Talassemia - uma doença, por causa de que existe uma violação da síntese de hemoglobina. patologia O nome significa literalmente "anemia beira-mar." A doença é herdada de uma forma recessiva, manifesta-se como um resultado de mutações genéticas. Conhecimento de que para a doença talassemia, será útil no planejamento familiar.
classificação
Por algum tempo os cientistas não conseguia descobrir o que é a talassemia. Apenas com a descoberta de ADN e as propriedades do poliptido cadeias foram capazes de determinar a classificação das doenças:
- Alfa-talassemia. Na síntese do organismo é suprimida cadeias a de hemoglobina A. A doença é causada por portadora heterozigótica da manifesto, ou gene "silenciosa" de talassemia ou hidrocefalia embrião homozigótica. Às vezes desenvolve hemoglobinopatias N.
- Beta-talassemia. O mecanismo do organismo é inibida p-cadeias de hemoglobina A. Ele inclui a anemia de Cooley, homo- ou heterozigótica D b-talassemia.
- Gama-talassemia. É suprimida hemoglobina y-correntes.
- Delta-talassemia. A inibição ocorre cadeias δ-hemoglobina.
- Talassemia, devido a que a estrutura da proteína sangue quebrado responsável pela transferência de oxigénio.
- Lepore-hemoglobinopatias.
- Hemoglobinopatias Constante da mola (GS).
O beta-talassemia mais comum. Pode ser pequeno, médio e grande. Raso forma da doença é caracterizada por uma baixa severidade de sintomas. De acordo com a gravidade da patologia é dividido:
- Claro, (pacientes podem sobreviver até a puberdade);
- a moderada (expectativa de vida de pacientes é inferior a 10 anos);
- a grave (morte ocorre nos primeiros anos de vida).
Gama e delta variantes da doença são extremamente raros.
razões
Talassemia - uma patologia determinada geneticamente, que é herdado em uma base autossómica recessiva. As causas imediatas da doença são mutações no gene que codifica a síntese de qualquer cadeia particular da hemoglobina. A mutação é o resultado da síntese de ARN anormal, a transcrição de genes ineficazes. Violação ocorre devido a mutações da síntese de proteínas de cadeias polipeptídicas da hemoglobina, porque dos quais ela perde as suas funções.
O excesso ou deficiência de algumas das cadeias polipeptídicas de hemoglobina leva à ruptura de processos de formação de células vermelhas para a sua destruição progressiva. Quando o beta-talassemia em células vermelhas do sangue de hemoglobina acumular "fetal". Ele não pode transportar oxigênio para os tecidos e células, por causa do que eles experimentam anoxia.
Uma vez que a proliferação da medula óssea ocorre uma violação da estrutura de esqueleto. Como resultado, a falta de oxigênio, anemia e formação ineficaz dos eritrócitos atrasou o desenvolvimento normal da criança.
talassemia forma homozigótica 2 tem genes anormais que são herdadas dos pais. Quando heterozigótica pessoa talassemia tem apenas um gene é herdado de um progenitor.
sintomas
Se uma criança nasce com talassemia e seus sintomas desde as primeiras semanas e meses de vida. O quadro clínico geral inclui as seguintes características:
- alterando a forma do crânio (que é quase quadrada);
- sela forma do nariz;
- a presença do olho corte Mongolóide (isto é, a abertura do olho estreitando numa criança);
- aumentar a mandíbula superior;
- aumento do fígado, baço (estes processos estão em desenvolvimento desde os primeiros dias de vida do paciente);
- Hemossiderose (acumulação nos tecidos do pigmento hemossiderina formados devido à degradação da hemoglobina);
- palidez e amarelamento da pele e membranas mucosas;
- deposição de pedras de bilirrubina nas vias biliares;
- hidropisia fetal (este sintoma é incompatível com a vida, porque a doença é irreversivelmente afecta o cérebro);
- atraso do desenvolvimento sexual e física;
- maloclusão;
- fraqueza;
- fadiga;
- redução da defesa imune.
Devido à destruição progressiva do tecido ósseo, os pacientes sofrem fracturas de fragilidade. Hemossiderose leva gradualmente à cirrose. doença fibrótica (substituição de tecido conjuntivo glandular) conduz ao desenvolvimento da diabetes mellitus dependente de insulina. Acumulação nos tecidos dos produtos de decomposição de hemoglobina, anemia dar origem a insuficiência cardíaca.
Low beta-talassemia são assintomáticos ou com manifestações clínicas mínimas. Pacientes com aumento significativo do baço, anemia é diagnosticada. Chama-se atenção para a fadiga constante.
Com o desenvolvimento de heterozigotos alfa-talassemia em humanos não formam a cadeia alfa da hemoglobina. hemoglobina fetal, também não é sintetizado. Este tipo de doença é incompatível com a vida. A doença leva à morte do feto devido a gestação aborto espontâneo ou hidrocefalia.
Quando hemoglobinopatias H desenvolver anemia com fenómenos de degradação da hemoglobina, esplenomegalia (aumento do baço), grave perturbação da estrutura do tecido ósseo.
