Como se manifesta a doença de chorea de Huntington - quem é mais freqüentemente do que a coreia de Huntington, a patologia de fotos e video

Cerca de 7000 americanos sofrem com esta doença. Na Europa, a frequência da doença é de 10: 100 000. Ela afeta a doença tanto de homens como de mulheres, privando-os da oportunidade de servir a si mesmos e reduzindo significativamente suas vidas. Ela às vezes não poupa filhos.

O que se torna a causa de sua ocorrência e se é tratável - todos devem saber sobre isso.

Definição da Doença de Huntington

A coreia de Huntington é uma doença crônica do sistema nervoso , que lentamente progride e neé herdado.doença

é caracterizada por distúrbios mentais, aumentando hipercinesia trocaico( movimentos involuntários descontroladas que limitam a actividade motora do paciente), bem como demência( demência).

coreia - uma violação da função motora, que se manifesta na forma de irregular, movimentos bruscos, para além do controlo do paciente. Pode ser como gestos com as mãos e gestos imitadores, grotescos em sua manifestação.

Pela primeira vez, a doença foi descrita em 1872 pelo psiquiatra americano George Huntington, cujo nome era chamado.

Causas e coréia doença

risco de Huntington desenvolve devido a distúrbios genéticos e tem tais características : herança

• com a doença de Huntington é autossômica dominante: em pares, onde há pelo menos um paciente, em mais da metade dos casos, a criança nasce com coréia;
• se a doença é observada no pai, a progressão da coreia na criança vai muito mais rápido;
• como resultado da doença é a morte de neurônios no cérebro que são responsáveis ​​pelo controle e coordenação dos movimentos voluntários, bem como a regulação do tônus ​​muscular.

Também foi observado que os homens são mais propensos a sofrer com a coreia de Huntington.

Patogênese

que oscila a patogênese da doença de Huntington, é uma manifestação da doença em nível molecular - este tópico não foi estudada adequadamente.

conhecida apenas que a doença de Huntington é causada pelo aumento das repetições trinucleotídicas - adenina-citosina-guanina no primeiro exão do gene.

Após a expansão, a região de poliglutamina da proteína huntingthin, ao mudar suas informações, combina com outras proteínas. Ao mesmo tempo, sua adesão ocorre, como resultado de que as interações proteína-proteína são violadas. Tudo isso leva à apoptose( morte) das células.

Há atrofia do cérebro , perda de controle sobre os movimentos e tônus ​​muscular do lado da matéria negra responsável por essas funções. Também são afetados os gânglios basais, que controlam o movimento e o comportamento. Os sintomas

de

doença coreia de Huntington expressa tais sintomas :

• no início, pode haver agitação e movimentos exigentes por parte do paciente, que não são considerados por seus parentes como um sinal da doença;
• há caretas e expressões faciais involuntárias;
• melhora o tônus ​​muscular;
• há movimentos incontroláveis, expressos em balanços bruscos de mãos e pés, espasmos do pescoço( tudo isso se assemelha a movimentos de dança);
• gradualmente essas manifestações progridem, o que leva à incapacidade do paciente;
• em um sonho, a hipercinesia desaparece, mas quando o estresse ou o estresse emocional se desenvolvem;
• na forma infantil da doença, muitas vezes há convulsões;A marcha
• torna-se dançando e balançando, acompanhada de um aceno de cabeça;
• observou comprometimento da memória, reconhecimento de pessoas e objetos, desenvolve a demência;O discurso
• devido à hipercinesia dos músculos da fala torna-se lento, acompanhado de sons e movimentos desnecessários( batidas, suspiros);
• perdeu a habilidade de se vestir ou comer sozinho;
• há um temperamento rápido, delírios, pânico, inclinações para o suicídio, às vezes há apatia;
• pode aumentar os maus hábitos - alcoolismo, jogos de azar e outros;
• é freqüentemente observado na hipersexualidade;
• nos estágios tardios da psicose pode ocorrer, acompanhada de alucinações visuais e auditivas;
• complicações da doença são pneumonia, insuficiência cardíaca, que muitas vezes levam à morte;
• no início, o paciente pode, pela força, suprimir os sintomas de exibição de doença e mover-se de forma independente, mas a função de controle enfraquece.

Tipos da doença

Existem dois tipos de corea Huntington:

1. Coreia coreana - os sintomas começam a aparecer após 35 anos, a doença pode ser transmitida de ambos os pais e prossegue bastante devagar. Também acontece que, devido à manifestação tardia da doença e à sua progressão lenta, os parentes podem não notar que uma pessoa está doente, já que ele pode morrer por algum outro motivo.
2. A versão Westphal do é uma forma menos comum da doença( aproximadamente 7 a 10% de todos os casos).A condição ideal para a ocorrência é um alto conteúdo no corpo do gene que provoca a doença de Huntington. Em regra, é transmitida pelo pai, manifestada até 20 anos( a denominada forma juvenil).É caracterizada por progressão rápida.

