Estigma dizembriogeneza em recém-nascidos. O que é isso, uma foto do rosto, uma mesa, o que fazer

Em genética e neonatologia sob estigmas dizembriogeneza entender desvios menores que não quebram os corpos em grande parte ou desfiguram a aparência de uma pessoa. De outra forma, eles são chamados de pequenas anomalias de desenvolvimento.

Em recém-nascidos, que servem como marcadores de distúrbios fisiológicos formação do fruto (ou a embriogénese). Estes sintomas podem indicar a presença de doenças genéticas graves.

Causas de dizembriogeneza estigma em recém-nascidos

Estigmas neonatais dizembriogeneza ocorrer sob a influência de (por exemplo, substâncias tóxicas externas, radiação) e factores adversos internos (doença materna, hipóxia fetal, distúrbios metabólicos substâncias). Tais efeitos são chamados teratogénico, que está a conduzir à formação de anomalias e malformações.

A maior sensibilidade de factores negativos observados em dois estádios de desenvolvimento do embrião humano - antes da sua fixação à parede do útero e órgãos de guia, durante iniciais e tecidos. Nos estágios mais avançados da gravidez, o corpo da criança já pode fornecer algumas reações compensatórias.

Também de grande importância durante o desenvolvimento fetal durante o qual a formação de de um órgão, uma vez que a maior susceptibilidade aos efeitos teratogénicos coincide com este tempo. Assim, as anomalias do sistema maxillodental ocorrem mais freqüentemente na semana 5, e do sistema nervoso - grávida de 7 meses.

A maioria dos pesquisadores atribuíram o estigma dizembriogeneza com o estágio pré-natal de desenvolvimento, a partir daí, desde o momento da fertilização até o nascimento da criança, assim, eliminando a genética violações. No entanto, na prática, nem sempre é possível determinar a razão principal que levou ao desenvolvimento da mudança, eo período de tempo durante o qual ocorreu.

fatores de risco

Os factores de risco para a ocorrência de tais anormalidades incluem o seguinte:

• anomalias congénitas e doenças genéticas em pais e parentes de 1-3 grau parentes (pai, mãe, avós, tios);
• o nascimento de um filho anterior com deficiências de desenvolvimento;
• a presença de anomalias em mulheres grávidas (diabetes, epilepsia, etc);
• maus hábitos da mãe (alcoolismo, toxicodependência, tabagismo);
• doenças infecciosas, especialmente nas primeiras 10 semanas de gravidez (gripe, toxoplasmose, rubéola e outros);
• intoxicação durante a gestação;
• aplicação de tecnologia de reprodução assistida;
• trabalho profissional em condições perigosas;
• gravidez múltipla;
• final da gravidez na mãe;

  

• receber medicamentos;
• doenças obstétricas (hemorragia uterina, descolamento da placenta, estreitando da pelve, malposition).

Quando é possível observar o desenvolvimento de anomalias na criança?

Estigma embriogênese pode ser visto já no útero usando ultra-sonografia. O exame externo padrão da criança após o nascimento também inclui a definição de tais violações.

No entanto, existem alguns sinais em um período atrasado. Assim, o aumento da atividade motora, marcha anormal ou inclinação postura para doenças de pele - seis meses após o nascimento. O estigma é um sintoma de anormalidades genéticas podem ocorrer mais tarde na vida.

sintomas

Estigmas dizembriogeneza convencionalmente divididos em dois grupos:

• Sinais de anormalidades genéticas, que são sintomas de doenças dos órgãos e sistemas. Eles têm um caráter pronunciado. Estes incluem deformidade peito, hirsutismo total dobras da pele multiplicidade, hemangioma infantil (tumor benigno desenvolvimento de células que revestem as paredes dos vasos sanguíneos), lipomas ( "talco"), uma anormalmente baixa século saliência, estrabismo, formação de hérnia violação genitais.
  