Em alta beta-talassemia desenvolver tais fenômenos:
- lesões da pele na forma de úlceras tróficas (ocorrer em resposta a processos de circulação prejudicada);
- cirrose, em que o fígado substituição progressiva do tecido glandular (conjuntivo);
- incapacidade do pâncreas para o desenvolvimento de sintomas de diabetes;
- expressa como o desenvolvimento sexual retardada;
- inflamação frequente dos pulmões;
- sepsia, ou seja, septicemia.
Quando uma forma intermediária de talassemia seus primeiros sintomas se manifestam mais tarde na vida. As crianças não ficar para trás no desenvolvimento físico, sua aparência não muda. A principal complicação da doença - alargamento da perda do baço e osso.
Síndrome Silvestroni Bianco (mínimo de beta-talassemia) procede assintomática e diagnosticadas incidentalmente.
Como é diagnosticado
Menos de 5% da população ter escondido genes da talassemia, o que significa que ela pode ocorrer em crianças cujos pais estavam nos ancestrais afetadas pela doença. Pode detectar anormalidades diagnósticos complexos. Para fazer isso, execute:
- inspeção geral da criança doente;
- A análise do sangue (mostra uma diminuição significativa nos níveis de hemoglobina - mesmo até 30 g / l, uma gota de sangue índice de cor de 0,5);
- esfregaços de sangue (glóbulos vermelhos ligeiramente coloridos diagnosticados);
- exame bioquímico do sangue (diagnosticado através do aumento da quantidade de bilirrubina, reduzindo a capacidade do soro sanguíneo para a ligação de ferro);
- decomposição de hemoglobina em película de acetato de celulose;
- estudo dos processos em termos de tubos de hemoglobina da biossíntese;
- punção da medula óssea;
- raios-X dos ossos (áreas encontrados de estrias ósseas osteoporose);
- reacção em cadeia da polimerase (a detecção de mutações em hemoglobina).
tratamento
Se um doente desenvolver talassemia, seu tratamento depende da gravidade e forma de patologia:
- Em variedades de doenças graves transfusão de sangue total ou de células vermelhas do sangue dá efeito de curto. Estes procedimentos estão associados com o risco de desenvolvimento de Hemossiderose.
- Os efeitos colaterais são muito menos propensos a desenvolver-se se o homem vertida as células vermelhas do sangue descongeladas ou lavadas. utilização em paralelo de quelatos de ferro.
- Ferro quelato é administrado continuamente e sob a pele. Para esta bomba especial é usado. Todos os pacientes com a forma grave de talassemia receber tal droga usando bombas de 5 vezes durante a semana ao longo da vida. Além disso, o local de injecção está em constante mutação, de modo a não aparecer Lotes de dano tecidual local. Tal tratamento dá óptimo efeito talassemia.
- Quando crises hemolíticas administradas pequenas doses de medicamentos glucocorticosteróides.
- Em caso de aumento do baço realizada a sua remoção. A cirurgia não é indicada para crianças menores de 5 anos de idade. O melhor de tudo, se tal operação é realizada para a vida de 8-10 anos.
- A mais preferida é uma medida de transplante de medula óssea. Este é o único método radical de tratamento. Encontrar o doador de medula óssea direita é extremamente difícil.
Os pacientes precisam seguir uma dieta com alto teor na dieta de alimentos ricos em taninos: chá, cacau, nozes, soja. Estes produtos desacelerar significativamente a absorção de ferro.
Aplicar terapia sintomática:
- nomeação de drogas hepatoprotetora para apoiar a função hepática;
- aplicação de ácido ascórbico (vitamina C) para activar a excreção de ferro.
As possíveis complicações e prognóstico
Em patologia grave em tecidos acumular hemossiderina. Em pacientes com cirrose do fígado, diabetes. Hemossiderose enfarte leva à morte do paciente.
Quando hemoglobinopatias H esplenectomia realizada. Devido ao fato de que os pacientes são propensos a desenvolver complicações infecciosas, eles precisam ser vacinados contra infecções pneumocócicas.
Previsão mais variedades talassemia homozigoto desfavorável. Os pacientes estão morrendo na infância ou idade jovem. Nas formas graves da patologia da expectativa de vida do paciente depende do tratamento oportuno e prevenção de hemossiderose.
Quando forma heterozigótica de pacientes com talassemia qualidade de vida não sofre. O transplante de medula óssea melhora o prognóstico.
prevenção
Desde que a doença talassemia é determinada geneticamente, a prevenção primária inclui diagnóstico pré-natal. Se ambos os pais sofrem de talassemia, é necessário realizar um estudo sobre o feto. Às vezes, o médico recomenda um aborto.
Num estudo de mulheres grávidas utilizado Fetoscopia, amniocentese (sob a orientação de ultra-som). Posteriormente realizada rastreio genético fetal.
Os pais que têm parentes que sofrem de talassemia precisa resolver antes de planejar a gravidez à genética. Se necessário, prescrever testes genéticos.
