Arachnodactyly( síndrome de Marfan): causas, sintomas, diagnóstico

aracnodactilia ou síndrome de Marfan - uma desordem genética autossómica dominante tipo, que afecta o tecido conjuntivo. Caracterizado por longos braços e pernas, dedos muito finos e finos, bem como um físico fino.

Estas pessoas têm defeitos cardiovasculares, muitas vezes manifestados sob a forma de patologias de válvulas valvulares e aórticas. A doença recebeu seu nome do nome do pediatra francês Marfan, que primeiro descreveu o paciente por 5 anos com pernas e dedos longos e finos.

Esta desordem genética é o resultado de disfunção tecido conjuntivo e está associada com sintomas significativos de polimorfismo. Isso pode ser aneurismas da aorta, miopia, gigantismo, deformidade torácica, lente ectopia, cifoescoliose, Dura ectasia e outras anormalidades.

Arachnodactyly não depende do sexo do paciente. Entre as crianças, a porcentagem é de 6,8%, a maioria deles meninos. A prevalência da doença é de 1:10 000 pessoas.

excessiva flexibilidade das articulações

mutações síndrome de Marthae - uma anomalia no nascimento, que é herdada de forma autossómica dominante. A razão é a mutação FBN1 , que é responsável pela síntese das proteínas estruturais da matriz extracelular - fibrillin. Isso afeta a elasticidade e as propriedades contrácteis do tecido conjuntivo. A falta de fibrillin e sua patologia promove a disrupção da formação da estrutura fibrosa, a perda de resistência do tecido conjuntivo e a incapacidade de suportar o esforço físico.

Em 3/4 de todos os casos causa a síndrome de Marfan é um caráter hereditário , eo resto - é a mutação primária. Se um pai tem uma idade de mais de 35 anos na história, houve casos desta anomalia, a probabilidade de a doença sofrer e a criança é muito alta.

principais sintomas que acompanham a síndrome de Marfan

Existem duas formas de síndrome aracnodactilia, que dependem do grau e quantidade dos sistemas e órgãos afectados:

1. apagados com uma fraca intensidade de 1-2 sistemas;
2. expresso com mudanças leves em 3 sistemas, em um sistema ou em 2-3 sistemas ou mais.

O grau de severidade é subdividido em leve, médio e pesado. De acordo com as características do curso da doença, o é estável e progressivo Marfan .

Os sintomas da doença são subdivididos dependendo da localização da manifestação da displasia do tecido conjuntivo. Os principais sintomas da doença incluem: mudanças

no sistema locomotor sinais

maioria da doença está associada a um distúrbio do sistema esquelético. O crescimento do paciente geralmente está acima da média. Caracterizado por tipo asthenic de physique, crânio estreito com características de aves, peito muito estreito e deformado,null, deformidade óssea aracnodactilia plana da coluna, articulações e tendões hipermobilidade.

Além desequilíbrios membros e ocorrem de altura e outras interrupções no funcionamento do sistema esquelético. Na maioria das vezes, é uma escoliose, um baú deformado em forma de funil, articulações muito flexíveis, uma mordida incorreta e um céu alto, uma deformação dos dedos dos pés. Pode haver dor nos músculos, articulações e ossos. Além disso, às vezes pode haver uma desordem de fala, a osteoartrite em uma idade precoce é possível.

deficiência visual

A doença também pode afetar a visão. Muitas vezes, os pacientes são diagnosticados com miopia e astigmatismo e, mais raramente, hipermetropia. Os seguintes distúrbios também são possíveis: miopia, esclerótica azul, aneridia, ectopia e subluxação da lente, hipermetropia de alto grau, coloboma, afáquia.

Em 80% dos casos, há uma violação da lente e em um ou ambos os olhos. Problemas de visão podem ocorrer após o enfraquecimento do tecido conjuntivo, causado pelo feixe retinal. Outro problema oftálmico associado à arachnodactilia é o glaucoma, que ocorreu em uma idade bastante precoce.

Perturbação do sistema nervoso central

Uma das graves conseqüências da síndrome de Marfan é a ectasia dural, que se caracteriza pelo alongamento e enfraquecimento da membrana sólida do cérebro( membrana).Dor na parte de trás, cintura, pernas, pelve e abdômen, dor de cabeça pode não aparecer ou desaparecer imediatamente assim que uma pessoa se encontra numa superfície plana e plana nas costas. Em conexão com isso, o raio-x da cintura, a ressonância magnética é prescrita.

A problemas neurológicos para arachnodactyly incluem doença degenerativa dos ossos intervertebrais e discos traseiros e desenvolvimento de patologia do sistema nervoso autônomo.