• Estigmas, são avaliadas para determinar o nível global de soluções estigma e a necessidade de diagnósticos mais detalhados (definida a seguir).

crânio

Estigmas dizembriogeneza em recém-nascidos podem ser expressos sob a forma de um crânio alterações descritas na tabela abaixo:

sinal	As principais características externas	características
macrocefalia	O aumento do tamanho do crânio, a forma da cabeça é normal, não abaulamento fontanelle. retardo mental	Pode ocorrer após o nascimento. Hidropisia está ausente, a pressão intracraniana normal. Em muitos pacientes lá vem uma morte rápida no fundo de uma doença infecciosa
microcefalia	O tamanho reduzido do crânio em proporções normais, as outras partes do corpo. deficiência mental	As causas mais comuns são a radiação radioactiva, infecções intra-uterinas, a tomar medicamentos, distúrbios genéticos, abuso de álcool durante gravidez
Platitsefaliya	cabeça chata, o fraco desenvolvimento do crânio na altura do cérebro. deficiência mental	Causas: desordens hormonais, por compressão mecânica dos ossos cranianos no útero ou durante o parto, anormalidades genéticas
dolicocefalia	O crânio longo e estreito	É o resultado de anormalidades genéticas e fetais
plagiocefalia	A forma chanfrada do crânio (esquerda, direita ou na parte de trás)	Ela se desenvolve como resultado de ossificação prematura unilateral do crânio, esmagando a cabeça no útero, no parto ou como resultado de disfunção neuromuscular
brachycephaly	forma curta e larga crânio	Causas: Prematuro costura cruz imperfurado do crânio, como resultado de infecções intra-uterina ou trauma do nascimento
escafocefalia	cabeça estreita comprida (quando visto a partir do lado da face), aumento do diâmetro da cabeça na frente e por trás (quando visto de lado)	É o resultado de anormalidades genéticas e fetais
hidrocefalia	O aumento do tamanho da cabeça, abaulamento fontanelle, atirando a cabeça para trás, deslocamento para baixo do globo ocular, estrabismo, involuntária movimentos oscilatórios com seus olhos ritmo rápido, irritabilidade, falta de apetite, vômitos, letargia, perda de visão e audição. Convexidade do crânio, o balanço dos ossos frontais	Causas: infecções intra-uterinas, meningite no período neonatal, tumores, intoxicação, traumatismo crânio-encefálico
trigonocephaly	saliência triangular do crânio na testa	É o resultado de anormalidades genéticas e fetais

pessoa

Mudanças na área do rosto da criança pode ser o seguinte:

• assimetria;
  
• ausência de expressão facial;
• forma invulgar (,, cara estreita longa muito plana);
• Aumentando ou diminuindo o osso maxilar (superior ou inferior);
• saliente mandíbula para a frente;
• linha de alta ou baixa do crescimento do cabelo na testa;
• dobrar na testa, na direcção transversal;
• bifurcada, oblíqua ou queixo em forma de cunha;
• baixo testa saliente, inclinando-se, também convexo, estreito, largo e alto;
• cumes da testa pronunciadas.

olhos

Dizembriogeneza estigma contra órgãos do recém-nascido são mostrados no seguinte:

• aumentou ou diminuiu a distância entre os olhos;
• anormalmente baixo saliência do século;
• dobrar o crescimento das pestanas;
• dobra "mongóis" na pálpebra superior cobrindo o tubérculo lacrimal;
• fissuras longas e estreitas ou assimétricos palpebrais;
• inclinando cantos exteriores dos olhos;
• saliente ou afundado olhos;
• A cor diferente da íris dos olhos esquerdo e direito;
• coloboma (nenhuma parte da íris);
• unibrow;
• esclera azul;
• anormalmente reduzida ou aumentada tamanhos de um ou ambos os globos oculares;
• a ausência ou subdesenvolvimento, ectropion;
• compensar cantos internos dos olhos em distância interpupilar normal;
• achatado ou as sobrancelhas levantadas;
• terceira pálpebra;
  
• a forma irregular das pupilas.

orelhas

A estrutura das orelhas são as seguintes anomalias:

• assimetria ou arranjo anormal aurículas;
• diferentes tamanhos de orelha direita e esquerda;
• lóbulos adnate ou a sua ausência;
• orelhas demasiado grandes ou pequenas (lóbulos);
• cartilagem calcificada ou subdesenvolvidas;
• orelhas salientes;
• Dobre;
• anexos da pele em excesso;
• fístulas ou cistos em frente da orelha.

nariz

Violação do nariz pode se manifestar como sintomas, tais como:

• girando em suas narinas;
• demasiado grande ou pequeno o comprimento do corpo;
• subdesenvolvimento do nariz;
• forma irregular - em sela, curvado, achatada, bico, plana, em forma de pêra;
• nariz bifurcada.

boca

As seguintes alterações podem ocorrer na boca ou nos lábios:

• anormalmente alto, o céu em forma de arco;
  
