Trissomia na síndrome do cromossomo X. Causas, diagnóstico, tratamento

Trissomia no cromossomo X - uma síndrome causada geneticamente, causada pela presença de um cromossomo X adicional. Desenvolve-se apenas em mulheres. De acordo com os pesquisadores, ocorre com uma frequência de 1 caso a cada 1.000 recém-nascidos, mas muitas vezes não é reconhecido devido à gravidade insignificante dos sintomas. Os cientistas acreditam que 90% das mulheres com trissomia vivem suas vidas sem saber sobre a existência da mutação.

Tipos de patologia

A síndrome da trissomia do cromossomo X ocorre em 2 variantes: normal e mosaico. No primeiro caso, um cromossomo adicional está presente em todas as células do corpo. No segundo, o conjunto genético de diferentes células é diferente. O quadro clínico clássico é descrito para pacientes com trissomia do tipo não mosaico. O mosaico afeta os sinais externos da doença e forma variantes adicionais caracterizadas por polimorfismo das manifestações clínicas:

46XX / 47XXX	As células com 2 e 3 cromossomos X são identificadas. A influência negativa do cromossomo adicional é reduzida, os sinais de trissomia são menos pronunciados do que em pacientes com a forma usual.
45X / 47XXX	Células com três e um cromossomo adicional são encontradas. As manifestações da trissomia comum ficam em segundo plano; nas mulheres, é encontrada uma imagem atenuada da síndrome de Shereshevsky-Turner.
47XXX / 48XXXX	A tetrassomia causa quase as mesmas alterações que a trissomia, mas os sinais de mutação são expressos de forma mais grosseira e clara. Em pacientes com mosaicismo, os sintomas da patologia são mais perceptíveis do que na trissomia comum.

Sintomas e Sinais

A síndrome da trissomia do cromossomo X é altamente variável. A gravidade das manifestações clínicas varia de quase imperceptível a óbvia, atraindo a atenção de professores e pais.

Os sintomas mais típicos da síndrome são:

• Em certos períodos de idade, há algum atraso em relação à norma de idade na fala, no desenvolvimento físico e psicológico.
• Existem problemas transitórios na comunicação com colegas em idade escolar, exposição ao estresse e uma alta probabilidade de comportamento anormal durante a puberdade.
• Há uma ligeira diminuição no nível de inteligência em comparação com os indicadores médios (enquanto o QI está dentro da faixa normal), problemas de aprendizagem frequentes, a necessidade de pedagogia adicional Apoio, suporte.
• Caracterizado pelo rápido crescimento de 4 anos até o início da adolescência - as meninas são mais altas do que seus pares, geralmente têm pernas mais longas.

Infância

A trissomia no cromossomo X não causa alterações externas, os bebês com essa síndrome parecem recém-nascidos normais e saudáveis. Por vezes, chama-se a atenção para o baixo peso (o peso médio dos lactentes com esta patologia é de 3 kg), o tamanho da cabeça reduzido e uma ligeira diminuição do tônus ​​muscular. A criança parece letárgica, seus braços e pernas pendem frouxamente.

Idade mais jovem

As crianças ficam um pouco atrás de seus colegas no desenvolvimento de habilidades motoras e de fala. Em média, as meninas com trissomia começam a engatinhar aos 10 meses e a andar aos 17 meses. O atraso é causado pela diminuição do tônus ​​muscular e problemas com a coordenação dos movimentos. Possível flexibilidade incomum das articulações, aumento da fadiga durante o esforço físico. É difícil para a criança ter atos motores complexos, que podem ser expressos na escolha de jogos simples, dificuldades no uso de talheres.

Mais tarde, as meninas começam a entender o que foi dito, usam a fala silábica, pronunciam palavras individuais e constroem frases. Freqüentemente, eles precisam da ajuda de um fonoaudiólogo. Algum atraso em relação à média também é observado ao dominar o banheiro. A idade média de treinamento do potty é de 3-4 anos. Ao mesmo tempo, as meninas, não piores do que colegas saudáveis, dominam conceitos teóricos: aprendem a contar com o tempo, entendem o tempo, entendem o que é o dinheiro.

Apesar de algumas dificuldades em dominar os movimentos e rotinas diárias, com atenção suficiente dos pais e educação regular, as crianças fazem o que seus colegas fazem: jogam os mesmos jogos, frequentam o jardim de infância com sucesso. No início da idade escolar, o acúmulo de muitos parâmetros é nivelado, a criança vai para a escola no horário.

Idade escolar

Metade das crianças aprende as matérias sem problemas de acordo com a idade. Algumas pessoas precisam da ajuda de um professor de leitura ou matemática. O sucesso do aprendizado está relacionado ao momento do diagnóstico: quanto mais cedo a trissomia for detectada, menos problemas surgem na escola. Os especialistas explicam isso pela possibilidade de correção bem-sucedida do atraso de desenvolvimento nos primeiros anos.

