O que é isso? Trombofilia - uma patologia do sistema circulatório, que se manifesta em distúrbios de hemostasia e propensão para tromboobrazvaniyu. A doença é caracterizada por trombose múltipla e recorrente. Patologias afeta mais de 40% da população, e este número está aumentando a cada ano.formação de trombos
impede o fluxo sanguíneo normal, levando a consequências potencialmente fatais: manifestações extremas - acidente vascular cerebral isquémico e ataque cardíaco. A complicação mais comum é a necrose e a insuficiência venosa crónica.
O paciente na maioria dos casos não suspeitar que ele tinha trombofilia, até que seu corpo não é formado um coágulo de sangue - trombos. Isso ocorre porque o processo de coagulação do sangue é interrompido. Para evitar qualquer sangramento nosso corpo precisa de sangue para engrossar nesta área.
conteúdo
- 1 trombofilia - o que é e como se manifesta?
- 2 hereditária trombofilia - genes e
- 3 trombofilias na gravidez - medicação e dieta
- 5,1 previsão
trombofilia - - os riscos e ações de diagnóstico e análise em tratamento 5 trombofilia trombofilia - 4 o que é e como se manifesta? Se uma pessoa sofre trombofilia
, um coágulo sanguíneo que excederia o tamanho necessário para parar o sangramento. Mais tarde trombo pode aumentar e bloquear completamente o lúmen do vaso.
aparecimento de um coágulo de sangue no corpo manifestar o seguinte sintomas trombofilia: Coração palpitações
- - coração preciso mais esforço para mover o sangue com coágulos;
- dispnéia e falta de ar( também relacionada com o fator anterior);
- dormência, dor e inchaço dos membros - de preferência nas pernas e pés, comonão é muitas vezes formada coágulos vasculares;
- sensação desagradável no peito durante uma respiração profunda;tosse
- com substâncias do sangue para o conteúdo;
- gravidez patologia múltipla e aborto( primeiro debut da doença em mulheres pode contribuir para o período de gravidez).
O mecanismo de circulação de sangue, existem factores de coagulação e agentes anticoagulantes. Em condições normais, sua atividade está em equilíbrio. Trombofilia é uma violação de um deles: o paciente ou enfraquecimento observado de factores ou actividade de coagulação anticoagulantes factores aumenta.
A trombofilia pode ser congénita ou adquirida( tendo em conta a causa).Se uma pessoa não tem anormalidades genéticas que aumentam a coagulação do sangue pode desenvolver-se como um resultado de: lesão vascular
- ;doenças circulatórias
- ;recepção
- drogas corrosivos.
Há uma pequena chance de adquirir uma predisposição à trombose, mas é aumentada em certas doenças. Portanto, medidas abrangentes são implementadas para evitar o desenvolvimento de trombofilia adquirida, como complicação da patologia subjacente( por exemplo, contra a pneumonia, diabetes, etc.).
hereditária trombofilia - genes e fatores
Na maioria dos casos, os médicos são confrontados com trombofilia hereditária, um pai transmite genes trombofilia seu filho. Existem vários factores que contribuem para a tendência para formar coágulos de sangue:
1. anormalidade genética primária. Erro ARN código, que os programas da estrutura das proteínas. Esta patologia complexa que inclui anomalia protrombina 202110A L, deficiência de proteína C e S e antitrotrombina III e mutao de Leiden( factor de patologia V).
também anomalias podem ocorrer separadamente.
2. Deficiência de C- e S-protrombinas. No fígado, uma proteína é sintetizada, chamada trombina de protrombina. Ativa a trombina de modo que a trombina pode parar de sangrar. Os fatores de coagulação V e VIII são destruídos e o sangue não forma coágulos.
Quantidades insuficientes de C- e S-protrombinas levam ao aumento da trombogênese.
