Relacionados com as mesmas uniões só aumentar o número de crianças nascidas com este diagnóstico. O mais frequentemente observada em fenilcetonúria norte da Europa - 1: 10.000, na Rússia em 1: 8-10000 e na Irlanda - 1: 4560. Em PKU preto quase não ocorre.
O que é esta doença?
Fenilcetonúria - um grupo fermentopathia doença hereditária associada com metabolismo deficiente de ácidos aminados, principalmente fenilalanina. O não cumprimento com dieta pobre em proteínas é acompanhada por acumulação de fenilalanina e dos seus produtos tóxicos, o que leva a pesada derrota do sistema nervoso central, que se manifesta, em particular, na forma de violações de desenvolvimento intelectual (fenilpirúvico retardo mental). Uma das poucas doenças hereditárias que são passíveis de tratamento bem sucedido.
história
Fenilcetonúria abriu em 1934 um médico norueguês Ivar Asbjørn Følling. O resultado positivo do tratamento foi observada pela primeira vez no Reino Unido (Birmingham Hospital for Children) graças aos esforços da equipe de médicos liderado por Horst Bickel na primeira metade dos anos 50-s do XX século. Mas o realmente grande sucesso no tratamento da doença foi registrado nos anos 1958-1961, quando o primeiro métodos de análise de sangue de recém-nascidos para o seu conteúdo de altas concentrações de fenilalanina, fala sobre a presença doença.
Descobriu-se que para o desenvolvimento da doença é responsável apenas um gene, recebeu o nome da RAS (gene de hidroxilase-fenilalanina).
Devido a isso encontrar os cientistas e médicos em todo o mundo poderia mais plenamente identificar e descrever tanto a própria doença e seus sintomas e formas. Além disso, verificou-se e desenvolveu um métodos modernos de tratamento completamente novo, de alta tecnologia e, tal como a terapia de gene, que hoje é um exemplo de um controlo efectivo de patologias genéticas pessoa.
O mecanismo de desenvolvimento e as causas da doença
A causa desta doença está associada com o facto de que uma enzima não é produzido no fígado humano - fenilalanina 4-hidroxilase. Ele é responsável pela conversão de fenilalanina em tirosina. A última parte do pigmento melanina, enzimas e hormônios necessários para o funcionamento normal do corpo.
Quando PKU fenilalanina, resultando na troca maneiras adverso, convertidas em substância, que deve ser no corpo: e ácido fenilpirúvico fenilláctico e feniletilamina ortofenilatsetat. Estes compostos acumular-se no sangue e tem uma acção complexa:
- violar os processos de metabolismo de gordura no cérebro;
- têm um efeito tóxico, o envenenamento do cérebro;
- causar deficiência de neurotransmissores que transmitem impulsos nervosos entre as células do sistema nervoso.
Isto provoca uma redução significativa e irreversível em inteligência. O bebê está se desenvolvendo rapidamente retardo mental - retardo mental.
A doença é herdada apenas quando ambos os pais dar à criança uma tendência à doença, e, portanto, bastante raro. Dois por cento das pessoas têm o gene alterado responsável pela doença. Este homem é completamente saudável. Mas quando um homem e uma mulher, os portadores do gene mutante, casar-se e decidem ter filhos, a probabilidade de que as crianças sofrem de fenilcetonúria, é de 25%. Ea possibilidade de que as crianças vão ser portadores do gene anormal PKU, mas permanecem relativamente saudáveis, é de 50%.
sintomas de fenilcetonúria
Fenilcetonúria (ver. foto) aparece no primeiro ano de vida. Os principais sintomas desta idade são:
- letargia bebê;
- vômitos;
- distúrbios do tônus muscular (hipotonia frequentemente);
- convulsões;
- falta de interesse no ambiente;
- às vezes irritabilidade;
- ansiedade;
- sinais de dermatite alérgica;
- há um cheiro característico "rato" de urina.
Se PKU é caracterizado pelas seguintes características fenotípicas: hipopigmentação da pele, do cabelo e da íris. Em alguns pacientes, uma das manifestações da doença podem ser esclerodermia.
Mais tarde na vida para pacientes com fenilcetonúria são caracterizadas por desenvolvimento mental e fala atrasada, muitas vezes marcado microcefalia. As crises epilépticas ocorrem em quase metade dos pacientes com fenilcetonúria e em alguns casos pode ser o primeiro sinal da doença.
diagnósticos
Importante, como já observado, é o diagnóstico precoce da doença, a fim de evitar o seu desenvolvimento e levar a uma série de efeitos irreversíveis e severas. Por esta razão, nas maternidades para 4-5 dias de vida (para crianças a termo), tomada para a análise de sangue. prematuros para fenilcetonúria (PKU) sangue colhida em 7 dias.
O procedimento envolve a tomada de sangue capilar após hora após a alimentação, em particular, é impregnado com uma forma especial. Concentração, indicando a marca de mais de 2,2% de fenilalanina no sangue do bebê requer direção de seus pais para inspeção no Centro de Genética Médica. Há também realizada uma análise mais aprofundada e, de fato, um diagnóstico preciso.
Qual é a fenilcetonúria: foto
A foto abaixo mostra como a doença se manifesta em crianças e adultos.
