Ca urmare, în curs de dezvoltare oboseală și slăbiciune anormală a mușchilor scheletici, mutatii in proteine ale joncțiunilor neuromusculare pot duce la dezvoltarea de sindroame miastenici congenitale.
Ce este?
Miastenia gravis - o boala destul de rara de tip autoimun, caracterizat prin slăbiciune musculară și letargie. insuficienta comunicare Miastenia apare între țesuturile nervoase și musculare.
Denumirea oficială științifică a bolii sunete - pseudoparalitica miastenia gravis, care se traduce ca miastenia gravis în limba rusă. utilizează în mod obișnuit termenul de „miastenia gravis“ în terminologia medicală rusă.
Cauzele miastenia gravis
Până în prezent, experții nu au informații clare cu privire la ceea ce provoacă în miastenia gravis uman simptome. Miastenia gravis este o boală autoimună, deoarece în serul pacienților cu multiple autoanticorpi sunt detectate. Medicii stabilit un anumit număr de cazuri familiale de miastenia gravis, dar dovezi ale influenței factorilor genetici asupra manifestare a bolii nu este prezent.
Destul de des, miastenia gravis manifestat în paralel cu hiperplazie sau o tumoare a glandei timus. De asemenea, sindromul miastenic poate să apară la pacienții care se plâng de boli organice ale sistemului nervos, polidermatomiozit, cancere.
Cel mai adesea suferă de miastenie de sex feminin. Ca o regulă, boala se manifestă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani. În general, boala este diagnosticată la pacienții cu vârsta cuprinsă între 3 și 80 ani. In ultimii ani, experții prezintă un interes semnificativ în această boală din cauza frecvenței ridicate a simptomelor de miastenia gravis la copii și tineri, ceea ce duce la invaliditate ulterioare. Pentru prima dată, această boală a fost descrisă mai mult de un secol în urmă.
patogenia
Mecanismul de dezvoltare a miasteniei juca rolul autoimunitate au fost detectate anticorpi în țesutul muscular și timus. Frecvent afectat mușchii vârstă, există ptoză, care variază în severitate pe tot parcursul zilei; mușchii de mestecat sunt afectate, ingestie deranjat, modificări ale mersului. Pacienții dăunătoare nervos, deoarece provoacă dureri în piept și dificultăți de respirație.
Factorul precipitant poate fi stresul portat SARS, alterarea funcției imune a organismului duce la formarea anticorpi împotriva celulelor bodys proprii - impotriva receptorilor acetilcolinei membranei postsinaptic joncțiunile neuromusculare (Synapses). Moștenit Miastenia autoimună gravis nu este trecut.
Cel mai adesea, boala se manifestă în timpul pubertății la fete (în vârstă de 11-13 ani), este mai puțin frecventă la băieți la aceeași vârstă. Din ce în ce, boala este detectat la copii de vârstă preșcolară (5-7 ani).
clasificare
Aceasta boala se dezvolta deloc diferit. miastenia începe cel mai adesea cu ochi slab și mușchii faciali, atunci aceasta este o încălcare a trece pe mușchii gâtului și trunchiului. Dar, pentru unii oameni, există doar câteva semne ale bolii. Prin urmare, există mai multe tipuri de miastenia gravis.
- Forma ochiului se caracterizează prin leziuni ale nervilor cranieni. Primul semn al acestei este căderea pleoapei superioare, de multe ori în primul rând pe o parte. Pacientul se plânge de vedere dublă, dificultăți în mișcare a globilor oculari.
- Formularul bulbar Miastenia - înfrângerea de mestecat și înghițire mușchilor. În plus față de încălcări ale acestor funcții, pacientul se schimbă, vocea devine scăzută, fonf, există dificultăți în pronunțarea anumitor sunete, cum ar fi „p“ sau „b“.
- Dar cea mai comună formă generalizată a bolii, în care afectează în primul rând mușchii ochiului, atunci procesul se extinde la nivelul membrelor gât, superioare și inferioare. Foarte adesea afecteaza șold și brațul mușchilor, pacientul este dificil de a urca pe scări, țineți elementele. Pericolul acestei forme a bolii este faptul că slăbiciunea se raspandeste la mușchii respiratorii.
simptome
Din păcate, cele mai multe dintre miastenia gravis sunt diagnosticate cât mai devreme, atunci cand boala apare de mai mulți ani la rând, ajungând în formă de funcționare. Din acest motiv, orice oboseală inexplicabilă, slăbiciune a mușchilor, crește brusc atunci când mișcările repetitive slăbiciune Acesta trebuie să fie considerat ca un posibil simptom al miasteniei, atâta timp cât diagnosticul este complet respins.
