Sobre a síndrome de Rett em termos de medicina moderna

A síndrome de Rett

é uma patologia hereditária grave e rara que ocorre em crianças do sexo feminino.

A doença é descrita pelo médico austríaco Andreas Rhett, que primeiro observou sintomas semelhantes em várias meninas e sugeriu uma doença psiconeurológica separada. O cientista investigou e descreveu 31 casos de distúrbios patológicos.

Foi estabelecido que a síndrome de Rett está associada a uma mutação do cromossomo X.Como as meninas têm dois cromossomos, eles vivem até o final do período gestacional e parecem à primeira vista bastante saudáveis. Os meninos que têm um cromossomo X não são viáveis ​​e morrem no período pré-natal ou nos primeiros meses de vida.

As manifestações clássicas da síndrome de Rett são movimentos de mão estereotipados, como se o paciente estivesse constantemente lavando-os, bem como espremer e espremer escovas.

Sintomas semelhantes podem ser confundidos com manifestações de autismo, mas o quadro clínico adicional de ambas as doenças é um pouco diferente. Alterações degenerativas no progresso do cérebro e no futuro os pacientes perdem suas habilidades motoras e mentais adquiridas.

Dados estatísticos

De acordo com as estatísticas, 1 menina por 10000-15000 recém nascidos é afetada. Na maioria das vezes, a síndrome de Rett ocorre na Noruega, Itália, Hungria. Existem casos esporádicos da síndrome em algumas áreas rurais.

Foram detectadas anomalias hereditárias em gêmeos idênticos e aqueles pares de gêmeos criados em diferentes ambientes sociais.

Associação de Síndrome de Rett

Pacientes com uma doença rara precisam de cuidados constantes e percepção adequada de suas funções intelectuais motoras e pelas pessoas circundantes.

Portanto, na Rússia existe a Associação da síndrome de Rett, cuja principal tarefa é o aconselhamento médico aos pais, apoio à informação e assistência de reabilitação.

No site oficial, há um formulário de feedback onde os pais podem fazer perguntas de interesse para eles, além de se familiarizar com as últimas conquistas da medicina mundial no tratamento da doença.

Congresso Mundial Congresso Mundial sobre a síndrome de Rett ocorreu em maio de 2016 no Kazan, o seu objectivo era trazer cientistas, médicos e pais de pacientes que sofrem de uma doença rara.

O congresso contou com a presença de médicos especialistas da Itália, Holanda, Israel, Japão, Estados Unidos e Rússia. Comité Científico

concluiu que os pediatras não são muito orientada para as primeiras manifestações da síndrome, e muitos médicos prestam pouca atenção para a reabilitação de pacientes com doenças raras( órfãos).O evento foi organizado pelo Ministério da Saúde da Rússia, Tataristão, associações sem fins lucrativos.

A conferência anunciou as últimas conquistas de cientistas e identificou outras maneiras de tratar a doença. Também esteve presente o Chefe Especialista em pesquisa genética Sergei Kutsev, que observou que na Rússia as crianças com doenças raras não estão dentro da atenção de especialistas de serviços sociais, muitos deles centros de reabilitação inacessíveis.

Mutações genéticas - fator determinante

Os especialistas acreditam que a razão está na mutação genética associada ao gene MECP2.Como resultado de um transtorno hereditário, uma deficiência de receptor de glutamina nos gânglios basais, receptores de dopamina no núcleo caudado e violação de estruturas colinérgicas são reveladas. O gene MECP2 está associado ao cromossomo X e controla uma proteína específica( MESP2).

Com a função genética normal, esta proteína garante o desenvolvimento adequado do cérebro, mas, se houver uma mutação, as habilidades mentais e físicas regredirem. O atraso no atraso das estruturas cerebrais é detectado até a idade de 4 anos da criança.

Primeiros sinais de

As meninas nascem sem desvios especiais e os pediatras não encontram anomalias até 6 a 18 meses. A única coisa que pode alertar o médico é a baixa temperatura corporal e a hipotensão dos músculos do tronco. Tais sinais são frequentemente baixados para transtornos pós-parto, por isso é dada pouca atenção ao diagnóstico e ao tratamento.

As crianças são encaminhadas para um neurologista que detecta uma desaceleração no ritmo do desenvolvimento físico: uma volta posterior do bebê nas costas, falta de habilidades de rastreamento.

O exame revela transpiração excessiva das palmas das mãos, palidez da pele. Transtornos de transtornos motores adicionais.

