Jest to naruszenie hematopoezy występuje znacznie rzadziej niż inne rodzaje niedokrwistości. Jednak niedokrwistość syderoblastyczna najeżona poważnych powikłań, w tym zniszczenie narządów wewnętrznych i układu nerwowego, aż do rozwoju upośledzenia umysłowego. Zapobiec takie niebezpieczne konsekwencje umożliwiają wczesne wykrycie i leczenie choroby.
Klasyfikacja chorób
Główną cechą tej formy niedokrwistość - niedobór żelaza w składzie krwinek czerwonych, gdy nadmierne ilości w organizmie. Takie naruszenie wynika z faktu, że komórki szpiku kostnego tracą zdolność do pełnego wykorzystania tego pierwiastka śladowego w syntezy hemoglobiny. Nieużywane żelazo stopniowo gromadzi się w wątrobie i śledzionie. Hemoglobina zubożonej czerwone krwinki nie są w stanie zapewnić komórek tlenu.
Kiedy diagnoza jest konieczna, aby dowiedzieć się przyczyny, rodzaju i nasilenia choroby. Na to zależy od jego rodzaju. Syderoblastyczna (sideroblasticheskaya, sideroahrestical) niedokrwistość może być:
- Zakupione.
- Dziedziczna.
Nabyta patologii - najczęściej w wyniku narażenia na działanie substancji toksycznych w ciele, dłuższy pobyt w zimnych warunkach. Po usunięciu bodźca chemicznego lub termicznego, w większości przypadków klinicznych, przy czym zawartość żelaza w osoczu normalizowane oddzielnie. Trudniejsze, jeśli naruszenie jego wytwarzania z powodu chorób autoimmunologicznych i nowotworów. Co dziesiąty pacjenta rozwija białaczki.
Dziedziczny syderoblastyczna niedokrwistość przekazywane do płodu przez wadliwego chromosomu matczynego. Z powodu mutacji genetycznej w syntezie hemoglobiny spowolnieniu. W niepowikłanym przebiegu choroby i zdrowych dzieci rodzą matki i dzieci z ciężką chorobą. Choroba objawia się najczęściej w powijakach, ale niekiedy znacznie później. Klasyfikacja wyróżnia wrodzonych anomalii, które są wrażliwe na pirydoksyną. Pojedyncze grupy obejmują dziedziczną chorobę, która może nie być prawidłowe witamina B6.
przyczyny
Do produkcji hemoglobiny wymaga następującego biochemiczną triadę:
- Żelazko.
- Protoporfiryna.
- Białko.
Syderoblastyczna forma choroba rozwija się w wyniku niedoboru protoporfiryny. Poniżej przedstawiono prekursor hemu pigmentu - związków z porfiryny żelaza, który jest następnie przekształcony do hemoglobiny.
Głównymi przyczynami nabytej i dziedzicznej niedokrwistości sideroahrestical:
- długotrwałe stosowanie alkoholu;
- Związki zatrucie cynku lub ołowiu;
- Niedobór miedzi w organizmie;
- długotrwałe leczenie niektórych leków, hormonów, antybiotyków, środków przeciwgruźliczych (na przykład, chloramfenikol, cyklosporyna, izoniazyd);
- choroby autoimmunologiczne (reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca typu I, stwardnienie rozsiane, zapalenie tarczycy Hashimoto, choroba trzewna, etc.);
- nowotworu złośliwego;
- zaawansowany wiek (ponad 50-55 lat);
- predyspozycje genetyczne.
objawy
Do choroby charakteryzującej się obecnością niedokrwistości. Jej najczęstsze objawy to:
- zawroty głowy;
- duszność, nawet z małym wysiłku fizycznego;
- zmęczenie;
- brak energii;
- bóle głowy;
- zwiększone wypadanie włosów, łamliwe paznokcie;
- ból w sercu.
Sideroblasticheskaya dziedziczna anemia w większości przypadków klinicznych obserwowanych w dzieciństwie. Dziecko ma następujące objawy:
- splątanie, słaba pamięć;
- częste bóle głowy;
- blada skóra;
- osłabienie mięśni;
- zmęczenie;
- zwiększają w wątrobie, śledzionie.
