O desenvolvimento patológico das falanges dos dedos é chamado de braquidactilia.
A doença é atribuída a um defeito hereditário, que se caracteriza por dimensões lineares reduzidas das mãos, pés e falanges dos dedos nas pernas e nas mãos.
A deficiência refere-se à característica principal desse desenvolvimento patológico dos ossos.
Os genes da braquidactilia dos pais passam para as crianças e causam anomalias dos membros. Pessoas com falanges subdesenvolvidas e dedos abreviados vivem uma vida normal, mas a escolha da profissão é diferente.
A anomalia congênita das extremidades ocorre em homens e mulheres com a mesma freqüência. Sua ocorrência é possível não só com uma diminuição do tamanho dos dedos, mas também com a ausência total. Sinônimos de patologia incluem hipofalangeia e microdactilia.
Causas do defeito
Com base na pesquisa, foi estabelecido que a principal causa de falanges subdesenvolvidas e dedos reduzidos nos membros é a hereditariedade.
Brachydactyly é herdada por uma característica dominante.
Na estrutura geral de diagnóstico de defeitos genéticos de desenvolvimento, a anomalia dos membros representa uma taxa de incidência bastante alta.
O efeito de fatores exógenos sobre o feto e as mutações heterozigóticas do gene do receptor de tirosina quinase conduz a um desenvolvimento patológico das mãos, pés, dedos dos pés e mãos.
Este gene é expressivo em osteoblastos e condrócitos e participa na sua reprodução e maturação.
Tipos de anormalidades dos membros
Até à data, existem vários tipos de anomalias que determinam o grau de desenvolvimento patológico da braquidactilia.
O quadro clínico apresentado permite classificar a doença e distinguir as principais variantes das alterações ósseas nas falanges.
A transmissão hereditária de um gene defeituoso causa vários tipos principais de anomalias.
Anomalia do tipo "A", cujas características distintivas incluem um comprimento reduzido do dedo médio, desvio de falange e 
também apresentaram alterações displásicas nas placas de pregos dos dedos defeituosos.
A doença das extremidades pode ter diferentes graus de gravidade, que definem cinco variantes de manifestação.
Estes incluem:
- O tipo "A 1" é caracterizado por um atraso geral no crescimento de dedos no fundo de uma falange rudimentar modificada do dedo médio. Além disso, o defeito se desenvolve em combinação com o comprimento reduzido das falanges principais nos polegares das mãos e dos pés.
- O tipo "A 2" é diagnosticado com base no dedo do meio. Distingue-se pelo tamanho muito mais curto de todas as falanges em ambas as mãos. As falanges restantes nos membros superiores e inferiores não têm desenvolvimento anormal. Além do comprimento reduzido da falange do dedo defeituoso, pode-se desenvolver um desvio radial com uma forma romboidal. Tais mudanças são acompanhadas pelo desenvolvimento patológico dos ossos.
- O tipo "A 3" difere na posição curva ou distorcida da falange do dedo no número cinco. A anomalia é determinada em ambas as mãos e é chamada de clinodactilia. A distorção pode se desenvolver na direção medial ou lateral.
- O tipo "A 4" é diagnosticado com base no desenvolvimento patológico do segundo e quinto dedos nas mãos de ambas as mãos. A anomalia é representada pelo tamanho reduzido e subdesenvolvimento da falange média. Se os problemas nos pés forem identificados, o pé do pé pode ser diagnosticado e ter uma visão de valgo-calcanhar.
- O tipo "A 5" será determinado com base na ausência completa de falanges do meio nos defeitos segundo e quinto dedos do pulso. Reduzindo a aparência, a displasia de placas de unhas também se refere às características distintivas deste tipo de quadro clínico.
Também distinguido:
- Tipo "B" refere-se a uma malformação congênita, manifestada em fusão parcial ou completa do segundo e terceiro dedos. Para suas principais diferenças é o desenvolvimento patológico das falanges das unhas e uma anormalidade simultânea das mãos e dos pés. A braquidactilia deste tipo é acompanhada de patologia das unidades da coluna, crânio e dentição. O empalme ocorre durante o desenvolvimento embrionário e é transmitido somente através da linha masculina.
- Tipo "C" é uma forma grave de defeito congênito no desenvolvimento de dedos. Juntamente com o encurtamento das falanges básicas, observa-se a sua fusão, bem como o subdesenvolvimento simultâneo dos ossos do metacarpo. Crianças com este diagnóstico serão caracterizadas por um baixo crescimento e problemas com o desenvolvimento mental.
- O tipo "D" é diagnosticado por fenômenos patológicos nos primeiros dedos das mãos e dos pés. Para o segundo nome, anomalias deste tipo incluem brachimegalodactyly.
- Tipo "E" refere-se a um defeito hereditário que raramente é encontrado na prática clínica. Distingue-se por uma anomalia isolada de ossos metacarpianos e metatarsianos. A patologia é acompanhada por um subdesenvolvimento simétrico de clavículas.
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Sintomas de desenvolvimento anormal do dedo
Ao diagnosticar crianças com desenvolvimento isolado de braquidactilia, os sintomas da patologia serão mínimos e referem-se a um defeito cosmético.
Mas na maioria dos casos, a anormalidade do desenvolvimento do dedo se manifesta contra um fundo de doenças genéticas mais graves, entre as quais é necessário notar:
- Síndrome de Down;
- encurtamento do pescoço;
- em forma de funil em caixa;
- crânio do tipo braquicefálico;
- deformação da costela;
- instabilidade das articulações;
- atraso mental;
- suporte obstruído e função do motor;
- ausência de falanges e dedos;
- lesão displásica das placas de unha;
- configuração incomum de dedos curtos.
Na ausência de fusão falangeal e polidactilia, as crianças doentes não estão limitadas no movimento das mãos e dos pés.
Diagnóstico de defeito
Na foto de braquidactilia Megan Fox
O diagnóstico de defeito congênito no desenvolvimento de dedos pode ser realizado em diferentes estágios. Se houver pacientes com braquidactilia na família, recomenda-se a realização de uma ultra-sonografia tridimensional do feto.
A idade gestacional deve ser de 20 a 24 semanas. Quando uma anomalia de uma espécie isolada é encontrada, o aborto artificial não é recomendado.
E as síndromes cromossômicas identificadas fornecem motivos para o aborto.
As atividades de diagnóstico após o nascimento de uma criança são: exame visual e clínico
- ;
- Raio X de dedos e tecidos ósseos nas mãos, pés;Diagnóstico de DNA
- , cujos resultados são cruciais para estabelecer o diagnóstico correto.
Os resultados dos estudos confirmam ou excluem o diagnóstico de um defeito congênito no tecido ósseo das mãos e dos pés.
Tratamento e prevenção
Até à data, os métodos cirúrgicos são a única maneira eficaz de tratar anormalidades ósseas nas falanges dos dedos nas extremidades superiores e inferiores.
A intervenção cirúrgica permite resolver efetivamente os problemas de fusão interfalangeana , para aumentar o tamanho da mão e do pé, e também para eliminar o cabelo curto.
A restauração da função de suporte e motor dos membros é o objetivo principal das operações. E a estética e a solução dos problemas de defeito de cosmetologia referem-se às tarefas secundárias do método cirúrgico.
Os métodos conservadores de tratamento incluem fisioterapia, massagem e fisioterapia.
Eles são usados para restaurar a função da mão, parar, melhorar o trabalho da estrutura muscular e aparelho de ligamento, bem como aumentar a atividade motora dos membros. 
Também os traumatologistas - os ortopedistas os prescrevem para a prevenção da artrose deformação das articulações das mãos e dos pés. O rápido desenvolvimento da engenharia genética dá esperança ao tratamento da causa imediata do desenvolvimento patológico das falanges dos dedos.
A prevenção da braquidactilia fornece visitas ao aconselhamento genético médico, onde os pais podem aprender sobre a probabilidade de uma criança doente na família.
Eles ajudam as famílias com uma anamnese desta patologia em tomar a decisão correta no planejamento futuro da prole e consequências.
O apelo oportuno para ajuda a especialistas resolverá problemas com anomalia congênita de membros e evitará consequências irreparáveis.