As principais formas da doença

De acordo com as formas, a corea de Huntington é classificada pela seguinte maneira :

• hiperquimética clássica - o quadro clínico é expresso, principalmente, pela manifestação da hipercinesia( movimentos não controlados);
• rígido aquinótico( variante de Westphal) - principalmente o tônus ​​muscular, enquanto que a hipercinesia é insignificante;
• mental - manifestado em transtornos mentais( a memória enfraquece, o pensamento diminui, muitas vezes há um temperamento curto).

Alterações neuroquímicas

Durante o estudo neuroquímico do cérebro em pacientes que sofrem de coreia de Huntington, verificou-se que a concentração de GABA( ácido aminobutírico, responsável pelo neurotransmissor e processos metabólicos do cérebro) no estriado é significativamente reduzida.

Os pacientes tiveram uma diminuição na atividade da acetiltransferase de colina no estriado, o que pode indicar a perda de neurônios colinérgicos. Embora, basicamente, eles sejam salvos. O mesmo se aplica à substância P, que está localizada nos neurônios do estilo médio do estriado.

Ao mesmo tempo, o nível de glutamato aumenta com a corea, assim como a síntese de ácido colina.

O que acontece com o corpo com esclerose lateral amiotrófica, você pode aprender com nosso material.

A carbamazepina só está disponível quando as instruções de uso e os depoimentos são cuidadosamente examinados.

Técnicas de diagnóstico para

Para diagnosticar a coreia de Huntington, primeiro realiza um exame inicial do paciente e avalia seu estado neurológico. Com base nos resultados do estudo, é nomeado um exame instrumental e laboratorial, que inclui o próprio :

1. Tomografia computadorizada - avalia o estado do cérebro, possibilitando a identificação de violações nele.
2. Ressonância magnética - dá os mesmos resultados que o método anterior, e também ajuda a ver o estado da bainha de mielina dos nervos e permite excluir doenças desmielinizantes( auto-imunes).Tomografia de emissão de positrons
3. - permite tirar conclusões sobre os processos metabólicos no sistema nervoso central( SNC).Com a ajuda de tal estudo, a patologia pode ser detectada mesmo antes do início da manifestação.
4. Estudo genético de .Um teste de sangue é realizado, o DNA do paciente é estudado, o que permite identificar a doença.
5. Diagnóstico antes do nascimento .O estudo de células do feto localizado no útero da mãe, com o propósito de desvios genéticos.

Tratamento da doença

As formas de tratamento da coreia de Huntington não são detectadas pela medicina moderna. Tudo o que os médicos podem fazer - é reduzir a incidência de e prolongar a capacidade de trabalho do paciente, evitando sua deficiência.

Como a doença de chorea de Huntington se manifesta em crianças em fotos

Portanto, nos primeiros sinais da doença, você deve entrar em contato imediatamente com um neurologista para obter conselhos.

Quanto aos medicamentos utilizados neste caso, os fármacos antidopaminérgicos relacionados a neurolépticos são usados ​​para reduzir a gravidade da hipercinesia .

Eles também têm um efeito antipsicótico.

Demência na doença de Huntington

Contra o fundo da coreia, geralmente desenvolve demência - uma doença que se manifesta na violação da inteligência. Características desta forma de demência são:

1. Progressão lenta da doença, que é de 10 a 15 anos. Neste caso, o paciente pode se servir, mas perde suas habilidades intelectuais.
2. A atenção do paciente foi perturbada, e seu pensamento é "saltar".
3. Existe uma relação inversa entre o desenvolvimento da demência e o grau de gravidade do transtorno mental( delírio, mania de perseguição).

A reabilitação para a detecção de demência leve a moderada geralmente emprega terapia de emprego, treinamentos para o desenvolvimento do pensamento. Também um grande papel é desempenhado pelo apoio daqueles que cuidam do paciente.

Previsão

Em média, as pessoas que sofrem de corea de Huntington vivem 45-55 anos. Neste caso, a morte ocorre após 10-15 anos a partir do momento em que a doença se manifestou.

Normalmente, a causa não é a própria doença, mas suas várias complicações, como pneumonia, doenças cardíacas. Muitas vezes, a causa da morte de um paciente também é suicídio.

Prevenção de

Se uma pessoa do gênero tem pacientes com corea, requer a análise genética de para a presença de um gene defeituoso. Se for encontrado, então o transportador está contra-indicado para ter filhos para prevenir sua doença.

Porque, mesmo que o herdeiro de um pai doente não sofra das manifestações desta doença, o risco de seu desenvolvimento em uma criança futura é de 25%.

Para prevenir a mesma doença não é possível, já que a foi estabelecida no nível genético.

E a única maneira de evitar o desenvolvimento da coreia em sua família é desistir da idéia de ter seus próprios filhos se você tiver parentes na família que sofrem com essa doença.

: doença de Huntington Huntington

Uma apresentação detalhada sobre o tema da coreia de Huntington é uma doença crônica que leva a demência e demência.