3. Quantidade insuficiente de antitrombina III.A deficiência de proteína é causada por distúrbios em sua síntese.É transmitida de forma autossômica dominante, que não é dependente de sexo da criança a controladora e, aparecem sempre se o herdado( ou seja, nesta patologia não há portadores saudáveis do gene anormal).
A probabilidade de um gene anormal depende de muitos fatores. Há casos em que na saúde humana, seu impacto será mínimo.
Antitrombina III é um dos componentes mais importantes da regulação do mecanismo de coagulação do sangue. Em combinação com a trombina( uma proteína cuja função é formar coágulos sanguíneos), eles suprimem a ação uns dos outros. A deficiência de antitrombina III evita a inativação oportuna da trombina, o que leva a aparência múltipla de coágulos.
4. Leiden Mutação - Factor V. anomalia Em condições normais quinto factor de coagulação inibiram a acção da proteína de mutação C. Leiden envolve a estabilidade do factor V com a influência C-proiteinovomu que estimula a formação de coágulos sanguíneos.
5. Protrombina protrombina. A protrombina é o estágio da proteína que precede a trombina. Sua síntese acelerada promove a formação de grandes coágulos sanguíneos. As conseqüências de uma anomalia de uma protrombina podem se tornar um bloqueio de vasos de coração e um cérebro que é demonstrado por ataques cardíacos e derrames a uma idade jovem.
6. Síndrome antifosfolípide. Os fosfolípidos são os componentes dos quais as membranas das células nervosas, vasos sanguíneos e plaquetas são compostas. Se uma quantidade excessiva de anticorpos é produzida no corpo, os fosfolípidos quebram e perturbam o funcionamento das células que participam do mecanismo de coagulação e diluição do sangue.
A trombofilia genética pode ser causada por vários fatores, mas suas manifestações serão, de qualquer modo, as mesmas. Consistirão em uma violação do fluxo sanguíneo em uma área específica do corpo ou órgão com todas as conseqüências que se seguem.
Trombofilia na gravidez - riscos e ações
A trombofilia hereditária ea gravidez, na maioria dos casos, são compatíveis. A probabilidade de transmissão da anomalia do mecanismo de coagulação do sangue para uma criança de tipo autossômico dominante é de 50%.No tipo autossômico recessivo, é menor e é de 25%, isto é,nas gerações, pode haver portadores do gene patológico, em que as manifestações clínicas da doença estão ausentes.
Frequentemente, a trombofilia em uma futura mãe é diagnosticada durante a gravidez. Isto é devido ao fato de que durante o período da embriogênese, coagulação sanguínea aumenta à medida que nas mulheres, uma circulação adicional - o placenta. A natureza tomou cuidado para reduzir a perda de sangue no processo genérico( com a separação da placenta).
O principal risco para uma mulher com trombofilia é aborto espontâneo - o nível de espessamento do sangue aumenta 5 vezes.
Isso pode ocorrer devido ao desprendimento espontâneo da placenta causada por problemas circulatórios. O aborto espontâneo é possível logo após a concepção, e em termos posteriores.
Uma mulher que observa todas as recomendações dos médicos é capaz de dar frutos e dar à luz com trombofilia. O termo normal para o nascimento de uma criança em uma mulher com trabalho com essa doença é de 35-36 semanas. Neste momento, o nascimento prematuro já não é perigoso para a vida do feto e da mãe.
A trombofilia tem um impacto negativo no bebê no útero após a 10ª semana de embriogênese, manifestando-se como hipoxia fetal. Nos vasos da placenta são formados microtrombos, que impedem a ingestão de nutrientes e oxigênio no corpo da criança. Se não houver tratamento para trombofilia durante a gravidez, há um atraso no desenvolvimento fetal ou desvanecimento da gravidez.
O segundo trimestre ocorre frequentemente sem complicações, e desde o início do terceiro, o risco de parto prematuro aumenta dramaticamente. As mulheres grávidas com trombofilia recebem um exame regular do sistema de coagulação( coagulograma) e a introdução de anticoagulantes modernos, se necessário.
