O tipo ea quantidade de melanina produzida pelo corpo humano determina a cor da pele, cabelos e olhos. A maioria das pessoas com albinismo são sensíveis à exposição ao sol e está em maior risco de desenvolver câncer de pele.
Os pais devem ser cercado por amor e atenção de uma criança com albinismo e proteger contra ataques de pares. Os albinos são sujeitas a stress, depressão e psicose.
Causas de albinismo
Albinismo ocorre em seres humanos devido a falta de, ou bloqueio da enzima tirosinase. É extremamente importante para a produção de melanina (o nome vem da palavra grega "melanos", que em russo significa "negro"). A cor da pele é determinada pela quantidade de melanina na mesma. O que é, quanto mais escura a pele. Nesses casos, quando não é observado problemas com a geração de tirosinase, a causa de albinismo é considerado ser uma mutação nos genes.
O albinismo é herdado dos pais. Ele aparece em uma criança se ambos os pais são portadores do gene defeituoso. Quando o gene defeituoso está presente em apenas um dos pais, albinismo não se desenvolve em crianças, mas o corpo é ainda um gene mutante que pode ser passado para a próxima geração. Todo este processo é chamado de herança autossômica recessiva.
características da doença
O albinismo é uma patologia congénita apresentado. Esta doença ocorre com igual frequência em meninos, meninas.
Sua aparência é desencadeada por falta de bloqueio da enzima tirosinase. Tirosinase regula a síntese de um pigmento especial - melanina nas partes do corpo, tais como a derme, o cabelo, a íris do olho. A patologia pode ser completa ou parcial.
Normalmente albinos não são muito diferentes das pessoas comuns (em desenvolvimento), mas não excluída, e os casos em que tais pessoas têm observado patologia:
- infertilidade;
- retardo mental;
- violação da acuidade visual.
O que é mais interessante, a doença é considerada a ser encontrados em todos os continentes, em diferentes grupos étnicos. Ele pertence à patologia hereditária.
Os primeiros sinais de albinismo, fotos
Desde o nascimento, as pessoas-albinos têm pouco ou nenhum pigmento na pele, olhos e cabelo (albinismo okulokutanny) ou apenas nos olhos (albinismo ocular). O grau de pigmentação varia em cada caso. Algumas pessoas ganhar um pouco de pigmentação do cabelo ou dos olhos com a idade. Outros têm formado pintado de cor sardas na pele. Indivíduos com uma completa falta de melanina chamado albinos. Albinoidy - pessoas com uma pequena quantidade de melanina. Mas é impossível não prestar atenção ao comum entre os problemas albinos olhos e pele.
- problemas de pele. pigmento escuro melanina ajuda a proteger a pele da radiação ultravioleta da luz solar. Albinos falta de pigmento, pelo que a sua pele é muito sensível à luz solar direta. Você deve tomar precauções para evitar queimaduras na pele, ou seja, usar protetor solar, certifique-se de usar chapéus e roupas especiais.
- problemas de visão. Eles são, devido ao desenvolvimento anormal da retina (hipoplasia fóvea) e sistema anormal a conexão neural entre o olho eo cérebro: a travessia completa dos nervos ópticos, enquanto OK - parcial. Quando albinismo pode ser detectada: nistagmo e transparência da is, bem como a redução da acuidade visual, estrabismo, visão binocular prejudicada, aumento da sensibilidade à exposição à luz - fotofobia.
As pessoas com albinismo têm pálida o suficiente, eles têm um cabelo muito loiro e olhos descoloridos. Às vezes seus olhos ficarem vermelhos ou mesmo cor roxa que depende da quantidade de pigmento. Isto é devido ao fato de que a íris é quase nenhuma cor e olhos aparecem vermelhos ou rosa devido à translúcida através dos vasos íris dentro do olho. No entanto, as pessoas com albinismo outra forma tão saudável como o resto da população.
Como é o diagnóstico?
diagnóstico processo de albinismo inclui as seguintes atividades:
- O exame externo do paciente;
- O estudo de alterações da pigmentação;
- Realizar um exame detalhado dos olhos;
- A coleta de uma história familiar.
Em uma pesquisa realizada consultas necessárias oftalmologista. Isso ajuda a identificar alterações, tais como o estrabismo, fotofobia, nistagmo (movimento involuntário dos olhos). Se albinismo é sempre uma derrota de ambos os olhos. Se o exame revela alterações apenas em um olho, você deve considerar outras opções para o diagnóstico.
Há um método de determinação da presença de um gene defeituoso causando albinismo. Essa análise revela alguma forma da doença antes do nascimento. estudo vilo corial nos permite identificar sinais de mutação de genes no feto ainda está na quinta semana de gravidez.
tratamento albinismo
Após a detecção de um tratamento específico albinismo até à data, não foram desenvolvidas medidas apenas preventivas que irão melhorar a qualidade de vida do paciente. Para preservar o actual nível de protecção ocular necessário da luz solar - isto é conseguido através do uso de óculos especiais ou lentes de contato.
Aparência na luz solar deve ser evitada, ou para proteger a pele com cremes e loções especiais. Se você aderir a estas recomendações, em albinismo geral prognóstico favorável - os pacientes podem viver uma vida longa e cheia. É necessário consultar regularmente um dermatologista e um oftalmologista - para evitar complicações, como o câncer de pele ou descolamento de retina.
medidas preventivas
Ajude uma criança ou um membro da família com albinismo pode ser ensinando-lhes as regras de auto-ajuda, a saber:
- necessário o uso de um protetor solar com fator de proteção solar de pelo menos 30, ea partir de UVA, UVB e sobre as vigas;
- Evitar a exposição ao sol durante o pico de calor (a partir de 11 horas para 16 horas);
- você deve usar os meios que aumentam a nitidez da visão (óculos, lupas especiais, lunetas);
- A roupa deve ser fechado - camisas com mangas, saias longas ou vestidos, calças, chapéus com abas, óculos de sol;
- necessário para proteger os olhos da radiação ultravioleta, por exemplo, usando óculos escuros ou lentes de transição que escurecem na luz brilhante.
Há apenas uma maneira de impedir o desenvolvimento do montanhismo. Consiste na realização de um genéticas casais estudo de planejamento de uma gravidez. Os métodos modernos torná-lo fácil de detectar a presença de genes defeituosos e avaliar o risco de ter um filho com esta patologia.
Nos seres humanos, o albinismo é herdada de forma autossómica recessiva
Nos seres humanos, o albinismo é herdada como um traço autossômico recessivo, e daltonismo como um sinal, ligado cromossoma X. Determinar os genótipos dos pais, bem como as possíveis genótipos e fenótipos da prole e sua percentagem do casamento heterozigotos para o primeiro sinal de uma mulher saudável que não é portador do gene de daltonismo, e os homens - e cor-cego albino. O que são as leis da herança será mostrado neste caso?
- A - pigmentação normal,
- e - um albino
- X (B) - visão normal
- X (c) - daltonismo
De acordo com a condicionar a mãe é heterozigótica para o gene de albinismo e ter uma visão normal - ACX (B) X (V)
- Macho albino cor cega, e ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (V) X (V) = C X (C) Y - pigmentação normais menino, visão normal, aax (V) Y - menino albino visão normal, ACX (B) X (a) - menina pigmentação normal, visão normal, ACX (B) X (a) - menina albino visão normal.
Manifestar as leis da herança ligada ao sexo e divisão.