• encurtado lábio freio ou língua;
• número insuficiente ou excessivo dos dentes após a sua erupção;
• divisão da língua;
• curta céu, fenda nele;
• dobras na língua (lobulação);
• forma irregular dos dentes - ou pilkoobraznaya subulate;
• anormalmente grande ou linguagem pequena;
• lábios pendentes ou torcidas;
• é grandes dentes pequenos demais, ou ausência congênita completa;
• "Boca Carp";
• grandes espaços interdentais;
• crescimento de dentes dentro;
• desenvolvimento anormal do esmalte dentário (sua translucidez, coloração cor incomum);
• subdesenvolvimento e da língua.

pescoço

distúrbios do desenvolvimento da área do pescoço e ombro é expressa nos seguintes sintomas:

• comprimento anormal do pescoço - é demasiado grande ou pequeno;
• presença de dobras asa;
• base estendida do pescoço, na transição para o corpo;
• torcicolo;
• ombros estreitos ou muito inclinadas;
• hipoplasia das clavículas.

tronco

anomalias tronco têm o seguinte caracteres:

• muito estreito ou largo peito;
  
• seios deformados - barril, "galinha", côncava, assimétricas;
• mamilos extra;
• mamário;
• saliente ou lâmina em forma de asa;
• uma distância muito grande entre os mamilos;
• hérnia;
• umbigo extravio;
• mobilidade reduzida da coluna vertebral ou uma curvatura;
• arestas adicionais.

total médio pode ser diferente desequilíbrios baixo ou elevado crescimento, obesidade ou adição muscular tipo, aumentando o lado direito ou esquerdo do corpo, o corpo e estreito membros alongados (ou vice-versa), um grande peso (mais de quatro kg).

mãos

Nas mãos em recém-nascidos encontrados esses tipos de estigmas, tais como:

• dedos anormalmente longos;
• um curvos quinta ou todos os dedos (falanges);
• aumentar ou diminuir os seus números;
• fusão dos dedos;
• a ausência ou subdesenvolvimento das falanges;
• a presença de sulcos transversais nas palmas das mãos;
• o mesmo comprimento dos segundo, terceiro e quarto dedos.

pés

Relativamente dedos dos pés podem ser observadas as mesmas anomalias como para escovas dedos.

Além disso, as crianças são mostradas as seguintes características:

• grande diferença entre os primeiro e segundo dedos;
• aumento anormal na altura do arco curvo do pé;
• descer um dedo para outro;
  
• forma estreita do pé.

couro

Estigma dizembriogeneza em recém-nascidos e pode afetar a pele.

Isto é expresso como se segue:

• luz ou manchas escuras, destacam-se;
• grande molar com o cabelo;
• pêlos do corpo excessiva em todo o corpo ou em certas áreas;
• pele pesada ou muito fina;
• falta de camada de gordura subcutânea;
• estrias (estrias), cicatrizes, depressões;
• falta de pigmento no cabelo;
• eczema, secura excessiva, a formação de escamas de sólidos (ictiose);
• verrugas e outros crescimentos benignos.

Avaliação do estado recém-nascido

No exame, a criança determinar o número total de estigmas (independentemente da localização). O valor crítico é 5-6 anormalidades. Superior a este nível indica um alto risco de uma violação constitucional no desenvolvimento e disponibilidade de doenças hereditárias.

Tomados separadamente os sinais listados acima, por si só não tem significado diagnóstico. No entanto, se uma criança tem mais de 5 tais anomalias, deve passar por um exame completo.

Avaliação do estado do recém-nascido nos primeiros dias produzir um neonatologista e pediatra. Posteriormente, eles podem ser identificados na cirurgia de inspeção, neurologia e ultra-som especialista planejado. Tipicamente, uma ou uma outra desordem hereditária é 1-5 características correspondentes, mas uma grande variedade de doenças genéticas (o número total superior a 3, 000), que complica consideravelmente a interpretação correcta sintomas.

Procedimentos após o nascimento

Se depois de analisar os estigmas dizembriogeneza médico suspeitar a presença de doenças hereditárias, a criança designar exame clínico cuidadoso, que pode ser realizada utilizando o seguinte maneiras.

A lista:

• A análise bioquímica de sangue, urina, líquido cefalorraquidiano, suor, cabelo, fezes; medula óssea e punctates fluido fetal. Tais ensaios podem detectar fenilcetonúria, perturbações do metabolismo do glicogénio, galactose, frutose e outras substâncias; hipotiroidismo, fibrose cística e outras anomalias.
  
• estudo citogenética que ajuda a clarificar as características da estrutura e do número de cromossomas. É realizado tanto do paciente e de sua família. Geralmente, é administrado na presença de malformações múltiplas, com uma combinação de abertura mental e física, com baixo peso do bebê, apesar da gravidez a termo e nascimento no tempo.
• Molecular técnicas biológicas moleculares e citogenéticas (RFLP, PCR, ELISA). Eles permitem diagnosticar doença no defeito molecular e o gene alterado. Estes métodos são os mais precisos. No entanto, para a maioria de diagnóstico de doenças hereditárias é dificultada pelo facto de que o dano ocorre em diferentes genes.

triagem realizada para algumas anormalidades genéticas nos primeiros dias após o nascimento, todos os recém-nascidos falhar. Para a análise de sangue de uma criança é retirado do calcanhar, então o teste de laboratório é realizada, permitindo diagnosticar doenças, tais como a hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, hipotiroidismo, fibrose cística, fenilcetonúria.

Conselhos para os pais

as seguintes recomendações para os pais desenvolvidas na medicina:

• antes de planejar a gravidez devem ser submetidos a um exame médico completo (e desejável genética) para identificar possíveis anomalias de risco no feto;
• a presença da genética séria consulta doenças hereditárias é necessária;
• manter um estilo de vida saudável, tanto durante a gravidez e antes dele;
• tempo para passar as inspecções de rotina e exames após o nascimento;
• observar cuidadosamente as peculiaridades de seu comportamento e a detecção de eventuais desvios consultar um médico;
• oportuno submeter a ultra-som durante a gravidez, uma vez que permite identificar as fases iniciais de malformações graves;
  
• no diagnóstico de doenças hereditárias - ocorrem em especialistas competentes (se indicado) e para cumprir com receita médica, a fim de evitar possíveis complicações.

Como curar a dizembriogeneza estigma

Estigmas não dizembriogeneza requerem tratamento, a menos que eles são os sintomas de uma doença genética em que há uma perturbação dos órgãos ou sistemas. As doenças hereditárias mais comuns e síndromes, estigma específicos para eles e os métodos de terapia descrito na tabela abaixo.

doença	característica	dizembriogeneza estigma	terapias
mucopolissacaridose	distúrbios metabólicos, acompanhados de defeitos nos ossos cartilagem e tecido conjuntivo.	A deformação do crânio, córneas nublados, unibrow, língua grande, pequena estatura, quilhadas ou funil forma da mama, hérnia, aumentou os pêlos do corpo.	preparações enzimáticas terapia sintomática O transplante de medula óssea terapia de gene.
Síndrome de Down	anormalidades cromossômicas, levando a retardo mental.	formato do rosto liso Mongoloid incisão olho.	Terapia associada patologias e malformações, as drogas que melhoram a circulação de sangue no cérebro.
microcefalia	Danos ao sistema nervoso, levando a retardo mental.	acima descrito	A terapia sintomática (estimulante, sedativo, anticonvulsivo, desidratação), as drogas nootrópicas.
hidrocefalia	Violação do sistema ventricular do cérebro devido a acumulação excessiva de fluido cerebrospinal.	O tratamento cirúrgico (de enxerto) Diuréticos.
fenilcetonúria	Violação do metabolismo dos aminoácidos, que leva a uma diminuição da inteligência.	cabelo e pele Blond; olhos azuis e pedindo pernas de acoplamento durante a caminhada e postura sentada, devido a um aumento da tensão muscular, susceptibilidade a doenças de pele (após 3-6 meses. após o nascimento).	Uma dieta rigorosa, terapia de substituição enzimática.

A maioria das doenças determinadas geneticamente susceptíveis de único tratamento sintomático.

Prognóstico e complicações

Estigma dizembriogeneza em recém-nascidos por si só não são perigosos para a saúde da criança. Eles podem ter o carácter de apenas um defeito cosmético (por exemplo, a porção de corpo excessiva pilosidade, orelhas salientes). Mas se o estigma é um sinal de uma doença genética, o prognóstico é desfavorável.

As complicações podem ser as seguintes, dependendo da patologia:

• muitos vícios órgãos internos;
• violação da deficiência;
• atrasar o desenvolvimento físico e mental;
• incapacidade e morte prematura.

estigma dizembriogeneza permitem-lhe definir um diagnóstico preliminar em recém-nascidos para uma série de sinais externos. A incidência destas doenças é grande o suficiente - de acordo com várias estimativas, que varia de 15 a 42 casos por mil crianças. Quando superior a um nível crítico de tais anomalias requerem um diagnóstico exaustivo para a detecção de patologias hereditárias.

Registro do artigo: Lozinski Oleg

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