Estágios de desenvolvimento de

Existem 4 estágios do desenvolvimento da doença:

1. Estagnação - suspensão temporária da doença, na qual não há aumento nos sintomas. Duração de 6 a 18 meses ou mais. A criança perde interesse nos eventos circundantes, hipotensão notável dos músculos, retardando o crescimento da cabeça e dos membros.
2. Deterioração do estado .O palco é de 1 ano a 3-4 anos. Se a criança dominou as habilidades de fala, movimento, elas desaparecem gradualmente. Existem manipulações estereotipadas com as mãos, violações do sistema pulmonar( hiperventilação, falta de ar, paragem repentina da respiração), discordância de movimentos, ansiedade desmotivada. Já em 2 estádios, há convulsões convulsivas, cujo tratamento não é efetivo.
3. Estabilidade relativa do , este estágio pode continuar até a idade escolar precoce. Insuficiência mental, convulsões, baixo ganho de peso, violação do contato emocional com outros. As crises epilépticas são substituídas por um atraso no sistema nervoso.
4. O estágio final de é caracterizado por uma diminuição na freqüência de convulsões, mas há caquexia, escoliose, violações pronunciadas por parte da respiração. Possível inadequação do movimento, determinar o baixo crescimento dos membros e uma pequena circunferência da cabeça. De muitas maneiras, crianças com síndrome de Rett se assemelham a pacientes com autismo, conforme indicado pelos seguintes sintomas:
   • falta de contato emocional e visual com outros:
   • o mesmo tipo de movimentos de mão e corpo;
   • perda de habilidades sociais;
   • chorando, choro espontâneo, comportamento inquieto sem razão aparente;
   • deficiência de sensibilidade;
   • incontinência fecal e urinária;
   • progressão dos sintomas.

   

   No entanto, vale a pena prestar atenção a outros sinais característicos da síndrome de Rett, nomeadamente: patologia pulmonar

   • ;
   • atraso no crescimento de mãos e pés;
   • discografia progressiva dos movimentos;Distúrbios
   • do aparelho motorizado( ataxia, escoliose);
   • convulsões epilépticas frequentes, resistentes à terapia com anticonvulsivantes;Microcefalia
   • ( crânio pequeno);Caquexia
   • ( em estágios avançados).

   Gradualmente, o rosto da criança perde sua expressão anterior e parece mais uma máscara, a visão deixa de ser proposital, vagueia ou se precipita até um ponto.

   Vídeo-história sobre síndrome de Rett:

   Diagnóstico moderno de

   O diagnóstico da doença inclui métodos: eletroencefalografia

   • ;Tomografia computadorizada
   • do cérebro;
   • ECG( intervalo de alongamento QT, desaceleração periódica do ritmo);
   • diagnóstico molecular-citológico.

   Os sinais clínicos são necessariamente considerados, com manifestações típicas, um estudo de mutação de genes no cromossomo X é atribuído.

   As dificuldades estão na baixa conscientização dos médicos sobre condições raras, às vezes você precisa se submeter a muitos testes e visitar um grande número de especialistas até o estabelecimento do diagnóstico. Além disso, estudos genéticos complexos estão disponíveis somente em grandes cidades onde existem centros científicos. O teste de laboratório

   determina:

   Aumento de
   • em glutamato e beta-endorfinas;
   • glicolípidos atípicos no cérebro;
   • diminuição na substância P;
   • diminuição nos fatores de crescimento nervoso.

   Do que é capaz a medicina moderna?

   Dos fármacos prescritos anticonvulsivantes, medicamentos antipsicóticos. Os meios são usados ​​para melhorar a circulação sanguínea e estimular o trabalho do cérebro. O tratamento é principalmente sintomático.

   É muito importante ensinar aos pais maneiras de se comunicar com a criança, terapia ocupacional, fortalecendo habilidades de comunicação.É dada especial atenção aos jogos como forma de desenvolver funções de fala, motor e cognitivas.

   Escoliose é tratada. Essas crianças precisam de exercícios de fisioterapia regulares para restaurar o tônus ​​muscular e a massagem.

   Em distúrbios gastrointestinais, a freqüência das fezes é controlada, os laxantes e uma dieta com alto teor de fibra são prescritas. Para evitar caquexia, recomenda-se a ingestão calórica a cada 3 horas.

   Previsões e Expectativas de

   Estudos recentes mostraram que a restauração da função do gene MECP2 permite a remoção de distúrbios neurológicos. A pesquisa científica foi realizada em ratos de laboratório, durante os experimentos, a reversibilidade dos transtornos mentais e nervosos foi provada, os sinais da doença estavam desaparecendo.

   Essas experiências dão esperança aos pacientes e aos pais que as funções motoras, de fala e respiratórias possam ser restauradas.

   As estatísticas mostram que as mulheres com síndrome de Rett podem viver 40 anos ou mais. As principais causas de mortalidade: parada cardíaca, convulsões, perfuração da parede do estômago, disfunção do tronco encefálico.