U dorosłych, ta forma choroby może przejawiać te objawy:
- ziemisty szarawy lub żółtawy odcień skóry;
- szybkiego zmęczenia w podwyższonej aktywności ruchowej;
- wzrost wątroby, śledziony;
- zwiększone stężenie glukozy we krwi;
- częstoskurcz, ból serca;
- niewydolność płuc;
- otyłość, osłabienie potencji, wzrost głosem.
Nasilenie objawów niedokrwistości sideroblastyczna zależy od jego kształtu i wieku pacjenta. Objawy choroby mogą być minimalne, światło, w szczególności we wczesnych stadiach choroby. Wymowa, silnego zespołu obserwuje się u osób starszych z gemosideroze - osadzanie się związki żelaza w komórkach tkanek.
diagnostyka
Badanie krwi ujawnia formę i stopień rozwoju choroby, których typowe liczby następujących testach laboratoryjnych:
- Wzrost stężenia żelaza w surowicy krwi;
- zmniejszenie liczby retikulocytów (protoeritrotsitov);
- Obecność nieprawidłowego erytrocytów (granulocytów zasadochłonnych);
- spadek poziomu płytek krwi, zmiany w morfologii leukocytów (w ciężkim uszkodzeniem wątroby);
- zmniejszony wskaźnik koloru (mniejsze niż 0,8) i inne.
Jeśli zawartość erytrocytów Protoporfiryna zmniejszona, takie przesłanki mogą wskazywać na chorobę dziedziczną. Wykrycie krwi związków ołowiu sideroahrestical dowodzi istnienia nabytej anemii. Aby wyjaśnić diagnoza jest przypisany do promieni rentgenowskich. Jeśli obraz kolana wyraźnie widoczne obszary zwapnienia kości oraz złóż ołowiu linii, oznacza to, przewlekłe zatrucie.
Dodatkowe metody badań:
- analizę moczu, badanie desferalovy (oznaczanie obecności żelaza w moczu);
- coprogram;
- US nerki, serce, narządy jamy brzusznej;
- EKG;
- mielogramie i biopsji szpiku kostnego (w razie potrzeby).
Leczenie i zapobieganie chorobie
Specjaliści wyspecjalizowane, która jest zaangażowana w terapii sideroblastyczna anemii jest hematolog. Jednak strategie w celu wyjaśnienia leczenie często wymagają konsultacji z endokrynolog, kardiolog, reumatologa lub dermatologa.
W identyfikacji nabytej formy patologii jest konieczne do zahamowania objawów choroby i przywrócić formułę krwi. Jest to ułatwione przez:
- eliminacja czynnika toksycznego prowokatora;
- wtryskowego pirydoksyny;
- domięśniowego lub podskórnego, aby zapobiec Desferal hemosyderoza;
- pentatsina wstrzyknięciu (zatrucia ołowiem) dożylnie;
- transfuzji czerwonych krwinek (ciężkiej niedokrwistości).
Leczyć dziedziczna postać choroby jest niemożliwe. To może poprawić jedynie objawowe zdolne do tłumienia manifestacji wadliwego genu. Aby poprawić stan pacjenta, aby pomóc zastrzyk pirydoksyny. Synteza hemoglobiny często aktywowane przez 2-3 miesięcy, pod warunkiem, że pacjent nie ma odporności na witaminę B6.
Czasami choroba towarzyszy megaloblastyczna krwawienia. W tym przypadku przydzielony terapia witaminą B9 (kwas foliowy). W celu uniknięcia rozwoju narządów wewnętrznych hemosyderoza jest zabronione stosowanie suplementów żelaza.
Aby uniknąć ryzyka niedokrwistości, należy:
- śledzić żywienia, jedzenie wołowiny, wątroba, rośliny strączkowe, jaja, orzechy, suszone owoce, bogate w żelazo, witaminy B6, B9, B12;
- się zapobiegawcze mineralne i witaminy kompleksów w zimie;
- nie nadużywają alkoholu;
- częściej oddychać świeżym powietrzem.
Lekarze zdecydowanie zaleca, aby sprawdzić stan swojego zdrowia Corocznie jak najszybciej zdiagnozować patologiczne procesy zachodzące w organizmie jest ukryta. Szczególnie ważne dla szybkiego leczenia rozpoznanych chorób zapalnych żołądka i jelit.