Perturbação no sistema cardiovascular

ocorre nos seguintes sistemas e corpos : coração

• e vasos principais;
• violação da condução intraventricular;
• hipertrofia leve do miocardio do ventrículo esquerdo;Aneurisma aórtico
• ;
• insuficiência aórtica;
• prolapso da válvula mitral;Aumento hipoplásico
• da artéria pulmonar e da raiz da aorta, coração "pendurado";
• raiz aórtica bicúspide ou ampliada;Disfunção
• da dinâmica intracardíaca;
• insuficiência mitral( degeneração mixomatosa das válvulas, aumento da área e expansão do anel fibroso, aumento do prolapso e dilatação das válvulas).

Imagem clínica geral do

Em geral, os sinais da doença são assim: nos pacientes há fraqueza muscular, a atividade no exercício é reduzida. O paciente tem baixo peso corporal, hipotensão muscular, hipoplasia muscular e muscular, tamanho pulmonar pequeno, intestino longo, aneurismas sinusais da Valsalva.

Também o paciente pode ter disfunção pituitária: alto crescimento, diabetes insípido, distúrbios acromegaloides, membros longos e pés, distúrbios autonômicos, distúrbios acromegaloides.

Diagnóstico do diagnóstico de

usado pela medicina moderna Diagnóstico da síndrome de Marfan é feita com base em fatores hereditários, sintomas graves, exame do paciente, resultados de raios-X, exames oftálmicos e genéticos, bem como ECHO, ECG e testes laboratoriais. Os testes fenotípicos

de são realizados durante o diagnóstico para determinar a proporção de escova e altura, o comprimento do dedo médio, o índice Varga, o teste de polegar para aracnodactilia e a cobertura do pulso.

Com , ECG e ECG KG determinam distúrbios do ritmo cardíaco, hipertrofia miocárdica, prolapso da válvula mitral, ruptura de corda e aumento do ventrículo esquerdo.

Com a radiografia de , você pode ver extensos arcos da raiz e aorta, grandes tamanhos de coração. O raio X das articulações do quadril mostrará a protrusão do acetábulo.

A ressonância magnética da coluna vertebral permite que você determine a ectasia da casca dura do cérebro, a dilatação e o aneurisma aórtico mostrarão CT e MRI do coração e dos vasos sanguíneos.

Usando biomicroscopia e oftalmoscopia , é possível detectar lentes ectópicas. A identificação de genes mostrará uma mutação no gene FBN1.

Tratamento da aracnodactilia em todas as suas manifestações

Até à data, não há cura para a síndrome de Marfan por si só.Mas nos últimos anos, a expectativa de vida de pacientes com síndrome de Marfan tornou-se significativamente maior. Os métodos de tratamento para são determinados à medida que a doença progride e especialmente importantes são as formas de preveni-lo. Portanto, o curso principal de tratamento destina-se a medidas preventivas para desenvolver a doença e as subsequentes complicações do coração e dos vasos sanguíneos. Isso também se aplica às crianças pequenas - todas as ações devem visar retardar o desenvolvimento do aneurisma aórtico.

Em , o curso de tratamento da doença inclui métodos conservadores e cirúrgicos de correção de distúrbios cardiovasculares, lesões dos órgãos de visão e esqueleto. Se a aorta em diâmetro não for superior a 4 cm, o paciente é prescrito antagonistas de cálcio, inibidores de ECA ou bloqueadores de β.

A intervenção cirúrgica de deve ser realizada se o diâmetro da aorta do for superior a 5 cm, há prolapso valvar mitral, falha da válvula cardíaca e dissecção aórtica. Em alguns casos, são realizadas próteses da valva mitral do coração.

Em caso de problemas de visão, os pacientes são designados para corrigi-lo, escolhendo óculos e lentes de contato. Em casos particularmente graves, o é realizado por para corrigir a visão por laser ou intervenção cirúrgica.

Na infância, no caso de distúrbios esqueléticos, realiza estabilização cirúrgica da coluna vertebral, prótese articular do quadril e toracoplastia.

O curso de tratamento também inclui a ingestão de vitaminas, metabolismo e terapia patogênica com a normalização do colágeno. Um componente importante é o trabalho de um fisioterapeuta que, no tratamento da síndrome de Marfan, inclui um choque elétrico( TENS-therapy ), além de ultra-som e outros métodos para melhorar o desempenho do esqueleto, afetando o crescimento e o comprimento das mãos, a expectativa de vida.

Vídeo: A flexibilidade excessiva das articulações é perigosa