Diagnóstico e análise de trombofilia
É quase impossível determinar a trombofilia por fatores externos. A análise da trombofilia começa com a determinação do nível de eritrócitos e plaquetas no sangue. Se a análise geral mostrou um aumento no número dessas células, então o paciente apresenta alguns testes voltados para um diagnóstico preciso.
Outras medições de sangue também são medidas:
- O nível de D-dímero, produto da decomposição de coágulos sanguíneos, é aumentado devido ao aumento do número de coágulos sanguíneos.
- Análise no APTT: nas condições laboratoriais, simula o processo de coagulação. O grau de atividade dos fatores de coagulação será reduzido e o "tempo de trombina" - o período de formação do coágulo sanguíneo também diminuirá.
- O nível de fibrinogênio. Com coagulabilidade excessiva do sangue, sua quantidade aumenta.
Ajudará a decidir se o paciente possui trombofilia hereditária, uma análise dos fatores no mapa genético. Apenas uma imagem completa permitirá considerar em detalhes os fatores genéticos da trombofilia:
- A mutação inibitória do ativador de plasminogênio é a supressão do processo de fibrinólise. Este fator evita a divisão de coágulos trombóticos.
- A patologia do metabolismo da metionina é um aumento no nível de homocisteína no plasma sanguíneo. O gene MTHFR codifica uma enzima que converte a homocisteína em metionina com a participação de vitaminas B.
- Um aumento no nível de fibrinogênio no sangue - uma mutação provoca síntese de fibrina hiperativa. A globulina sob a ação da enzima trombina se transforma em fibrina e promove a trombogênese.
- Alteração no nível do factor II - mutação na codificação da protrombina: substituição da guanina( G) pela adenina( A).Isso não afeta a estrutura da proteína, mas afeta a atividade de sua síntese.
- Mudança na agregação plaquetária. Leucina de aminoácidos é substituída por prolina, ocorrem mutações na proteína integrina beta.
Estes são os marcadores mais comuns. Existem também patologias menos comuns que um mapa genético pode identificar. A escolha de análises específicas permanece com o médico que lidera o paciente em particular. Você não pode atribuir todos os estudos seguidos.eles são caros.
Tratamento de trombofilia - drogas e dieta
O tratamento para graus leves de trombofilia é o uso de drogas que diluem o sangue. O paciente apresenta medicamentos como Acenocoumarol, Warfarin. Além disso, uma dieta especial é prescrita: os alimentos são excluídos da dieta, o que contribui para o espessamento do sangue.É proibido beber chá verde, espinafre, alface, nozes gordurosas( nozes, castanha de caju) e fígado de qualquer origem.
- Se os trombos continuam a desenvolver-se ativamente, o paciente é hospitalizado e é administrada uma terapia baseada na administração intravenosa de heparina não fracionada( usando um infusomat - um dispositivo especial que administrou a droga).
- Se o corpo humano, um paciente com trombofilia, não percebe ou reage negativamente às estruturas de heparina, ele recebe terapia alternativa com enoxaparina sódica ou fondaparinux.
Medicamentos usados com sucesso com ácido acetilsalicílico, dipiridamol, pentoxifilina, clopidogrel. Na terapia complexa devem estar presentes vitaminas B, E, ácido fólico, alprostadil e ácido nicotínico.
O objetivo do tratamento com trombofilia é lirar o máximo de coágulos sanguíneos possível. A duração padrão da terapia é de 20-25 dias. O tratamento individual pode prolongar-se até um ano ou indicar uma ingestão constante de drogas.
Em caso de necessidade aguda, o paciente apresenta uma operação cirúrgica, durante a qual os vasos são "limpos" de coágulos de sangue à mão. Após o procedimento, é necessário tomar medicamentos para diluir o sangue por um período mínimo de 2-3 semanas.
As mulheres grávidas prescrevem um tratamento similar para a trombofilia, mas a quantidade de medicamentos prescritos é muito menor. As futuras mães são aconselhadas a minimizar a atividade física e a manter uma dieta.
