Siclemie. Cauze, simptome și tratament, modul de moștenire, este, biochimie

Secera tip anemie celula - este o boală cronică a sângelui, care este asociat cu încălcarea structurii proteinei structurale a hemoglobinei. Atunci când studiază materialul biologic sub microscop impresia că acestea sunt compuse din mai multe cristale mici.

In boala hematologie numit încă termenul medical - hemoglobinopatii. Boala are o etiologie genetica si transmis copiilor cu informatii genetice de la mama sau tata.

Pacienții cu anemie de celule secera au, de asemenea, o formă neobișnuită de celule sanguine - celule roșii din sânge, care îndeplinesc funcția de a transporta hemoglobinei. Ei au forma de semiluna, sau secera, pentru boala si a primit numele său.

siclemie este asociat cu tipul de procese de mutatie in gena HBB. Din cauza acestei patologii în corpul uman începe să sintetizeze anormale hemoglobinei S, și trebuie să fie produse din clasa de proteine, care servește ca o livrare de grad înalt de molecule oxigen.

Sub influența factorilor asupra mediului, sau asociat cu sarcini stres pe corpul purtător al genei mutante are loc polimerizarea hemoglobinei Clasa S.

Aceste forme compuse proteinice alungite șuvițe, în care celulele sanguine formează forma semiluna alungită celulei. Moștenirea siclemie are loc într-o manieră autosomal recesivă, dar fără o dominare completă a genei care a fost supus la modificări mutaționale.

tipuri de boli

siclemie este un tip independent de boala hematologica, care este asociat cu o modificare a structurii celulelor sanguine și a compușilor de proteine ​​roșii sub formă de hemoglobină. Patologie nu este alocata separat subtipuri sau diversitatea speciilor.

Etapa și gradul

siclemie pot aparea in intregime asymptomatically, fără a perturba purtătorul mutant gena sau manifesta sentimentul cronic forma hipoxie de lipsa de oxigen din primele zile de viață persoană. Gravitatea acestei boli depinde de gradul de mutații ale genei NVV și volumul informațiilor genetice obținute de la părinți.

Tabelul de mai jos severitatea anemiei falciforme:

Gradul de severitate	Tabloul clinic al manifestărilor bolii
în primul rând	Pacientul nu experimentează o patologice simptome deficiență în celulele roșii din sânge modificate și hemoglobinei anormale S. Boala se manifestă doar ocazional în timpul exercițiului, efectua efort fizic intens asociat cu o sarcină ridicată, mișcare activă.
în al doilea rând	O persoana cu siclemie se confrunta cu oboseala cronica si declinul puterii fizice. Mișcarea sa independentă în depărtare, dincolo de 200 m nu este posibilă datorită faptului că există o senzație de oboseală rapid și lipsa de aer. Pentru a restabili alimentarea normală a organelor interne, fibrele musculare și a țesuturilor din celulele creierului au nevoie de o odihnă lungă și de recuperare.
treilea	Pentru sindromul de oboseală cronică și anemie persistentă, alaturandu umflarea țesuturilor moi. Pacientul suferă de o inflamație cronică a articulațiilor extremităților superioare și inferioare, care au simptome de artrita autoimune. Tendință crescută la răceli și boli infecțioase care afectează cel mai adesea corpul pacientului în timpul toamna si primavara sezoane.
al patrulea	Forma cea mai severă a cursului gradul de siclemie. Pacientul a dezvoltat o schimbare radicală în compoziția biochimică a sângelui. Există multiple tromboză în vasele de sânge organele interne. A redus capacitatea lor funcțională. Există sângerări interne multiple și leziuni tisulare. În cele mai multe cazuri, pacientul suferă de hipoxie severă, în timp ce toate se confrunta cu lipsa de aer și este imobilizat la pat.

siclemie, situata la 3 sau 4 severitatea pacientului ar putea duce la invaliditate și chiar cauza declanșarea morții.

Boala 1 și 2 Severitatea dă prognostic relativ bun pentru conservare calitatea optimă a vieții, dar numai cu condiția ca organismul uman nu este supus la grele stres fizic.

simptome

Simptomele bolii de celule secera se manifestă în două tipuri de bază de stări patologice. În primul caz, al simptomelor bolii poate fi doar foame de oxigen, și scurtarea respirației oboseala, indicand o scadere a functiei de transport a celulelor hematologici - eritrocite.