As dificuldades típicas incluem caligrafia pobre e dificuldade de concentração. As crianças têm um vocabulário ligeiramente reduzido. Eles entendem a fala mais literalmente, nem sempre lêem os significados ocultos. Eles tendem a usar frases curtas e construções verbais simples. Isso pode levar a uma diminuição do desempenho acadêmico nas disciplinas humanitárias, ansiedade caso seja necessário responder na aula.

Ao mesmo tempo, as meninas mantêm a capacidade de participar plenamente do componente não verbal da comunicação. Eles entendem as expressões faciais, entonações e sinais corporais do interlocutor não pior do que seus pares. Devido à dificuldade de concentração, eles precisam repetir o material várias vezes. Freqüentemente, eles percebem que estão ficando para trás em relação aos colegas, o que pode levar a uma diminuição da autoestima. Difícil de fazer amigos, porque são propensos a brincadeiras que seus colegas parecem "muito infantis".

As características psicológicas distintivas são o aumento da ansiedade, baixa resistência ao estresse, hiperatividade frequente, tendência ao ritual e adesão à rotina. Durante a puberdade, explosões emocionais e manifestações psicotomáticas são possíveis. Externamente, o desenvolvimento físico está à frente do normal, mas as meninas são magras, com pernas longas e ossos finos. As crianças têm maior probabilidade de apresentar constipação, dor abdominal de origem desconhecida, escoliose e distúrbios do sistema urinário.

A puberdade começa com algum atraso, então os adolescentes se desenvolvem normalmente. A maioria das mulheres é fértil. Períodos irregulares são possíveis. Os pacientes costumam ter a síndrome da perda de ovário precoce (OVF), que está presumivelmente associada à presença de um cromossomo extra na metade dos óvulos que não são usados ​​pelo corpo.

Com a correção bem-sucedida do atraso de desenvolvimento, não há problemas intelectuais e sociais na idade adulta. As mulheres estudam com sucesso em instituições de ensino médio e superior, trabalham e formam laços sociais. Alguns pacientes requerem correção da escoliose, tratamento da doença renal. Devido ao risco de desenvolver ROS, é necessário prestar atenção suficiente à saúde dos órgãos genitais e ao funcionamento do aparelho reprodutor.

Causas

A síndrome da trissomia do cromossomo X é provocada por violações na fase de divisão das células germinativas, a violação se forma antes mesmo da fertilização. No estágio da meiose, 2 cromossomos X não divergem em células diferentes, mas caem em 1 óvulo, que é então fertilizado por um espermatozóide normal que traz o terceiro cromossomo X. Os especialistas acreditam que o cromossomo X extra às vezes é encontrado em um espermatozóide malformado e passado do pai, mas esses casos são extremamente raros.

As razões para a violação da divisão das células germinativas não foram estabelecidas. Os cientistas não encontraram nenhuma conexão entre estilo de vida, riscos ocupacionais ou impactos ambientais negativos. O único fator significativo é a idade da mãe. As meninas com trissomia têm uma probabilidade significativamente maior de nascer de mulheres com mais de 33 anos de idade.

Diagnóstico

A única maneira de estabelecer com segurança a presença de trissomia no cromossomo X é a análise genética. Não são realizados estudos especiais para identificar esta patologia durante a gravidez, uma vez que a maioria das crianças nasce praticamente sã e se desenvolve sem desvios graves da norma.

A detecção acidental do terceiro cromossomo X é possível durante a triagem de uma mulher grávida devido ao alto risco de outras doenças genéticas, principalmente a síndrome de Down. O custo da análise avançada é de 30-40 mil. esfregar.

Para a coleta de material, é necessário realizar intervenções invasivas - amniocentese ou biópsia coriônica. Essas técnicas aumentam a probabilidade de aborto espontâneo e o desenvolvimento de vários distúrbios no feto; portanto, é impraticável prescrevê-las separadamente para determinar o cromossomo X extra.

Após o nascimento, um exame genético pode ser prescrito se você tiver uma aparência incomum, desvios no desenvolvimento mental e físico. A trissomia é detectada por cariótipo de linfócitos do sangue periférico. O custo da pesquisa varia de 5 a 7 mil. esfregar. Deve-se ter em mente que em meninas com mosaicismo, o resultado pode não ser confiável.

O diagnóstico pré-natal é prescrito no local de manejo da gestante, o material é retirado nas condições do serviço ginecológico. Para determinar o cariótipo de uma menina ou de uma mulher adulta, você pode entrar em contato com qualquer clínica particular especializada, por exemplo, Invitro, Genomed ou KDL.

Métodos de tratamento

A trissomia do cromossomo X é uma síndrome que, na maioria dos casos, não requer tratamento especial. As técnicas corretivas desempenham o papel principal em assegurar o desenvolvimento normal. Crianças com atraso no desenvolvimento da fala precisam da ajuda de um fonoaudiólogo. Quando as habilidades motoras estão ficando para trás, são necessárias aulas para melhorar as habilidades motoras finas e a coordenação dos movimentos.

Na idade escolar, você deve prestar atenção ao desempenho acadêmico. Se necessário, você precisa organizar atividades adicionais em casa, planejando-as levando em consideração o aumento da distração da criança. Se necessário, é possível a participação de um tutor. As questões de socialização desempenham um papel importante na idade escolar. Uma vez que as meninas são propensas a emoções intensas e muitas vezes sofrem de problemas de comunicação com os colegas, elas podem precisar da ajuda de um psicólogo.

A detecção precoce e a prevenção da escoliose são necessárias. Na ausência de patologia do sistema musculoesquelético, a atividade motora não deve ser limitada. Apesar das dificuldades com a coordenação dos movimentos, com frequência regular das seções, as crianças praticam esportes com sucesso. Antes de iniciar as aulas, é necessário avaliar o estado do sistema musculoesquelético.

Tratamento SIA

Quando a síndrome de depleção ovariana é detectada, medidas terapêuticas gerais são tomadas para prevenir as consequências da menopausa prematura. A melhor opção é marcar precocemente a terapia de reposição hormonal antes que apareçam os sinais da menopausa (no modo anticoncepcional).

A terapia hormonal geral é complementada pela administração local de estrogênios na forma de supositórios vaginais. Os pacientes são prescritos eletroforese, hidroterapia, acupuntura, terapia com vitaminas, sedativos. De acordo com as indicações, é realizada psicoterapia.

Tratamento do mosaicismo com síndrome de Turner

Uma tarefa especial é o tratamento de pacientes com mosaicismo 45X / 47XXX (uma combinação de trissomia do cromossomo X e síndrome de Shereshevsky-Turner). Ao contrário das meninas com trissomia sem mosaico, os pacientes com síndrome de Turner precisam de medidas complexas para estimular o crescimento e a formação de características sexuais secundárias. A terapia de reposição hormonal é necessária desde o início da puberdade até a menopausa natural.

Com o desenvolvimento adequado, as mulheres podem carregar um filho, mas a maioria requer a fertilização in vitro usando um óvulo de doador. Os pacientes podem requerer correção cirúrgica de distúrbios vasculares e patologias ortopédicas. O excesso de cabelo é eliminado pela depilação.

Possíveis consequências e complicações

A síndrome da trissomia do cromossomo X é caracterizada por um curso favorável. Muitas meninas, com atenção dos pais suficiente, pouca ou moderada participação de fonoaudiólogos, professores correcionais e tutores desenvolvem-se normalmente e não experimentam dificuldades nas vida. Um fator importante que influencia o prognóstico é a correção precoce dos problemas de fala e atividade motora que surgem nos primeiros anos de vida.

Com um atraso significativo no desenvolvimento psicológico e de fala da norma de idade e a ausência de correção, as crianças podem não estar suficientemente preparadas para escola, o que acarreta defasagem na maioria das disciplinas, necessidade de transferência para instituições de ensino especial, restrições de escolha especialidade.

A falta de correção do atraso no desenvolvimento motor não leva a consequências tão graves, mas pode negativamente afetam a condição física dos pacientes e a atitude dos pares, provocam o desenvolvimento de neurose secundária desordens.

Na fase de escolarização, é importante dar material didático, levando em consideração a reduzida capacidade de concentração, a necessidade de um maior número de repetições. Você deve trabalhar para aumentar seu vocabulário, a capacidade de compreender significados ocultos. A falta de atenção dos pais e professores neste período, como no caso anterior, pode levar a declínio no desempenho acadêmico, embora as consequências não sejam tão fatais quanto na ausência de compensação por violações.

As meninas com trissomia têm certos traços de personalidade que também devem ser levados em consideração e compensados. A dificuldade de comunicação com os pares pode levar à percepção de si mesmo como "ovelha negra", ao desenvolvimento de um complexo de inferioridade, medos sociais que afetam a vida na idade adulta. A falta de suporte emocional suficiente às vezes se torna a causa do desenvolvimento de depressão e transtornos mentais de nível neurótico.

Na infância, é preciso estar atento ao estado do sistema musculoesquelético, tratar e prevenir distúrbios posturais. O desenvolvimento de escoliose pode afetar negativamente a condição da coluna, do coração e dos pulmões. É necessário identificar e tratar as doenças dos órgãos urinários em tempo hábil para prevenir a deterioração da função renal.

A trissomia no cromossomo X pode provocar certos distúrbios dos órgãos genitais internos. O aspecto mais importante da síndrome é o controle sobre o estado do sistema reprodutor em pacientes adultos. Devido ao alto risco de desenvolver SIA, as mulheres não são aconselhadas a adiar o parto até uma idade posterior.

Quando ocorrem sintomas de insuficiência ovariana prematura, a terapia de reposição hormonal é necessária. Na ausência de tratamento hormonal, a menopausa precoce pode levar ao desenvolvimento de osteoporose, aumento do risco de doenças cardiovasculares e deterioração do estado psicológico.

Vídeo do cromossomo X

Segredos do cromossomo X: