Trissomia 13 (síndrome de Patau). Indicadores normais, o que isso significa em mulheres grávidas, feto, risco, causas, decodificação

A trissomia 13, ou síndrome de Patau, é uma doença genética caracterizada pela triplicação de 13 pares de cromossomos no DNA de uma pessoa.

Normalmente, uma criança e um adulto têm 23 pares de cromossomos, que podem ser usados ​​para determinar a genética, prováveis ​​desvios em crianças futuras e outras características. Como resultado de várias violações, os indicadores normais mudam, que leva a várias complicações.

Indicações para pesquisa

Normalmente, cada par contém apenas 2 cromossomos. Este indicador não depende da idade, sexo de uma pessoa e outras características. É por isso que os genes são chamados de genes emparelhados. Com vários desvios da norma, eles falam sobre várias doenças genéticas, que na maioria dos casos representam um perigo para a saúde e a vida humana.

Existem certos indícios que se tornam o motivo da nomeação teste genético de sangue de uma mãe durante a gravidez ou de um recém-nascido:

• Pais vivendo em ambiente social e ecológico desfavorável. Nesse caso, as condições de vida são consideradas um ponto importante.
• Os pais têm mais de 35 anos. O estudo é mostrado mesmo no caso em que apenas um dos pais atingiu essa idade.
• Pesou a hereditariedade. Ao mesmo tempo, é importante levar em consideração a presença na família de casos em que as crianças nasceram com alguma anomalia genética.
• Maus hábitos dos pais. É especialmente importante excluir o fato de usar drogas. Nesse caso, o teste genético é considerado necessário.
• O curso severo da gravidez da mãe pode ser a razão para a indicação de tal estudo.
• O casamento com parentes próximos também pode ser motivo para a marcação de diagnósticos, o que está associado a um aumento significativo do risco de desenvolver anomalias genéticas.
• Detecção de anormalidades no desenvolvimento fetal durante o diagnóstico de ultrassom.
• Violação da estrutura do crânio e do cérebro em um recém-nascido.
• Sinais de anormalidades genéticas, manifestando-se em distúrbios não apenas do sistema nervoso central, mas também de órgãos internos.

Tais indicações são consideradas motivo de realização de testes genéticos para identificação do risco de desvios ou grau de lesão orgânica. O diagnóstico é prescrito por um geneticista de perfil restrito, especializado precisamente nessas anomalias. O estudo é uma coleta de células do sangue ou da placenta para fins de cariótipo e detecção de anormalidades.

Elaboração e implementação de diagnósticos

A trissomia 13 (os valores normais não dependem da idade do paciente) é detectada pelo cariótipo das células sanguíneas de uma mulher grávida ou recém-nascido.

Não é necessária preparação especial para o diagnóstico, uma vez que fatores externos não são capazes de influenciar o resultado. Comer alimentos e bebidas é permitido no dia anterior e no dia do estudo. Apesar disso, uma mulher grávida deve limitar o uso de café forte e chá.

É categoricamente contra-indicado consumir álcool e fumar. No dia do diagnóstico, a mulher não deve tomar nenhum medicamento. Para recém-nascidos, não é necessária preparação especial, o sangue é coletado em qualquer dia e hora do dia, mas a manhã é considerada preferível para a coleta.

O procedimento para uma mulher é realizado passo a passo após 20 semanas de gravidez:

1. A paciente é colocada de costas na sala de cirurgia. Anteriormente, ela vestia uma bata esterilizada descartável, chapéu e protetores de sapato.
2. Um anestésico local é injetado na pele da parede abdominal anterior, o que alivia a dor com a introdução de instrumentos endoscópicos.
3. Em seguida, é feita uma punção para acesso ao cordão umbilical.
4. Dele é retirada uma pequena amostra de sangue, que será usada em pesquisas genéticas.
5. Depois disso, todas as superfícies são tratadas com soluções anti-sépticas, geralmente não é necessária sutura.

Toda a manipulação é feita sob o controle de uma máquina de ultrassom, o que elimina o risco de complicações. Em alguns casos, essa operação minimamente invasiva leva a um aborto espontâneo ou lesão fetal.

No entanto, esses casos são muito raros. O material resultante é enviado ao laboratório, onde é examinado por reação em cadeia da polimerase ou coloração, sendo contabilizado o número de cromossomos de cada par.

Vale ressaltar que na segunda metade da gravidez o procedimento é muito mais fácil, mas até as 12 semanas também é prescrito se a mulher tiver uma hereditariedade sobrecarregada.

O procedimento também é uma operação minimamente invasiva sob anestesia local, mas como um material para pesquisa, pegue o tecido da placenta, que já está formado e contém o velo necessário células.

O exame do tecido é feito de acordo com o esquema padrão, o resultado ajuda a confirmar ou negar o diagnóstico. Apesar do procedimento mais simplificado após 20 semanas de gravidez, os especialistas recomendam que o estudo seja realizado em até 12 semanas. Isso se deve à possibilidade de interromper artificialmente a gravidez nesse momento, em caso de diagnóstico de uma patologia.

Em recém-nascidos, o sangue é coletado de um dedo ou veia, se necessário. O sangue venoso é considerado o material preferido para o diagnóstico, mas se for impossível retirá-lo, o sangue de um dedo serve. O procedimento é realizado pela manhã de acordo com o esquema padrão, após o qual o material biológico é encaminhado ao laboratório.

O estudo do sangue do recém-nascido é feito de acordo com o mesmo esquema do diagnóstico do material retirado da gestante, ou seja, por coloração ou reação em cadeia da polimerase. É importante notar que o material pode ser retirado até mesmo de um bebê morto para confirmar ou negar a probabilidade de desenvolver um desvio semelhante em outros filhos de pais específicos.

Decodificando o resultado

A trissomia 13 é uma doença bastante perigosa de origem genética. Apenas um geneticista sabe exatamente os indicadores normais, portanto, um pequeno número de pacientes comuns será capaz de determinar de forma independente a presença de violações com base nos resultados da análise.

Ao estudar os dados, normalmente apenas 2 cromossomos devem estar presentes no par 13. Se nesta série houver uma triplicação parcial ou total, podemos falar do desenvolvimento da síndrome de Patau.

O grau de seu abandono já é determinado por signos externos, se o estudo foi realizado em um recém-nascido, bem como de acordo com os resultados dos diagnósticos ultrassonográficos, se o procedimento foi realizado para mulher grávida.

Características da síndrome

A síndrome de Patau pode se manifestar igualmente em crianças de sexos diferentes. Existe uma patologia com triplicação total e parcial dos cromossomos no par 13. No primeiro caso, a triplicação ocorre apenas em algumas partes do cromossomo, no segundo - triplicação completa. Com uma violação parcial da patologia por parte dos órgãos internos, são menos pronunciadas, com uma completa, as complicações ameaçam a vida do paciente.

Além disso, existe um tipo de doença complicado e não complicado. No primeiro caso, a condição da criança após o nascimento piora gradativamente, e a morte ocorre nas primeiras semanas ou meses de vida. Com um curso descomplicado, a criança tem chance de viver até 3-5 anos. O segundo tipo de desvio é muito menos comum.

Além disso, a doença, independentemente do tipo, ocorre em 3 estágios:

Estágio da doença	Características do curso
Estado inicial	Na fase inicial, a criança desenvolve desvios do sistema nervoso, além de transtornos mentais. Esses distúrbios forçam o especialista a procurar a causa do distúrbio. Os pediatras prescrevem diagnósticos adicionais com exame de órgãos internos
Grau progressivo	Nesta fase, as patologias dos órgãos internos progridem. A criança não se desenvolve, há complicações do coração, vasos sanguíneos, aparelho digestivo
Terminal ou estágio avançado	Nesta fase, todos os sintomas são agravados, o que conduz a uma deterioração significativa do estado. Via de regra, não é possível salvar o paciente nesta fase, ele morre em poucos dias ou semanas

É importante lembrar que em qualquer fase da doença a terapia é quase ineficaz, pois não ajuda a eliminar as manifestações ou mesmo enfraquecê-las.

A trissomia 13 (os indicadores normais não são difíceis de lembrar, mesmo para uma pessoa não relacionada à medicina) se manifesta em muitos sintomas diferentes. Ao examinar o feto usando ultra-som durante a gestação, você pode ver um aumento na bexiga e uma violação da estrutura do cérebro. Além disso, 70% dos fetos apresentam taquicardia grave.