Previsão de
A trombofilia é apenas uma predisposição à formação de trombos e, se o paciente cumpre as recomendações de nutrição e tomando drogas preventivas, os riscos de acidente vascular cerebral e ataque cardíaco são mínimos.
No caso de mulheres grávidas e aqueles que desejam conceber uma criança, a probabilidade de nascimento de uma criança saudável depende de características genéticas individuais. Tendo determinado a causa e o mecanismo da patologia, é possível calcular a probabilidade de transmissão e manifestação em uma criança.
- 4 o que é e como se manifesta? Se uma pessoa sofre trombofilia
, um coágulo sanguíneo que excederia o tamanho necessário para parar o sangramento. Mais tarde trombo pode aumentar e bloquear completamente o lúmen do vaso.
aparecimento de um coágulo de sangue no corpo manifestar o seguinte sintomas trombofilia: Coração palpitações
- - coração preciso mais esforço para mover o sangue com coágulos;
- dispnéia e falta de ar( também relacionada com o fator anterior);
- dormência, dor e inchaço dos membros - de preferência nas pernas e pés, comonão é muitas vezes formada coágulos vasculares;
- sensação desagradável no peito durante uma respiração profunda;tosse
- com substâncias do sangue para o conteúdo;
- gravidez patologia múltipla e aborto( primeiro debut da doença em mulheres pode contribuir para o período de gravidez).
O mecanismo de circulação de sangue, existem factores de coagulação e agentes anticoagulantes. Em condições normais, sua atividade está em equilíbrio. Trombofilia é uma violação de um deles: o paciente ou enfraquecimento observado de factores ou actividade de coagulação anticoagulantes factores aumenta.
A trombofilia pode ser congénita ou adquirida( tendo em conta a causa).Se uma pessoa não tem anormalidades genéticas que aumentam a coagulação do sangue pode desenvolver-se como um resultado de: lesão vascular
- ;doenças circulatórias
- ;recepção
- drogas corrosivos.
Há uma pequena chance de adquirir uma predisposição à trombose, mas é aumentada em certas doenças. Portanto, medidas abrangentes são implementadas para evitar o desenvolvimento de trombofilia adquirida, como complicação da patologia subjacente( por exemplo, contra a pneumonia, diabetes, etc.).
hereditária trombofilia - genes e fatores
Na maioria dos casos, os médicos são confrontados com trombofilia hereditária, um pai transmite genes trombofilia seu filho. Existem vários factores que contribuem para a tendência para formar coágulos de sangue:
1. anormalidade genética primária. Erro ARN código, que os programas da estrutura das proteínas. Esta patologia complexa que inclui anomalia protrombina 202110A L, deficiência de proteína C e S e antitrotrombina III e mutao de Leiden( factor de patologia V).
também anomalias podem ocorrer separadamente.
2. Deficiência de C- e S-protrombinas. No fígado, uma proteína é sintetizada, chamada trombina de protrombina. Ativa a trombina de modo que a trombina pode parar de sangrar. Os fatores de coagulação V e VIII são destruídos e o sangue não forma coágulos.
Quantidades insuficientes de C- e S-protrombinas levam ao aumento da trombogênese.
3. Quantidade insuficiente de antitrombina III.A deficiência de proteína é causada por distúrbios em sua síntese.É transmitida de forma autossômica dominante, que não é dependente de sexo da criança a controladora e, aparecem sempre se o herdado( ou seja, nesta patologia não há portadores saudáveis do gene anormal).
A probabilidade de um gene anormal depende de muitos fatores. Há casos em que na saúde humana, seu impacto será mínimo.
Antitrombina III é um dos componentes mais importantes da regulação do mecanismo de coagulação do sangue. Em combinação com a trombina( uma proteína cuja função é formar coágulos sanguíneos), eles suprimem a ação uns dos outros. A deficiência de antitrombina III evita a inativação oportuna da trombina, o que leva a aparência múltipla de coágulos.