Al doilea tip de simptome ale bolii este asociat cu distrugerea celulelor roșii din sânge datorită fragilității lor crescute. În acest caz, există tromboză multiple și hemoragie în țesuturile organelor interne.

Hematologii mai experimentați, care sunt profesioniști în diagnosticul și tratamentul anemiei falciforme, nu se poate descrie un set standard de simptome care sunt prezente la un pacient cu această boală. Boala are un spectru larg de semne biochimice, modificări hematologice și disfuncția generală a organelor interne și a sistemelor corpului.

Tabelul de mai jos simptomele siclemie tuturor celor care întâlnite în practică, hematologic și descrie manifestările lor clinice.

numele simptom	Caracteristici ale afișajului
anemie	La pacienții cu boala de celule secera la 5-10 unități rată de hemoglobină redusă. În timpul crizei hemolitic, atunci când concentrația de celule sanguine scade la indicatori critici, se alatura îmbunătățirea temperatura corpului (38-39 grade Celsius), nuanța variază cu urină naturale galben la brun sau saturate toate negru. Pentru a elimina simptomele pacientului anemiei ia medicamente, deficit de fier complementare.
Atacurile de durere severă în mușchi și os	Schimbarea chimia sângelui și structura compușilor proteici hemoglobină dau naștere la crize de dureri durere si dureri in tot corpul. Cele mai multe dintre toate acest simptom afecteaza fibrele musculare si oase extremitatea inferioara. Zona afectata este osul si tesutul conjunctiv al articulatiilor.
infecții bacteriene, virale și fungice	Datorită modificărilor în compoziția calitativă a sângelui, într-o scădere a nivelului hemoglobinei și slăbirea generală a corpului, scăderea funcției de protecție a sistemului imunitar. Pacientul devine predispus la infestărilor bacteriene, virale și fungice frecvente. Chiar și după o ușoară simptome de hipotermie de răceli, creșteri temperatura corpului, procesele inflamatorii locale se dezvolta in laringe, superioare și ale tractului respirator inferior moduri. O tranziție a unei infecții bacteriene la un curs cronic.
Formarea trombului în țesuturile ficatului și splinei	Eritrocitele care au o formă neregulată structurală, în plus față de această fragilitate. Difere crescut celule sanguine deteriorate în interiorul canalelor vasculare înguste ale ficatului și splinei, cheaguri de sânge să se acumuleze și să formeze o trombilor densă. După apariția acestui simptom perturbat imediat toate organele tractului gastro-intestinal. Disfuncție rezultatelor țesutului hepatic în icter al pielii, lipsa poftei de mâncare și de buna funcționare a sistemului digestiv.
inimă și plămân prejudiciu	În timpul funcționării, plămânii și mușchiul cardiac crește riscul de colmatare a capilarelor. Dacă se întâmplă acest lucru, în cazul în care țesutul nu a fost deteriorarea celulelor roșii din sânge în formă de seceră, format hemoragie locală. În cazul infecției cu agenți patogeni bacterieni în țesuturi ale acestor organe pot să apară focare de infecție cronică. Astfel de leziuni pot provoca moartea, dezvoltarea pulmonar sau insuficiență cardiacă
Apariția formării ulcerului la nivelul extremităților inferioare	eritrocitele deteriorate rezultate formă neregulată în formarea cheagurilor de sânge la nivelul extremităților inferioare. Aceasta conduce la faptul că circulația sangvină redusă locale la nivelul picioarelor. Dezvoltă insuficiență venoasă severă. Această stare patologică provoacă deteriorarea vaselor majore ale pereților lor, pierderea limfatic și formarea de ulcere trofice. Rănile de acest tip nu se vindecă, chiar presupunând că pacientul primește tratament medical special. Răni tind să crească în dimensiune și să acopere țesuturile profunde ale extremităților inferioare.
Necroza, conjugat cu dezvoltarea rapidă a sepsis	vasele de țesuturi și de sânge care sunt deteriorate de celule secera, supus tromboze și lipsiți de hrană, începe treptat să moară. Necroza începe faza care merge rapid în etapa intoxicație puternică și septicemie. Acest simptom se poate dezvolta în termen de 1-3 zile de la momentul formării numărului plural trombilor sau masa de organe daune capilarelor tisulare interne. Prezența acestui simptom al anemiei falciforme indică un prognostic slab pentru recuperare, și o mai mare probabilitate de deces.
Nereguli în organul de vizibilitate	Când siclemie este o tulburare a alimentarii cu sange a retinei, precum și alte elemente ale globului ocular. cheaguri de sânge și leziuni ale organelor poate duce la o reducere parțială a acuității vizuale, sau orbirea completă cauză.
Anomaliile de dezvoltare fizică	Oamenii care mostenesc siclemie de la rudele lor de sânge, nu au simțit imediat semnele manifestărilor bolii. Nou-născuții de până la 3 luni. se poate dezvolta fără anomalii evidente. Apoi, pot exista curbura oasele extremităților superioare și inferioare și a coloanei vertebrale. Nu este exclus deformarea aparatului și a maxilarului craniului. De-a lungul restul vietii lor, pacientii cu boala de celule secera, rămân în urmă în dezvoltarea fizică. Adolescentii începe pubertate târziu. În medie, GAL-ul este în termen de 3 ani.