Após o nascimento, o diagnóstico da doença é bastante simples, mas um exame de sangue adicional com cariótipo é sempre necessário, o que ajudará a esclarecer a suposição. Em recém-nascidos, a trissomia do 13 se manifesta na forma de violação da estrutura dos ossos do crânio e subdesenvolvimento do cérebro.

Ao mesmo tempo, há um forte estreitamento do crânio na parte frontal com uma expansão patológica gradual em direção à parte occipital. Possíveis defeitos externos na forma de "fenda palatina" ou outros desvios.

Ao examinar os órgãos internos nas meninas, encontra-se uma violação da estrutura do útero, manifestada por sua bifurcação. Esse órgão é chamado de "dois chifres". Ao examinar as mãos e os pés, sua estrutura anormal e até mesmo vários dedos são observados. Este último não aparece com tanta frequência, mas esse risco não pode ser descartado.

O encurtamento do pescoço de uma criança é considerado um distúrbio bastante comum. Ao examinar os olhos, você pode ver o estreitamento patológico da fissura palpebral e a localização próxima das órbitas oculares. Algumas crianças não têm a íris e às vezes falta o globo ocular.

As aurículas podem estar localizadas assimetricamente, e também há uma violação da estrutura do ouvido externo. Outro sintoma externo comum é um afundamento anormal da ponte do nariz.

Além das manifestações externas, nas crianças com síndrome de Patau, o trato digestivo é subdesenvolvido, o que é detectado pelo diagnóstico ultrassonográfico. Os rins desses pacientes costumam estar aumentados e mal posicionados, e a parede anterior da uretra está ausente. Os meninos têm criptorquidia, ou seja, testículos que não desceram para o escroto após o nascimento.

Durante o exame, é possível detectar uma violação do desenvolvimento do coração e dos vasos coronários, o que leva a complicações graves.

As crianças com síndrome de Patau apresentam um atraso no desenvolvimento, podem ser muito inquietas ou apáticas, sofrem de perda de peso corporal, que está associada a distúrbios do sistema digestivo. Em cada caso, o conjunto de sintomas pode ser diferente, dependendo do grau de dano ao órgão.

Razões para o aparecimento

A trissomia 13 (indicadores normais podem ser verificados com um geneticista) ocorre como resultado de uma violação do processo de fertilização do ovo. Os especialistas observam que mais de 80% de todos os casos ocorrem com uma mutação da célula reprodutiva feminina.

A doença é diagnosticada em cerca de 1 recém-nascido de 7 a 14 mil. Meninos e meninas são igualmente suscetíveis à doença. Os motivos não são divididos em função do tipo de violação.

Os fatores de provocação que podem levar a tal anormalidade genética incluem o seguinte:

• Hereditariedade desfavorável, que muitas vezes aumenta o risco de desenvolver um distúrbio. Nesse caso, o tipo de anomalia não importa. Se tal coisa for detectada pela futura mãe ou pai, o risco de desenvolver trissomia é o mesmo.
• Uso de fumo, álcool e drogas pela mãe antes da concepção. É importante ressaltar que os maus hábitos durante a gestação não podem provocar um desvio, pois o código genético é estabelecido no momento da concepção.
• Condições ambientais desfavoráveis ​​que podem levar a mutações nas células sexuais de um homem ou mulher.
• Contato de futuros pais com substâncias tóxicas e venenosas devido às atividades profissionais.
• Formas leves de outras anormalidades genéticas em futuros pais. Algumas dessas doenças não se manifestam de forma aguda, não perturbam a vida de uma pessoa, mas podem provocar uma mutação de células germinativas.

Os médicos chamam a atenção dos pais para o fato de que a síndrome de Patau não pertence a doenças hereditárias. Isso significa que, quando nasce uma criança doente, o risco de ter o mesmo bebê pela segunda vez não é tão grande.

Quando ver um medico

Via de regra, não é necessária a visita ao médico, pois a doença é detectada durante a gestação ou imediatamente após o nascimento.. É por isso que o geneticista informa os pais sobre o diagnóstico, fala sobre o prognóstico e as complicações.

