Hemofilia - uma doença hereditária do sangue, que é causada pela ausência congénita ou redução no número de factores de coagulação do sangue.
A doença caracteriza-se por coagulação sanguínea diminuída, e manifesta-se em sangramento frequente em articulações, músculos e órgãos internos.
A doença ocorre apenas nos machos, fêmeas são portadores do gene da hemofilia. Todo mundo nasce com menino da mulher tem 50% de chance de se tornar hemofílicos. Portadores geralmente não têm evidência de doença.
manifestação da hemofilia
As primeiras manifestações de hemorragias em doentes com hemofilia desenvolver mais frequentemente em um momento em que a criança começa a andar, ou submetido a lesão interna. Em alguns pacientes, os primeiros sinais de hemofilia são já detectada no período neonatal (equimoses). As crianças com hemofilia são frágeis,, pele fina pálido e uma camada de gordura subcutânea pouco desenvolvida. Sangramento em comparação com as suas causas são sempre excessivos. Juntamente com a administração subcutânea, intramuscular, hemorragia intramuscular observada nos órgãos internos, bem como hemorragia nas articulações que ocorrem com o aumento da temperatura. Na maioria das vezes afeta as grandes articulações. Repetiu sangramento para dentro das mesmas ligações conjuntas a alterações inflamatórias em que, a deformação e a mobilidade limitada.
diagnósticos
O diagnóstico é baseado na análise genealógica, revelando uma forte desaceleração na coagulação do sangue. Retracção de um coágulo de sangue é normal ou ligeiramente atrasado. A diminuição do nível de factores VIII e IX. Para determinar hemofilia proposto teste de geração de tromboplastina.
A gravidade da hemofilia depende do nível do factor de coagulação e é habitualmente expresso como uma percentagem da actividade média de coagulação normal, que é definida como 100%. Portadores de hemofilia muitas vezes têm um nível reduzido de fator no sangue. A gravidade da doença é determinada pelo nível de actividade de factor VIII e factor IX na percentagem de actividade normal de sangue;
- 200% - os mais altos níveis detectados na gravidez;
- 50% -200% - um nível normal de actividade de factores VIII ou IX;
- 25% -49% - cerca de um terço do transportador tem um nível correspondente ao limite inferior do normal, ou ligeiramente menor;
- 6% -24% - actividade do factor de hemofilia leve a um nível acima de que o trauma atipicamente mesmo se sangrar;
- 1% -5% - hemofilia gravidade moderada;
- menos do que 1% - hemofilia grave.
tratamento da hemofilia
tratamento consiste em administrar a hemofilia está em falta no factor de coagulação paciente directamente na veia do paciente. O tratamento pode ou prevenir o sangramento, ou para reduzir as suas consequências, prevenir a deficiência.
Quando administrada por via intravenosa ao plasma de hemofilia A anti-hemofílico (dose única de 50-100 ml), anti-hemofílico com plasma ácido epsilon-aminocapróico, plasma anti-hemofílico seco (diluída com água bidestilada - 100: 50 mL). Além disso, utilizar globulina anti-hemofílico (5 mL de dose única i.v.); hemofilia B e C são utilizados com bom efeito de soro humano (20 ml) e ácido épsilon-aminocapróico (solução a 5% a 100 ml com crianças mais velhas 3-4 vezes por dia).
Dado que em intramuscular hemofilia e dar injecções subcutâneas hemorragia, droga vantajosamente administrado por via intravenosa ou estão dentro. pacientes dieta deve ser enriquecido com vitaminas A, B, C, D, sais de fósforo e cálcio. amendoim recomendados. Em simples sangramento em articulações é mostrado em repouso, e frio. articulação doente é imobilizado gesso tala por 3-4 dias. Subsequentemente UHF mostrado.
prevenção
A medida preventiva mais importante - o aconselhamento genético dos nubentes. Quando hemofilia casamento e maestro hemofilia mulher a ter filhos não é recomendado. Mulher saudável, casado a um paciente, por 14 - 16 semanas de gestação por transabdominal amniocentese definir o sexo do feto. Se um futuro filho - uma menina, a mãe é recomendado para interromper a gravidez, pois há perigo da propagação da hemofilia por um condutor do sexo feminino. Quando um macho saudável casamento e condutor do sexo feminino para ter filhos não é recomendado devido à probabilidade do nascimento de um homem com hemofilia ou um condutor feminino. Identificação fêmea condutores possível para determinar os seus factores VIII de sangue ou método bioquímico quantitativa IX.
