Doença do neurônio motor: sintomas, diagnóstico e tratamento de ALS e outras formas de MND

Os neurônios do cérebro superior responsáveis ​​pelo movimento estão localizados no córtex hemisférico, descem e contatam no bulbo com seus processos com as células da medula espinhal.

Os motoneurônios da medula espinal também são comuns nas divisões lombar, torácica e cervical( com base no tipo de músculos onde os sinais que regulam suas contrações são direcionados).O neurônio motor gasta um impulso nervoso da medula espinhal ao córtex do cérebro.

A doença do neurônio motor( MND) é uma patologia neurodegenerativa com um caráter crescente, resultando em danos aos neurônios motores da medula espinhal e do cérebro. Como resultado da morte gradual das fibras nervosas, a fraqueza muscular aumenta com o aumento da sintomatologia e resultado letal.

Devido ao dano aos neurônios motores, as funções da medula espinhal e da coluna vertebral desaparecem, a paralisia começa gradualmente, a fala é perdida, a deglutição é difícil.

A taxa de incidência é de 2-5 pessoas por 100.000 pessoas por ano. A doença manifesta-se na idade de 50-70 anos, às vezes em pacientes com menos de 40 anos. Em média, os pacientes vivem 1-4 anos após o diagnóstico.

Afetados

área Com o desenvolvimento gradual de pacientes com doença do neurônio motor visto cada vez mais problemas com a respiração, deglutição, movimento e comunicação com outras pessoas. Podem aparecer as seguintes dificuldades:

1. Escovas, mãos .Mesmo com as tarefas diárias( lavando pratos, girando a torneira, pressionando as teclas), haverá dificuldades crescentes com o aumento da fraqueza nas palmas das mãos e nas mãos.
2. Pés .Devido ao enfraquecimento das pernas, o paciente achará cada vez mais difícil se movimentar.
3. Estado emocional do .Às vezes, as zonas que são responsáveis ​​por reações emocionais podem ser afetadas, o que se manifesta por risadas involuntárias ou chorando de natureza fisiológica.
4. Ombro, pescoço .Após um certo tempo, o paciente torna-se difícil de respirar devido aos músculos debilitados do pescoço.
5. Respirando .Basicamente, a doença se espalha para os músculos respiratórios, dificultando a respiração.
6. Ingestão, funções de fala .Pode haver dificuldades em comer, beber e falar.

Em alguns pacientes, MND causa comprometimento da memória, concentração reduzida, dificuldade em selecionar palavras e aprender. Ou seja, há uma mudança discreta e oculta nas funções mentais.

Com MND, o intelecto permanece intacto, os pacientes percebem tudo o que está acontecendo. Muitas pessoas não são afetadas pela visão, gosto, toque e audição, as funções da bexiga, intestino, órgãos genitais( até os estágios posteriores) e músculos cardíacos permanecem funcionais.

patogénica e doença patomorfologija

doença dos neurónios motores ser considerado tipo multifactorial patologia, o desenvolvimento do qual é derivada a partir da exposição a herança genética a factores ambientais.

Em 10% dos casos, a doença está associada a formas familiares, onde 25% - são caracterizadas pela mutação do gene SOD-1.Às vezes, tipos esporádicos de patologia estão associados a mudanças em outros genes( neurofilamentos) como resultado de violações de funções ou estruturas, nas quais os motoneurões começam a degenerar. O mecanismo é desencadeado pela ação de provocadores( idade, sexo, metais pesados, etc.).A relação entre o início da doença e os agentes infecciosos é improvável.

Clinicamente, os neurônios degeneram após a destruição de 80% das estruturas celulares, o que dificulta o tratamento oportuno de patologia e precisa de estudos diagnósticos durante o estágio pré-clínico.

Perto lobos frontais

, 3, 5 camadas de convoluções das centrais, núcleos motores 5, 7, 9 e 11 no tronco cerebral nervos cranianos determinada degeneração neuronal e alteração do trato corticoespinhal. Em diferentes estádios de mudança no neurônio motor, determinam-se as inclusões eosinofílicas, basofílicas e o corpo de Bunin.

Os esferóides axonais são formados nas seções do axônio proximal. Com base nos dados obtidos, observa-se a violação do movimento e a degradação das proteínas. Nas estruturas musculares, a atrofia da desnervação é determinada.

O que causa a morte dos neurônios motores?

De acordo com especialistas, as principais causas da MND são fatores de hereditariedade e ambientais que aumentam o risco de patologia.

Aproximadamente 5-10% dos pacientes com doença do neurônio motor tinham uma forma hereditária familiar. Basicamente, o MND foi diagnosticado( 90-95% dos casos) com forma esporádica, o que aparece por razões desconhecidas.

