wlewa 0,5 litra wrzącej wody w ciągu 3 godzin). Pobrać 50 ml 3 razy dziennie.
profilaktyka
Profilaktyka choroby obejmuje:
- Diagnostyka prenatalna. Osoby cierpiące na choroby podczas planowania ciąży powinny być zbadane przez genetyka.
- Fetoskopia i amniopunkcja. Procedury te są wykonywane, gdy istnieje talasemia od obojga rodziców. Przy użyciu przygotowanej przebicie płodu próbek tkanek, które zbadane badania genetyczne. Zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą USG. Metody mają efekty uboczne, które są w stanie wywołać poronienie, wewnątrzmacicznej infekcji lub przedwczesnego porodu. Po otrzymaniu pozytywnych wyników kobiety zalecił przerwanie ciąży.
rokowanie
Talasemia minor ma korzystny rokowanie. Niebezpieczne skutki są rzadkie, większość pacjentów nie wymagających stałej opieki. Ma dobre rokowania i związku pośredniego typu choroby, ale u wymagający transfuzji krwi i ciągłe podawanie leku i wyprowadzania wiązania żelaza. Duża liczba zgonów w tym choroby związane z osadzaniem elementu w tkankach narządów wewnętrznych.
W ciężkiej talasemii, większość pacjentów rzadko przetrwać do dorosłości, śmierć może nastąpić w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia.
