displasia tecido conjuntivo - um estado patológico que se desenvolve devido a defeitos genéticos causadas por marcadores e diferenciação de células de tecido conjuntivo nos diferentes períodos da vida fetal. As manifestações clínicas da doença são multifacetado, afetando todos os órgãos e sistemas, e geralmente progridem ao longo do tempo.
GERAL
Mesmo no século XIX, os médicos começaram a explorar ativamente os pacientes com sintomas de hipermobilidade articular, sugerindo que esta patologia tem uma herança genética. Com o tempo, os dados e outras manifestações de doenças do tecido conjuntivo acumulada.
No meio do século passado, cientistas americanos tinha formulado uma lista de entidades que pertenciam à doença do tecido conjuntivo hereditária. Ela continha cinco doenças e mais tarde foi significativamente expandida. Até à data, que inclui mais de 200 diferentes desordens determinadas geneticamente.
O próximo passo no estudo de displasia do tecido conjuntivo (CTD) é considerado como sendo uma descrição detalhada de síndrome de hipermobilidade. Estes pacientes queixam-se de uma violação das funções das articulações, mas o diagnóstico não detectou quaisquer sinais de doenças reumatológicas. Esta síndrome foi incluída na Classificação Internacional de Doenças, Décima Revisão sob a M35.7 código.
Na prática doméstica, displasia tecido conjuntivo combina diferentes formas clínicas da doença como um caráter indiferenciado e diferenciada. Uma característica comum da patologia é um sistema, isto é. E. a derrota de todos os órgãos e sistemas do corpo humano.
CAUSAS
No desenvolvimento de síndrome de displasia do tecido conjuntivo é dominado por mutações genéticas, resultando em moléculas de proteína de replicação rompidas. Isto tem um efeito negativo sobre a estrutura das fibras de colagénio, a actividade dos sistemas de enzimas. Alguns pesquisadores acreditam que a mutação é um factor de risco para o défice de magnésio, o qual foi detectado na maioria dos pacientes com displasia.
CLASSIFICAÇÃO
classificação uniforme de displasia tecido conjuntivo ainda não foi desenvolvido. Isto é devido ao fato de que não há compreensão clara dos mecanismos patogénicos da doença, fatores etiológicos que contribuem para o desenvolvimento da patologia.
Dada a libertação anormalidade genética:
- displasia, a evoluir durante a síntese de moléculas de colagénio;
- Displasia associada com a maturação deficiente de proteínas;
- displasia com destruição insuficiente da estrutura de colagénio.
Dependendo da possível ocorrência do tempo:
- displasia período embrionário;
- displasia do período pós-natal.
A divisão de patologia, dependendo da diferenciação:
- estado diferenciado - há uma ligação clara entre a anomalia genética e do quadro clínico. Em tais pacientes, ou processos quebradas de destruição do colagénio.
- estado indiferenciado - o grupo mais comum de doenças. Quando este tipo de displasia do tecido conectivo não é possível determinar a dependência do gene defeituoso e manifestações clínicas prováveis.
Sintomas
Os sintomas da displasia tecido conjuntivo são extremamente diversificadas. Isto é devido ao facto de que as fibras de colagénio, complexos de proteína-hidratos de carbono, os sistemas enzimáticos que são afectadas com a doença, são parte de todos os órgãos e sistemas.
síndrome neurológica
Suas manifestações ocorrem em 95-98% dos pacientes com displasia de tecido conjuntivo:
- dor no coração;
- sentindo o coração;
- tónus vascular diferente nos membros;
- insónia;
- tonturas;
- dor de cabeça;
- tremor fino dos dedos;
- dormência;
- perda de consciência;
- temperatura às vezes subfebrile.
síndrome asthenic:
- uma diminuição significativa na eficiência;
- fadiga rápida, mesmo durante o trabalho de rotina;
- labilidade emocional, que é humor manifestados;
- perda de apetite, com o desenvolvimento de condições anoréxicas em DST grave.
Síndrome de perturbar o normal funcionamento das válvulas do coração:
- flacidez folhetos da válvula na cavidade atrial;
- estrutura de violação da válvula devido à inferioridade de tecido conjuntivo;
- aumento do risco de morte súbita.
síndrome torácica:
- defeitos anatómicos da estrutura do peito;
- a aparência das curvas anormal da coluna vertebral;
- alta ou baixa diafragma permanente e diminuições ou aumentos no seu movimento.
A síndrome vascular:
- alteração nas propriedades das paredes vasculares, resultando no seu abaulamento ocorre com a formação de um aneurisma;
- Disfunção da camada endotelial;
- tortuosidade patológico com uma elevada probabilidade de formação de ansas vasculares;
- varizes mudanças.
síndrome de ritmo cardíaco anormal:
- violação de pulsos para vias fisiológicas;
- pacemaker inclusão em vários níveis;
- aumentar ou diminuir a frequência cardíaca.
Síndrome de brônquica e disfunção pulmonar:
- violação da estrutura do sistema respiratório;
- descontinuidades periódicas razoáveis da pleura, o que leva ao desenvolvimento de um pneumotórax;
- declinar em ventilação pulmonar.
síndrome de lesões somáticas:
- colocação incorreta dos órgãos internos;
- o fracasso do esfíncter do aparelho digestivo;
- o desenvolvimento da doença de refluxo;
- hérnias de diversa localização.
Síndrome de travesseiro:
- defeitos do pé com o seu desvio a partir do eixo da tíbia;
- forma do pé violação, o que pode levar a mudanças na postura e dificuldade de órgãos internos;
- deslocamento permanente das articulações.
Síndrome de beleza:
- defeitos do crânio facial;
- patologia dermatológica.
As manifestações clínicas acima prejudicar significativamente a qualidade de vida do paciente. Ele torna-se fechada, limitando contatos externos, síndrome depressiva pode ocorrer em que fundo.
displasia tecido conjuntivo em crianças se manifesta por uma combinação de síndrome asthenic com qualquer um dos acima. Particular atenção deve ser dada ao estado mental da criança, como na infância, há uma violação rápida de adaptação social podem desenvolver autismo.
DIAGNÓSTICO
No diagnóstico de displasia de tecido conjuntivo é importante usar uma abordagem abrangente devido à versatilidade das manifestações clínicas. O principal método que pode confirmar a patologia é a pesquisa genética. Para fazer isso, o material biológico que é retirado do paciente, verificando se há defeitos e anomalias.
história
Durante anamnese coleta de dados pode ser definido:
- o tempo de abertura da doença;
- círculo de parentes próximos com sintomas semelhantes.
inspeção
No exame, o paciente em primeiro lugar, prestar atenção aos defeitos cosméticos e malformações do crânio facial. Além disso, em pacientes com displasia do tecido conjuntivo pode ser observado:
- aumentar movimentos em articulações;
- tórax forma irregular;
- diferentes membros de comprimento;
- movimentos involuntários dos olhos e dedos;
- sinais de lordose ou cifose patológica.
auscultação
Ausculta permite que você escute a atividade patológica do músculo cardíaco:
- agarrar contração atrial ou ventricular;
- alteração da frequência cardíaca;
- ênfase em grandes vasos.
Durante ausculta dos pulmões pode ser auscultado respiração difícil.
diagnóstico laboratorial
Em adultos, a displasia do tecido conectivo não é acompanhada por alterações inflamatórias. Em crianças, pode haver um ligeiro aumento na leucocitose e velocidade de hemossedimentação. Característico para a patologia é a aparência nos ensaios finais de produtos de degradação do colagénio.
métodos instrumentais de diagnóstico
- eletrocardiografia, que registrou as alterações patológicas do músculo cardíaco;
- ultra-sons do coração e grandes vasos sanguíneos, permitindo que a válvula de detectar defeitos, a saliência das paredes;
- raios-X, que são nenhum ponto de ossificação idade apropriada.
padrão sintomática em conjunto com a metodologia do autor para determinar a displasia do tecido conjuntivo, os dados de laboratório e estudos instrumentais permitem diagnóstico rápido.
TRATAMENTO
O tratamento da síndrome de displasia do tecido conjuntivo tem por objectivo reduzir a taxa de progressão do processo patológico e evitar possíveis complicações. Há três direções no tratamento de:
- dieta;
- -Droga livre área;
- a utilização de medicamentos.
dieta
displasia de grau alimentício em pacientes com tecido conjuntivo deve ser bem equilibrada, e incluem um grande número de produtos de proteína.
O tratamento sem drogas:
- actividade física suficiente (de preferência sob a forma de terapia física), especialista alinhados;
- um curso de massagem terapêutica;
- fisioterapia;
- Consultas do psicoterapeuta.
medicação
Tratar a displasia dos tecidos conjuntivos de cursos necessários até 2 meses, durante o qual efectuada laboratório monitorização indicadores chave. recomendamos:
- para preparações para aumentar a síntese de colagénio;
- para drogas que reduzem o decaimento de aminoácidos;
- um suplementos multivitamínicos e minerais;
- a substâncias metabólicas.
COMPLICAÇÕES
As complicações mais graves de displasia tecido conjuntivo são:
- A morte súbita cardíaca está associada com defeitos anatómicos das válvulas cardíacas, distúrbios no sistema de condução, etc.
- Rassloyka aneurismas vasculares com o desenvolvimento de hemorragia interna, acidentes vasculares cerebrais.
- Lesões como resultado da queda com perda de consciência.
- pneumotórax espontâneo.
- descolamento da retina.
- hérnia estrangulada.
PREVENÇÃO
prevenção específica de displasia tecido conjuntivo não foi desenvolvido. É importante para minimizar o efeito de fatores nocivos sobre o feto durante a gravidez. passagem oportuna de testes genéticos em famílias com esta patologia permite calcular o risco de DST para o feto.
PREVISÃO PARA RECUPERAÇÃO
O prognóstico da displasia tecido conjuntivo depende de uma combinação de síndromes clínicos, presença de complicações e idade do paciente. danos em órgãos cedo o sistema cardiovascular agrava significativamente o curso da doença. Com volume de tratamento adequado, na maioria dos casos, é possível restaurar o nível anterior da qualidade de vida do paciente.
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