Estudos epidemiológicos identificaram uma possível associação de choque, lesões mecânicas, altas cargas esportivas, substâncias nocivas sobre o desenvolvimento da doença.

Atualmente, os levantamentos de mecanismos de danos aos processos intracelulares estão em andamento, devido ao qual os neurônios motores com células circundantes morrem.causas

possíveis incluem o ataque e a falha dos "editores" no processamento de ARN, alteração de ligações de comunicação química espinal desordens da medula transporte de produtos metabólicos, nutrientes, acumulação de agregados de proteína em neurónios em violação das funções normais e de colagem, o aparecimento de radicais livres de oxigénio, energia diminuídacélulas de fundo e falta de nutrientes para motoneurônios. Também a morte de neurônios motores pode ocorrer devido ao meio ambiente por células gliais, que podem ser tóxicas.

Básica e espécies raras de doença MND

dos neurônios motores tem várias formas básicas: ALS

• ( esclerose lateral amiotrófica) desenvolve em 80% das pessoas com doença do neurônio motor, é principalmente fraqueza, cãibras e cansaço nos músculos, rigidez de extremidades superiores e inferiores;
• PRP( gravis tipo progressivo) afeta cerca de 10-25% das pessoas que se aplicam para os neurônios do cérebro e da coluna vertebral manifesta dificuldades na mastigação, deglutição, a inteligibilidade da fala;
• atrofia muscular progressiva ( 8%) é um tipo raro de MND, se estende aos neurônios motores nos membros inferiores, desenvolve fraqueza, atrofia muscular, fasciculação e perda de peso;
• ( esclerose primária lateral) ( 2%) afeta predominantemente neurônios motores nos membros superiores, desenvolvendo espasticidade dos músculos, caminhada instável e dificuldade em falar.

Sintomatologia e clínica de MND dependendo da forma de

Os neurônios motores são afetados por todo um grupo de doenças. A estrutura dos neurônios inclui dois grupos de células, necessários para movimentos arbitrários.

O primeiro grupo inclui neurônios motores localizados no giro cerebral pré-centralizado e o segundo grupo inclui neurônios localizados no tronco da medula espinhal e do cérebro.

Dependendo da localização do neurônio motor falecido, a forma da doença e seus sintomas dependerão. Quando

paraplegia espástica, neurónio motor afectado primeiro grupo em atrofia muscular espinal, paralisia infantil - um segundo grupo, e na esclerose lateral amiotrófica, ambos os grupos de neurónios.

Formas de MND e suas manifestações:

1. Paraplegia espástica é determinada pelo aumento do tom espástico das pernas com perturbação da marcha. Isso é causado pelas mutações genéticas .
2. Para , a atrofia muscular espinhal é caracterizada por fraqueza e diminuição dos músculos, falta de ativação ou inervação por fibras nervosas. Dependendo do momento de aparecimento da primeira sintomatologia e da natureza da distribuição da fraqueza muscular, é realizada a classificação da atrofia muscular espinhal.
3. A patologia mais comum do sistema músculo-esquelético é BAS , cuja taxa de desenvolvimento aumenta com a idade. Como resultado, a necrose das células nervosas progride, a fraqueza e o aumento da atrofia muscular.
4. Paralisia cerebral infantil , poliomielite é uma doença viral dos neurônios inferiores.

Diagnóstico diferencial de

O diagnóstico de MND é confirmado por neuromiografia de elétrons, o que revela um processo de desnervação generalizada. Para revelar a espontaneidade, duração das unidades motoras, fasciculações, fibrilações, é realizada uma EMG de três níveis.

A eletroneuromiografia de estimulação pode detectar desaceleração das fibras motoras, deficiência piramidal.

A estimulação magnética transcraneal revela uma diminuição da excitabilidade em motoneurônios centrais. A ressonância magnética permite que você exclua outras patologias com uma clínica similar( compressão de uma hérnia ou tumor).

Opções de tratamento para

A doença do neurônio motor é incurável e o objetivo da terapia é retardar o desenvolvimento do processo, para reduzir a gravidade dos sintomas, uma vez que não existem métodos para a cura completa. A eficácia do Rilutec - inibidor pré-sináptico é comprovada.

Tal como acontece com ALS, agentes antioxidantes podem ser utilizados. Além disso, especialistas prescrevem creatina, carnitina, vitaminas. Outra droga é Riluzole, mas a droga não está oficialmente disponível para pacientes na Federação Russa. Tal como Rilutec, a droga reduz a quantidade de glutamato liberada durante a transmissão de impulsos nervosos.

A politerapia inclui a remoção de dor por espasmos musculares, que é prescrita Carbamazepina na dose de cerca de 100-200 mg várias vezes ao dia. Com o aumento do tônus ​​muscular, é necessário tomar relaxantes musculares( Sirdalud, Baclofen).

O suporte respiratório é o principal fator que afeta a qualidade de vida e o prognóstico. Com a progressão da patologia, observa-se enfraquecimento e atrofia dos músculos do diafragma e outros grupos musculares, é necessária ventilação não invasiva dos pulmões.

Isso normaliza o sono, reduz a fadiga e a dispneia. O dispositivo com uma máscara especial é usado.

Se a deglutição for prejudicada, a alimentação é realizada por um tubo nasogástrico, instalação de gastrostomia. Uma dieta especial é prescrita, reabastecendo a falta de calorias.

Com MND é difícil falar sobre o prognóstico. Em casos raros, as pessoas vivem por décadas. Uma pessoa pode morrer em alguns meses. Mas, em média, a expectativa de vida é de 2-5 anos a partir do início da detecção da doença. Não há medidas preventivas específicas.

BAS - os neurônios motores morrem completamente

Durante o UAS, os sintomas uniformes da paralisia central e periférica são combinados, a predominância de certos sintomas em relação a outros( variantes segmentares nucleares ou piramidais).Nos estágios tardios da doença, predominam os parâmetros da paralisia periférica.

Durante a ALS, o dano aos motoneurônios nos nervos anteriores da medula espinal começa. Com a progressão da patologia, os distúrbios bulbares se manifestam principalmente nos homens.

A debut torácica, cervical, difusa e lombar é alocada. A opção clássica é cervical, cujo primeiro sintoma é caracterizado por fraqueza e atrofia da mão, quebrada por pequenos movimentos, a presença de contrações fasciculares dos músculos afetados.

No futuro, há fraqueza e atrofia dos músculos da cintura escapular, é difícil para os pacientes se vestir, levantar as mãos acima do plano horizontal. Primeiro, um lado do corpo é afetado, então os sintomas aparecem, por outro lado, com o desenvolvimento da paraparesia mista superior.

A fraqueza e rigidez das extremidades inferiores se desenvolve, é difícil para os pacientes caminhar longas distâncias, para se mover pelas escadas.

Os músculos extensores com manifestação de paraparesia inferior mista são danificados. Em fases posteriores aparecem síndromes pseudobulbar e bulbar, a aparência da disfagia.

O primeiro sintoma de uma estréia torácica é a fasciculação, a atrofia muscular no abdome, nas costas e fraqueza. Os pacientes tornam-se difíceis de suportar e curvar-se. Nos seguintes estágios, ocorre uma hemiparesia unilateral mista com envolvimento da musculatura da parte oposta do corpo. No estágio inicial, os reflexos abdominais caem. Como resultado de distúrbios respiratórios, ocorre um desfecho fatal.

A estréia difusa é manifestada por sinais de distúrbios do neurônio motor periférico com fadiga pronunciada, distúrbios respiratórios. O peso do corpo diminui até o aparecimento de disfagia, como resultado de insuficiência respiratória, ocorre morte.

Normalmente, a derrota dos músculos mastigatórios e faciais vem mais tarde, é difícil para o paciente manter a língua, puxar os lábios para o tubo, inflar suas bochechas.

As complicações da ALS incluem paralisia, paresia dos músculos e extremidades do pescoço, diminuição da deglutição, insuficiência respiratória, contratação de membros, pneumonia por aspiração, urosepsis, depressão, espasmos musculares dolorosos, caquexia. Com a progressão de distúrbios motores, o paciente morre.

Diagnóstico e tratamento de

Diagnóstico de ALS é baseado em uma análise detalhada da clínica. A eletroneuromiografia( exame EMG) é realizada para confirmar os distúrbios do neurônio motor.

Não há tratamento efetivo de patologia. Você pode atrasar o resultado letal por vários meses tomando Riluzole em uma dosagem de 50 mg 2 vezes por dia. A base do tratamento é exercícios terapêuticos, actividade física, dieta e assim por diante. Espasmos musculares dolorosas

eliminado fenitoína, sulfato de quinina, Tegretol, Finlepsinum, vitamina E400 mg Isoptin ou preparações de magnésio. Quando a salivação é prescrita Atropine, Buskopn, com espasticidade - Sirdalud, Baclosan, Memantine, etc.

Os sintomas de dor são eliminados por analgésicos. A melhoria temporária pode ser de agentes anti-colinesterase. Além disso, especialistas prescrevem antidepressivos( Amitriptilina, Sertalin).

O paciente deve manter a atividade física, com a progressão da patologia usando dispositivos especiais. Disfagia pode exigir a alimentação através de uma sonda ou gastrostomia. Recentemente, estudos do tratamento de patologia por células-tronco foram realizados.

ALS é considerada uma patologia fatal, cuja expectativa de vida média é de 3-5 anos. Apenas cerca de 10% dos pacientes vivem por 10 anos. Os indicadores prognósticos negativos incluem distúrbios bulbares, idade avançada.