Simptomele precoce includ:
- tulburări de deglutiție,
- dificultate de mestecat alimente solide până la refuzul de produse alimentare,
- Conversație - „voturi atenuare“
- oboseală, atunci când pieptănare, urcatul scarilor, mersul normal,
- apariția unui mers târșâit,
- Pleoapele cazute.
Mișcarea ochilor cel mai frecvent afectate, expresia facială, mușchii de mestecat și mușchii laringelui și faringelui. Următoarele teste pentru a ajuta la identificarea miastenia gravis latentă:
- În cazul în care un pacient este rugat să deschideți rapid și închide gura timp de 30 de secunde, apoi o persoană sănătoasă va face aproximativ 100 de mișcări, în timp ce suferă de miastenia gravis - mai puțin.
- Intinde-te pe spate, ridicați capul și țineți-l în jos timp de 1 minut în timp ce se uită la burta ei.
- Trage-ți mâinile și de a fi de 3 minute.
- 15-20 face coturi până la genunchi.
- Rapid deschide și închide mână - la un pacient cu miastenia aceasta cauzează adesea pleoapele cazute.
Miastenia Forma locală caracterizată manifestări de slăbiciune musculară anumite grupe musculare, și într-o formă generalizată în procesul mușchilor trunchiului sau membrelor implicate.
criza miastenic
Așa cum arată practica clinică, miastenia gravis este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că sub influența anumitor faktorparalichov (sau mediul extern determină caracterul endogen) și gradul de severitate al manifestărilor simptomatice ale bolii pot crește. Și chiar și la pacienții cu o formă ușoară de miastenia gravis poate să apară crize miastenică.
Motivul pentru această condiție poate include:
- traumatisme;
- condiții de stres:
- Orice infecție acută;
- primirea preparate medicamentoase cu efect neuroleptic sau tranchilizante;
- intervenție chirurgicală în organism, și așa mai departe.
Simptomatologia manifestată prin faptul că apare pentru prima diplopie. Apoi, pacientul simte un atac brusc creștere slăbiciune musculară, mușchii laringiene activitatea motorie este redusă, ceea ce conduce la procese de întrerupere:
- fonație;
- respirație și înghițire;
- îmbunătățită salivarea și quickens pulsul;
- pot fi dilatate elevi, tahicardie apar și vin paralizie completă fără pierderi de sensibilitate.
Dezvoltarea deficit acut de oxigen din creier poate duce la o amenințare directă la viață, atât de urgent necesare pentru a efectua resuscitare.
diagnosticare
Pentru a pune diagnosticul corect al pacientului prescrie un studiu cuprinzător, ca tabloul clinic al miastenia gravis poate fi similar cu alte boli. Principalele metode de diagnosticare sunt:
- Dislocați teste sanguine biochimice pentru detectarea anticorpilor;
- Musculare - Cercetare, timp în care se poate evalua potențialul de fibre musculare, atunci când acestea sunt încântați;
- screening genetic, care se efectueaza pentru detectarea formei miasteniei congenitale;
- Electroneurogram - cercetare, care permite de a evalua viteza de transmitere a impulsurilor nervoase la fibrele musculare;
- RMN - cu ajutorul acestui studiu poate fi văzut chiar și cele mai mici semne de hiperplazie a timusului;
- Musculare test de oboseala - pacientul este rugat să deschideți rapid și închideți gura de mai multe ori, fluturând brațele și picioarele, deschide și închide mâna, Crouch. Sindromul miastenia principal este aparitia tot mai mare slăbiciune musculară prin repetarea acestor mișcări.
- Prozerinovaya probă - Neostigmine administrată subcutanat pacientului, urmat de așteptare până la o jumătate de oră, iar apoi rezultatul este evaluat. Miastenia pacient se simte o îmbunătățire semnificativă în starea lui, și după câteva ore de simptome clinice, a fost reluată fără încetare.
Cum de a trata miastenia gravis?
