A análise é realizada em todos os recém-nascidos galactosemia. Pode, adicionalmente, ser atribuída: a determinação do teor de galactose na urina e sangue, amostra de carga com a glicose e galactose, EEG, ultra-som abdominal, testes genéticos.
tratamento completo da galactosemia está em conformidade com dieta livre de lactose, que é atribuído aos primeiros dias de vida.
O que é isso?
Galactosemia - uma doença hereditária, que é baseado no caminho de conversão desordem metabólica galactose para glucose (mutação do gene estrutural responsável pela síntese da enzima galactose-1-fosfaturidiltransferazy).
Causas da galactosemia
No momento, os cientistas estudaram as causas da galactosemia e tudo o que é visto no nível genético. Se um corpo saudável ao consumir alimentos que contenham lactose, o processo de sua digestão de carboidratos ocorrer sem complicações, e normal, em seguida, sofrendo de galactosemia é o oposto. Eles sofrem de disfunção desta enzima. Como resultado, o corpo humano acumula muitas toxinas que são capazes de destruição de órgãos vitais. Desta doença e desenvolver doenças como insuficiência renal, afecta os ovários, cérebro, desenvolver cirrose e catarata.
Principalmente mudanças significativas em determinados genes que controlam o processo e a formação de determinadas enzimas. Uma vez que apenas se degradam hidratos de carbono: glicose e galactose, que são de modo necessário para o corpo para fornecer as células. A partir disso podemos concluir que a única razão para galactosemia é uma galactose-1-fosfaturidiltransferaza patologicamente modificado. O gene que é responsável para o funcionamento correcto da enzima, enquanto mutação dá origem a vários tipos de doença. Estes incluem espécies tais como o tipo de negro de doença, DUART e clássico.
fatos interessantes
Galactosemia descreveram pela primeira vez em 1917, mas naquele tempo, cientistas e médicos ainda não compreenderam as verdadeiras causas desta doença. Depois de quase 40 anos, em 1956, um grupo de pesquisadores liderada por cientistas da Alemanha Kelkerom descobriu que se desenvolve devido a distúrbios do metabolismo galactosemia galactose. Mais tarde, com o advento de informações sobre associação genética humana com a doença foi elucidado hereditária a natureza da doença e identificados os genes responsáveis pelo metabolismo normal de açúcares, incluindo galactose.
No presente, a frequência da incidência da galactosemia é 1 doente 60 000 nados-vivos. É digno de nota que, ao contrário de um número de outras doenças genéticas, a incidência de galactosemia é não homogéneo em todo o mundo. Por exemplo, no Japão, galactosemia é extremamente rara. Até à data, o maior percentual de recém-nascidos com esta patologia é encontrada entre a população da Irlanda povos nômades (ciganos irlandeses). Acredita-se que este facto é causado por endogamia frequente dentro tribos (consanguinidade).
sintomas
Galactosemia se manifesta nos primeiros dias e semanas de vida, icterícia grave, aumento do fígado, vômitos, recusa de alimentos, perda de peso, sintomas neurológicos (convulsões, nistagmo (movimento involuntário dos globos oculares), hipotonia muscular; ainda observado atraso no desenvolvimento físico e psicológico, há uma catarata.
A gravidade da doença pode variar consideravelmente; às vezes a única manifestação da galactosemia são apenas catarata ou intolerância ao leite. galactosemia clássica é o caráter muitas vezes com risco de vida. Uma das variantes da doença - uma forma de Duart - assintomática, embora tenha havido uma tendência de tais pessoas para doença hepática crônica.
Em um estudo laboratorial no sangue é determinada a galactose, o conteúdo do qual pode ser de até 0,8 g / l; técnicas especiais (cromatografia) de galactose pode ser detectado na urina. A actividade da enzima em eritrócitos drasticamente reduzida ou não foi detectada, o conteúdo de enzimas é aumentada 10-20 vezes comparada com a norma. Na presença de conteúdo icterícia aumenta tanto directa (diglucuronide) e indirecta (livre), bilirrubina.
