Beta-talassemia - uma doença genética em que a construção de quebra da cadeia beta da hemoglobina. sintomas da doença aparecem no primeiro ano de vida. Talassemia leva ao desenvolvimento de complicações perigosas, de modo que o paciente necessita de tratamento de manutenção constante.
As causas da doença
A causa da mutação do gene da beta-talassemia é responsável pela produção de componentes da hemoglobina. A herança do gene ocorre como anormal de um dos pais, e ambos. A cadeia beta de hemoglobina em um paciente com talassemia são produzidos em quantidades mais pequenas ou não produziu de todo. Assim, a síntese de outros componentes não é perturbado. Formada composto proteína instável, a qual é acompanhada por um erythrocytolysis activo. níveis de hemoglobina no sangue, o ferro começa a acumular-se nos órgãos internos.
quadro clínico
sintomas
Os principais sintomas são:
- icterícia da pele e membranas mucosas (tal manifestação associada com a acumulação de bilirrubina no corpo formado pela decomposição dos eritrócitos);
- dor e ulceração da pele nos membros inferiores;
- litíase biliar, causada pela deposição de pedras de bilirrubina na vesícula biliar;
- atraso no desenvolvimento físico (pacientes têm um crescimento baixo);
- maturidade sexual tardia;
- reduzida tónus muscular;
- fadiga;
- frequente ocorrência de doenças infecciosas (feridas de herpes, respiratória aguda e infecções intestinais, influenza);
- hidrocefalia (sintoma similar aparece na fase de desenvolvimento fetal, a acumulação de fluido cerebrospinal nos ventrículos do cérebro).
evidência
sinais externos de doença são diferentes. A sua aparência é determinada pela forma de talassemia. Crianças que sofrem desta doença genética, caracterizada por:
- forma especial do crânio (ossos formar uma estrutura da torre, por causa do que a cabeça se torna uma forma quadrada);
- achatada ponte nasal (nariz em sela);
- a forma do olho Mongolóide (estreitamento do canto do olho contribui para a doença);
- saliente maxilar superior.
Um sinal precoce de talassemia é considerado aumento do fígado e baço. Isto é facilitado por hemossiderose e violação da hematopoiese. Em um grande número de tecidos depositados hemossiderina - pigmento produzidos durante a destruição de hemoglobina.
diagnósticos
Para identificar a doença usando:
- O exame do paciente. Ela ajuda a identificar os sinais exteriores da doença e fazer um diagnóstico preliminar.
- hemograma completo. Encontrado redução acentuada nos níveis de hemoglobina (30-50 g / l), a presença de células vermelhas do sangue fracamente coradas. O grau de saturação de hemoglobina nas células vermelhas do sangue significativamente reduzida. Um crescente número de reticulócitos - de células que subsequentemente formada eritrócitos. Verificou-se que o ferro sérico elevado.
- esfregaço de sangue. Tal pesquisa é destinado à detecção de células vermelhas do sangue com uma cor fraca e tamanho pequeno. A amostra contém células mishenevidnye (células vermelhas do sangue, com um centro de vermelho brilhante e uma periferia pálido). As células têm diferentes tamanhos e formas (detectados eritrócitos oval ou em forma de foice).
- A análise bioquímica de sangue. Revelaram um aumento no conteúdo de bilirrubina não ligada e ferro. ferro de soro reduzida capacidade de ligação.
- electroforese de hemoglobina utilizando reagentes. Ela ajuda a quantificar os componentes de hemoglobina. Na forma homozigótica de patologia nível imaturo de hemoglobina no sangue aumenta do paciente adulto.
- Estudar a síntese de hemoglobina in vitro.
- punção de medula óssea. A amostra obtida no decurso deste procedimento tem aumentado o número sideroblastos (precursores eritróides com grande núcleo).
- Raios-X dos ossos. Quando crânio beta-talassemia detectado porções com a densidade óssea reduzida e região hipertrofiado (de aumento da espessura e densidade). Na medicina, tal sintoma é chamado de um ouriço ou um pincel. Pequenos ossos dos membros inferiores e superiores têm estrias transversais.
- A análise molecular. Utilizando procedimentos detectar mutações na cadeia beta da hemoglobina, impedindo o desenvolvimento normal dos componentes.
- genética de consulta e hematologia.
Em talassemia pequenas alterações nos resultados de testes de laboratório tem uma gravidade mais baixa do que a uma grande forma da doença.
classificação
Low beta-talassemia
forma doença rasa promove anemia leve (O número de níveis de células sanguíneas e hemoglobina vermelhos no sangue é reduzida ligeiramente). Há um tipo escondida de baixo beta-talassemia, não ter quaisquer sintomas. anormalidade detectada num estudo genético de pacientes em risco.