În miastenia severă arată îndepărtarea glandei timus în timpul intervenției chirurgicale. Cele mai eficiente medicamente folosite cu succes pentru îndepărtarea simptomelor bolii includ metilsulfat neostigmina și Kalinin. Împreună cu ei, folosind medicamente care imbunatatesc sistemul imunitar, precum si o serie de alte medicamente care imbunatatesc sanatatea pacientului. Este important să ne amintim că tratamentul este inceput mai devreme, cu atât mai eficient va fi.
În prima etapă a bolii ca terapie simptomatică este utilizat anticolinesterazic medicamente, agenți citostatici, glucocorticoizi și imunoglobuline. În cazul în care cauza miastenia gravis este o tumoare, operatia se face la dispoziția sa. În cazurile în care simptomele miastenie progres rapid este prezentat hemocorrection extracorporal care permite pentru a curăța sângele de anticorpi. Deja după primul tratament pacientul a remarcat ameliorarea stării de tratament efect mai stabil este efectuat timp de câteva zile.
Pentru noi, metode eficiente de tratament se referă krioforez - purificarea sângelui de substanțe nocive sub influența temperaturilor scăzute. Procedura se face cursul (5-7 zile). Beneficiile krioforeza înainte de plasmafereza sunt evidente: în plasmă, care este returnat la pacient după tratament, păstrează toate substanțele nutritive intacte, care ajută la evitarea reacțiilor alergice și virale infecție.
De asemenea, hemocorrection la noi metode folosite în tratamentul miasteniei gravis, se referă filtrare în cascadă plasmă la care purificată din sânge care trece prin nanofiltre este returnat la pacient. Deja după primele minute ale procedurii, pacientul a constatat o îmbunătățire a sănătății, cursul complet de tratament al miasteniei necesită cinci până la șapte zile.
Prin metode moderne de tratament al miastenia gravis, de asemenea, se aplică extracorporală immunopharmacotherapy. Ca parte a procedurii, pacientul este izolat din limfocite din sânge, care sunt tratate cu medicamente și trimise înapoi în fluxul sanguin al pacientului. Această procedură în tratamentul miastenia gravis este considerată a fi cât mai eficient posibil. Acesta vă permite să reducă activitatea sistemului imunitar, reducerea producției de limfocite și anticorpi. Această tehnică reprezintă o remisie stabilă timp de un an.
Prevenirea miastenia gravis si a complicatiilor sale
nu se poate preveni boala, dar putem face tot ce este posibil pentru a face acest diagnostic și de a trăi pe deplin.
- În primul rând, controlul medicului. Astfel de pacienți sunt neurologi. In plus fata de regimul de tratament prescris și neurolog vizita sistematic este necesar pentru a controla total stare (de zahăr din sânge, scăderea tensiunii arteriale și așa mai departe. p.), pentru a preveni dezvoltarea altor boli în timpul tratamentului miastenia.
- În al doilea rând, ar trebui să evite stresul excesiv - fizică și emoțională. Stresul, munca fizică grea, sport prea activ agrava starea pacienților. fizzaryadka moderată de mers pe jos, chiar util.
- În al treilea rând, este necesar să se elimine expunerea la soare.
- În al patrulea rând, este necesar să se cunoască contraindicațiile pentru pacienții cu miastenia și să respecte cu strictețe ei.
- În al cincilea rând, să adere strict la regimul prescripție, să nu dor de a lua medicamente și nu luați medicamentul mai mult decât medicul desemnat.
Medicul este obligat să dea o listă de medicamente sunt contraindicate un astfel de pacient. Acesta include preparate de magneziu, relaxantele musculare, tranchilizante, unele antibiotice, diuretice cu excepția veroshpirona care, în schimb, este arătată.
Nu te medicamente imunomodulatoare implicate, precum și orice liniștitor, chiar și cele care par a fi în siguranță (de exemplu, tinctura de valeriana sau bujor).
perspectivă
Anterior, miastenia gravis are boală severă cu o rată ridicată a mortalității - 30-40%. Cu toate acestea, cu metode moderne de diagnostic si mortalitate rata de tratament a fost cea mai mică - mai puțin de 1%, aproximativ 80% la tratamentul corect realizat o recuperare completă sau remitere. Boala este cronică, dar necesită o observare atentă și tratament.
