Epilepsia mioclônica pediátrica e juvenil: variedades e terapia

A epilepsia mioclônica é uma condição caracterizada por uma combinação de convulsões epilépticas e sacudidas caóticas dos músculos.

O nome da doença originou do grego.myos - "músculo" e inglês. Clonus é uma "cãibra".As causas do mioclonia são consideradas alterações degenerativas no córtex cerebral, cerebelo ou órgãos internos( fígado, rins);Eles são epilépticos, são patológicos.

Este tipo de epilepsia ocorre em 10% de todos os afetados por esta doença, independentemente do sexo.

e herdadas e compradas

A causa mais comum da doença é uma mutação hereditária no tipo de herança autossômica recessiva;Também são conhecidos casos de transmissão dominante.

Existem outros fatores que podem provocar a epilepsia de mioclonia:

• oferta insuficiente de sangue para o cérebro;Infecção por
• , incl.infecção intra-uterina do feto;Traumatismo craniano
• ;
• forte choque nervoso, estresse;Tumores cerebrais
• ;
• danificou o cérebro fetal durante a gravidez, bem como o trauma do nascimento.

Em alguns casos, a causa não pode ser identificada.

Outro nome para mioclonia é epilepsia - síndrome de Yants. O pico principal da estréia da doença cai no período da puberdade ou posterior infância, pelo que o nome da epilepsia mioclônica juvenil( JME) também é comum.

Em crianças com parentes com epilepsia, a chance de herdar a forma juvenil é aumentada, daí uma mais nomeação de epilepsia mioclônica - a família.

Não foram identificados casos de transmissão direta de epilepsia de mioclonia de pais, mas muitas vezes é detectado entre irmãos e irmãs, bem como outros parentes de sangue. Na zona de risco e sofrendo de crianças com epilepsia de ausência.

Normalmente, as convulsões epilépticas são primárias, então as mioclonias estão ligadas, mas às vezes a doença começa com mudanças mentais.

Progresso do desenvolvimento da doença

Condicionalmente, o curso da mioclonoepilepsia é dividido em três estágios:

1. O epiléptico-titaniforme - dura vários anos e se caracteriza pelo aparecimento de convulsões epilépticas.À medida que o se desenvolve, as convulsões tornam-se mais freqüentes e são transformadas de típicas a tetaniformes, caracterizadas por aumento da sudação, espasmos dolorosos, sensação de medo. Durante as convulsões, o paciente está consciente. Geralmente, não há mudanças neurológicas nesta fase, mas em alguns casos os pacientes se tornam agressivos ou retirados, deprimidos.
2. O período mioclônico-epiléptico de pode durar muitos anos e é expresso em uma redução no número de convulsões que são substituídas por ataques de mioclonia. Inicialmente, as contracções musculares são pequenas e não afetam a vida;como regra geral, parte do membro é afetada. Depois de um lapso de tempo, as mioclonias se espalham para outras partes do rosto e do corpo, o paciente não consegue comer, escrever e, ao caminhar, ele joga para o lado. Ataques de espasmos musculares com epilepsia mioclônica podem provocar movimentos súbitos, sons altos, flashes de luz, consumo de álcool, forte manifestação de emoções, estresse, frio ou calor. Myoclonus desaparece em um sonho.
3. O período terminal de caracteriza-se por caquexia e alterações mentais graves acompanhadas de distúrbios da fala e da memória e à beira da demência.

Variedades de síndromes e convulsões

Epilepsia mioclônica:

1. Epilepsia mioclônica benigna de bebês é uma forma rara da doença que se desenvolve de alguns meses a 5 anos. Identificar a causa exata de sua ocorrência ainda não foi possível, mas é sabido que raramente passa para JME, quase não tem conseqüências sérias e com o tratamento oportuno passa rapidamente. O quadro clínico consiste em contrair os membros, a cabeça e menos frequentemente todo o corpo. A intensidade do mioclonia é diferente. Ao adormecerem, as mioclonias ficam piores, desaparecem durante o sono. O desenvolvimento psicomotor da criança permanece normal, bem como o EEG.O diagnóstico é feito com base em uma anamnese.
2. Mioclonia grave - epilepsia da infância( síndrome de Drave ) representa 5% de todas as epilepsias precoces. Antes do início dos sintomas da doença, a criança se desenvolve normalmente.É principalmente causada geneticamente e, além das convulsões mioclônicas, é expressa por ausências e convulsões focais complexas. A síndrome de Drave tem conseqüências psiconeurológicas graves, às vezes com um desfecho fatal.
3. A doença de Unferricht-Lundborg é a mais comum das epilepsias de mioclonia geneticamente condicionadas. A incidência máxima cai na infância posterior;As primeiras manifestações da doença, como regra: mioclonias, posteriormente complicadas por convulsões e ausências focais. O desenvolvimento da doença é lento, durante muitos anos as habilidades intelectuais do paciente não diminuem, então as mudanças na depressão, a deterioração da memória são observadas. Para a doença de Unferricht-Lundborg, os "bons" dias são característicos quando a doença não se manifesta, e "ruim", que liga o paciente à cama. O diagnóstico é determinado com base no quadro clínico. A terapia iniciada em tempo oportuno pode aliviar os sintomas da doença e retardar seu desenvolvimento, ajudando os pacientes a viver a idade avançada.
4. Myoclone epilepsia com fibras vermelhas ruptadas( MERRF) .A doença causa uma formação condicionada hereditária de ARN anormal. Na maioria das vezes, a doença se manifesta em crianças e adolescentes, mas há casos de doença adulta. Além das convulsões de mioclonia e tônica, os pacientes apresentam comprometimento da coordenação, surdez progressiva e miopatia. Um fenômeno característico no diagnóstico é a presença nos músculos esqueléticos de fibras "rasgadas" específicas, bem como o alto nível de ácido lático no sangue do paciente.

Epilepsia mioclônica juvenil - conferência de video:

Existem três tipos de ataques de epilepsia de mioclonia:

1. Myoclonic .Expresso em contrações musculares incontroláveis, geralmente decorrentes das horas matutinas ou , provocadas pela fadiga, ingestão de álcool, emoções fortes, efeitos leves e sonoros. Convulsões podem ocorrer em um membro separado ou músculo ou se espalhar para todo o corpo.
2. Ausmas - uma liberação súbita de consciência a curto prazo, ocorre em 40-50% de todos os pacientes. Devido ao foco no cérebro, afetando seus vários sites. Uma pessoa cai em um estupor por alguns segundos, seu olhar pára, o movimento e a parada da fala. Apesar da curta duração das ausências, eles causam um grave comprometimento da consciência.
3. Tonic-clonic .Cólicas generalizadas em todo o corpo, acompanhadas de perda de consciência. Possível movimento intestinal involuntário ou urinar, mordendo a língua. O ataque dura alguns minutos. As convulsões tônico-clônicas são características de mais de metade dos doentes e geralmente ocorrem após o despertar.

Diagnóstico da doença

Dependendo do tipo de mioclonia da epilepsia, o exame de diagnóstico pode ter uma especificidade diferente. Na maioria das vezes, o diagnóstico é feito com base na idade do paciente e na combinação de convulsões mioclônicas com convulsões epilépticas, distúrbios da atividade cerebelar;um teste de sangue também é realizado.

O EEG mostra uma perturbação no ritmo alfa normal, que aumenta durante um ataque e exposição a luz brilhante. CT ou MRI podem detectar alterações nos tecidos do cérebro, em particular o cerebelo e as pernas do cérebro.

Para pacientes com mioclonia, a epilepsia é caracterizada pela presença nos tecidos dos órgãos internos dos chamados."Corpos laforianos", constituídos por compostos de polissacarídeos. Em alguns casos, o teste genético é necessário.É necessário diferenciar o mioclonia da epilepsia de outras doenças, caracterizadas por uma combinação dos principais sintomas( como a epilepsia de Kozhevnikov ou a encefalopatia).

Medidas terapêuticas

O tratamento da epilepsia de miklonus tem como objetivo aliviar o curso das convulsões e reduzir seu número, por isso é predominantemente sintomático.

Como tratamento primário, geralmente é prescrito valproato de sódio e ácido valproico - afetando o sistema nervoso central, reduzem o número de mioclonias e, se o tratamento for prescrito cedo, a doença irá progredir mais devagar e o risco de complicações diminuirá.

As convulsões mioclônicas e epilépticas são reduzidas com a ajuda de cloridrato de hidrato de carbono sob a forma de conta-gotas ou enemas, mas devido a toxicidade e causando dependência, são tratados com cursos com grandes intervalos de tempo.

Para evitar ataques diurnos à noite, dê Phenobarbital em combinação com outros medicamentos( Seductel, Benzonal).O Luminal diário é eficaz no controle de convulsões epilépticas e com mioclonias.

Às vezes, as mioclonias mostram resistência ao tratamento medicamentoso;Nestes casos, a terapia se concentra na redução das crises epilépticas, bem como em fatores que provocam contração muscular( estresse, consumo de álcool e drogas, eliminação de doenças concomitantes).

Além dos medicamentos, estão sendo tomadas medidas para fortalecer o corpo: transfusões de sangue e plasma, conta-gotas com glicose, injeções de B12, certos tipos de procedimentos de fisioterapia. O paciente também deve fazer regularmente um exame de sangue clínico e uma biópsia para monitorar os indicadores.

Complicações e prognóstico de

Muitas vezes, pacientes com epilepsia de mioclonia têm uma vida útil de tratamento, caso contrário, os sintomas podem retornar.

Dependendo da pontualidade do diagnóstico e da nomeação da terapia, as convulsões podem cessar permanentemente em alguns anos.

Dado o curso lento da doença, os pacientes geralmente sobrevivem à idade avançada, mas com formas que progridem rapidamente, é possível que desenvolva patologias neurológicas graves e até a morte. Em alguns casos( síndrome de Drava), a epilepsia de mioclonia causa mudanças irreversíveis na psique e um atraso no desenvolvimento.

Para fins preventivos, são necessárias medidas preventivas para diagnosticar e identificar distúrbios genéticos em tempo hábil.

Mulheres com maior risco de ter um bebê com epilepsia mioclônica precisam de testes genéticos antes e durante a gravidez. Também é eficaz monitorar crianças nascidas prematuras, com anormalidades neurológicas ou com baixo peso, tomando medidas oportunas para tratá-las.