Caracterizado e outros sinais bioquímicos de danos no fígado (hypoproteinemia, hipoalbuminemia, as amostras positivas para as proteínas kolloidoustoychivosti violação). Grandemente reduzida resistência à infecção. Pode parecer, e diátese hemorrágica devido a uma função hepática diminuição proteinosinteticheskoy e reduzir o número de plaquetas - petéquias.
diagnóstico de galactosemia
Para reduzir o risco de complicações é muito importante, tanto quanto possível o diagnóstico precoce da galactosemia. Até à data, em muitas maternidades todos os recém-nascidos obrigatoriamente levado para análise galactosemia (screening).
Métodos laboratoriais para o diagnóstico de galactosemia reduzida, principalmente para detectar elevado teor de galactose na urina e sangue. Ele ajuda a estabelecer os testes de diagnóstico de correcção a absorção de testes D-xilose e de stress para galactose e glicose. A confirmação indubitável da presença de galactosemia paciente é teste genético, através do qual os médicos a identificar o gene mutante responsável pelo desenvolvimento da doença.
Para os testes de laboratório não específicos para galactosemia incluem química do sangue e urina. Estes métodos permitem-nos determinar como a doença progride e grau de envolvimento dos órgãos internos. Para métodos instrumentais esses fins são amplamente utilizados de diagnóstico (eletroencefalografia, lente do olho para estudar com o auxílio de uma lâmpada de fenda, de ultra-som da cavidade abdominal, a aspiração com agulha fina fígado).
tratamento galactosemia
O papel principal no tratamento da galactosemia pertence dietética. alimentos característica é a exclusão ao longo da vida a partir da dieta de alimentos que contenham lactose e galactose: leite (feminino, vaca, cabra, fórmulas infantis, misturas de baixa lactose e outros.), todos os produtos lácteos, pão, bolos, salsichas, chocolates, margarina et al. Quando galactosemia proibido o uso de vegetais e animais alimentos que contenham fontes potenciais de galactose - galactosídeos (feijão, soja) e nucleoproteínas (rim, fígado, ovos, etc.).
As crianças que sofrem de galactosemia, são fornecidos com misturas especiais com base em proteína isolada de soja, hidrolisado de caseína, aminoácidos sintéticos, bem como kazeinpredominantnymi leite isento de lactose misturas. Com 4 meses de idade são administrados frutas e suco de baga; de 4,5 meses - purê de frutas; 5 meses - puré de legumes; a partir de 5,5 meses - papa de aveia leiteiro feita a partir de milho, trigo ou farinha de arroz numa mistura de reprodução especializado; 6 meses - Lure carne com base em carne de coelho, frango, peru, carne; 8 meses - peixes. Uma fonte alternativa de hidratos de carbono para os pacientes com galactosemia são produtos à base de frutose.
Por razões médicas, em casos graves, galactosemia, prescrever uma transfusão de sangue, transfusão de sangue é levada a cabo parcial e derramar no plasma. Entre os fármacos para o tratamento pode ser administrado de potássio ATP orotato, cocarboxilase, vitaminas do grupo B.
perspectiva
Se o tratamento é iniciado nos primeiros dias de vida, o desenvolvimento de cirrose, retardo mental e catarata são evitados. Se a terapêutica é iniciada com uma data posterior, e os danos do sistema nervoso central e fígado tenha ocorrido, a progressão da doença é retardada. As formas graves de galactosemia pode terminar fatalmente.
As crianças com galactosemia receber o status de deficiência para a vida e são acompanhados por um pediatra, geneticista, nutricionista, um oftalmologista e um neurologista.
prevenção
Prevenção da doença é avaliar a probabilidade de sua ocorrência na criança e diagnóstico precoce. Para este efeito, realizado:
- Identificar famílias com alto risco de doença;
- métodos de rastreio para rastreio de recém-nascidos;
- A transferência precoce para lacticínios alimentando a detecção da doença;
- famílias de aconselhamento genético com pacientes galactosemia;
- restrição do uso de produtos lácteos para as mulheres grávidas em risco.