maior
Esta forma grave da doença, que é caracterizada por sintomas, tais como:
- cirrose (tecido saudável é gradualmente substituído pelo corpo de ligação, o fígado é quebrado, o que conduz a intoxicação e morte);
- úlceras tróficas (surgir devido a violações de tecido mole de fornecimento de sangue);
- a derrota do pâncreas (tecido pancreático é substituído por conjuntivo, que muitas vezes termina com o desenvolvimento de diabetes);
- frequente ocorrência de fracturas patológicas;
- desenvolvimento frequente de bronquite, pneumonia e septicemia;
- atraso no desenvolvimento físico.
interino
Esta forma de talassemia tem um prognóstico mais favorável do que a maioria. Os sintomas da doença aparecem na adolescência e são menos pronunciadas. As crianças com talassemia intermediária não ficar para trás no desenvolvimento dos ossos do crânio e da forma dos olhos são normais. Os principais sinais patológicos são fracturas frequentes e esplenomegalia, acompanhados pelo aumento da actividade corpo.
tratamento
transfusão de sangue
Na doença grave transfusão de sangue total ou concentrado de hemácias. Estas medidas trazer alívio temporário. procedimento de efeitos colaterais é para aumentar o nível do pigmento, que inclui óxido de ferro. Uma maneira mais eficaz para estabilizar o estado do doente é considerado administrar os eritrócitos tratados. O procedimento provoca impacto menos negativo. Ela deve ser combinada com o uso de quelatos de ferro.
terapia medicamentosa
Para o tratamento de beta-talassemia é usado:
- quelato de ferro. O fármaco é administrado por via subcutânea lenta (dentro de 3-6 horas). Para este fim, os meios de bomba, está fixado na roupa. Na forma de alta solução da doença deve ser administrada várias vezes por semana. O tratamento é nomeado para a vida. Para prevenir a infecção ou danos de tecidos moles injecções trocar de lugar.
- Os glucocorticóides (prednisolona). Eles são usados no desenvolvimento de ataques hemolíticas. Ajudar temporariamente eliminar os sintomas que ocorrem no contexto do colapso das células do sangue.
- Hepatoprotectores (CARS). Preparações restaurar as células do fígado, retardar a progressão da cirrose. recepção constante ajuda a evitar o desenvolvimento de hiperbilirrubinemia e prolongar a vida do paciente.
- Vitamina C. Drogas ácido ascórbico acelera a remoção de ferro livre a partir do corpo.
O transplante de medula óssea
Transplante de medula óssea - o método mais eficaz de tratamento da doença. Introdução de material doador desencadeia a produção de células sanguíneas saudáveis e ajuda a introduzir de forma permanente a doença em remissão. As desvantagens do modo incluem o elevado custo de operação e as dificuldades em encontrar um doador.
esplenectomia
Em acentuado aumento do baço é removido. A operação não é indicado para crianças menores de 5 anos. É melhor fazê-lo em 8-10 anos. Este método de tratamento tem um efeito temporário. A condição do paciente melhorou, mas um ano mais tarde, os sinais da doença retornando. Além disso, esplenectomia aumenta o risco de doenças infecciosas.
remédios populares
estes produtos naturais podem ser usados para o tratamento da talassemia:
- Ervas contendo ácido fólico. A substância está envolvida na síntese e o desenvolvimento do sistema hematopoiético e imunitário ADN. Talassemia é recomendado que tome uma decocção de folhas de urtiga ou trevo. 1 colher de sopa. l. matéria-prima é fervida em 200 ml de água 10 minutos. Meios consumir 100 ml três vezes por dia.
- Plantas ricas em zinco. Este mineral é essencial para a maturação das células do sangue, a manutenção da densidade óssea normal. A substância contida no salsa, rosa mosqueta, folhas de-leão. Para a preparação de caldo ancas exigem 100 g de frutos secos e de 1 litro de água. Significa cozido por 15 minutos e beber chá em vez. Salsa e extractos de-leão de preparao (50 g de material em bruto é derramado 0,5 litros de água em ebulição durante 3 horas). Tomar 50 ml três vezes por dia.
prevenção
Prevenção da doença inclui:
- diagnóstico pré-natal. Pessoas que sofrem de uma doença durante a gravidez planejamento deve ser examinado por um geneticista.
- Fetoscopia e amniocentese. Estes procedimentos são realizados quando há uma talassemia de ambos os pais. Utilizando as amostras de tecidos fetais punção preparado que testaram a pesquisa genética. O procedimento é realizado com ajuda de ultra-som. Métodos têm efeitos colaterais, eles são capazes de provocar aborto espontâneo, infecção intra-uterina ou parto prematuro. Após o recebimento dos resultados positivos da mulher recomendou a interrupção da gravidez.
prognóstico
talassemia minor tem um prognóstico favorável. Efeitos perigosos são raros, a maioria dos pacientes não necessitam de cuidados constantes. Tem um bom prognóstico e tipo intermediário de doença, mas os pacientes necessitam de transfusões de sangue e a administração do fármaco constante, e a saída de ferro de ligação. O elevado número de mortes nesta doença está associada com a deposição do elemento nos tecidos dos órgãos internos.
Na talassemia grave, a maioria dos pacientes raramente sobrevivem até a idade adulta, a morte pode ocorrer dentro dos primeiros meses de vida.
