A síndrome de Gilbert é uma das variedades de hepatose pigmentar hereditária. Está associado a uma perturbação no metabolismo da bilirrubina no fígado e a doença é denominada condicionalmente.É mais correto considerá-lo uma característica geneticamente condicionada do organismo.
A patologia recebeu o nome do médico francês Augustine Gilbert, que foi o primeiro a descobrir a síndrome. A doença é transmitida de pais para crianças - a fonte pode ser a mãe ou o pai. Este tipo de herança é chamado de domínio autossômico dominante.
A doença é mais comum nos homens e ocorre em 2-5% da população mundial. A síndrome de Gilbert conteúdo
- 1
- o que é, em palavras simples
- 1.1 Síndrome causar sintomas Gilbert
- 2 da síndrome de Gilbert, uma foto
- 3 síndrome Diagnostics Gilbert
- 4 O tratamento da síndrome de Gilbert
- 5 Dieta para a síndrome de síndrome de Gilbert
Gilbert - o que é, em palavras simples
sintomas
fotosEsta é uma doença crônica congênita, na qual a utilização de bilirrubina livre em células hepáticas - hepatócitos é interrompida. Outros nomes são icterícia benigna, não hemolítica, hiperbilirrubinemia constitucional.
- O que é síndrome de Gilbert? Em palavras simples, pode ser descrito como o processo de acumulação no sangue da bilirrubina, que normalmente é convertida no fígado e é excretada do organismo com bile.
- Qual é o perigo da síndrome de Gilbert? O prognóstico da doença é favorável - não conduz à morte e, com vazamento principalmente em forma crônica, não traz dor e desconforto.
Muitos ao longo da vida nem sequer suspeitam da presença de doença até o sangue não mostrar um aumento na bilirrubina.
Mas se a dieta, o regime ou devido à sobredosagem de drogas e devido a outros fatores não são adotados, o curso da doença piora e, às vezes, as complicações se desenvolvem - colelitíase, pancreatite, colangite, hepatite crônica e extremamente raramente insuficiência hepática. Em termos simples, você não pode suspeitar dessa doença( especialmente se não houver sintomas visíveis de "amarelamento"), até você cruzar uma determinada linha na dieta ou no tratamento.
- E80.4.- Código da síndrome de Gilbert de acordo com a ICD 10( Classificação Internacional de Doenças).
A causa da síndrome de Gilbert
A bilirrubina é formada durante a quebra de hemoglobina e a forma não consolidada primária desta substância é tóxica. Normalmente, seu metabolismo consiste em várias etapas: transporte
- no plasma sanguíneo para o fígado;
- captura de suas moléculas por hepatócitos;Transformação
- em uma forma não tóxica, ligada( conjugação);
- excreção biliar, ou em palavras simples - entrar no segredo da bile;
- a destruição e excreção final nos intestinos, onde a bile vem da vesícula biliar.
A causa da síndrome de Gilbert reside na mutação do gene UGT 1A1.Ele é responsável pelo trabalho da enzima, que transforma a molécula de bilirrubina em uma forma não-livre. Quando a doença, sua atividade é reduzida em cerca de um terço da norma. Isso também acompanha:
- Diminuição da capacidade de hepatócitos para capturar a bilirrubina;
- Falha no funcionamento da enzima, que o transporta para as membranas das células do fígado.
Como resultado, os primeiros três estágios do metabolismo da bilirrubina são perturbados, acumula-se no sangue e, quando exacerbado, leva ao desenvolvimento de sintomas da doença de Gilbert, que será discutido mais adiante.
Sintomas da síndrome de Gilbert, foto
foto da síndrome de Gilbert
Durante o período de remissão, a síndrome não se manifesta. Os primeiros sintomas na maioria dos casos são encontrados durante a puberdade - de 13 a 20 anos. Em uma idade mais precoce, a doença manifesta-se no caso de infecção da criança com hepatite viral aguda.
Os sinais e sintomas da doença de Gilbert desenvolvem-se apenas com exacerbação, e na grande maioria dos casos é uma icterícia leve.
Manifesta-se manchando a pele, as mucosas e a esclera em amarelo - a chamada "máscara de fígado".A gravidade da tonalidade é claramente visível quando o nível de bilirrubina no sangue atinge 45 μmol / l ou mais. Pelo aparecimento de icterícia adicionado xantelasma - inclusões granulares amarelos sob a pele das pálpebras superior e inferior, que está associado com displasia tecido conjuntivo.
Cerca de metade dos pacientes se queixam de desconforto no trato gastrointestinal: náuseas
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- diminuiu o apetite;ALEGRIMENTO
- ;Azia
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- flatulência;Desordem das fezes
- .
Sintomas adicionais: fraqueza
- , tonturas;Desconforto
- no fígado;
- gosto amargo na boca;
- inchaço dos pés;
- redução da pressão sanguínea;
- falta de ar e dor no coração;
- ansiedade, irritabilidade;
- dores de cabeça.
Quando a exacerbação da síndrome muda frequentemente a cor da descarga - a urina adquire uma tonalidade mais escura e as fezes tornam-se incoloras.