4. Leiden Mutação - Factor V. anomalia Em condições normais quinto factor de coagulação inibiram a acção da proteína de mutação C. Leiden envolve a estabilidade do factor V com a influência C-proiteinovomu que estimula a formação de coágulos sanguíneos.
5. Protrombina protrombina. A protrombina é o estágio da proteína que precede a trombina. Sua síntese acelerada promove a formação de grandes coágulos sanguíneos. As conseqüências de uma anomalia de uma protrombina podem se tornar um bloqueio de vasos de coração e um cérebro que é demonstrado por ataques cardíacos e derrames a uma idade jovem.
6. Síndrome antifosfolípide. Os fosfolípidos são os componentes dos quais as membranas das células nervosas, vasos sanguíneos e plaquetas são compostas. Se uma quantidade excessiva de anticorpos é produzida no corpo, os fosfolípidos quebram e perturbam o funcionamento das células que participam do mecanismo de coagulação e diluição do sangue.
A trombofilia genética pode ser causada por vários fatores, mas suas manifestações serão, de qualquer modo, as mesmas. Consistirão em uma violação do fluxo sanguíneo em uma área específica do corpo ou órgão com todas as conseqüências que se seguem.
Trombofilia na gravidez - riscos e ações
A trombofilia hereditária ea gravidez, na maioria dos casos, são compatíveis. A probabilidade de transmissão da anomalia do mecanismo de coagulação do sangue para uma criança de tipo autossômico dominante é de 50%.No tipo autossômico recessivo, é menor e é de 25%, isto é,nas gerações, pode haver portadores do gene patológico, em que as manifestações clínicas da doença estão ausentes. Frequentemente, a trombofilia em uma futura mãe é diagnosticada durante a gravidez. Isto é devido ao fato de que durante o período da embriogênese, coagulação sanguínea aumenta à medida que nas mulheres, uma circulação adicional - o placenta. A natureza tomou cuidado para reduzir a perda de sangue no processo genérico( com a separação da placenta).
O principal risco para uma mulher com trombofilia é aborto espontâneo - o nível de espessamento do sangue aumenta 5 vezes.
Isso pode ocorrer devido ao desprendimento espontâneo da placenta causada por problemas circulatórios. O aborto espontâneo é possível logo após a concepção, e em termos posteriores.
Uma mulher que observa todas as recomendações dos médicos é capaz de dar frutos e dar à luz com trombofilia. O termo normal para o nascimento de uma criança em uma mulher com trabalho com essa doença é de 35-36 semanas. Neste momento, o nascimento prematuro já não é perigoso para a vida do feto e da mãe.
A trombofilia tem um impacto negativo no bebê no útero após a 10ª semana de embriogênese, manifestando-se como hipoxia fetal. Nos vasos da placenta são formados microtrombos, que impedem a ingestão de nutrientes e oxigênio no corpo da criança. Se não houver tratamento para trombofilia durante a gravidez, há um atraso no desenvolvimento fetal ou desvanecimento da gravidez.
O segundo trimestre ocorre frequentemente sem complicações, e desde o início do terceiro, o risco de parto prematuro aumenta dramaticamente. As mulheres grávidas com trombofilia recebem um exame regular do sistema de coagulação( coagulograma) e a introdução de anticoagulantes modernos, se necessário.
Diagnóstico e análise de trombofilia
É quase impossível determinar a trombofilia por fatores externos. A análise da trombofilia começa com a determinação do nível de eritrócitos e plaquetas no sangue. Se a análise geral mostrou um aumento no número dessas células, então o paciente apresenta alguns testes voltados para um diagnóstico preciso.
Outras medições de sangue também são medidas:
- O nível de D-dímero, produto da decomposição de coágulos sanguíneos, é aumentado devido ao aumento do número de coágulos sanguíneos.
