De acordo com estatísticas amiloidose muitas vezes afeta homens de meia-idade e idosos. amiloidose renal detectada em aproximadamente 2/1 pacientes por 100 000 habitantes.
O que é isso?
Amiloidose - é uma doença sistémica caracterizada pela deposição extracelular de várias proteínas insolúveis. Estas proteínas podem acumular localmente, causando o aparecimento de sintomas relevantes quer ter generalizada, incluindo muitos órgãos e tecidos, causando doenças sistêmicas significativas e derrotas.
razões
Causas de lesão primária de vários órgãos (rins, intestinos, pele) são desconhecidos.
Sintomas e curso da doença são variados e dependem da localização dos depósitos amilóides, o grau de sua prevalência nos órgãos, duração da doença, presença de complicações.
Muitas vezes apresentam sintomas complexos associados a danos a vários órgãos.
classificação
Existem seis tipos de amiloidose:
- AH-Hemodiálise amiloidose aparece porque quando uma imunoglobulina específica não é filtrado, mas se acumula nos tecidos do corpo;
- AE-amiloidose ocorre em tumores da glândula da tiróide;
- Tipo finlandesa Amiloidose é uma mutação genética rara.
- A amiloidose primária é AL-efeito de acumulação anormal em cadeia de imunoglobulina sangue (protea É depositado no coração, pulmão, pele, intestino, fígado, rim, tireóide e vasos sanguíneos glândula);
- amiloidose secundária (tipo AA). Tipo mais comum. Vantajosamente causada por órgãos lesões inflamatórias crónicas, doenças destrutivas tuberculose. amiloidose renal secundária pode resultar de doença intestinal crônica (colite ulcerosa, doença de Crohn), E a conseqüência do tumor. amilóide AA é formado a partir de proteína alfa-globulina sintetizada pelo fígado, no caso de um processo inflamatório de comprimento. ruptura genética da estrutura de proteína dos alfa-globulina apenas conduz para o facto de que, em vez de proteína solúvel convencional produzido amiloide insolúvel.
- AF-hereditária amiloidose (febre mediterrânica) é um mecanismo de transmissão autossómico recessivo e Ocorre predominantemente em certos grupos étnicos (deposição de proteína no coração, vasos sanguíneos, e rim nervos).
Na maioria das vezes submetido a choque rim, pelo menos, - o baço, intestino e estômago. A doença geralmente tem um caráter complexo com a derrota de vários órgãos. A gravidade da doença é caracterizada pela sua duração, a presença de complicações e localização.
sintomas
O quadro clínico de amiloidose variou: os sintomas são determinados pela duração da doença, da localização depósitos amilóides e a sua intensidade, o grau de disfunção orgânica, estrutura bioquímica característica amilóide.
Os (latentes) sintomas fase inicial de amiloidose offline. Detectar a presença de depósitos amilóides só é possível sob o microscópio. Subsequentemente aumentando os depósitos patológicos de glicoproteína ocorre e progride deficiência funcional do órgão afectado, que determina as características clínicas doença.
Quando renal amiloidose muito tempo indicado proteinúria moderada. Em seguida, desenvolver síndrome nefrótica. Os principais sintomas da amiloidose renal são:
- proteína na urina;
- arterial hipertensão;
- inchaço;
- insuficiência renal crônica.
Amyloidosis aumento notável gastrointestinal em língua (macroglossia), que está associada com a deposição de amilóide na espessura dos seus tecidos. Outras manifestações:
- náuseas;
- azia;
- prisão de ventre alternada com diarréia;
- má absorção de nutrientes a partir do intestino delgado (síndrome de má absorção);
- sangramento gastrointestinal.
Para amiloidose cardíaca é caracterizada por uma tríade de sintomas:
- batimentos cardíacos irregulares;
- cardiomegalia;
- insuficiência cardíaca crônica progressiva.
Nos estágios posteriores da doença, mesmo menor atividade física levam ao aparecimento de fraqueza severa, falta de ar. Contra o fundo de insuficiência cardíaca pode desenvolver poliserosite:
- pericardite exsudativa;
- pleurisia exudativa;
- ascite.
insuficiência pancreática amilóide geralmente ocorre sob o disfarce de pancreatite crônica. A deposição amilóide no fígado torna-se uma causa de hipertensão portal, colestase e hepatomegalia.
Amiloidose da pele no pescoço, rosto e dobras naturais aparecer nódulos de cera. Muitas vezes, a amiloidose pele em seu curso assemelha líquen plano, dermatite atópica, ou esclerodermia.
Pesado flui amiloidose do sistema nervoso, que é caracterizado por:
- dores de cabeça persistentes;
- tonturas;
- demência;
- transpiração excessiva;
- hipotensão ortostática;
- paresia ou de paralisia nos membros inferiores;
- polineuropatia.
Amiloidose do sistema músculo-esquelético do desenvolvimento do paciente:
- miopatia;
- ombro congelado;
- síndrome do túnel do carpo;
- poliartrite, golpeando articulações simétricas.
amiloidose renal
O desenvolvimento da doença pode ocorrer no fundo de doenças crônicas já existentes no corpo. Mas ele também pode desenvolver a sua própria. É este tipo de clínicos de patologia considerada a mais perigosa. Virtualmente todos os casos clínicos, os pacientes precisam de diálise ou transplante de órgãos. Infelizmente, a doença progride nos últimos anos.
amiloidose renal possível e secundário. A última ocorre no fundo da inflamação transferido aguda, doenças crónicas e infecções agudas. A amiloidose renal mais comum ocorre quando o paciente está doente, com tuberculose pulmonar.
amiloidose renal
amiloidose do fígado
Esta doença é quase nunca ocorre por si só. Na maioria das vezes que se desenvolve em conjunto com as mesmas lesões amilóides em outros órgãos: o baço, rins, glândulas supra-renais ou intestino.
Muito provavelmente, isto é a causa de desordens imuno lógicas ou doenças infecciosas e inflamatórias graves purulentas. A característica mais marcante da manifestação da doença vai aumentar no fígado e no baço. Muito raramente é acompanhada por quais sintomas ou dor, ou icterícia. Esta doença clínica caracteriza-se por turva e progressão lenta. Nos últimos estágios da doença podem desenvolver muitas manifestações de síndrome hemorrágica. Nestes pacientes diminuir muito rapidamente a função de protecção do sistema imunitário, e eles estarão vulneráveis a qualquer tipo de infecções.
Também mudanças características no fígado amiloidose pele exposta - torna-se pálida e seca. Possíveis manifestações de hipertensão portal e posterior cirrose do fígado: Amiloidose gradualmente mata os hepatócitos, e são substituídas por tecido conjuntivo.
A complicação mais perigosa desses pacientes irá desenvolver insuficiência hepática e encefalopatia hepática.
amiloidose do fígado
diagnósticos
Amiloidose não é fácil de identificar, seria necessário um número de estudos. forma secundária da doença é mais fácil de detectar do que o primário, para que ele tenha uma doença, que precede a sua ocorrência.
A pesquisa padrão nesta doença são as amostras de urina amilóide utilizando o azul de metileno e kongorota. Estes produtos químicos são normalmente alterar a cor da urina, e em pacientes com amiloidose não.
- Quando utilizado biópsia hepática amiloidose, punctata exame sob um microscópio de SPOTs diagnosticador células amilóides afectada, determina a amplitude e fase da doença.
- Quando o método de amiloidose renal Kakovskogo - Adissa que permite detectar as células de proteína e vermelhas do sangue no sedimento urinário nas fases iniciais da doença, o desenvolvimento de nefropatia encontrada na proteína de urina - albumina, cilindros e muitas células brancas do sangue.
- dados de ECG de estudo pode ser encontrado amiloidose do coração, pois é caracterizado por uma baixa voltagem dentes por mudanças ultra-som ecogenicidade do coração, espessamento visualizados átrios. Os dados destes estudos permitem a ferramenta para diagnosticar amiloidose em 50-90% dos casos.
amiloidose primária é extremamente difícil de diagnosticar, já que seus sintomas são detectados por testes de laboratório, raramente, na maioria das vezes há mudanças específicas na urina e sangue não é observado. Quando a gravidade do processo pode aumentar significativamente o VHS, o número de plaquetas e hemoglobina reduzida.
tratamento de amiloidose
Falta de conhecimento sobre a integralidade da etiologia e patogénese de causar dificuldades amiloidose associada ao seu tratamento. Em amiloidose secundária doença importante terapia activa subjacente.
As recomendações dietéticas destina-se a limitar a recepção de sal e a inclusão de proteínas na dieta de fígado em bruto. A terapia sintomática de amiloidose depende da presença e gravidade de certas manifestações clínicas.
Em formulações de série 4-aminohinolinovogo (cloroquina) podem ser administrados como terapia nosotropic, dimetilsulfóxido, unitiol, colchicina. Para amiloidose primária regimes de terapia utilizado citostáticos e hormonas (melfolan + prednisona, vincristina, doxorrubicina, dexametasona). Com o desenvolvimento de insuficiência renal hemodiálise mostrado crónica ou diálise peritoneal. Em alguns casos, a questão do transplante renal ou hepática.
perspectiva
O prognóstico depende do tipo de amiloidose, e envolvidas no processo de sistemas de órgãos. AL-amiloidose com mieloma múltiplo tem o pior prognóstico: como regra, há morte no decorrer do ano. Se não for tratada ATTR-amiloidose também termina fatalmente após 10-15 anos. Para outras formas de amiloidose familiar previsão diferente. De um modo geral, os danos para os rins e o coração em pacientes com qualquer tipo de amiloidose é uma doença muito grave.
O prognóstico de amiloidose AA depende o sucesso do tratamento da doença subjacente, embora raramente em pacientes apresentam regressão espontânea dos depósitos amilóides sem tal tratamento.