În funcție de ce alte gene mutante care perturba sistemul de formare a sângelui, a moștenit pacientul poate prezenta alte simptome la fel de periculoase. Toate semnele de mai sus ale bolii se stabilesc de către medicul curant în secția de internare.

cauzele

siclemie - o boala genetica care este natura ereditară de origine. Aceasta poate să apară în condiții 1 și 2 severitate fără a intra în criză pas hemolitic sau fără existența altor simptome mai severe.

Apariția unor semne mai extinse ale bolii pot fi cauzate de următorii factori:

• munca fizică grea;
• exerciții de atletism;
• abuzul de alcool, fumatul, consumul de stupefiante
• Aceasta se ridică la o înălțime mai mare de 1500 m, în cazul în care există o lipsă de oxigen;
• deshidratare;
• Expunerea prelungită la lumina directă a soarelui;
• situațiile de conflict și tulpina psiho-emoțională.

Orice factor de stres poate servi ca un impuls pentru exacerbarea bolii, apariția hemolitic Kriza cu leziuni ale organelor interne, formarea de trombi și sisteme pentru disfuncții prelungite corp.

diagnosticare

siclemie este o patologie periculoasă a sângelui și a sistemului hematopoietic, care necesită un diagnostic complet al întregului organism.

Un pacient care are simptome de boală, trebuie să treacă următoarele teste:

• inspecție primar de către un medic care ascultă plângerile curente și simptomele, efectua palparea abdominală cavitate, oasele pieptului și membrelor, este direcția de instrumentale și de laborator diagnosticare;
• Depozit de sânge venos pentru biochimie ei;
• de colectare a sângelui Capilar pentru cercetare și selecția celulelor roșii din sânge clinic;
• urină Depozit dimineață pentru a determina starea generala de sanatate a pacientului;
• ECG pentru a asigura stabilitatea mușchiului inimii;
• măsurarea tensiunii arteriale;
• IRM a întregului corp pentru a evalua starea de sănătate a vaselor de sânge și țesuturi interne organisme, care ar putea fi afectate de formarea de cheaguri de sânge și fragilitate crescută eritrocite.

Conform rezultatelor sondajului medic diagnostic confirmă prezența anemiei falciforme sau infirmă o stare patologică a sângelui și a sistemului hematopoietic. În spitalele publice, sondajul este gratuit. În unitatea medicală cu proprietate privată costul mediu al diagnosticului va fi de la 4000 la 6000 de ruble.

Atunci când pentru a vedea un medic

Apel către expertul de profil pentru a avea loc în primele 1-2 zile după omul sa trezit simptomele siclemie. Tratamentul acestei boli a fost hematolog.

În cazul în care clinica nu este un doctor în acest profil, ar trebui să facă o programare cu un terapeut. Întârziere în vizita la medic este plină de dezvoltarea unui număr mare de complicații legate de funcționarea cardiovasculare, digestive, sistemul imunitar si respirator.

profilaxie

Prevenirea siclemie poate fi realizată în două direcții principale. În primul caz - o livrare de bărbați din sânge și femei care doresc să conceapă un copil. In laborator efectuat analiza ADN a materialului biologic asupra posibilei prezențe a unui tip de gene mutante RGR și riscul potențial al anemiei falciforme la copiii lor împreună.

A doua direcție de prevenire a bolilor pentru persoanele care au deja o istorie de anemie de celule secera, dar fără crize hemolitice și exacerbări.