A supervisão dessas crianças é feita por um geneticista ou pediatra, dependendo da localidade onde se encontra.

Profilaxia

A trissomia 13 (os indicadores normais são sempre os mesmos para qualquer idade e sexo) é uma doença genética, portanto o risco de seu desenvolvimento não pode ser totalmente descartado.

No entanto, o cumprimento de algumas regras reduzirá ligeiramente a probabilidade de tais violações. As mulheres que planejam engravidar devem ter um estilo de vida saudável, que inclui a eliminação do álcool, drogas e o abandono do tabagismo.

Além disso, é importante ajustar a dieta para incluir mais vegetais, frutas, nozes e outros alimentos ricos em vitaminas. Se houver casos de doenças genéticas na família, é necessário fazer um exame antes de planejar a gravidez. Ao mesmo tempo, é importante que o futuro pai e a futura mãe visitem o médico.

Hoje, existem muitos métodos que, com grande precisão, ajudam a identificar a probabilidade de anomalias genéticas no feto de um casal específico.

Se a mulher não pôde ser examinada antes da gravidez, vale a pena visitar o centro genético no 1º trimestre e enviar o material para pesquisa. Se houver risco ou diagnóstico de trissomia 13, é possível interromper a gestação.

Com o contato constante com substâncias tóxicas, toxinas, você deve seguir todas as normas de segurança, usar traje de proteção, máscara e luvas. Isso irá minimizar o risco de desenvolver anormalidades genéticas no contexto da intoxicação. As mulheres grávidas devem abandonar totalmente esse trabalho, a fim de proteger a si mesmas e ao feto.

Como se recuperar

Até o momento, os especialistas não desenvolveram remédios que pudessem curar a patologia. Isso se deve à incapacidade de influenciar o código genético do feto ou de seus pais.

Se a doença for leve e os danos aos órgãos internos forem insignificantes, a cirurgia é realizada sob anestesia geral. Via de regra, a operação é realizada no trato digestivo, no coração e nos vasos coronários, bem como nos órgãos do sistema urinário. Pequenas malformações podem ser corrigidas com cirurgia, o que prolongará a vida da criança.

A operação em cada caso pode ser realizada de acordo com diferentes esquemas, que dependem da criança em particular. Durante o período de recuperação, o paciente fica sob supervisão estrita de médicos, a reabilitação pode durar várias semanas ou até meses.

Após a recuperação, a criança não se livra de todos os sintomas, seu desenvolvimento é muito lento e seu estado é grave. Essas operações são realizadas muito raramente, pois não trazem o resultado esperado. Muitas vezes, a intervenção leva à morte da criança na mesa de operação.

Como a expectativa de vida das crianças com esse diagnóstico é curta, o uso de outros métodos, medicamentos ou fisioterapia é impraticável. Isso se deve à falta de efeito terapêutico, mesmo com tratamentos complexos com vários métodos. Além disso, muitos pacientes apresentam dificuldade de deglutição, o que dificulta a ingestão de medicamentos.

Possíveis complicações

Bebês com Síndrome de Patau geralmente morrem nos primeiros dias ou meses após o nascimento. Às vezes, eles vivem até 1 ano. Somente em casos excepcionais as crianças podem viver de 3 a 5 anos.

É importante destacar que, mesmo vivendo até essa idade, dificilmente se desenvolvem mentalmente, ficam para trás no desenvolvimento físico e não conseguem aprender.

Seu peso corporal não aumenta, o sistema musculoesquelético não se desenvolve e há uma violação da estrutura das articulações. As crianças com este diagnóstico não vivem mais de 5 anos. A complicação mais grave da patologia é considerada um resultado letal.

A trissomia 13 é uma doença genética séria e perigosa em que vários defeitos de órgãos e sistemas internos se desenvolvem como resultado da triplicação de 13 pares de cromossomos.

A doença não é considerada hereditária, mas os indicadores normais são mais conhecidos por todos os casais que planejam engravidar.. Até o momento, a doença não é apenas incurável, mas também não existem medicamentos que possam aliviar seu curso. Também não existem métodos de prevenção de um distúrbio que eliminaria completamente o risco de seu desenvolvimento.

Vídeos da Síndrome de Patau

Mutação genômica na síndrome de Patau: