Malformações do cérebro: polimicrogria, agiria e pahigiria

Polimicropathy, agiria e pahigiriya referem-se a malformações congênitas do cérebro, também chamadas de malformações do cérebro.

Estas anormalidades surgem como resultado do processo interrompido de formação cerebral ou de suas estruturas separadas durante o período pré-natal, e representam mudanças anormais na estrutura das estruturas cerebrais.

Não há dados exatos sobre a prevalência de malformações congênitas do cérebro, mas o mais comum é considerado polimicrogriria. Sobre cada

detalhes malformação:

1. polymicrogyria - raramente ocorrem patologias do córtex cerebral, no qual na superfície dos hemisférios cerebrais formado um número significativo de pequenos e subdesenvolvidos convoluções. Muitas vezes, é combinado com outras patologias genéticas e anomalias no desenvolvimento do córtex cerebral. A patologia mais comum se desenvolve na área do sulco sylviano( 60% dos casos), mas pode ocorrer em qualquer parte do córtex cerebral. A patologia é difusa, multifocal e focal. Também pode ser dividido em um lado( 40% dos casos) e em dois lados( 60% dos casos), simétricos e assimétricos.
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2. Agirov( Lisencefalia) - formação de anomalia do córtex cerebral, no qual convoluções estão subdesenvolvidos, leve, ausente arhitektonika crosta é quebrado. A aparência do cérebro da criança é idêntica à aparência do cérebro fetal nos 3-4 meses do período pré-natal. Agyria é uma forma severa de lentencefalia. Ele pode ser qualquer doença idiopática e outras patologias( síndrome de Miller-Dieker, síndrome Norman-Roberts, síndrome de Walker-Warburg, Fukuyama distrofia muscular congênita) acompanhada.
3. paquigiria é uma anormalidade rara do sistema nervoso central em que o córtex dos hemisférios cerebrais formado um pequeno número de convoluções largas e planas. Sob pahigiriya, as principais convoluções são ampliadas, e o secundário e o terciário estão ausentes, os sulcos são encurtados e endireitados, as arquitetônicas do córtex cerebral são quebradas. Esta patologia é considerada como uma forma "incompleta", mais leve de lissencefalia.

fatores precipitantes

principal causa de polymicrogyria, paquigiria e Agirov que flui no processo errado de migração neuronal, a causa de que é: doenças genéticas

• ;
• infecções virais;
• insuficiente de sangue para o cérebro da criança durante o período pré-natal( 2º trimestre da gravidez).

polymicrogyria pode ser causada por uma infecção por citomegalovírus, saturação de oxigénio insuficiente da placenta, e mutações ocorrem em genes COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agiria pode ocorrer devido a infecções virais que entram no útero ou no feto durante o primeiro trimestre, fornecimento de sangue inadequado ao cérebro fetal durante os primeiros meses de gravidez. Os fatores genéticos incluem mutações no gene RELN( 7q22), genes do cromossomo X e 17 cromossomos.

Pahigiria causa mutações nos genes LIS1( 17p13.3) e DCX( Xq22.3-q23).

Sintomático de

Os sintomas para o polymicrogyria são os seguintes:

• atraso de desenvolvimento grave;Hipoplasia do cérebro
• ;Distúrbios
• nos músculos faciais, bem como os músculos responsáveis ​​pela deglutição, mastigação, movimentos da língua;
• deficiências mentais de severidade variável;
• quadriparesia e hemiparesia de membros;Distúrbios do movimento
• ;
• complicações respiratórias;Convulsões
• ;
• epilepsia;Síndrome de pseudobulbar
• ;
• artrogryposis;
• Paralisia Cerebral.

Pahigiriya manifesta-se à idade de 2 anos. Suas principais características são:

• atraso do desenvolvimento físico, motor;Epilepsia
• ;Hipotensão de
• ( diminuição do tônus ​​muscular);
• atraso mental;Espasmos infantis infantis
• ;Microcefalia
• ;Controle muscular baixo
• ;
• dificuldade em engolir, comendo problemas.

Agirov parece 3-5 meses de vida, pelo menos por 8-9 meses, o principal sintoma da doença é expressos no rápido ficando para trás a criança no desenvolvimento físico e mental.

anomalia também pode manifestar-se pelas seguintes características:

• microcefalia( proporcionalmente pequeno tamanho cabeça);
• atraso no crescimento, no desenvolvimento da fala e do motor;
• estado geral lento da criança;grande distância
• entre os olhos, desproporcionalmente pequenos olhos, lábio superior fino, uma testa alta, um nariz curto, implantação baixa das orelhas;Epidemia de
• , síndrome convulsiva;
• atraso mental;
• aumento do tónus do músculo, devido a falta de controlo inibitório sobre os neurónios do sistema nervoso central dos cornos anteriores da medula espinal;
• aumentou a distância entre os pulmões, os rins;
• que desenvolve rapidamente a demência;
• falta de controle sobre órgãos pélvicos( enuresis, incontinência);Distrofia muscular
• .

Foto cérebro na seção e em uma ressonância magnética de uma criança com diagnóstico de agiria

O diagnóstico para o diagnóstico de malformações do cérebro, tais estudos utilizados:

• CT ( detecta irregularidades na substância cinzenta e branca do cérebro);Testes genéticos
• ;
• ressonância magnética ( ajuda a determinar o tipo de doença);
• eletroencefalografia ( ajuda a determinar a natureza da atividade elétrica do cérebro).Quando

polymicrogyria córtex anormalmente fino, alargada espaços subaracnóide e ventrículos do cérebro. Derrotas podem ser localizadas em um ou em ambos os lados, podem ser locais ou extensas. A casca pode parecer anormalmente espessa devido ao grande número de pequenas convoluções que se fundem e formam massas grossas e profundas.paquigiria

determinados pelos resultados de MRI, que são visíveis espessamento do córtex cerebral, pequenas meandros e sulco lateral subdesenvolvidos.

No período pré-natal, as malformações do cérebro podem ser determinadas usando ultra-som do feto. Se suspeitas de anomalias no desenvolvimento são enviadas para estudos adicionais( ressonância magnética, análise genética de genes candidatos).

Medicina é praticamente impotentes tratamentos

eficazes para malformações cerebrais estão ausentes na medicina moderna. A terapia tem como objetivo aliviar os sintomas e manter o funcionamento do corpo a um nível aceitável. Quando

polymicrogyria e paquigiria recomendado tais métodos de aliviar a condição de pacientes: fisioterapia

• , incluindo o tratamento de água;Métodos de terapia de fala
• ;
• usando órteses;
• terapia ocupacional( para distúrbios da função motora);
• recepção de anticonvulsivantes;Métodos cirúrgicos
• .Quando

Agirov considerados métodos clássicos ineficazes de tratamento: drogas neuroprotetoras de boas-vindas, massagem, fisioterapia.

O tratamento mais eficaz mostra anticonvulsivantes e relaxantes musculares ações centrais que reduzem o tom dos músculos esqueléticos.

epilepsia muitas vezes acompanha a patologia do desenvolvimento do cérebro, que é resistente ao tratamento, e, em seguida, é recomendado o uso de uma combinação das duas drogas.

A investigação sobre o tratamento de anomalia de dados usando transplante de células estaminais, transplante de factores de crescimento.

Prognóstico e expectativa de vida de

Pacientes com polimicrogria com patologia leve podem sobreviver até a idade adulta. Em casos graves, a morte ocorre em idade precoce e jovem devido a pneumonia ou convulsões.

Não existe uma previsão única para pacientes com pahigiria. Pode variar em cada caso e depende da gravidade da patologia do cérebro e da intensidade dos sintomas. Mas geralmente crianças com pahigirie vivem não mais de 20 anos.

O subdesenvolvimento do cérebro em crianças com agiria é irreversível e a previsão é desfavorável. A maioria dos pacientes não sobrevive até a idade de 5 anos. Todos os pacientes têm deficiência completa.

Devido a reflexos de deglutição deprimidos, muitas vezes requer alimentação de sonda. O resultado letal pode ocorrer devido a doenças que ocorrem no contexto da principal patologia: paresia intestinal, insuficiência cardiovascular, insuficiência respiratória, atrofia da musculatura respiratória, pneumonia hipostática.