Durante a vida dos provocadores, as exacerbações da doença são:
- Violação da dieta de apoio, fome;
- álcool ou drogas;
- Alta atividade física;
- Stress, excesso de trabalho;
- Infecções virais( influenza, herpes, HIV e outros);
- formas agudas de patologias crônicas existentes;
- Sobreaquecimento do corpo, hipotermia.
A ingestão de grandes quantidades de certos medicamentos também afeta a exacerbação da síndrome genética de Gilbert. Estes incluem: aspirina, paracetamol, estreptomicina, cafeína, esteróides, cloranfenicol, cimetidina, rifampicina, cloranfenicol.
síndrome Diagnostics Gilbert
após a inspeção e anamnese( queixas, história médica) realizaram testes de laboratório. O médico assistente envia testes para a síndrome de Gilbert, dentre os quais há testes de diagnóstico especiais:
- jejum. Primeira amostra bilirrubina é tomada com o estômago vazio, de manhã antes do teste, o segundo - após 48 horas, durante o qual a pessoa que recebe uma potência de não mais do que 400 kcal por dia. Quando o nível de doença da bilirrubina durante dois dias aumenta em 50-100%.Teste
- com fenobarbital. Se a síndrome de Gilbert ocorrer, então, tomar este medicamento por cinco dias leva a uma diminuição da bilirrubina no sangue. Teste
- com ácido nicotínico.40 mg de substância são administrados por via intravenosa, e se a percentagem de bilirrubina aumenta, o resultado é considerado positivo.
Outros métodos de diagnóstico: teste de urina
- para a presença de bilirrubina;
- teste bioquímico e de sangue geral;
- diagnóstico molecular de DNA;Teste de sangue
- para a presença de hepatite viral;Análise
- para strobobilina - na síndrome de Gilbert, este produto da decomposição da bilirrubina nas fezes não é detectado;Coagulograma
- - avaliação da coagulação do sangue. Diagnóstico do síndrome de Gilbert
inclui técnicas tais como ultra-sonografia e tomografia computadorizada do abdómen, e uma elastografia biópsia hepática( estudo da identificação do tecido fibrose hepática).
O tratamento da síndrome de Gilbert
em remissão, o que pode durar meses, anos ou mesmo uma vida, um tratamento especial não é necessária. Aqui, a tarefa principal é evitar um agravamento.É importante seguir a dieta, o regime de trabalho e de repouso, não sobrecarregar e evitar o superaquecimento do organismo, excluir cargas elevadas e tomar drogas incontroladas.
O tratamento da doença de Gilbert com o desenvolvimento da icterícia envolve o uso de medicamentos e dieta. A partir de medicamentos utilizados:
- Barbitúricos - reduzir a concentração de bilirrubina no sangue;
- Hepatoprotectores( Essentiale, Ursosan, Karsil, extrato de cardo) - suporte à função hepática;
- Preparações de colagogo( Hofitol, Karlovy Vary salt, Holosas) e ervas com uma ação similar - aceleram o movimento da bile;
- Enterosorbentes( Polysorb, Enterosgel, carvão ativado) - ajudam a remover a bilirrubina do intestino;
- Meios para a prevenção da colecistite e colelitíase.
Adolescentes podem ser prescritos flumecinol em vez de barbitúricos fortes.É tomado em pequenas doses e à hora de dormir, pois provoca sonolência e letargia.
As medidas de fisioterapia incluem o uso de fototerapia, em que lâmpadas azuis destroem a bilirrubina acumulada na pele.
Os procedimentos térmicos na área do estômago e do fígado são inadmissíveis.
Se necessário, tratamento sintomático de vômitos, náuseas, azia, diarréia e outros distúrbios do sistema digestivo.É necessário tomar vitaminas, especialmente o grupo B. Ao longo do caminho, é realizada a sanação de todos os focos de infecção no organismo e a terapia da patologia dos canais biliares é realizada.
Se o nível de bilirrubina no sangue atingir um nível crítico( acima de 250 μmol / l), a transfusão de sangue e a administração de albumina são indicadas.
Dieta na síndrome de Gilbert
A dieta terapêutica inclui o uso do menu da tabela №5, no qual os seguintes tipos de grãos são permitidos:
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- carne magra e peixe;
- frutas e vegetais - frescos e fervidos;
- iogurte desnatado, queijo cottage, iogurte, leite assado fermentado;
- biscoitos secos, pão de trigo;
- sucos não ácidos acidentados, chá fraco, compota;
- sopas de vegetais.
Proibido: Bolos
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- gordura, carne gordurosa;
- espinafre;
- mostarda, pimenta, outras especiarias e especiarias;Café
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- espinafre e sorrelha( uma vez que contêm ácido oxálico);
- chocolate, cacau;Ovos
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- bebidas alcoólicas e carbonatadas;Sorvete
- , leite gordo, creme azedo, queijo.
O vegetarianismo está contra-indicado.
A conformidade com a dieta na síndrome de Gilbert não só alivia a condição durante a icterícia, mas também reduz o risco de exacerbações.