- Análise no APTT: nas condições laboratoriais, simula o processo de coagulação. O grau de atividade dos fatores de coagulação será reduzido e o "tempo de trombina" - o período de formação do coágulo sanguíneo também diminuirá.
- O nível de fibrinogênio. Com coagulabilidade excessiva do sangue, sua quantidade aumenta.
Ajudará a decidir se o paciente possui trombofilia hereditária, uma análise dos fatores no mapa genético. Apenas uma imagem completa permitirá considerar em detalhes os fatores genéticos da trombofilia:
- A mutação inibitória do ativador de plasminogênio é a supressão do processo de fibrinólise. Este fator evita a divisão de coágulos trombóticos.
- A patologia do metabolismo da metionina é um aumento no nível de homocisteína no plasma sanguíneo. O gene MTHFR codifica uma enzima que converte a homocisteína em metionina com a participação de vitaminas B.
- Um aumento no nível de fibrinogênio no sangue - uma mutação provoca síntese de fibrina hiperativa. A globulina sob a ação da enzima trombina se transforma em fibrina e promove a trombogênese.
- Alteração no nível do factor II - mutação na codificação da protrombina: substituição da guanina( G) pela adenina( A).Isso não afeta a estrutura da proteína, mas afeta a atividade de sua síntese.
- Mudança na agregação plaquetária. Leucina de aminoácidos é substituída por prolina, ocorrem mutações na proteína integrina beta.
Estes são os marcadores mais comuns. Existem também patologias menos comuns que um mapa genético pode identificar. A escolha de análises específicas permanece com o médico que lidera o paciente em particular. Você não pode atribuir todos os estudos seguidos.eles são caros.
Tratamento de trombofilia - drogas e dieta
O tratamento para graus leves de trombofilia é o uso de drogas que diluem o sangue. O paciente apresenta medicamentos como Acenocoumarol, Warfarin. Além disso, uma dieta especial é prescrita: os alimentos são excluídos da dieta, o que contribui para o espessamento do sangue.É proibido beber chá verde, espinafre, alface, nozes gordurosas( nozes, castanha de caju) e fígado de qualquer origem.
- Se os trombos continuam a desenvolver-se ativamente, o paciente é hospitalizado e é administrada uma terapia baseada na administração intravenosa de heparina não fracionada( usando um infusomat - um dispositivo especial que administrou a droga).
- Se o corpo humano, um paciente com trombofilia, não percebe ou reage negativamente às estruturas de heparina, ele recebe terapia alternativa com enoxaparina sódica ou fondaparinux.
Medicamentos usados com sucesso com ácido acetilsalicílico, dipiridamol, pentoxifilina, clopidogrel. Na terapia complexa devem estar presentes vitaminas B, E, ácido fólico, alprostadil e ácido nicotínico.
O objetivo do tratamento com trombofilia é lirar o máximo de coágulos sanguíneos possível. A duração padrão da terapia é de 20-25 dias. O tratamento individual pode prolongar-se até um ano ou indicar uma ingestão constante de drogas.
Em caso de necessidade aguda, o paciente apresenta uma operação cirúrgica, durante a qual os vasos são "limpos" de coágulos de sangue à mão. Após o procedimento, é necessário tomar medicamentos para diluir o sangue por um período mínimo de 2-3 semanas.
As mulheres grávidas prescrevem um tratamento similar para a trombofilia, mas a quantidade de medicamentos prescritos é muito menor. As futuras mães são aconselhadas a minimizar a atividade física e a manter uma dieta.
Previsão de
A trombofilia é apenas uma predisposição à formação de trombos e, se o paciente cumpre as recomendações de nutrição e tomando drogas preventivas, os riscos de acidente vascular cerebral e ataque cardíaco são mínimos.
No caso de mulheres grávidas e aqueles que desejam conceber uma criança, a probabilidade de nascimento de uma criança saudável depende de características genéticas individuais. Tendo determinado a causa e o mecanismo da patologia, é possível calcular a probabilidade de transmissão e manifestação em uma criança.