Pacienții din această categorie trebuie să respecte următoarele reguli de prevenire:

• eliminarea muncii fizice grele;
• evita stresul si supratensiuni psiho-emoțională;
• la fiecare 6 luni. vitamine Admitere treci curs, minerale și agenți imunostimulatoare;
• renunță la utilizarea de alcool, tutun și droguri;
• pentru a preveni oboseala a corpului;
• dormi cel puțin 8 ore pe zi;
• regim alimentar echilibrat pentru a include carne, pește, produse lactate, legume proaspete, fructe și plante aromatice.

Condiții de viață cu un diagnostic de siclemie implică monitorizarea constantă a compoziției biochimice a sângelui. Pacientii din aceasta categorie ar trebui să vadă un medic, un hematologist și o analiză de preluare scop medic lunar.

terapii

Terapia pentru siclemie cuprinde aplicarea medicamente simptomatice care necesita prezența manifestărilor clinice specifice bolii.

medicamente

Următoarele formulări pot fi utilizate pentru tratamentul anemiei falciforme:

• eritromicină - un agent antibacterian, care este utilizat pentru tratarea infecțiilor pătruns în corpul pacientului ca urmare a atenuat foarte mult Imunitatea este atribuită 1-2 comprimate de trei ori pe zi, timp de două ore înainte sau după o masă cu un curs de tratament - 14 zile (medicament valoare - 110 ruble) .;
• acid folic - îmbunătățește calitatea sângelui, reducerea simptomelor patologice ale anemiei, adoptat la 5 mg 1 dată pe zi, cu cursul de 1 luna. (Prețul de droguri - 95 freca.);
• aspirina Cardio - alocate pentru a reduce riscul formării trombilor și a țesutului leziuni ale organelor luate 1 1 comprimat o dată pe zi, timp de 30 de minute. înainte de masă (costul de droguri - 180 rub.);
• Gemoferon - suspensie lichidă, care conține fier compoziție, acid și excipienți acestuia folie, permițând simptome ușurința de anemie, a primit 1 dată pe zi până la 20 ml per 30 min. înainte de masă (tratament de 2-3 luni, iar prețul de droguri -.. 420 freca).

Scopul medicamentele de mai sus, doza finală și calendarul de aplicare ar trebui să fie determinată de către hematolog participarea.

metodele tradiționale

Decocturi, infuzii și extracte de plante medicinale, nu sunt în măsură să aibă un impact pozitiv asupra cursului siclemie. Folosind rețetele de medicina tradițională ar putea duce la o deteriorare a stării generale a pacientului de complicații de sănătate și cauza.

alte metode

În combinație cu terapia medicamentoasă următoarele metode de tratament pot fi utilizate:

• transfuzie de sânge - o transfuzie de sânge pentru o îmbunătățire pe termen scurt a compoziției sale celulare;
• rehidratare intravenoasa - pentru a reduce riscul de deteriorare a vaselor de sânge și profilaxia trombozei;
• transplant de celule stem - o metodă radicală de tratament, care este utilizat pentru tratarea pacienților cu grad sever al bolii.

Terapiile de mai sus sunt folosite doar in clinici specializate, institute de sange, spitale care trata boli hematologice.

posibile complicații

Lipsa de diagnostic în timp util și tratamentul unui calificat, capabil determina dezvoltarea acestor complicații și efecte adverse asupra stării de sănătate a pacientului:

• hepatică și insuficiență renală;
• bătăi neregulate ale inimii;
• miocardită;
• tromboza arterei pulmonare;
• accident vascular cerebral creier;
• necroză tisulară viscerală;
• inflamație a țesutului conjunctiv și osos al articulațiilor cu deformarea ulterioară a acestora;
• pulmonare și insuficiența cardiacă;
• otrăvirea sângelui;
• deces din cauza tromboza vaselor mari sau hemoragie internă.

Secera de celule de tip anemie - este o tulburare mostenita genetic care este periculos pentru un număr mare de consecințe negative și complicații. Boala ar trebui să fie sub supravegherea constantă a unui medic hematolog. Anemia 1 și 2 reduce severitatea calității vieții pacientului, dar nu conduce la schimbări ireversibile în organism.

Disponibilitatea severitate 3 și 4 boala este baza pentru formarea de prognostic nefavorabil pentru recuperare și moarte timpurie în vârstă fragedă.

Înregistrarea articolului: Vladimir cel Mare

Video a-celule secera

Malyshev spune despre secera-celule: