Niedokrwistością Chauffard Minkowskiego jest chorobą dziedziczną, w którym znajduje się masa śmiertelność czerwonych krwinek. Cechą Pathology wykonuje zwiększyć produkcję krwinek czerwonych w szpiku kostnego z uwagi na ich szybkie niszczenie.
przyczyny
Choroba rozwija się do powstania zmian patologicznych w strukturze czerwonych krwinek. Jak tylko ściany komórkowe krwi tracą naturalną wytrzymałość, tracą zdolność do zatrzymywania i hemoglobiny. Gdy anemia jest zarejestrowany i zmianę kształtu krwinek, który nie pozwala im przenikać do małych naczyń krwionośnych. Podczas próby spełniać jego przeznaczenie erytrocytów zniszczone.
Patologia związana z DNA z naruszeniem wpływu negatywnych czynników podczas rozwoju płodowego dziecka, ale w większości przypadków przyczyną jest sferocytoza wrodzona. Sprowokować mutacji genów płodów zdolnych:
- Napromieniowania radioaktywnego w ciąży i rentgenowskie.
- Ciężka choroba wirusowa, cierpiał przez kobiety w okresie rozrodczym.
- Intoksykacji nikotyna, narkotyki ciąży lub sole metali ciężkich.
Choroba występuje dziedziczenie w sposób autosomalny dominujący cechy.
objawy
Objawy choroby występują stopniowo zmniejszając poziom erytrocytów. Im wcześniej choroba objawia się, tym trudniej jej objawów. Sferocytoza wrodzona w większości przypadków wykrywanych u dzieci w wieku szkolnym. Patologii charakterystycznej pofalowanym przebiegu, w którym hemolityczna kryzys następuje okres remisji. Po kryzysie stan pacjenta stopniowo wychodzi, skarży się tylko na nadmierną bladość.
Jeśli hemolityczne oznaki kryzysu niedokrwistości są najbardziej wyraźne, zabił dużą liczbę czerwonych krwinek. Niektóre z objawów należą:
- Zażółcenie skóry. Zmiana koloru utrzymuje się przez długi czas po kryzysie. Intensywność żółtego zabarwienia skóry zależy od stopnia śmierci komórek krwi.
- Zwiększenie rozmiaru śledziony. Pacjent może skarżą ciężkości w obszarze żeber po lewej stronie.
- Zwiększona wątroby. Długi czas trwania choroby powoduje naruszenie tego ciała, co wpływa na zmianę jego wielkości. W niepowikłanej hemolizy wątroba nie zostanie zwiększona.
- Rozwój owrzodzeń troficznych w nogę. Patologia występuje u dorosłych klejenia czerwonych krwinek w małych naczyniach krwionośnych dolnych.
- Zaburzenia kości czaszki. Zarejestrowany tylko w rozwoju choroby u małych dzieci.
Na rozwój hemolitycznej kryzysu zapobiega występowaniu takich zmian w organizmie, takich jak:
- wyraźny zażółcenia skóry;
- gorączka;
- ogólna ospałość, senność;
- drgawki;
- nudności, wymioty, bóle brzucha;
- wymawiane swędzenie.
Częstość występowania kryzysów zależy od wielu czynników. Sprowokować pogorszenie stanu może choroby zakaźnej pacjenta, hipotermia. W niektórych przypadkach, zwolnienie może trwać nawet do kilku lat.
diagnostyka
Dziedziczne sferocytozą można podejrzewać u pacjenta ze skórką. Lekarz prowadzący należy dotknąć brzucha w celu określenia obecności wzrastających wątroby lub śledziony. Ponadto przeprowadzono badanie pacjenta w celu wyjaśnienia listę skarg, aby dowiedzieć się obecność niedokrwistości u bliskich krewnych. W celu potwierdzenia wstępnej diagnozy pacjenta zostaje wysłany do zbadania, w tym przekazanie laboratorium i egzaminu instrumentalnej.
W warunkach laboratoryjnych:
- Badanie krwi. W patologii wykryciu podwyższonego bilirubiny urobilin ze względu na niskie stężenie cholesterolu.
- Analiza kliniczna krwi. Zidentyfikować stężenie zmniejsz rozmiar leukocytów zmiany erytrocytów. Ocena wskaźnika kolor wskazuje, że jest ona niższa niż normalnie.
Ponadto metody dwuwymiarowa elektroforezy stosuje się, co pozwala na badanie białka błony w komórkach krwi. Potwierdzić zmianę narządów wewnętrznych rozmiarów pozwala USG jamy brzusznej.
niedokrwistość Microspherocytic należy różnicować z chorobami autoimmunologicznymi, więc zaleca się badać historię rodziny i wykonywać Coombsa.
leczenie
Terapia jest przewidziany dopiero po potwierdzeniu diagnozy sferocytoza wrodzona. Leczenie długo, jego skuteczność zależy od nasilenia patologii, ogólnego stanu pacjenta. W łagodnej choroby leczenia, pacjenta, co pozwala na wyeliminowanie niedoboru żelaza i kwasu foliowego. Pacjent jest zalecany do urozmaicenia diety posiłków zawierających marchew, pomidory, ser, orzechy.
Ciężka postać choroby wymaga leczenia w szpitalu. Szczególną ostrożność należy zachować w wyznaczeniu leczenia u pacjentów w podeszłym wieku ze względu na ryzyko aregeneratornogo kryzysu, który może zakończyć śmiercią pacjenta.
Z nieskuteczności metod zachowawczych przeprowadza się operację usunięcia śledziony. W ciągu 48 godzin po splenektomii badań laboratoryjnych potwierdzenia normalizację poziomu hemoglobiny we krwi i krwinek czerwonych, przywraca naturalną odcień skóry. Aby zapobiec rozwojowi nieodwracalnych zmian w chirurgii wątroby i śledziony i przepisał dla dzieci starszych niż 4 lata.
Leczenie kobiet w ciąży wymaga przyjmowania transfuzji immunoglobulin. W ciąży należy regularnie pobrać próbkę krwi do lekarza prowadzącego mieli okazję terminowe korekty kursu terapeutycznych, zapewniających zdrowie i bezpieczeństwo na przyszłość matki i płodu.
powikłania
niedokrwistość hemolitycznaKtóre powstały we wczesnym dzieciństwie mogą powodować opóźnienie umysłowe, fizyczne osłabienie. U dorosłych pacjentów, ze względu na wzrost stężenia bilirubiny wolnych może rozwinąć kamica żółciowa, zapalenie pęcherzyka żółciowego.
W przypadku braku odpowiedniego leczenia poważnej choroby może rozwija się marskość. Kryzys hemolityczna może być czasami mylone z żółtaczką, co wyklucza możliwość odpowiedniego leczenia. W tym przypadku ryzyko obrzęku mózgu wielokrotnie podnosi. Choroba może powodować i przewlekła białaczka.
profilaktyka
Sferocytoza wrodzona nie można całkowicie wyleczyć, interwencje terapeutyczne mające na celu maksymalne wydłużenie okresu remisji. Pacjenci powinni być regularnie badane przez hematolog. W łagodnej postaci analizy krwi kontroli choroby przeprowadza się 1 raz w ciągu 6 miesięcy. Każdego roku, pacjent powinni brać leki, które utrzymują pierwiastków śladowych w normalnym zachowaniu aktywności funkcjonalnej czerwonych krwinek.
Dzieci, które mają jeden rodzic cierpi na anemię-Chauffard Minkowskiego, powinny być badane zaraz po urodzeniu. Umieszczono na rachunku, regularnie prowadzi badania w celu oceny zmian stanu.