Como tratar a fenilcetonúria
O único tratamento eficaz para PKU é considerada a ser organizada desde os primeiros dias de vida, especialmente formulado dieta, o princípio de que é o de limitar a fenilalanina contidos no alimento, o que eliminou tais alimentos como:
- cereais,
- legumes,
- ovos,
- queijo cottage,
- produtos de panificação,
- porcas,
- chocolate,
- peixes, carnes e assim por diante.
dieta terapêutica dos pacientes com fenilcetonúria consiste em produtos especializados, tanto a produção externa e interna. Crianças primeiro ano de vida mostram os produtos em sua composição perto de leite materno, é uma tal mistura como "Lofenilak" e "Afenilak". Para as crianças um pouco mais velhas desenvolveram tais misturas como "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenil-Free". PKU mulheres grávidas e crianças mais velhas (após seis anos) mostra uma mistura típica "Maksamum-XP". Além dos produtos médicos especializados na dieta do paciente incluem sucos, frutas e legumes.
Dietoterapia oportuna iniciada muitas vezes evita o desenvolvimento de manifestações clínicas características da fenilcetonúria clássica. O tratamento é realizado sem falhar antes da puberdade, e às vezes mais. Como os pacientes com fenilcetonúria mulher fazer um feto saudável não é capaz, realizado começaram mesmo antes da concepção e continuando até o tratamento especial do nascimento com a exclusão de fenilalanina fetal do paciente mãe.
Sob tratamento crianças devem estar sob a supervisão constante de um pediatra e neuropsiquiatra. No início do tratamento de fenilcetonúria controlo teor de fenilalanina é levada a cabo numa base semanal, com a normalização taxa de conversão de 1 vez por mês durante o primeiro ano de vida, e uma vez em dois meses em crianças mais velhas ano.
Além de uma dieta terapêutica, as crianças com médicos fenilcetonúria pode fazer as seguintes nomeações:
- compostos minerais;
- nootropics;
- vitaminas do complexo B;
- anticonvulsivantes.
No tratamento deve comparecer fisioterapia, acupuntura e massagem.
Nota: quando uma forma atípica de PKU, que não pode ser corrigida uma dieta terapêutica, os médicos prescrevem gepatoprotektory, anticonvulsivantes. Este tratamento vai ajudar a aliviar a condição da criança.
Fenilcetonúria e da maternidade
Para as mulheres grávidas, os doentes com PKU, é muito importante manter baixos níveis de fenilalanina antes e durante a gravidez, para que a criança era saudável. Embora, apenas o feto em desenvolvimento pode ser um portador de gene de PKU mas ambiente intra-uterino pode ter um muito elevado nível de fenilalanina, o qual tem a capacidade de atravessar a placenta. Como resultado, o bebê pode desenvolver uma doença cardíaca congênita, possível atraso no desenvolvimento, microcefalia e atraso mental. Como regra geral, os pacientes com mulheres fenilcetonúria há complicações durante a gravidez não ocorre.
Na maioria dos países, as mulheres com PKU que estão planejando ter filhos, é recomendado para reduzir o nível de fenilalanina (Normalmente até 2-6 mol / l), antes da gravidez, e para controlá-lo durante todo o período de gestação criança. Isto é conseguido através de exames regulares de sangue e adesão a uma dieta rigorosa e constante supervisão de um nutricionista. Em muitos casos, tão logo fígado fetal começa a produzir HAP normalmente, o nível de fenilalanina sangue da mãe cai, respectivamente, "é necessário" para aumentá-la, para manter um nível seguro - 2-6 mol / l.
É por isso que, a quantidade diária consumida pela mãe de fenilalanina pode duplicar ou mesmo triplicar até o final da gravidez. Se o nível de fenilalanina no sangue da mãe é inferior a 2 mol / litro, às vezes, as mulheres podem experimentar vários complicações associadas com deficiência deste aminoácido, tais como dor de cabeça, náuseas, perda de cabelo e um general mal-estar. Se baixos níveis de fenilalanina em pacientes com PKU é mantida durante toda a gravidez, o risco de ter um filho doente não é maior do que daquelas mulheres que não estão doentes PKU.
prevenção
Desde fenilcetonúria - uma doença genética, é impossível evitar completamente o desenvolvimento. As medidas preventivas destinadas a prevenir os distúrbios graves irreversíveis de desenvolvimento do cérebro através de um diagnóstico atempado e tratamento dietético.
As famílias que já foram casos desta doença, recomenda-se realizar uma análise genética que pode prever o possível desenvolvimento da criança tem fenilcetonúria.
Conseqüências e perspectivas de vida
A exposição a quantidades excessivas de fenilalanina no sistema nervoso da criança levou a distúrbios psicológicos persistentes. Com a idade de 4, sem tratamento adequado, os pacientes com crianças fenilcetonúria são classificados como membros débil mental e fisicamente subdesenvolvidos da sociedade. Eles se juntar às fileiras da infância e as cores da vida das pessoas com deficiência a desvanecer-los.
Ele não brilham de felicidade e de vida dos pais de uma criança doente. Criança requer cuidados constantes, e com recursos financeiros limitados, isso se traduz em uma deterioração total de riqueza da família. A dor sentida pela mãe e pai da incapacidade de mudar a vida da criança para os melhores oprime e esmaga, mas não pode ser desencorajado. Sirva-se, ajudar seu filho a passar por essas provações com menos perda de amor e misericórdia.
Ciência com pressa, faz os passos de sete léguas no sentido da eliminação de grau pesado. É o diagnóstico crucial da fenilcetonúria no útero, mas enquanto tal método não foi inventado. "No entanto," não significa "nunca", vamos esperar e acreditar